Día SordocegueraUna española es la primera modelo del mundo que ‘muestra’ su sordoceguera sobre la pasarelaMireia Mendoza nació completamente sorda y cuando cumplió diez años perdió la vista. Lo que nunca le ha faltado a esta mallorquina es su pasión por el mundo de la moda, que ha sabido ajustar como un guante a sus necesidades comunicativas. Ha creado un proyecto inclusivo en redes sociales en el que cuenta cómo es ‘desfilar por la vida’ con sordoceguera
Día de DravetAsí es el síndrome de Dravet que interfiere gravemente en el desarrollo cognitivo y conductual de menoresLos pacientes más mayores con Síndrome de Dravet, una forma rara de epilepsia, luchan por que les tengan en cuenta en las consultas del neurólogo o cuando van a urgencias. Eso significa dar a conocer esta enfermedad. Además, reivindican que se realicen programas para ellos y que se investigue para poder tratar la enfermedad en los adultos
Día AlbinismoBeatriz vive con albinismo, una enfermedad rara que reduce su visión un 95% y decolora la pielLas personas con albinismo son "muy pocas", habitualmente "las únicas en clase o en el trabajo". Su piel experimenta una ausencia o disminución de pigmentación por falta de melanina. También les sucede en los ojos y en el pelo. Así que las consecuencias suelen ser problemas cutáneos y de visión, con una pérdida que suele oscilar entre el 70% y el 95%
Síndrome de TouretteUn joven con Síndrome de Tourette explica su "batalla diaria" para "controlar los tics y ruidos con la garganta"Miguel Cervera desprende a sus 25 años una madurez inusual. Se ha graduado recientemente en Economía y ya tiene su propia empresa de consultoría. Reconoce que crecer acompañado de tics “resulta muy duro”. “A los 12 años me dio por arrancarme compulsivamente el pelo”, recuerda. Gracias a un ‘entrenamiento psicológico’ ha llegado a manejar hasta cierto punto su síndrome de Tourette
Día de Treacher CollinsUna madre con síndrome de Treacher Collins afirma que “sin orejas y con párpados caídos se puede ser feliz”“Sin orejas y con los parpados caídos también se puede ser feliz”, proclama Eva Puga, que siempre ha sabido ‘plantarle cara’ a la adversidad. Pese a las deformaciones craneofaciales que provoca el síndrome Treacher Collins, nunca eligió esconderlas. Siempre ha trabajado de cara al público: como camarera, dependienta y ahora vendiendo cupones de la ONCE. Su hija Laura ha heredado esta enfermedad rara y también su manera única de sonreír a la vida
Día EpilepsiaPacientes con síndrome de Dravet reclaman un tratamiento integralLa Fundación Síndrome de Dravet reivindicó este miércoles un tratamiento multidisciplinar e integral para las personas con esta epilepsia rara, sobre todo niños, así como dar visibilidad a esta enfermedad y sensibilizar a la sociedad sobre los retos y dificultades a las que se enfrentan los pacientes
Día BehçetLos reumatólogos lanzan la campaña ‘Los relatos de la SER’ para visibilizar el síndrome de BehçetLa Sociedad Española de Reumatología (SER) ha puesto en marcha la campaña de concienciación ‘Los relatos de la SER’ para visibilizar las enfermedades reumáticas autoinmunes sistémicas (ERAS) como el síndrome de Behçet, una patología que se caracteriza por lesiones en la piel y mucosas y alteraciones en ojos y articulaciones
HematologíaLa anemia ferropénica es la enfermedad hematológica más frecuente en EspañaLa anemia ferropénica es la enfermedad hematológica más frecuente y prevalente en España, ya que su prevalencia en adolescentes y mujeres que tienen menstruación es del 2,9%, mientras que en varones adultos y mujeres no menstruantes es del 0,4%, según se puso de manifiesto en el XVII Congreso de la Asociación Madrileña de Hematología y Hemoterapia (AMHH) que se celebra en Madrid
ConcienciaciónLa Fuente de Neptuno de Madrid o la Plaza de España de Sevilla se iluminan este viernes de azul por la hipertensión pulmonarLa Fuente de Neptuno de Madrid y la Plaza de España de Sevilla son dos de los monumentos y enclaves emblemáticos españoles que este viernes se iluminarán de color azul a partir de las 20.30 horas coincidiendo con el Día Mundial de la Hipertensión Pulmonar en referencia al color “característico” de los afectados de hipertensión pulmonar por la cianosis que provoca la falta de oxigenación
Día MundialUna familia mexicana se muda a España para el tratamiento de la enfermedad rara de su hijoIrving es un niño de cinco años que llegó hace nueve meses a España procedente de México junto a sus padres y sus dos hermanos mayores. Un viaje que tiene mucho que ver con la rara enfermedad que le acompaña desde que nació, el síndrome 5p menos (5p-) popularmente conocido como maullido de gato o ‘cri du chat’, denominado así en francés por el llanto peculiar de estos bebes nada más nacer
Enfermedades rarasFundación TUBB4A denuncia que en España se subestiman los casos de leucodistrofiaLa Fundación TUBB4A denunció este lunes que en España se subestiman los casos de leucodistrofia, una enfermedad rara que afecta a los niños y que se caracteriza por la ausencia del desarrollo, por lo que las familias piden ampliar la inversión en investigación de medicina genómica
Día del LibroReportajeUna autora con una enfermedad ultarrara asegura que “escribir es una terapia efectiva y gratuita”Alba Saskia es una joven con una enfermedad ultarrra y un talento ultarrápido para la escritura. A los 21 años le diagnosticaron un síndrome que la dejó paralizada. Su cuerpo no respondía, pero su mente “tenía que escapar” y decidió ponerse a escribir. Acabó su primera novela en tan solo 15 días y se convirtió en una de las finalistas de los prestigiosos Premios Planeta
PremiosSpainNAB, Premio nacional Reimpulso al Impacto PositivoSpainNAB (Consejo Asesor Para la Inversión de Impacto) recibió el máximo galardón en los premios nacionales Reimpulso al Impacto Positivo 'Reimpulso 2021' por su capacidad de escalar su impacto y su gran transversalidad
Televisión'El cazador de cerebros' estrena hoy en La 2 su séptima temporadaEl programa de ciencia de La 2 'El cazador de cerebros', dirigido y presentado por Pere Estupinyà, regresa este lunes, a las 19.50 horas en La 2 y en RTVE Play, contando los últimos avances en la investigación del cáncer
Televisión'El cazador de cerebros' estrena mañana en La 2 su séptima temporadaEl programa de ciencia de La 2 'El cazador de cerebros', dirigido y presentado por Pere Estupinyà, regresa mañana, a las 19.50 horas en La 2 y en RTVE Play, contando los últimos avances en la investigación del cáncer
Día Mundial“El diagnóstico del síndrome de Cushing puede retrasarse incluso años”La jefa en funciones del servicio de Endocrinología y Nutrición del Hospital Universitario La Paz de Madrid, la doctora Cristina Álvarez Escolá, aseguró este sábado que “el diagnóstico del síndrome de Cushing puede retrasarse incluso años" y que en ocasiones “el paciente acude a muchos especialistas hasta que se llega a un diagnóstico correcto”