InvestigaciónIdentifican una mutación de un gen que causa un nuevo síndrome neurológico y óseoUn equipo internacional coliderado desde el Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge, Idibell, ha identificado las mutaciones de un gen como responsables de un síndrome que, pese a ser ultrararo y desconocido hasta ahora, podría estar afectando a cientos de personas en el mundo que permanecerían sin diagnóstico
BiodiversidadLa Tierra alberga cientos de especies de mamíferos sin identificarAl menos cientos de especies de mamíferos hasta ahora no identificados se esconden a plena vista en todo el mundo, la mayoría de ellas de cuerpo pequeño y muchos son murciélagos, roedores, musarañas y topos
SaludDescubren el motivo por el que la inmunodeficiencia sólo afecta a un gemelo idénticoEl Instituto de Investigación contra la Leucemia Josep Carreras, el Instituto Wellcome Sanger británico y sus colaboradores han descubierto que las alteraciones en la comunicación célula-célula inmunitaria y en el epigenoma es la causa por la que la inmunodeficiencia únicamente afecta a uno de los dos gemelos idénticos, a pesar de contar con los mismos genes
CienciaDescifran por primera vez el genoma humano completoUn consorcio internacional de más de 100 científicos de todo el mundo ha descifrado la primera secuencia verdaderamente completa del genoma humano, al cubrir cada cromosoma de un extremo a otro sin espacios y con una precisión sin precedentes
SaludInvestigadores españoles descubren el mecanismo que provoca la adicción a la comidaUn equipo de investigadores españoles ha identificado mecanismos epigenéticos comunes en roedores y humanos relacionados con la adicción a la comida, un fenómeno asociado con la pérdida de control de la ingesta de alimentos que provoca obesidad y trastornos alimentarios
SaludEncuentran nuevos avances para predecir la supervivencia en pacientes con mieloma múltipleInvestigadores del Ciber de Cáncer (Ciberonc) del Hospital Universitario de Salamanca-Ibsal y del Centro de Investigación del Cáncer (USAL-CSIC) han demostrado, por primera vez, la importancia que podrían tener los niveles de expresión de las isoformas de p53, un gen implicado en el avance del mieloma múltiple, lo que podría suponer un avance en la supervivencia de los pacientes
CienciaDescubren el mecanismo que garantiza el correcto funcionamiento de los nerviosUna investigación del Instituto de Neurociencias UMH-CSIC y el Instituto de Investigación Sanitaria y Biomédica de Alicante (ISABIAL) ha identificado una serie de mecanismos genéticos que se activan de manera secuencial para garantizar que la capa de mielina que recubre los nervios periféricos se forme para que los nervios funcionen correctamente
BiodiversidadLa Tierra alberga cientos de especies 'ocultas' de mamíferosAl menos cientos de especies de mamíferos hasta ahora no identificados se esconden a plena vista en todo el mundo, la mayoría de ellas de cuerpo pequeño y muchos son murciélagos, roedores, musarañas y topos
MedioambienteLas aves más atractivas no se reproducen con mayor éxitoUn estudio coordinado por la Estación Biológica de Doñana (EBD) y el Instituto Pirenaico de Ecología (IPE) en colaboración con el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), demuestra que el atractivo físico de las aves no condiciona su éxito reproductivo
CienciaLos vertebrados aparecieron en la Tierra por su mayor conectividad genómicaEl origen de los vertebrados -animales con columna vertebral- se debe a una mayor conectividad genómica, que ha facilitado a este grupo su adaptación a casi todos los ecosistemas de la Tierra gracias a su enorme diversidad
SaludEspaña registró diez casos de difteria entre 2014 y 2020, uno de ellos con resultado de muerteEspaña conoció diez casos de difteria toxigénica entre 2014 y 2020, siete producidos por ‘C. diphtheriae toxigénico’ (cuatro de ellas de localización cutánea y tres con síntomas respiratorios, entre ellos un caso grave en un niño no vacunado que falleció) y tres ocasionados por ‘C. ulcerans’ (dos de localización cutánea y otro con clínica respiratoria leve)
Enfermedades rarasEl Instituto de Salud Carlos III abre dos nuevas unidades de investigación para mejorar el diagnóstico de enfermedades rarasEl Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) del Instituto de Salud Carlos III (Isciii) ha abierto dos nuevas líneas de investigación para impulsar el trabajo de su Programa de Casos de Enfermedades Raras Sin Diagnóstico (SpainUDP), con el objetivo de impulsar la identificación de genes responsables de enfermedades raras mediante la creación de modelos celulares y animales
La cantante flamenca María Terremoto cantará este viernes una saeta en la Iglesia de las Calatravas durante la procesión de Jesús de Medinaceli, en el momento del encuentro con Nuestra Señora de la Soledad y el Desamparo, según informó el Ayuntamiento de Madrid
La revista 'Nauture' publica este miércoles un estudio en el que han participado 76.000 pacientes con esquizofrenia y otros 25.000 sanos que establece el origen de esta enfermedad en alteraciones del desarrollo del sistema nervioso
Un consorcio internacional de más de 100 científicos de todo el mundo ha descifrado la primera secuencia verdaderamente completa del genoma humano, al cubrir cada cromosoma de un extremo a otro sin espacios y con una precisión sin precedentes
El cáncer colorrectal fue el más diagnosticado en 2021, con 40.926 casos, siendo el segundo en varones después del de próstata y el segundo en mujeres después del de mama
El consejero de Sanidad de la Comunidad de Madrid, Enrique Ruiz Escudero, visitó este lunes el Hospital Gregorio Marañón para conocer su nuevo secuenciador masivo capaz de realizar un estudio completo del genoma humano
