DiscapacidadReino Unido revisará la ley que permite el aborto de niños con grave discapacidad hasta el momento del nacimientoEl Tribunal Supremo de Inglaterra y Gales deberá pronunciarse sobre la ley británica de interrupción del embarazo, que establece un plazo de 24 semanas de manera general pero que, en el caso de “grave discapacidad o anomalías físicas y mentales en el feto o de gran riesgo para la salud de la madre”, permite abortar hasta el momento del nacimiento
InvestigaciónIdentifican las causas genéticas de un nuevo síndrome grave del desarrollo neurológicoUn trabajo realizado por un consorcio internacional de laboratorios ha descubierto las mutaciones en el gen 'mapkapk5' y que dan lugar a un nuevo síndrome caracterizado por alteraciones graves del desarrollo neurológico, malformaciones cardiacas, anomalías faciales y un tipo de fusión congénita de dos dedos (sinpolidactilia)
SaludEl test prenatal en sangre reduce la necesidad de hacer amniocentesis en un 70%El cribado neonatal por test prenatal no invasivo, que lleva un año realizándose en Andalucía, ha logrado disminuir la necesidad de realizar amniocentesis a las gestantes en un 70%, con la disminución que supone en el riesgo de aborto y de ansiedad en los padres
El Instituto de Salud Carlos III publica un mapa interactivo de mortalidad por enfermedades raras en EspañaEl Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), a través del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER), ha desarrollado en colaboración con la Universidad de Alcalá un 'Atlas de Mortalidad' debida a enfermedades raras en España. En la obra se puede consultar la evolución de la mortalidad de diversas enfermedades raras en España entre 1999 y 2013 por tipos de enfermedad, por localización geográfica y por sexo
TalidomidaSanidad confirma 103 casos con anomalías congénitas por talidomidaEl Ministerio de Sanidad, Consumo y Bienestar confirmó este miércoles 103 casos con anomalías congénitas por talidomida del total de 511 evaluados hasta el momento por el Comité Científico-Técnico de la Talidomida y subrayó que todos ellos son “compatibles” con embriopatía por talidomida
La Asociación Síndrome 22q11 iluminará edificios emblemáticos para visibilizar este síndrome poco frecuenteLa Asociación Síndrome 22q11 ha lanzado la iniciativa ‘Luces por el 22q11/Lighting the 22q' por la que este miércoles se iluminarán de color rojo los edificios más emblemáticos de toda España para visibilizar este síndrome poco frecuente y por ello animó a que a lo largo de esta noche todas las personas que vean un edificio iluminado se realicen una foto con la camiseta de la asociación y las suban a sus redes sociales con las etiquetas #Marearoja #Lucesporel22q y #Lightingthe22q
PaleontologíaLa endogamia influyó en la extinción de los neandertalesUna elevada endogamia pudo ser relevante en la extinción de los neandertales, según un estudio dirigido por investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) tras analizar los restos fósiles de los 13 neandertales recuperados en la cuenca asturiana de El Sidrón, todos ellos miembros de una misma familia
TalidomidaEl Registro Nacional de Afectados por la Talidomida recibe 409 peticiones desde su entrada en vigorUn total de 409 personas han enviado ya su solicitud para inscribirse en el Registro Nacional de Afectados por la Talidomida, el medicamento de la farmacéutica Grünenthal que causó anomalías congénitas en bebés de mujeres gestantes que lo consumieron a mediados y en la segunda mitad del pasado siglo
Enfermedades Raras20.000 murcianos tienen anomalías congénitasMás de 20.000 murcianos padecen alguna anomalía congénita, según los datos del Sistema de Información de Enfermedades Raras de la Región de Murcia (SIER) a fecha 31 de diciembre de 2016, lo que implica que el 1,4% de la población padece una de estas enfermedades
Día de las Enfermedades RarasFundación Mapfre lanza una campaña para ayudar a menores con laminopatíaFundación Mapfre se une al Día Mundial de las Enfermedades Raras con la realización de un vídeo que pretende dar a conocer la Fundación Andrés Marcio, organización sin ánimo de lucro que tiene como objetivo principal encontrar la cura definitiva para la laminopatía, una distrofia muscular congénita caracterizada por la ausencia de adquisiciones motoras, pérdida de control cefálico (síndrome de cabeza caída), insuficiencia respiratoria y anomalías cardíacas
El presidente de Feder pide "más visibilidad" sobre el Síndrome de Koolen de VriesEl presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), Juan Carrión, pidió hoy, coincidiendo con la conmemoración del Día Mundial del Sindrome de Koolen de Vries, “que los medios visibilicen sobre esta patología, de la que existen unos treinta casos diagnosticados en España, en su mayoría niños”
Expertos del Hospital La Paz describen un nuevo síndrome de sobrecrecimientoExpertos del Hospital La Paz de Madrid han atendido nueve casos de un nuevo síndrome de sobrecrecimiento que se caracteriza por malformaciones capilares y un aumento anormal del tamaño de ciertas zonas del cuerpo y extremidades, anomalías que están presentes en los pacientes desde el momento de su nacimiento
Expertos debaten desde hoy sobre el zika en el I Congreso Interdisciplinar en Genética HumanaLa brasileña Lavinia Schuler y el español Miguel del Campo, referentes mundiales en la investigación del zika, son dos de los expertos que intervendrán desde hoy en Madrid en el I Congreso Interdisciplinar en Genética Humana, que se celebrará hasta el viernes bajo el lema ‘Tus genes, tu herencia, tu futuro’
Expertos debatirán desde mañana sobre el zika en el I Congreso Interdisciplinar en Genética HumanaLa brasileña Lavinia Schuler y el español Miguel del Campo, referentes mundiales en la investigación del zika, son dos de los expertos que intervendrán desde mañana en Madrid en el I Congreso Interdisciplinar en Genética Humana, que se celebrará hasta el viernes bajo el lema ‘Tus genes, tu herencia, tu futuro’
Expertos debatirán sobre el zika en el I Congreso Interdisciplinar en Genética HumanaLa brasileña Lavinia Schuler y el español Miguel del Campo, referentes mundiales en la investigación del zika, intervendrán en el I Congreso Interdisciplinar en Genética Humana, que se celebrará del 25 al 28 de abril en Madrid bajo el lema ‘Tus genes, tu herencia, tu futuro’
Cada año nacen en España más de 5.000 niños con una cardiopatía congénitaCada año nacen en España más de 5.000 niños con una cardiopatía congénita que, en su mayoría, se puede detectar en la etapa prenatal, según expusieron los expertos reunidos este martes en Madrid en una jornada organizada por la Sociedad Española de Cardiología Pediátrica (SECP)
Los trastornos congénitos afectan a un 3% de los recién nacidosEl Instituto de Salud Carlos III recordó hoy, con motivo de la celebración del Día Mundial de los Defectos Congénitos, que estos trastornos afectan a uno de cada 33 niños nacidos, un 3%, y causan 3,2 millones de discapacidades al año
Las enfermedades más frecuentes varían en cada etapa de la vida, algo que también ocurre en las urológicas, por lo que los expertos de ROC Clinic han detallado cuáles son las más habituales y una serie de recomendaciones para facilitar la detección y su seguimiento
El Ministerio de Sanidad ha sometido al procedimiento de audiencia e información pública el proyecto de orden que modifica distintos anexos del real decreto por el que se establece la cartera de servicios comunes del Sistema Nacional de Salud y el procedimiento para su actualización
Investigadores del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC) identificaron, en un modelo de ratón, un gen que resulta esencial para el desarrollo de la placenta durante la fase embrionaria
Las mujeres que están planificando tener un hijo deberían vacunarse contra la Covid-19 antes del embarazo y no es necesario esperar entre la vacunación y la concepción
El Tribunal Supremo de Inglaterra y Gales deberá pronunciarse sobre la ley británica de interrupción del embarazo, que establece un plazo de 24 semanas de manera general pero que, en el caso de “grave discapacidad o anomalías físicas y mentales en el feto o de gran riesgo para la salud de la madre”, permite abortar hasta el momento del nacimiento
Identificar qué puntos clave del ADN pueden desencadenar ciertas enfermedades en los ojos es clave para el diagnóstico de la patología ocular hereditaria y en la prevención de ciertos tipos de ceguera
Un trabajo realizado por un consorcio internacional de laboratorios ha descubierto las mutaciones en el gen 'mapkapk5' y que dan lugar a un nuevo síndrome caracterizado por alteraciones graves del desarrollo neurológico, malformaciones cardiacas, anomalías faciales y un tipo de fusión congénita de dos dedos (sinpolidactilia)
El cribado neonatal por test prenatal no invasivo, que lleva un año realizándose en Andalucía, ha logrado disminuir la necesidad de realizar amniocentesis a las gestantes en un 70%, con la disminución que supone en el riesgo de aborto y de ansiedad en los padres
El Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), a través del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER), ha desarrollado en colaboración con la Universidad de Alcalá un 'Atlas de Mortalidad' debida a enfermedades raras en España. En la obra se puede consultar la evolución de la mortalidad de diversas enfermedades raras en España entre 1999 y 2013 por tipos de enfermedad, por localización geográfica y por sexo
Una elevada endogamia pudo ser relevante en la extinción de los neandertales, según un estudio dirigido por investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) tras analizar los restos fósiles de los 13 neandertales recuperados en la cuenca asturiana de El Sidrón, todos ellos miembros de una misma familia
