SaludFeder se suma a un fin de semana de sensibilización social en torno a diferentes enfermedades rarasLa Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) se solidarizó este viernes con las personas que conviven con Mucopolisacaridosis, Esclerosis Tuberosa, Síndrome de Ehlers-Danlos y Angioedema Familiar, al unirse a un fin de semana de sensibilización y visibilidad de dichas enfermedades en sus días de celebración mundial
Medicina InternaMás del 90% de las enfermedades minoritarias tienen origen genéticoMás del 90% de las enfermedades minoritarias tienen origen genético y el 65% son graves, incapacitantes y complejas, según pusieron de manifiesto médicos internistas en la XI Reunión virtual de Enfermedades Minoritarias organizada por la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI) y que se celebrará hasta el 30 de abril
Hospital Gregorio MarañónTrasplantan el corazón a un padre el mismo día que nace su primer hijoAntonio, un hombre de 39 años, recibió a mediados de marzo una llamada para un trasplante de corazón que necesitaba para seguir viviendo. La llamada se produjo en el mismo momento en que su mujer estaba a punto de dar a luz en el paritorio del Hospital Gregorio Marañón de Madrid, hospital en el que fue operado mientras nacía su hijo
InvestigaciónUn hidrogel reduce a la mitad el tiempo de recuperación de lesiones muscularesUn equipo de la Universidad Politécnica de València (UPV) y el Ciber de Bioingeniería, Biomateriales y Nanomedicina (Ciber-BBN) ha diseñado y caracterizado, a nivel preclínico, un nuevo biomaterial para el tratamiento y recuperación de lesiones musculares. Se trata de un hidrogel de alginato cargado con boro, que se administraría con una inyección subcutánea
TratamientoUniversity College inicia los ensayos preclínicos para desarrollar un tratamiento para la enfermedad Niemann Pick CUniversity College de Londres (UCL) acaba de iniciar un proyecto para desarrollar los ensayos preclínicos que permitirán en un futuro aplicar la terapia génica en pacientes con Niemann Pick C, una enfermedad rara neurodegenerativa y mortal. El proyecto se lleva a cabo en colaboración con la Fundación Columbus/Columbus Children´s Foundation, Viralgen Vector Core y UK MRC (UK Medical Research Council)
Día Enfermedades RarasLa Federación de Enfermedades Neuromusculares defiende la investigación para avanzar en tratamientos, paralizados por la Covid-19La Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (Federación ASEM) participará el próximo domingo, Día Mundial de las Enfermedades Raras, en la décima edición de la jornada ‘Investigar es Avanzar’, organizada por el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer) con el objetivo de establecer un foro de comunicación entre afectados, familiares e investigadores
PandemiaLos alergólogos recomiendan que los pacientes sean vigilados tras recibir la vacuna frente a la Covid-19El Comité de Alergia a Medicamentos de la Sociedad Española de Alergología e Inmunología Clínica (Seaic) recomendó este martes que los pacientes que han tenido reacciones graves con medicamentos y/o alimentos sean vigilados por personal sanitario entre 15 y 45 minutos tras recibir la vacuna frente a la Covid-19
InvestigaciónVall d'Hebron incluye a un niño de cinco años en un ensayo clínico de terapia génica en fase 3El Hospital Vall d’Hebron ha incluido a un niño de cinco años en el ensayo clínico de terapia génica en fase 3 para la distrofia muscular de Duchenne, una enfermedad minoritaria hereditaria ligada al cromosoma X que se manifiesta sobre todo entre varones y que causa debilidad progresiva y pérdida de la marcha
InvestigaciónDesarrollan un método para impulsar la expansión de células madre sanguíneasUn equipo de científicos del Centro de Regulación Genómica (CRG) en Barcelona y de la Universidad de Columbia en Nueva York han identificado una proteína que es fundamental para la expansión de las células madre sanguíneas, que suelen ser escasas y vitales
EnfermeríaLa Mesa Enfermera denuncia que realizar test Covid-19 en las farmacias pone en riesgo la saludLa Mesa de la Profesión Enfermera, integrada por el Consejo General de Enfermería (CGE) y el Sindicato de Enfermería (Satse) ha denunciado que autorizar la realización de test rápidos de detección del Covid-19 en las farmacias vulnera 12 leyes y "pone en serio riesgo" la salud de las personas
SanidadLos hospitales Gregorio Marañón y Niño Jesús hallan el primer tratamiento en el mundo para un tipo de ictiosisInvestigadores del Hospital Niño Jesús y del Laboratorio de Inmuno-regulación del Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Gregorio Marañón (IISGM) identifican por primera vez un tratamiento eficaz para un tipo de ictiosis conocido como el síndrome congénito SAM (acrónimo del inglés Severe dermatitis, Allergies and Metabolic wasting)
TrasplantesEl Hospital La Paz realiza el primer trasplante simultáneo del mundo a un joven de 15 añosLa Unidad de Rehabilitación Intestinal junto con el Servicio de Hemato-Oncología Pediátrica y la Unidad de Médula del Servicio de Hematología del Hospital Universitario La Paz en Madrid han realizado el primer trasplante simultáneo del mundo multivisceral y de progenitores hematopoyéticos, procedentes de un mismo donante a un paciente menor de edad que padece una enfermedad congénita
SaludDolor, miedo y alteración del sueño, efectos colaterales de la pandemia en niños con raquitismoLa pandemia de Covid-19 ha provocado efectos colaterales como dolor, miedo y alteración del sueño en menores con raquitismo hereditario (XLH), por lo que la Asociación Española de Raquitismos y Osteomalacia Heredados (AERyOH) hizo un llamamiento a las autoridades sanitarias para que estos pacientes no sean olvidados, ya que su atención en edades tempranas es determinante para la evolución de la enfermedad
SaludLos pacientes con Síndrome X Frágil lanzan el video #YoSuperoElRetoLa Asociación Síndrome X Frágil de Madrid ha lanzado el video #YoSuperoElReto con historias reales de superación personal con motivo de la celebración este sábado del Día Europeo de esta enfermedad que provoca trastornos a nivel cognitivo
HematologíaEl retraso en el diagnóstico de la enfermedad de Gaucher es el gran reto para su abordajeEl retraso en el diagnóstico de la Enfermedad de Gaucher (EG) sigue siendo el gran reto para su abordaje, según puso de manifiesto la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH) con motivo de la celebración este jueves del Día Mundial de esta patología hereditaria y poco frecuente que causa daño en órganos como el bazo, el hígados o los pulmones