ELALa acumulación de ‘proteínas basura’, posible causa del envejecimiento y del origen de la ELAEl Grupo de Inestabilidad Genómica del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) ha identificado la acumulación en las neuronas motoras de ‘proteínas basura’, que se acumulan de forma indebida e impiden el funcionamiento correcto de la célula, como posible causa del envejecimiento y el origen del tipo hereditario de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA)
DiscapacidadLa demencia frontotemporal, una enfermedad desconocidaEl cambio conductual es el síntoma más común de la demencia frontotemporal, una enfermedad rara que tiene una incidencia de unas 1.000 personas al año en España, a partir de los 65 años, según han puesto de manifiesto profesionales de la salud con motivo de la Semana Mundial del Cerebro, que se ha celebrado este mes
CienciaEl ADN antiguo desvela la resistencia a la malaria de los árabes orientalesLas personas que viven en la antigua Arabia Oriental -una zona que abarca el sur del golfo Pérsico e incluye el sureste de Iraq, Kuwait, Bahréin, Qatar, el este de Arabia Saudí, Emiratos Árabes Unidos y Omán- pueden haber desarrollado resistencia a la malaria tras la aparición de la agricultura en la región hace unos 5.000 años
InvestigaciónDescriben un nuevo tipo de deficiencia inmunitaria congénita que afecta a glóbulos blancosUn estudio en el que participan la Universidad Complutense de Madrid y el Instituto de Investigación del Hospital 12 de Octubre de Madrid ha probado que existen personas con deficiencia total de pre-TCR, una proteína que desempeña un papel en el desarrollo de los linfocitos T, un tipo de glóbulos blancos que protegen de infecciones
CienciaEl ADN antiguo revela la resistencia a la malaria de los árabes orientalesLas personas que viven en la antigua Arabia Oriental -una zona que abarca el sur del golfo Pérsico e incluye el sureste de Iraq, Kuwait, Bahréin, Qatar, el este de Arabia Saudí, Emiratos Árabes Unidos y Omán- pueden haber desarrollado resistencia a la malaria tras la aparición de la agricultura en la región hace unos 5.000 años
InvestigaciónDescubren un nuevo anticuerpo que bloquea todas las variantes de la covid-19 en modelos preclínicosInvestigadores del Hospital del Mar Research Institute (Barcelona) y de otros centros como el Institut de Recerca de la Sida IrsiCaixa, el Centro Nacional de Biotecnología (CNB) y el Centro de Regulación Genómica (CRG) han descubierto un nuevo anticuerpo que consigue bloquear todas las variantes del virus de la covid-19 (SARS-CoV-2), incluidas las subvariantes de ómicron que circulan actualmente, en modelos preclínicos
InvestigaciónLa terapia génica permite devolver la audición a niños con un defecto en el gen de la otoferlinaLa terapia génica logró devolver la audición a cinco niños con un defecto en el gen de la Otoferlina (OTOF) reclutados para dos ensayos clínicos en China y Estados Unidos, según informó la Sociedad Española de Otorrinolaringología y Cirugía de Cabeza y Cuello (Seorl-ccc), que celebra este “avance científico”. El tratamiento consiste en una inyección en el oído interno que se realiza en quirófano con el paciente anestesiado
SARS-CoV-2El ISCIII detecta la circulación de 800 linajes de Ómicron, la variante del SARS-CoV-2 dominante en EspañaEl Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), como coordinador de la Red Nacional de Laboratorios Españoles de Secuenciación Genómica de SARS-CoV-2 (Relecov), detectó cerca de 800 linajes y sublinajes de Ómicron, la variante del virus de la covid-19 predominante en España desde 2022, según un informe dado a conocer este lunes en el que se analizó la evolución de la circulación de este virus entre los meses de octubre de 2022 y octubre de 2023
Enfermedades RarasEl pequeño Oliver convive con hemiplejia alternante, la enfermedad de “uno entre un millón de niños”La hemiplejia alternante de la infancia (HAI) es una enfermedad rara de la que se conoce tan sólo un millar de casos en el mundo, 25 de los cuales están localizados en España. Uno de ellos es Oliver, un niño de ocho años “cuya mutación genética es tan grave que casi cada día se le paraliza la mitad del cuerpo o a veces por completo", según relata su madre
InvestigaciónMás de 100 genes causantes de enfermedades hereditarias aumentan el riesgo de cáncerUn total de 103 genes con alteraciones que causan enfermedades hereditarias también aumentan el riesgo de cáncer, según un estudio del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) realizado en colaboración con científicos coreanos
InvestigaciónInvestigadores identifican una mutación responsable de la taquicardia sinusal inapropiada en una familia españolaEl grupo de Farmacología y Electrofisiología Cardiacas de la Facultad de Medicina de la Universidad Complutense de Madrid (UCM), dirigido por los doctores Caballero y Delpón, y cardiólogos del Hospital Universitario Virgen de las Nieves de Granada, han identificado una mutación responsable de la taquicardia sinusal inapropiada (TSI) en una familia española
El Grupo de Inestabilidad Genómica del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) ha identificado la acumulación en las neuronas motoras de ‘proteínas basura’, que se acumulan de forma indebida e impiden el funcionamiento correcto de la célula, como posible causa del envejecimiento y el origen del tipo hereditario de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA)
El cambio conductual es el síntoma más común de la demencia frontotemporal, una enfermedad rara que tiene una incidencia de unas 1.000 personas al año en España, a partir de los 65 años, según han puesto de manifiesto profesionales de la salud con motivo de la Semana Mundial del Cerebro, que se ha celebrado este mes
Los hematólogos piden más presencia y el “reconocimiento” de la citología en los servicios hematológicos para lograr un buen diagnóstico y el tratamiento adecuado del paciente
La Reina resaltó este martes la importancia de impulsar la “investigación genómica” para el tratamiento de las enfermedades raras, así como el "acceso en equidad a los tratamientos farmacológicos para estas patologías porque prevenir significa frenar y mitigar las consecuencias" de las mismas
Alcorcón (Madrid), a través de su empresa pública Esmasa, colaborará en la investigación de la enfermedad rara DDX3X con la donación de los tapones que recoge Esmasa en los corazones morados
Un estudio en el que participan la Universidad Complutense de Madrid y el Instituto de Investigación del Hospital 12 de Octubre de Madrid ha probado que existen personas con deficiencia total de pre-TCR, una proteína que desempeña un papel en el desarrollo de los linfocitos T, un tipo de glóbulos blancos que protegen de infecciones
El Hospital Ruber Internacional organiza el I Simposio de Reproducción Asistida, cuyo objetivo es "estar a la vanguardia y, a través de la innovación, ayudar a las parejas en su proyecto de vida"
La ONCE y el Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD) colaboran en un proyecto para el estudio de las causas genéticas de la aniridia congénita, caracterizada por el incorrecto desarrollo del iris y de la mácula, la parte central de la retina
Investigadores del Hospital del Mar Research Institute (Barcelona) y de otros centros como el Institut de Recerca de la Sida IrsiCaixa, el Centro Nacional de Biotecnología (CNB) y el Centro de Regulación Genómica (CRG) han descubierto un nuevo anticuerpo que consigue bloquear todas las variantes del virus de la covid-19 (SARS-CoV-2), incluidas las subvariantes de ómicron que circulan actualmente, en modelos preclínicos
La Fundación Síndrome de Dravet reclamó este lunes seguir investigando en epilepsia y luchar contra el estigma que aún padecen los pacientes con esta enfermedad, muchos de ellos niños
Magdalena Dabrowska, una joven polaca de 23 años que reside desde niña en la localidad guipuzcoana de Legazpi, tuvo que vivir “19 años sin saber qué enfermedad tenía”
La reciente aprobación en España de una nueva terapia contra el cáncer de pulmón abre una esperanza a Inma Escriche, una paciente oncológica que lleva 117 sesiones de quimioterapia a sus espaldas. Su oncólogo de la Fundación Jiménez Díaz, el doctor Manuel Dómine Gómez, se lo confirmó esta semana
La terapia génica logró devolver la audición a cinco niños con un defecto en el gen de la Otoferlina (OTOF) reclutados para dos ensayos clínicos en China y Estados Unidos, según informó la Sociedad Española de Otorrinolaringología y Cirugía de Cabeza y Cuello (Seorl-ccc), que celebra este “avance científico”. El tratamiento consiste en una inyección en el oído interno que se realiza en quirófano con el paciente anestesiado
El Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), como coordinador de la Red Nacional de Laboratorios Españoles de Secuenciación Genómica de SARS-CoV-2 (Relecov), detectó cerca de 800 linajes y sublinajes de Ómicron, la variante del virus de la covid-19 predominante en España desde 2022, según un informe dado a conocer este lunes en el que se analizó la evolución de la circulación de este virus entre los meses de octubre de 2022 y octubre de 2023
Un equipo de investigación del Centro de Regulación Genómica (CRG) de Barcelona se ha embarcado en un nuevo proyecto para mejorar la precisión diagnóstica de la diabetes mellitus y que este jueves ha sido seleccionado para recibir financiación del Consejo Europeo de Investigación con una ayuda de 150.000 euros
La hemiplejia alternante de la infancia (HAI) es una enfermedad rara de la que se conoce tan sólo un millar de casos en el mundo, 25 de los cuales están localizados en España. Uno de ellos es Oliver, un niño de ocho años “cuya mutación genética es tan grave que casi cada día se le paraliza la mitad del cuerpo o a veces por completo", según relata su madre
Los pacientes con cáncer de pulmón no microcítico (CPNM) avanzado, con mutación KRAS, que hasta hace muy poco se creía intratable, ya cuentan con un nuevo tratamiento que acaba de ser incluido en la prestación farmacéutica del Sistema Nacional de Salud (SNS) y que fue presentado este lunes en rueda de prensa
El grupo de Farmacología y Electrofisiología Cardiacas de la Facultad de Medicina de la Universidad Complutense de Madrid (UCM), dirigido por los doctores Caballero y Delpón, y cardiólogos del Hospital Universitario Virgen de las Nieves de Granada, han identificado una mutación responsable de la taquicardia sinusal inapropiada (TSI) en una familia española
Investigadores del Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV) del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), junto con centros hospitalarios de la Comunidad Valenciana, descubrieron nuevos casos de tuberculosis resistentes a antibióticos con un nuevo método predictivo
