InvestigaciónUn estudio con ratones revela que los beneficios del ejercicio fisico se heredanUn estudio liderado por el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha demostrado en ratones de laboratorio que los beneficios cognitivos del ejercicio físico moderado son heredados por las crías, aunque éstas sean sedentarias. La progenie de los padres corredores aprende y memoriza mejor que la de los padres sedentarios, y se han analizado los mecanismos cerebrales a través de los que esta herencia puede tener lugar
SaludCientíficos estudian la edición de un gen para que no aparezcan ampollas en pacientes con 'piel de mariposa'Un grupo de investigadores de centros españoles y alemanes han desarrollado una estrategia de edición genómica para la epidermólisis bullosa distrófica recesiva (EBDR), conocida también como 'piel de mariposa'. En el proceso, testado en ratones, eliminan el trozo de gen con mutación que no produce colágeno 7 y provoca la aparición de ampollas
La Universidad de Barcelona y el Ciberer logran avances en el diagnóstico genético del Síndrome de Opitz CEl Grupo de Genética Molecular Humana de la Universidad de Barcelona y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer) han concluido que el Síndrome de Opitz C “podría considerarse como un auténtico ‘síndrome privado’ en cada paciente” ya que tiene una base genética “muy heterogénea que dificulta el diagnóstico médico y la intervención terapéutica"
CienciaLas bacterias hacen ‘puente aéreo’ de miles de kilómetros en todo el mundoLas bacterias tienen la capacidad de poder viajar miles de kilómetros por el aire en todo el mundo en lugar de hacerlo con personas y animales, un ‘puente aéreo’ que podría arrojar luz sobre cómo las bacterias dañinas comparten genes de resistencia a los antibióticos
SaludInvestigadores españoles identifican un gen implicado en el desarrollo de un tumor endocrino raroLas mutaciones de algunos genes implicados en el mecanismo por el que las células respiran y obtienen energía, llamado ciclo de Krebs, están relacionadas con los paragangliomas y feocromocitomas, unos tumores neuroendocrinos muy raros. En un estudio, investigadores españoles han descubierto un nuevo gen, DLST, que está implicado en este proceso
SanidadUn nuevo test anticipa si la mujer desarrollará cáncer de cérvix en los siguientes seis añosUnas pruebas, entre las que se encuentra el test de diagnóstico molecular del virus del papiloma humano (VPH) basado en la amplificación del ARN del virus, anticipan el riesgo de desarrollo de lesiones precancerosas en la mujer por un período de tiempo de hasta seis años y reduce en un 23% los errores de diagnóstico por falsos positivos clínicos
CienciaLas bacterias hacen ‘puente aéreo’ de miles de kilómetros en todo el mundoLas bacterias tienen la capacidad de poder viajar miles de kilómetros por el aire en todo el mundo en lugar de hacerlo con personas y animales, un ‘puente aéreo’ que podría arrojar luz sobre cómo las bacterias dañinas comparten genes de resistencia a los antibióticos
Padres de niños con trastornos neurológicos cuentan en un libro cómo “ver el vaso medio lleno”‘Luchadores’ es la recopilación de 14 testimonios de padres y madres de niños con trastornos neurológicos contados desde un punto de vista alegre y positivo, que tiene como objetivo ayudar a “ver el vaso medio lleno” a otros padres y familias que se encuentran en situaciones similares
SaludLos pacientes con VIH podrán controlar el virus con una inyección al mesEspaña dispondrá de un tratamiento inyectable de larga duración consistente en dos fármacos que proporcionará a las personas infectadas por el VIH la opción de controlar el virus con solo 12 dosis al año, es decir, con una inyección al mes. El tratamiento podría estar disponible en un plazo máximo de un año o un año y medio
InvestigaciónEl Ciberer identifica 88 nuevos genes causantes de enfermedades rarasLos grupos de investigadores del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer) han identificado 88 nuevos genes responsables de diferentes enfermedades raras durante los últimos ocho años, según destacó el director científico del centro, Pablo Lapunzina, en la duodécima Reunión Anual del Ciberer
SaludLa Reina apela "al compromiso de todos para no olvidarnos nunca" de las enfermedades rarasLa Reina apeló este martes "al compromiso de todos: administraciones, empresas, instituciones, medios de comunicación... para no olvidarnos nunca de lo que significa" tener una enfermedad rara. "Una enfermedad que no te permite ser independiente, que limita la vida diaria"
SaludMás de 2,5 millones de pacientes con enfermedades raras en España no cuentan con tratamientos específicos para su patologíaMás de 2,5 millones de pacientes con enfermedades raras en España, el 90%, no cuentan con tratamientos específicos para su patología, según informó este miércoles la Sociedad Española de Neurología (SEN), que pide en la víspera del Día Mundial de las Enfermedades Raras potenciar la investigación epidemiológica, clínica, básica y traslacional en este tipo de patologías
Un estudio de la Fundación Jiménez Díaz identifica una firma genética común en tres enfermedades rarasUn grupo de investigadores, liderado por la profesora Marcela del Río, del Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz (Iis-Fjd), identificó una firma genética común en tres enfermedades raras de la piel o genodermatosis: la epidermólisis bullosa distrófica recesiva, el síndrome de Kindler y el xeroderma pigmentoso
La Comunidad crea BioMad, una red que agrupa la I+D+i sanitaria regional para potenciar la investigación biosanitariaEl presidente de la Comunidad de Madrid, Ángel Garrido, firmó hoy en la Real Casa de Correos el protocolo de creación de BioMad (Bioregión de Salud y Bienestar), una entidad que agrupará a las instituciones públicas y empresas de la investigación, el desarrollo y la innovación (I+D+i) sanitarias para potenciar este sector en la región y atraer talento e inversión a nivel nacional e internacional
SaludInvestigadores españoles usan la inteligencia artificial para identificar nuevos genes vinculados al cáncerInvestigadores del Barcelona Supercomputing Center-Centro Nacional de Supercomputación (BSC) liderados por la profesora Nataša Pržulj han creado un nuevo método computacional basado en inteligencia artificial que “acelera” el proceso de identificación de nuevos genes relacionados con el cáncer cuyos resultados, probados biológicamente, han sido publicados en 'Nature Communications'
CienciaEl ADN del tiburón blanco incluye pistas para prevenir el cáncer y curar heridasUn equipo de científicos ha decodificado el genoma del gran tiburón blanco, que revela no sólo su enorme tamaño -equivale a un genoma y medio humano-, sino una gran cantidad de cambios genéticos que podrían estar detrás de su éxito evolutivo para tener una larga vida por contener genes clave en la curación de heridas y la protección contra el cáncer
Investigadores españoles han evidenciado que aquellas personas que después de tres meses de tratamiento con fármacos antipsicóticos experimentan un mayor aumento de peso, tienen un perfil de expresión génica específico, donde muchos de esos genes diferenciales están relacionados con la obesidad y el sistema inmune
Un estudio liderado por el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha demostrado en ratones de laboratorio que los beneficios cognitivos del ejercicio físico moderado son heredados por las crías, aunque éstas sean sedentarias. La progenie de los padres corredores aprende y memoriza mejor que la de los padres sedentarios, y se han analizado los mecanismos cerebrales a través de los que esta herencia puede tener lugar
La Asociación de Hemofilia de la Comunidad de Madrid (Ashemadrid) ha puesto en marcha distintas iniciativas para conmemorar el Día Mundial de la Hemofilia, que se celebra el 17 de abril
Un grupo de investigadores de centros españoles y alemanes han desarrollado una estrategia de edición genómica para la epidermólisis bullosa distrófica recesiva (EBDR), conocida también como 'piel de mariposa'. En el proceso, testado en ratones, eliminan el trozo de gen con mutación que no produce colágeno 7 y provoca la aparición de ampollas
El Grupo de Genética Molecular Humana de la Universidad de Barcelona y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer) han concluido que el Síndrome de Opitz C “podría considerarse como un auténtico ‘síndrome privado’ en cada paciente” ya que tiene una base genética “muy heterogénea que dificulta el diagnóstico médico y la intervención terapéutica"
Las bacterias tienen la capacidad de poder viajar miles de kilómetros por el aire en todo el mundo en lugar de hacerlo con personas y animales, un ‘puente aéreo’ que podría arrojar luz sobre cómo las bacterias dañinas comparten genes de resistencia a los antibióticos
Las mutaciones de algunos genes implicados en el mecanismo por el que las células respiran y obtienen energía, llamado ciclo de Krebs, están relacionadas con los paragangliomas y feocromocitomas, unos tumores neuroendocrinos muy raros. En un estudio, investigadores españoles han descubierto un nuevo gen, DLST, que está implicado en este proceso
Investigadores de distintos países han publicado en ‘Nature Communications’ los resultados de un estudio que incluye la descripción de una nueva enfermedad muscular, la mioglobinopatía, causada por una mutación en el gen de la mioglobina
Unas pruebas, entre las que se encuentra el test de diagnóstico molecular del virus del papiloma humano (VPH) basado en la amplificación del ARN del virus, anticipan el riesgo de desarrollo de lesiones precancerosas en la mujer por un período de tiempo de hasta seis años y reduce en un 23% los errores de diagnóstico por falsos positivos clínicos
Las bacterias tienen la capacidad de poder viajar miles de kilómetros por el aire en todo el mundo en lugar de hacerlo con personas y animales, un ‘puente aéreo’ que podría arrojar luz sobre cómo las bacterias dañinas comparten genes de resistencia a los antibióticos
‘Luchadores’ es la recopilación de 14 testimonios de padres y madres de niños con trastornos neurológicos contados desde un punto de vista alegre y positivo, que tiene como objetivo ayudar a “ver el vaso medio lleno” a otros padres y familias que se encuentran en situaciones similares
España dispondrá de un tratamiento inyectable de larga duración consistente en dos fármacos que proporcionará a las personas infectadas por el VIH la opción de controlar el virus con solo 12 dosis al año, es decir, con una inyección al mes. El tratamiento podría estar disponible en un plazo máximo de un año o un año y medio
Los grupos de investigadores del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer) han identificado 88 nuevos genes responsables de diferentes enfermedades raras durante los últimos ocho años, según destacó el director científico del centro, Pablo Lapunzina, en la duodécima Reunión Anual del Ciberer
Un estudio internacional dirigido por la Universidad Técnica de Dinamarca y en el que participa la investigadora del programa de Sanidad Animal del IRTA Marta Cerdà-Cuéllar, ha logrado demostrar que el análisis del material genético de las aguas residuales “informa de manera rápida, exacta y económica los tipos y niveles de bacterias resistentes a antibióticos”
La Reina apeló este martes "al compromiso de todos: administraciones, empresas, instituciones, medios de comunicación... para no olvidarnos nunca de lo que significa" tener una enfermedad rara. "Una enfermedad que no te permite ser independiente, que limita la vida diaria"
Los alumnos de la Universidad Francisco de Vitoria (UFV) de Madrid han organizado un torneo benéfico de videojuegos con el objetivo de recaudar fondos para ayudar a Leo, un niño de 16 meses que padece el síndrome de Angelman
Un equipo de científicos ha decodificado el genoma del gran tiburón blanco, que revela no sólo su enorme tamaño -equivale a un genoma y medio humano-, sino una gran cantidad de cambios genéticos que podrían estar detrás de su éxito evolutivo para tener una larga vida por contener genes clave en la curación de heridas y la protección contra el cáncer
