Síndrome X FrágilMunicipios de Madrid se iluminan por el Síndrome X FrágilLas fachadas de los ayuntamientos de San Sebastián de los Reyes y Navalcarnero se iluminarán hoy, 10 de octubre para visibilizar el Síndrome X Frágil, una patología que se sitúa como la primera causa de discapacidad intelectual hereditaria y la segunda causa genética solo por detrás del síndrome de Down
Síndrome X FrágilMunicipios de Madrid se iluminan mañana por el Síndrome X FrágilLas fachadas de los ayuntamientos de San Sebastián de los Reyes y Navalcarnero se iluminarán mañana, 10 de octubre, para visibilizar el Síndrome X Frágil, una patología que se sitúa como la primera causa de discapacidad intelectual hereditaria y la segunda causa genética solo por detrás del síndrome de Down
Síndrome X FrágilEl 80% de las personas con Síndrome X Frágil está sin diagnosticarLa Asociación Síndrome X Frágil Madrid aseguró este sábado que se estima que el 80% de las personas con esta enfermedad está sin diagnosticar, una patología que se sitúa como la primera causa de discapacidad intelectual hereditaria y la segunda causa genética solo por detrás del síndrome de Down
InvestigaciónDescubren mutaciones genéticas en una enfermedad rara que afecta al neurodesarrolloCientíficos del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) han descubierto en dos pacientes mutaciones no descritas hasta ahora en un gen que produce una patología poco frecuente que afecta al neurodesarrollo y está ligada al cromosoma X
Covid-19Descubren 11 nuevas regiones genéticas implicadas en la gravedad de la covid-19Un macroestudio internacional con participación de investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha localizado 11 nuevas posiciones en los cromosomas implicadas en la susceptibilidad a la infección por el SARS-CoV-2 y en la gravedad clínica de la covid-19
CáncerDesarrollan un biomarcador que permitirá tratar de forma eficaz los cánceres más gravesInvestigadores del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) y del Cancer Research UK Cambrigde Institute han desarrollado un método para descifrar el caos genético de los cánceres más mortales y utilizar esta información para tratarlos de forma más eficaz
CienciaSecuencian el primer genoma de un hombre con tuberculosis que murió tras la erupción de PompeyaUn equipo de investigadores ha logrado secuenciar con éxito el primer genoma humano de un hombre con tuberculosis que murió en Pompeya (Italia) tras la erupción del Vesubio en el año 79 después de Cristo. Antes solo se había conseguido con tramos cortos de ADN mitocondrial de restos humanos y animales en ese asentamiento
InvestigaciónDescubren que el acortamiento de los telómeros influye en el riesgo de muerte por covid-19 en mujeresUn equipo de científicas del Centro Nacional de Microbiología (CNM) del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) descubrió que el acortamiento de los telómeros, una característica biológica relacionada con el envejecimiento celular, puede influir en la gravedad de la covid-19 y en el riesgo de fallecimiento por la enfermedad, especialmente en las mujeres
SaludDescubierta una nueva diana terapéutica para una leucemia agresivaUn equipo científico del Centro de Regulación Genómica (CRG), el Centro de Análisis Genómico (CNAG-CRG) y el Instituto Europeo de Oncología en Milán han llevado a cabo un estudio a partir del cual se ha descubierto un gen que normalmente suprime la formación de tumores, pero que se reprograma al inicio de la leucemia promielocítica aguda (APL, por sus siglas en inglés), lo que abre la vía para el desarrollo de nuevos medicamentos
Enfermedades rarasMás de 2.000 niños conocen el Raquitismo Hipofosfatémico ligado al cromosoma X gracias al cuento ‘Raqui y la carrera de relevos’Alrededor de 2.100 niños madrileños han participado a lo largo del último año en la campaña ‘Raqui y la carrera de relevos’, impulsada por la Asociación Española de Raquitismos y Osteomalacia Heredados (Aeryoh) y la farmacéutica japonesa Kyowa Kirin con el objetivo de sensibilizar a menores y familias sobre el Raquitismo Hipofosfatémico ligado al cromosoma X (XLH) a través de un cuento que da nombre al proyecto y que narra una historia de “superación y tolerancia” gracias a un grupo de amigos
CienciaDescifran por primera vez el genoma humano completoUn consorcio internacional de más de 100 científicos de todo el mundo ha descifrado la primera secuencia verdaderamente completa del genoma humano, al cubrir cada cromosoma de un extremo a otro sin espacios y con una precisión sin precedentes
Síndrome DownAlmeida recibe a la Fundación Síndrome de Down en Cibeles para conmemorar su díaEl alcalde de Madrid, José Luis Martínez-Almeida, recibió este lunes en el Ayuntamiento a la directora de la Fundación Síndrome de Down, Elena Escalona, acompañada por un grupo de jóvenes y adultos miembros de la fundación, con motivo de la celebración del Día Mundial del Síndrome de Down
Medio ambienteLa caza furtiva de marfil genera elefantes africanos sin colmillosLa intensa caza furtiva de marfil durante la Guerra Civil de Mozambique (1977-1992) provocó una rápida evolución de hembras de elefantes africanos sin colmillos en medio de una precipitada disminución poblacional de esta especie
InvestigaciónDemuestran el potencial terapéutico de la tecnología Crispr frente al Sarcoma de EwingUn equipo del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) ha demostrado en un modelo celular que la tecnología Crispr de edición genética mostró resultados positivos contra el Sarcoma de Ewing, un tipo de cáncer infantil considerado una enfermedad rara y para el que ha habido pocos avances terapéuticos en los últimos años
Síndrome de TurnerFeder se une al día Internacional del Síndrome de TurnerLa Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) se une al Día Internacional del Síndrome de Turner, que se celebra el 28 de agosto, para apoyar a las mujeres y familias que conviven con esta enfermedad poco frecuente, amplificar su visibilidad y apoyar al tejido asociativo que la representa