Enfermedades rarasDiferencias genéticas explican por qué la esclerodermia es más frecuente en mujeres, pero más grave en hombresUna investigación internacional liderada por el Instituto de Parasitología y Biomedicina López-Neyra del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (Ipbnl-CSIC) ha identificado diferencias genéticas asociadas al sexo en la esclerodermia, una enfermedad autoinmune que afecta principalmente a mujeres, en una proporción de ocho a uno, aunque suele manifestarse de forma más grave en hombres
AcrogigantismoUn estudio revisa una rara causa genética de gigantismo que puede afectar a bebés y recomienda la detección precozUn estudio recién comunicado por el Centre Hospitalier Universitaire de Liège (Bélgica) revisa "una rara causa genética de gigantismo infantil" conocida como síndrome X-LAG, que puede manifestarse desde los primeros meses de vida y provocar un crecimiento desmesurado en bebés y, sobre todo, en niñas pequeñas, y recomienda la detección precoz
Cáncer vejigaLa inmunoterapia y los anticuerpos conjugados marcan un antes y un después del cáncer de vejigaLa Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM) destaco que la inmunoterapia, los anticuerpos conjugados y el desarrollo de biomarcadores han redefinido el tratamiento del cáncer de vejiga, al contribuir de forma significativa a mejorar el pronóstico y aumentar las posibilidades de tratamiento y de control prolongado de la enfermedad
Síndrome de DownUn ensayo con edición genética logra reducir el exceso de actividad del cromosoma 21 extraUn equipo de investigadores de Boston consiguió reducir parcialmente el exceso de actividad genética asociado al síndrome de Down mediante una técnica avanzada de edición genética aplicada en células humanas en laboratorio, al actuar sobre el cromosoma 21 extra responsable de este síndrome, según un estudio publicado en la revista 'Proceedings of the National Academy of Sciences' de Estados Unidos
Medicina personalizadaEl Instituto de Salud Carlos III diagnosticó casi la mitad de casos complejos de enfermedades raras que analizóEl Programa SpainUDP del Instituto de Salud Carlos III (IscIII) logró diagnosticar cerca de la mitad de los casos clínicos complejos de enfermedades raras que analizó desde su puesta en marcha hace 13 años, un avance que refuerza "el papel de la investigación pública en la identificación de patologías poco frecuentes y de difícil detección"
Genómica médicaUn estudio describe una patología rara distinta de la progeria que acelera el envejecimiento y afecta al cerebroUn estudio internacional ha identificado una nueva enfermedad genética rara, distinta de la progeria, que provoca envejecimiento prematuro en adolescentes y un deterioro neurológico progresivo, tras detectar mutaciones en un gen hasta ahora no vinculado a este proceso, según una investigación publicada en la revista 'Nature Communications'
Babesiosis humanaEl Centro Nacional de Microbiología describe un parásito que causa en humanos una zoonosis similar a la malariaEl Centro Nacional de Microbiología (CNM) y el Instituto de Salud Carlos han participado en la descripción de una nueva especie del parásito Babesia, capaz de infectar a humanos a través de la picadura de las garrapatas y provocar una enfermedad zoonótica similar a la malaria, según dos estudios internacionales publicados recientemente en Emerging Microbes & Infections y International Journal of Molecular Sciences
Medio ambienteLos elefantes africanos se aíslan cada vez más por las actividades humanasEl mayor estudio de mapeo genómico de elefantes africanos revela un pasado de conectividad continental de esos animales y un futuro de creciente aislamiento debido a actividades humanas como la caza, la agricultura y la construcción de infraestructuras
Medio ambienteLos elefantes africanos se aíslan cada vez más por la caza y otras actividades humanasEl mayor estudio de mapeo genómico de elefantes africanos revela un pasado de conectividad continental de esos animales y un futuro de creciente aislamiento debido a actividades humanas como la caza, la agricultura y la construcción de infraestructuras
CienciaEl ADN antiguo revela que la selección natural se ha acelerado en la evolución humana recienteUn estudio masivo de ADN antiguo de casi 16 000 personas a lo largo de más de 10.000 años en Eurasia occidental -la actual Europa y partes de Oriente Medio- revela que la selección natural ha moldeado los genomas humanos modernos mucho más de lo que se pensaba al actuar sobre cientos de genes
Ciencia marinaCalamares y sepias se refugiaron millones de años en los fondos abisales antes de dominar los océanosUna investigación internacional en la que participó Instituto Español de Oceanografía reveló que calamares y sepias no se diversificaron de forma inmediata, sino tras un largo periodo de estabilidad evolutiva en las profundidades marinas que precedió a su expansión masiva y diversificación y a la constitución de uno de los grupos de depredadores marinos más diversos y exitosos del planeta
Día Mundial de la SaludLa OMS advierte: solo la ciencia puede frenar "el grave aumento" de riesgos para la salud globalLa Organización Mundial de la Salud (OMS) advirtió este lunes de que las graves amenazas para la salud global siguen aumentando, impulsadas por el cambio climático, la degradación ambiental, las tensiones geopolíticas y los cambios demográficos. En la víspera del Día Mundial de la Salud defendió en un comunicado internacional la ciencia como principal herramienta para minimizar estos riesgos globales
SaludLos virus no mutan al azar: 'deciden' patrones que aceleran su evolución y adaptaciónUn estudio del Museo Nacional de Ciencias Naturales (MNCN-CSIC) demuestra que los virus exploran su espacio genético de forma jerárquica, organizándose en redes de mutaciones que facilitan su evolución y adaptación a distintos entornos. No evolucionan de forma aleatoria, sino siguiendo patrones organizados que aceleran su capacidad de mutación 'autodirigida'
OncologíaEl núcleo de las células cancerosas alberga un metabolismo propio hasta ahora desconocidoEl núcleo de las células cancerosas no solo alberga el ADN. Una investigación internacional descubrió que en su interior también se concentran más de 200 enzimas metabólicas, muchas de ellas relacionadas habitualmente con la producción de energía celular. El hallazgo sugiere que el núcleo podría tener una actividad metabólica propia, algo que hasta ahora no se había descrito de forma global en células humanas
CienciaEl CSIC anticipa “problemas que la sociedad todavía no sabe que tiene”El Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) defendió este jueves que la investigación científica debe contribuir a anticipar desafíos emergentes y orientar las decisiones públicas. Durante la presentación de once nuevos informes de la serie 'Science4Policy', el vicepresidente adjunto del organismo, Jaime Carvajal, afirmó que el CSIC puede anticipar “problemas que la sociedad todavía no sabe que tiene”
Una investigación internacional liderada por el Instituto de Parasitología y Biomedicina López-Neyra del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (Ipbnl-CSIC) ha identificado diferencias genéticas asociadas al sexo en la esclerodermia, una enfermedad autoinmune que afecta principalmente a mujeres, en una proporción de ocho a uno, aunque suele manifestarse de forma más grave en hombres
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La Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM) destaco que la inmunoterapia, los anticuerpos conjugados y el desarrollo de biomarcadores han redefinido el tratamiento del cáncer de vejiga, al contribuir de forma significativa a mejorar el pronóstico y aumentar las posibilidades de tratamiento y de control prolongado de la enfermedad
Un equipo de investigadores de Boston consiguió reducir parcialmente el exceso de actividad genética asociado al síndrome de Down mediante una técnica avanzada de edición genética aplicada en células humanas en laboratorio, al actuar sobre el cromosoma 21 extra responsable de este síndrome, según un estudio publicado en la revista 'Proceedings of the National Academy of Sciences' de Estados Unidos
El Programa SpainUDP del Instituto de Salud Carlos III (IscIII) logró diagnosticar cerca de la mitad de los casos clínicos complejos de enfermedades raras que analizó desde su puesta en marcha hace 13 años, un avance que refuerza "el papel de la investigación pública en la identificación de patologías poco frecuentes y de difícil detección"
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El Centro Nacional de Microbiología (CNM) y el Instituto de Salud Carlos han participado en la descripción de una nueva especie del parásito Babesia, capaz de infectar a humanos a través de la picadura de las garrapatas y provocar una enfermedad zoonótica similar a la malaria, según dos estudios internacionales publicados recientemente en Emerging Microbes & Infections y International Journal of Molecular Sciences
El mayor estudio de mapeo genómico de elefantes africanos revela un pasado de conectividad continental de esos animales y un futuro de creciente aislamiento debido a actividades humanas como la caza, la agricultura y la construcción de infraestructuras
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Una investigación internacional en la que participó Instituto Español de Oceanografía reveló que calamares y sepias no se diversificaron de forma inmediata, sino tras un largo periodo de estabilidad evolutiva en las profundidades marinas que precedió a su expansión masiva y diversificación y a la constitución de uno de los grupos de depredadores marinos más diversos y exitosos del planeta
La Organización Mundial de la Salud (OMS) advirtió este lunes de que las graves amenazas para la salud global siguen aumentando, impulsadas por el cambio climático, la degradación ambiental, las tensiones geopolíticas y los cambios demográficos. En la víspera del Día Mundial de la Salud defendió en un comunicado internacional la ciencia como principal herramienta para minimizar estos riesgos globales
Un estudio del Museo Nacional de Ciencias Naturales (MNCN-CSIC) demuestra que los virus exploran su espacio genético de forma jerárquica, organizándose en redes de mutaciones que facilitan su evolución y adaptación a distintos entornos. No evolucionan de forma aleatoria, sino siguiendo patrones organizados que aceleran su capacidad de mutación 'autodirigida'
La diversificación de calamares y sepias comenzó con una ‘mecha evolutiva’ hace 100 millones de años en las profundidades del océano
El núcleo de las células cancerosas no solo alberga el ADN. Una investigación internacional descubrió que en su interior también se concentran más de 200 enzimas metabólicas, muchas de ellas relacionadas habitualmente con la producción de energía celular. El hallazgo sugiere que el núcleo podría tener una actividad metabólica propia, algo que hasta ahora no se había descrito de forma global en células humanas
El Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) defendió este jueves que la investigación científica debe contribuir a anticipar desafíos emergentes y orientar las decisiones públicas. Durante la presentación de once nuevos informes de la serie 'Science4Policy', el vicepresidente adjunto del organismo, Jaime Carvajal, afirmó que el CSIC puede anticipar “problemas que la sociedad todavía no sabe que tiene”
Carrefour y Fundación Solidaridad Carrefour, recibieron de manos de la Reina Letizia el premio Feder 2026 en la categoría 'Impulso a la Investigación', que otorga la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder)
La campaña ‘El viaje de Nica’, puesta en marcha por el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona y la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) hace un año ha conseguido recaudar cerca de 140.000 euros para acelerar el diagnóstico de niños con enfermedades raras
