Día MundialUna familia mexicana se muda a España para el tratamiento de la enfermedad rara de su hijoIrving es un niño de cinco años que llegó hace nueve meses a España procedente de México junto a sus padres y sus dos hermanos mayores. Un viaje que tiene mucho que ver con la rara enfermedad que le acompaña desde que nació, el síndrome 5p menos (5p-) popularmente conocido como maullido de gato o ‘cri du chat’, denominado así en francés por el llanto peculiar de estos bebes nada más nacer
Enfermedades rarasFundación TUBB4A denuncia que en España se subestiman los casos de leucodistrofiaLa Fundación TUBB4A denunció este lunes que en España se subestiman los casos de leucodistrofia, una enfermedad rara que afecta a los niños y que se caracteriza por la ausencia del desarrollo, por lo que las familias piden ampliar la inversión en investigación de medicina genómica
BiodiversidadDon Quijote da nombre a una nueva especie vegetal solo conocida en La ManchaUn equipo de botánicos de la Universidad Pablo de Olavide, de Sevilla, ha descrito una nueva especie de planta de la familia de las ciperáceas -una de sus especies fue empleada para fabricar papiro en el antiguo Egipto- solo conocida en La Mancha y nombrada en homenaje a Don Quijote, personaje literario universal creado por Miguel de Cervantes
CienciaEl ADN del pelo de Beethoven sugiere que pudo morir por una combinación de hepatitis B y consumo de alcoholUn equipo de científicos ha analizado el ADN del pelo de músico Ludwig van Beethoven (1770-1827) para conocer las causas genéticas e infecciosas de las enfermedades que sufrió durante su vida, concluyendo que su muerte podría haberse debido a una hepatitis B combinada con el consumo de alcohol y con su “predisposición genética” a la enfermedad hepática
DiscapacidadDown Madrid sale a la calle para fomentar la inclusión y visibilizar sus capacidadesLos participantes de Down Madrid saldrán a la calle el próximo martes, 21 de marzo, con motivo del Día Mundial del Síndrome de Down, para fomentar la inclusión de las personas con síndrome de Down en la sociedad a nivel social, laboral y cultural, entre otros, y visibilizar todas sus capacidades
AlzheimerDetectan que los telómeros más largos podrían tener un efecto protector contra el alzhéimerDos estudios llevados a cabo por el centro de investigación de la Fundación Pasqual Maragall, el Barcelonaβeta Brain Research Center (BBRC), en los que se incluyeron participantes del Estudio ALFA, impulsado por la Fundación ”la Caixa”, detectaron que la predisposición genética a telómeros más largos -marcador de la edad biológica- podrían tener un efecto protector frente al alzhéimer
MadridLa Comunidad de Madrid ilumina la Real Casa de Correos en el Día Internacional del Síndrome 22q11La Comunidad de Madrid ilumina de color rojo la Real Casa de Correos con motivo del Día Internacional del Síndrome 22q11 o DiGeorge, una afección causada por la pérdida o delección de un fragmento del cromosoma 22 y relativamente frecuente, que afecta a 1 de 4.000 niños nacidos, según informó este martes el Ejecutivo regional
LGTBILa 'Ley Trans' no sólo divide al PSOE: el sector crítico de IU también la discuteLa división en dos bandos que la 'Ley Trans' y su autodeterminación de la identidad de género han abierto en el PSOE tiene su correlato en Unidas Podemos, donde el sector crítico minoritario en Izquierda Unida coincide a grandes rasgos con el llamado "feminismo clásico" socialista
Síndrome X FrágilMunicipios de Madrid se iluminan por el Síndrome X FrágilLas fachadas de los ayuntamientos de San Sebastián de los Reyes y Navalcarnero se iluminarán hoy, 10 de octubre para visibilizar el Síndrome X Frágil, una patología que se sitúa como la primera causa de discapacidad intelectual hereditaria y la segunda causa genética solo por detrás del síndrome de Down
Síndrome X FrágilMunicipios de Madrid se iluminan mañana por el Síndrome X FrágilLas fachadas de los ayuntamientos de San Sebastián de los Reyes y Navalcarnero se iluminarán mañana, 10 de octubre, para visibilizar el Síndrome X Frágil, una patología que se sitúa como la primera causa de discapacidad intelectual hereditaria y la segunda causa genética solo por detrás del síndrome de Down
Síndrome X FrágilEl 80% de las personas con Síndrome X Frágil está sin diagnosticarLa Asociación Síndrome X Frágil Madrid aseguró este sábado que se estima que el 80% de las personas con esta enfermedad está sin diagnosticar, una patología que se sitúa como la primera causa de discapacidad intelectual hereditaria y la segunda causa genética solo por detrás del síndrome de Down
InvestigaciónDescubren mutaciones genéticas en una enfermedad rara que afecta al neurodesarrolloCientíficos del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) han descubierto en dos pacientes mutaciones no descritas hasta ahora en un gen que produce una patología poco frecuente que afecta al neurodesarrollo y está ligada al cromosoma X
Covid-19Descubren 11 nuevas regiones genéticas implicadas en la gravedad de la covid-19Un macroestudio internacional con participación de investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha localizado 11 nuevas posiciones en los cromosomas implicadas en la susceptibilidad a la infección por el SARS-CoV-2 y en la gravedad clínica de la covid-19
Irving es un niño de cinco años que llegó hace nueve meses a España procedente de México junto a sus padres y sus dos hermanos mayores. Un viaje que tiene mucho que ver con la rara enfermedad que le acompaña desde que nació, el síndrome 5p menos (5p-) popularmente conocido como maullido de gato o ‘cri du chat’, denominado así en francés por el llanto peculiar de estos bebes nada más nacer
La Fundación TUBB4A denunció este lunes que en España se subestiman los casos de leucodistrofia, una enfermedad rara que afecta a los niños y que se caracteriza por la ausencia del desarrollo, por lo que las familias piden ampliar la inversión en investigación de medicina genómica
Un equipo de investigadores liderado por el CSIC y Ciberned ha detectado un mecanismo molecular que explica bajos niveles cerebrales de tiamina (vitamina B1) en personas con la enfermedad de Huntington, lo que abre una posible vía de tratamiento
El laboratorio Kyowa Kirin ha lanzado el segundo Certamen de Cortometrajes ‘XLH Film Awards’ con el objetivo de “sensibilizar y hacer visible” la Hipofosfatemia Ligada al Cromosoma X, una enfermedad rara que se manifiesta en la infancia y afecta a una de cada 20.000 personas
Un equipo de botánicos de la Universidad Pablo de Olavide, de Sevilla, ha descrito una nueva especie de planta de la familia de las ciperáceas -una de sus especies fue empleada para fabricar papiro en el antiguo Egipto- solo conocida en La Mancha y nombrada en homenaje a Don Quijote, personaje literario universal creado por Miguel de Cervantes
Un equipo de científicos ha analizado el ADN del pelo de músico Ludwig van Beethoven (1770-1827) para conocer las causas genéticas e infecciosas de las enfermedades que sufrió durante su vida, concluyendo que su muerte podría haberse debido a una hepatitis B combinada con el consumo de alcohol y con su “predisposición genética” a la enfermedad hepática
Miembros de de Down Madrid salieron este martes a la calle, “donde está la verdadera inclusión” y donde pueden hacer visibles todas sus capacidades, con motivo del Día Mundial del Síndrome de Down, según indicaron sus representantes
Los participantes de Down Madrid saldrán a la calle el próximo martes, 21 de marzo, con motivo del Día Mundial del Síndrome de Down, para fomentar la inclusión de las personas con síndrome de Down en la sociedad a nivel social, laboral y cultural, entre otros, y visibilizar todas sus capacidades
El servicio de Neurología de Olympia Quirónsalud, señaló este lunes que es pionero en tratar el envejecimiento cerebral y sus patologías desde un enfoque científico, multidisciplinar e integrativo a través del programa ‘Brain Health’
Dos estudios llevados a cabo por el centro de investigación de la Fundación Pasqual Maragall, el Barcelonaβeta Brain Research Center (BBRC), en los que se incluyeron participantes del Estudio ALFA, impulsado por la Fundación ”la Caixa”, detectaron que la predisposición genética a telómeros más largos -marcador de la edad biológica- podrían tener un efecto protector frente al alzhéimer
La Organización Nacional de Ciegos Españoles (ONCE) y el Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD) trabajan conjuntamente en dos proyectos de investigación para avanzar en el diagnóstico y tratamiento de patologías oculares causantes de ceguera
Down España lanza Skill 21, la primera 'skill' del servicio de voz de Alexa diseñada en concreto para estas personas con el objetivo de fomentar la inclusión y el uso de las nuevas tecnologías entre el colectivo y ofrecerles consejos saludables
La Comunidad de Madrid ilumina de color rojo la Real Casa de Correos con motivo del Día Internacional del Síndrome 22q11 o DiGeorge, una afección causada por la pérdida o delección de un fragmento del cromosoma 22 y relativamente frecuente, que afecta a 1 de 4.000 niños nacidos, según informó este martes el Ejecutivo regional
La Asociación Nacional del Idic 15 destacó este viernes la necesidad de que se dé más visibilidad a este síndrome, más ayudas y mayor atención a la infancia en las escuelas, coincidiendo con la celebración, el próximo 15 de noviembre, del Día Mundial de esta enfermedad
Fundación Merck Salud ha convocado la XXXII edición de las Ayudas Merck de Investigación 2023, con el objetivo de “mejorar la salud de las personas y su entorno, trabajando en la promoción del bienestar social, promocionando la investigación y apoyando la bioética”
La división en dos bandos que la 'Ley Trans' y su autodeterminación de la identidad de género han abierto en el PSOE tiene su correlato en Unidas Podemos, donde el sector crítico minoritario en Izquierda Unida coincide a grandes rasgos con el llamado "feminismo clásico" socialista
La Fundación Merck Salud entregó este miércoles las Ayudas Merck de Investigación 2022 en el Teatro Real de Madrid
Un equipo internacional de investigadores ha encontrado los primeros restos conocidos de una familia neandertal en dos cuevas situadas en el sur de Siberia (Rusia)
Científicos del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) han descubierto en dos pacientes mutaciones no descritas hasta ahora en un gen que produce una patología poco frecuente que afecta al neurodesarrollo y está ligada al cromosoma X
Un macroestudio internacional con participación de investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha localizado 11 nuevas posiciones en los cromosomas implicadas en la susceptibilidad a la infección por el SARS-CoV-2 y en la gravedad clínica de la covid-19
