InvestigaciónDemuestran la participación de un gen en el pronóstico de un tipo de cáncer de mama que suele reproducirseInvestigadores españoles han demostrado la participación de un gen, NCAPH, en el pronóstico y evolución de un tipo de cáncer de mama, el tumor luminal A, propenso a reproducirse diez años después del diagnóstico inicial. Para ello se ha utilizado la herramienta genética PAM50, capaz de clasificar de manera más exacta los tumores de mama
AntropologíaDescubren restos infantiles con síndrome de Down y de Edwards de miles de años de antigüedadInvestigadores liderados desde el Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva de Alemania han analizado cerca de 10.000 genomas antiguos y han encontrado seis casos de personas con síndrome de Down y una con síndrome de Edwards, que en su mayoría murieron antes o poco después de nacer hace miles de años
SanidadEl Ministerio de Sanidad aprueba Scemblix para el tratamiento de la leucemia mieloide crónicaEl Ministerio de Sanidad, Consumo y Bienestar Social ha aprobado la financiación en el Sistema Nacional de Salud de Scemblix (asciminib) de Novartis para el tratamiento de adultos con leucemia mieloide crónica con cromosoma Filadelfia positivo en fase crónica (LMC Ph+ FC), previamente tratados con dos o más inhibidores de tirosina cinasa (ITKs)
Enfermedad raraCarmen, enferma de Huntington, está dispuesta a “romper” su esperanza media de vidaJavier Lafuente y su mujer Carmen, enferma de Huntington desde hace 18 años, han aprendido a “convivir” con este trastorno neurodegenerativo. “Hemos conseguido ver el vaso medio lleno, pero además disfrutamos de lo que tiene el vaso”, afirma este marido exjugador de baloncesto profesional
DiscapacidadFamosa presenta sus nuevos Nenuco con síndrome de Down y Nenuco con implante coclearLa compañía de juguetes Famosa acaba de lanzar al mercado dos nuevas versiones de uno de sus productos más conocidos. Se trata de Nenuco Síndrome de Down y Nenuco Implante Coclear, que forman parte de su línea de Nenuco Diversidad e Inclusión
CienciaUna investigación internacional secuencia el genoma completo de la vid, un hito que ayudará a diseñar el viñedo del futuroUna investigación internacional en la que participó el Instituto de Biología Integrativa de Sistemas (I2SysBio), centro mixto del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y la Universitat de València, consiguió completar las versiones 4 y 5 del genoma de referencia de la vid (vitis vinifera) en las que se encuentran una gran cantidad de genes relacionados con la respuesta al estrés por plagas, por la falta de agua o genes determinantes de la capacidad aromática de los frutos
TabacoDemuestran que fumar acelera el proceso de envejecimientoInvestigadores de la Facultad de Medicina Clínica de la Universidad Normal de Hangzhou en China han descubierto que fumar acorta los fragmentos finales de los cromosomas en los glóbulos blancos del sistema inmunológico o telómeros
TabacoDemuestran que fumar puede acelerar el proceso de envejecimientoInvestigadores de la Facultad de Medicina Clínica de la Universidad Normal de Hangzhou en China han descubierto que fumar acorta los fragmentos finales de los cromosomas en los glóbulos blancos del sistema inmunológico o telómeros
Día MundialLas mujeres con síndrome de Turner “a veces escondemos los síntomas” de esta dura enfermedadEl síndrome de Turner puede pasar desapercibido, en las primeras etapas, cuando esa niña no ‘da el estirón’ que se esperaba de ella. Trinidad Rico recuerda que de pequeña siempre escuchó en casa restar importancia a su baja estatura. “La niña es bajita como sus padres”. A sus 53 años Trinidad está incapacitada laboralmente y presenta problemas renales, diabetes y una artrosis que le obliga a desplazarse sobre un scooter eléctrico
SaludLa terapia génica, esperanza para los pacientes con retinosis pigmentariaEspecialistas de los servicios de Oftalmología y Genética de la Fundación Jiménez Díaz de Madrid participan en un ensayo clínico con terapia génica para conseguir estabilizar la progresión de la retinosis pigmentaria ligada al cromosoma X que provoca ceguera nocturna y reducción del campo visual y que, hasta ahora, no tenía ningún tratamiento
VIHDescubren una nueva variante genética que favorece el control del VIHUn estudio internacional, que cuenta con la participación del Instituto de Investigación del Sida IrsiCaixa –centro impulsado conjuntamente por la Fundación “la Caixa” y el Departamento de Salud de la Generalitat de Cataluña– y el Hospital Clínic de Barcelona (Idibaps) ha identificado una nueva variante genética que favorecería el control del VIH
ReligiónReportajeRodrigo, un niño de 10 años con Down que hace la comunión para ser "amigo de Jesús"Rodrigo Deza tiene diez años. El 10 de junio tomará la primera comunión. Será uno más de los 180.000 pequeños que estos días ultiman los preparativos para ‘ser amigos de Jesús’. Es rubio y presumido, un “dandi”, según lo define su catequista María Eugenia Fuertes, del Colegio Sagrado Corazón de Chamartín, un centro madrileño de integración en el que en las aulas ordinarias también hay escolares con diferentes discapacidades
CulturaLa artista Costa Badía crea la Tullida Gallery "para que la gente entienda que hay cuerpos diferentes"Costa Badía es una mujer con discapacidad, graduada en Bellas Artes, una artista que destila ingenio y reivindicación. Ha creado la Tullida Gallery, "un espacio, un refugio donde no tener que dar explicaciones y cobijar encuentros, exposiciones talleres, conferencias... ajustadas a mi situación". Porque, como ella misma señala, "¿cómo voy a exponer en una galería de arte con escaleras si no puedo acceder?"
Día MundialUna familia mexicana se muda a España para el tratamiento de la enfermedad rara de su hijoIrving es un niño de cinco años que llegó hace nueve meses a España procedente de México junto a sus padres y sus dos hermanos mayores. Un viaje que tiene mucho que ver con la rara enfermedad que le acompaña desde que nació, el síndrome 5p menos (5p-) popularmente conocido como maullido de gato o ‘cri du chat’, denominado así en francés por el llanto peculiar de estos bebes nada más nacer
Enfermedades rarasFundación TUBB4A denuncia que en España se subestiman los casos de leucodistrofiaLa Fundación TUBB4A denunció este lunes que en España se subestiman los casos de leucodistrofia, una enfermedad rara que afecta a los niños y que se caracteriza por la ausencia del desarrollo, por lo que las familias piden ampliar la inversión en investigación de medicina genómica
Investigadores españoles han demostrado la participación de un gen, NCAPH, en el pronóstico y evolución de un tipo de cáncer de mama, el tumor luminal A, propenso a reproducirse diez años después del diagnóstico inicial. Para ello se ha utilizado la herramienta genética PAM50, capaz de clasificar de manera más exacta los tumores de mama
Alcorcón (Madrid), a través de su empresa pública Esmasa, colaborará en la investigación de la enfermedad rara DDX3X con la donación de los tapones que recoge Esmasa en los corazones morados
Los cromosomas de las mariposas y las polillas se han mantenido prácticamente sin cambios desde su último ancestro común, hace más de 250 millones de años
Los cromosomas de las mariposas y las polillas se han mantenido prácticamente sin cambios desde su último ancestro común, hace más de 250 millones de años
La ONCE y el Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD) colaboran en un proyecto para el estudio de las causas genéticas de la aniridia congénita, caracterizada por el incorrecto desarrollo del iris y de la mácula, la parte central de la retina
Investigadores liderados desde el Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva de Alemania han analizado cerca de 10.000 genomas antiguos y han encontrado seis casos de personas con síndrome de Down y una con síndrome de Edwards, que en su mayoría murieron antes o poco después de nacer hace miles de años
El Ministerio de Sanidad, Consumo y Bienestar Social ha aprobado la financiación en el Sistema Nacional de Salud de Scemblix (asciminib) de Novartis para el tratamiento de adultos con leucemia mieloide crónica con cromosoma Filadelfia positivo en fase crónica (LMC Ph+ FC), previamente tratados con dos o más inhibidores de tirosina cinasa (ITKs)
Javier Lafuente y su mujer Carmen, enferma de Huntington desde hace 18 años, han aprendido a “convivir” con este trastorno neurodegenerativo. “Hemos conseguido ver el vaso medio lleno, pero además disfrutamos de lo que tiene el vaso”, afirma este marido exjugador de baloncesto profesional
La compañía de juguetes Famosa acaba de lanzar al mercado dos nuevas versiones de uno de sus productos más conocidos. Se trata de Nenuco Síndrome de Down y Nenuco Implante Coclear, que forman parte de su línea de Nenuco Diversidad e Inclusión
Correos emite este jueves, 21 de septiembre, un sello solidario por la inclusión de las personas con síndrome de Down. Esta iniciativa tiene una tirada de 125.000 unidades y cada sello posee un valor postal de 1,65 euros
Una investigación internacional en la que participó el Instituto de Biología Integrativa de Sistemas (I2SysBio), centro mixto del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y la Universitat de València, consiguió completar las versiones 4 y 5 del genoma de referencia de la vid (vitis vinifera) en las que se encuentran una gran cantidad de genes relacionados con la respuesta al estrés por plagas, por la falta de agua o genes determinantes de la capacidad aromática de los frutos
Investigadores de la Facultad de Medicina Clínica de la Universidad Normal de Hangzhou en China han descubierto que fumar acorta los fragmentos finales de los cromosomas en los glóbulos blancos del sistema inmunológico o telómeros
El síndrome de Turner puede pasar desapercibido, en las primeras etapas, cuando esa niña no ‘da el estirón’ que se esperaba de ella. Trinidad Rico recuerda que de pequeña siempre escuchó en casa restar importancia a su baja estatura. “La niña es bajita como sus padres”. A sus 53 años Trinidad está incapacitada laboralmente y presenta problemas renales, diabetes y una artrosis que le obliga a desplazarse sobre un scooter eléctrico
Especialistas de los servicios de Oftalmología y Genética de la Fundación Jiménez Díaz de Madrid participan en un ensayo clínico con terapia génica para conseguir estabilizar la progresión de la retinosis pigmentaria ligada al cromosoma X que provoca ceguera nocturna y reducción del campo visual y que, hasta ahora, no tenía ningún tratamiento
Un estudio internacional, que cuenta con la participación del Instituto de Investigación del Sida IrsiCaixa –centro impulsado conjuntamente por la Fundación “la Caixa” y el Departamento de Salud de la Generalitat de Cataluña– y el Hospital Clínic de Barcelona (Idibaps) ha identificado una nueva variante genética que favorecería el control del VIH
Rodrigo Deza tiene diez años. El 10 de junio tomará la primera comunión. Será uno más de los 180.000 pequeños que estos días ultiman los preparativos para ‘ser amigos de Jesús’. Es rubio y presumido, un “dandi”, según lo define su catequista María Eugenia Fuertes, del Colegio Sagrado Corazón de Chamartín, un centro madrileño de integración en el que en las aulas ordinarias también hay escolares con diferentes discapacidades
Las medusas peine fueron los primeros animales de la Tierra hace cerca de 700 millones de años, por delante de las esponjas
Un equipo internacional de investigadores de la Universidad Politécnica de Madrid (UPM) y de la colombiana Universidad de San Buenaventura (USB) ha diseñado un exoesqueleto robótico para la asistencia en la terapia física de la marcha de niños con distrofia muscular de Duchenne
Costa Badía es una mujer con discapacidad, graduada en Bellas Artes, una artista que destila ingenio y reivindicación. Ha creado la Tullida Gallery, "un espacio, un refugio donde no tener que dar explicaciones y cobijar encuentros, exposiciones talleres, conferencias... ajustadas a mi situación". Porque, como ella misma señala, "¿cómo voy a exponer en una galería de arte con escaleras si no puedo acceder?"
Irving es un niño de cinco años que llegó hace nueve meses a España procedente de México junto a sus padres y sus dos hermanos mayores. Un viaje que tiene mucho que ver con la rara enfermedad que le acompaña desde que nació, el síndrome 5p menos (5p-) popularmente conocido como maullido de gato o ‘cri du chat’, denominado así en francés por el llanto peculiar de estos bebes nada más nacer
La Fundación TUBB4A denunció este lunes que en España se subestiman los casos de leucodistrofia, una enfermedad rara que afecta a los niños y que se caracteriza por la ausencia del desarrollo, por lo que las familias piden ampliar la inversión en investigación de medicina genómica
Un equipo de investigadores liderado por el CSIC y Ciberned ha detectado un mecanismo molecular que explica bajos niveles cerebrales de tiamina (vitamina B1) en personas con la enfermedad de Huntington, lo que abre una posible vía de tratamiento
El laboratorio Kyowa Kirin ha lanzado el segundo Certamen de Cortometrajes ‘XLH Film Awards’ con el objetivo de “sensibilizar y hacer visible” la Hipofosfatemia Ligada al Cromosoma X, una enfermedad rara que se manifiesta en la infancia y afecta a una de cada 20.000 personas
