DiscapacidadEl 12 de Octubre crea un modelo humano ‘in vitro’ con células madre para investigar una atrofia que causa cegueraEl Instituto de Investigación del Hospital Universitario 12 de Octubre i+12, en colaboración con la ONCE, está llevando a cabo un estudio consistente en la generación de un modelo humano ‘in vitro’ de células ganglionares de la retina -RGCs- que será utilizado como plataforma para probar fármacos contra la atrofia óptica dominante -DOA-, una enfermedad rara, progresiva e irreversible que causa ceguera y una de las formas más frecuentes de neuropatía óptica hereditaria
SaludEl alto precio de los nuevos medicamentos incrementa un 53% el gasto farmacéutico de los hospitales en solo siete añosLos altos precios y el cada vez mayor número de pacientes con enfermedades crónicas han hecho que, desde 2014 -cuando se aprobaron los fármacos para la Hepatitis C- hasta 2020, el gasto farmacéutico de los hospitales haya aumentado un 53%, según indica el informe ‘Los altos precios de los medicamentos en España’ que publica este jueves la campaña ‘No es Sano’, donde analiza el origen de esta tendencia al alza en los precios de los fármacos
SanidadLa ONCE y Vall d´Hebron Recerca investigan una nueva terapia para tratar la retinosis pigmentariaLa ONCE colabora con el Vall d’Hebron Recerca en un proyecto liderado por el profesor José García Arumí, jefe del Servicio de Oftalmología del Hospital Universitario Vall d'Hebron, y la doctora Anna Duarri, IP del grupo de investigación en Ofatlmología, que tiene como objetivo desarrollar una nueva terapia génica para tratar la retinosis pigmentaria causada por el gen EYS
Enfermedades rarasSe presenta la campaña de divulgación sobre el Raquitismo Hipofosfatémico y OsteomalaciaEste martes se presenta la campaña de sensibilización y divulgación del Raquitismo Hipofosfatémico y Osteomalacia, una enfermedad poco frecuente, mayoritariamente hereditaria y muy desconocida, que prevalece en la infancia y afecta a 1 de cada 20.000 personas
Enfermedades rarasFeder se une al colectivo de fibrosis quística en su Día Mundial para lograr el acceso a su tratamientoLa Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) ha querido unirse a las familias y al tejido asociativo de referencia de la fibrosis quística, cuyo Día Mundial se celebra este miércoles, con el objetivo de sensibilizar, visibilizar e instar a garantizar de forma urgente “el acceso a un medicamento que supone una revolución para el colectivo”
Terapia génicaHallan una alteración clave en los genes implicados en el Síndrome de Cornelia de LangeUn grupo de investigación liderado por el Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV-CSIC), del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), ha desvelado las bases moleculares del síndrome de Cornelia de Lange, una enfermedad rara que afecta al desarrollo durante el embarazo y causa anomalías en las extremidades superiores, retraso del crecimiento y las capacidades psicomotoras, y discapacidad intelectual
CienciaLeonardo da Vinci tiene 14 descendientes masculinos vivosUn trabajo realizado durante una década por dos estudiosos de Leonardo da Vinci indica que el genio del Renacimiento tiene 14 descendientes vivos tras analizar su árbol genealógico, que abarca 21 generaciones y 690 años
SaludAl 9% de las personas con riesgo de contraer la hepatitis C no les realizaron pruebas de anticuerposUn estudio realizado durante los dos últimos años en seis hospitales públicos de Madrid (La Paz, Puerta de Hierro Majadahonda, Doce de Octubre, Ramón y Cajal, Infanta Leonor y Gregorio Marañón) ha concluido que a un 9% de las personas con riesgo de contraer la hepatitis C no se les realizó la prueba de anticuerpos de la enfermedad
SaludEspecialistas en cáncer de próstata aseguran que el 90% de los pacientes se curanEl 90% de los pacientes con cáncer de próstata se curan, según indican los datos expuestos en el encuentro digital ‘Que no te pille fuera de juego’ organizado por la Fundación Real Madrid, Ipsen y Janssen, coincidiendo con la celebración del día mundial de la enfermedad
Terapia génicaConsiguen frenar la progresión de una distrofia de retina en una niña de 12 años con terapia génicaUn equipo de profesionales sanitarios del Hospital Sant Joan de Deu de Barcelona han conseguido frenar la progresión de la distrofia hereditaria de la retina y mejorar la visión de una niña de 12 años con una nueva terapia génica utilizada por primera vez en España en este tipo de enfermedades
La Consejería de Sanidad informó este miércoles que la Comunidad de Madrid administrará este mes la primera terapia génica aprobada en España para el tratamiento de un tipo concreto de distrofia hereditaria de la retina que afecta a niños y adultos jóvenes, producida por la mutación del gen RPE65
El Instituto de Investigación del Hospital Universitario 12 de Octubre i+12, en colaboración con la ONCE, está llevando a cabo un estudio consistente en la generación de un modelo humano ‘in vitro’ de células ganglionares de la retina -RGCs- que será utilizado como plataforma para probar fármacos contra la atrofia óptica dominante -DOA-, una enfermedad rara, progresiva e irreversible que causa ceguera y una de las formas más frecuentes de neuropatía óptica hereditaria
Los altos precios y el cada vez mayor número de pacientes con enfermedades crónicas han hecho que, desde 2014 -cuando se aprobaron los fármacos para la Hepatitis C- hasta 2020, el gasto farmacéutico de los hospitales haya aumentado un 53%, según indica el informe ‘Los altos precios de los medicamentos en España’ que publica este jueves la campaña ‘No es Sano’, donde analiza el origen de esta tendencia al alza en los precios de los fármacos
La ONCE y el Instituto de Medicina Oncológica y Molecular de Asturias (IMOMA) han firmado un acuerdo relativo al proyecto de investigación científica ‘Diagnóstico genómico de la sordoceguera hereditaria mediante exomas enriquecidos’, que se desarrollará bajo la dirección del doctor Juan Cadiñanos Bañales en el Laboratorio de Medicina Molecular del IMOMA
La ONCE dedicará su cupón del próximo 1 de diciembre al 50º aniversario de la Federación Española de Hemofilia (Fedhemo), a fin de difundir la labor de esta entidad mediante sus 5,5 millones de boletos
La ONCE y el Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD) continúan colaborando en un proyecto para el estudio de nuevos mecanismos moleculares que expliquen las causas hereditarias desconocidas ('perdidas') de las distrofias de retina con herencia autosómica dominante, liderado por la doctora Carmen Ayuso, directora científica del IIS-FJD
La ONCE colabora con el Vall d’Hebron Recerca en un proyecto liderado por el profesor José García Arumí, jefe del Servicio de Oftalmología del Hospital Universitario Vall d'Hebron, y la doctora Anna Duarri, IP del grupo de investigación en Ofatlmología, que tiene como objetivo desarrollar una nueva terapia génica para tratar la retinosis pigmentaria causada por el gen EYS
Los pacientes con la enfermedad de Huntington, caracterizada por la degradación de las células nerviosas del cerebro, podrían “beneficiarse” de una terapia basada en la administración de las vitaminas tiamina y biotina
Un grupo de investigación liderado por el Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV-CSIC), del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), ha desvelado las bases moleculares del síndrome de Cornelia de Lange, una enfermedad rara que afecta al desarrollo durante el embarazo y causa anomalías en las extremidades superiores, retraso del crecimiento y las capacidades psicomotoras, y discapacidad intelectual
Un trabajo realizado durante una década por dos estudiosos de Leonardo da Vinci indica que el genio del Renacimiento tiene 14 descendientes vivos tras analizar su árbol genealógico, que abarca 21 generaciones y 690 años
