Terapia génicaConsiguen frenar la progresión de una distrofia de retina en una niña de 12 años con terapia génicaUn equipo de profesionales sanitarios del Hospital Sant Joan de Deu de Barcelona han conseguido frenar la progresión de la distrofia hereditaria de la retina y mejorar la visión de una niña de 12 años con una nueva terapia génica utilizada por primera vez en España en este tipo de enfermedades
SaludEl intercambio de datos impulsa nuevos diagnósticos de enfermedades raras en EuropaEl consorcio internacional conocido como Solve-RD ha detallado cómo el reanálisis periódico de la información genómica y fenotípica de personas que viven con una enfermedad rara puede aumentar las posibilidades de diagnóstico cuando se combina con el intercambio de datos a gran escala
CienciaLa sandía nació en el noreste de ÁfricaLas sandías probablemente se cultivaron por primera vez en el noreste de África, lo que corrige un error de 90 años que incluía esta fruta en la misma categoría que el melón citrón sudafricano
SaludInvestigadores de la UAM descubren un nuevo mecanismo cerebral que regula la ansiedadLa Universidad Autónoma de Madrid (UAM) anunció este viernes el descubrimiento de un mecanismo cerebral que regula la ansiedad, mediante un estudio que lidera junto al Collège de France en París, sobre “la implicación de la homeoproteína OTX2 en la regulación del comportamiento nervioso de ratones adultos”
CienciaLa sandía se cultivó por primera vez en el noreste de ÁfricaLas sandías probablemente se cultivaron por primera vez en cultivos silvestres en el noreste de África, lo que corrige un error de 90 años que incluía esta fruta en la misma categoría que el melón citrón sudafricano
La Asociación ALBA y Sonolia Producciones ceden el audiolibro ‘¿Qué es el albinismo?’ al Servicio Bibliográfico ONCELa Asociación de Ayuda a Personas con Albinismo (ALBA) y la locutora Paloma Martínez, en representación de Sonolia Producciones y con una larga trayectoria en sonorización de libros para personas ciegas o con discapacidad visual grave, han entregado al Servicio Bibliográfico de la ONCE, de forma totalmente altruista y en formato digital, el libro y el audiolibro ‘¿Qué es el albinismo?', para que esta biblioteca digital que dispone la ONCE acercando aún más la literatura a todas las personas con discapacidad visual lo incorpore a sus más de 60.000 títulos adaptados en braille y audio
FederFeder participa en el Día Europeo del Síndrome de WilliamsLa Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), con motivo del Día Europeo del Síndrome de Williams, que se celebra este jueves, colabora para visibilizar esta patología poco frecuente e impulsar la transformación social a través de la difusión de información
SaludIdentifican 33 nuevas variantes genéticas asociadas al trastorno bipolarEl mayor estudio sobre la herencia genética del trastorno bipolar realizado hasta la fecha ha identificado 33 nuevas variantes genéticas relacionadas con esta patología mental, que además abre otro campo de investigación para avanzar en el hallazgo de dianas terapéuticas y fármacos para su tratamiento
SaludFeder se suma a un fin de semana de sensibilización social en torno a diferentes enfermedades rarasLa Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) se solidarizó este viernes con las personas que conviven con Mucopolisacaridosis, Esclerosis Tuberosa, Síndrome de Ehlers-Danlos y Angioedema Familiar, al unirse a un fin de semana de sensibilización y visibilidad de dichas enfermedades en sus días de celebración mundial
InvestigaciónDescubren la causa de la muerte neuronal en pacientes con ELA familiarEl Grupo de Inestabilidad Genómica del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) ha descubierto la causa de la muerte neuronal en gran parte delos pacientes con Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) familiar
Día LupusLos reumatólogos alertan de los riesgos de un diagnóstico tardío en personas con lupusLa Sociedad Española de Reumatología (SER) alertaron este lunes de los riesgos que tiene un diagnóstico tardío en las Enfermedades Reumáticas Autoinmunes Sistémicas (ERAS), entre ellas el lupus, ya que solo un tratamiento precoz consigue mejorar la calidad de vida de estos pacientes
#VacúnaTEDetectado un bulo de un médico negacionista que equipara las vacunas contra la Covid-19 con “experimentos”El médico Leonardo González Bayona, que forma parte del grupo negacionista autodenominado 'Médicos por la Verdad' en Argentina, protagoniza un vídeo viralizado en redes sociales en el que lanza varios bulos contra las vacunas de la Covid-19, al sostener erróneamente que son "terapias génicas" y "experimentos"
VacunaciónFeder pide a ministerio y CCAA que todas las enfermedades raras sean prioritarias en la vacunaciónLa Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) exigió este viernes al Ministerio de Sanidad y a las Comunidades Autónomas incorporar a este colectivo en su conjunto a los grupos de vacunación prioritaria dentro de la estrategia nacional, a causa de su “especial vulnerabilidad” ante el virus
DiscapacidadLa ONCE lanza una convocatoria de ayudas I+D+i de hasta 40.000 euros para cuidar la visión y prevenir la cegueraLa ONCE acaba de lanzar una nueva convocatoria de sus ‘Ayudas a la Investigación en Visión 2021/2022’, con las que pretende apoyar y estimular el conocimiento científico más avanzado e innovador en la prevención de la ceguera así como el desarrollo de terapias y tratamientos efectivos para quienes tienen o pueden desarrollar problemas graves de visión
Medicina InternaMás del 90% de las enfermedades minoritarias tienen origen genéticoMás del 90% de las enfermedades minoritarias tienen origen genético y el 65% son graves, incapacitantes y complejas, según pusieron de manifiesto médicos internistas en la XI Reunión virtual de Enfermedades Minoritarias organizada por la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI) y que se celebrará hasta el 30 de abril
DermatologíaEl uso continuado de mascarillas y geles hidroalcohólicos agrava los problemas de la pielEl uso continuado de mascarillas y geles hidroalcohólicos por la pandemia de la Covid-19 agrava los problemas de la piel, según destacaron este martes las enfermeras y enfermeros que participaron en el webinar titulado 'Barrera cutánea y afecciones de la piel', puesto en marcha por el Consejo General de Enfermería (CGE)
#VacúnaTELa Corte Suprema de EEUU no ha anulado la "vacunación universal", como sostiene un buloUn bulo redactado en varios idiomas (incluidos español, francés e inglés) está difundiendo la idea falsa de que la Corte Suprema de Estados Unidos ha anulado la vacunación universal, pero se trata de una mentira que intenta confundir a la gente sobre la necesidad de inmunizarse contra la pandemia de Covid-19
Un equipo de profesionales sanitarios del Hospital Sant Joan de Deu de Barcelona han conseguido frenar la progresión de la distrofia hereditaria de la retina y mejorar la visión de una niña de 12 años con una nueva terapia génica utilizada por primera vez en España en este tipo de enfermedades
Las sandías probablemente se cultivaron por primera vez en el noreste de África, lo que corrige un error de 90 años que incluía esta fruta en la misma categoría que el melón citrón sudafricano
La Asociación de Ayuda a Personas con Albinismo (ALBA) y la locutora Paloma Martínez, en representación de Sonolia Producciones y con una larga trayectoria en sonorización de libros para personas ciegas o con discapacidad visual grave, han entregado al Servicio Bibliográfico de la ONCE, de forma totalmente altruista y en formato digital, el libro y el audiolibro ‘¿Qué es el albinismo?', para que esta biblioteca digital que dispone la ONCE acercando aún más la literatura a todas las personas con discapacidad visual lo incorpore a sus más de 60.000 títulos adaptados en braille y audio
El mayor estudio sobre la herencia genética del trastorno bipolar realizado hasta la fecha ha identificado 33 nuevas variantes genéticas relacionadas con esta patología mental, que además abre otro campo de investigación para avanzar en el hallazgo de dianas terapéuticas y fármacos para su tratamiento
El Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) presentó este miércoles el certificado europeo concedido al primer exoesqueleto del mundo que ayuda a caminar a pacientes pediátricos afectados por atrofia muscular espinal
El Grupo de Inestabilidad Genómica del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) ha descubierto la causa de la muerte neuronal en gran parte delos pacientes con Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) familiar
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El médico Leonardo González Bayona, que forma parte del grupo negacionista autodenominado 'Médicos por la Verdad' en Argentina, protagoniza un vídeo viralizado en redes sociales en el que lanza varios bulos contra las vacunas de la Covid-19, al sostener erróneamente que son "terapias génicas" y "experimentos"
La ONCE acaba de lanzar una nueva convocatoria de sus ‘Ayudas a la Investigación en Visión 2021/2022’, con las que pretende apoyar y estimular el conocimiento científico más avanzado e innovador en la prevención de la ceguera así como el desarrollo de terapias y tratamientos efectivos para quienes tienen o pueden desarrollar problemas graves de visión
La Fundación contra la Hipertensión Pulmonar protagoniza el cupón de la ONCE del próximo miércoles, 5 de mayo. Precisamente el día mundial contra la Hipertensión Pulmonar, cinco millones y medio de cupones apoyarán la investigación sobre esta enfermedad
Más del 90% de las enfermedades minoritarias tienen origen genético y el 65% son graves, incapacitantes y complejas, según pusieron de manifiesto médicos internistas en la XI Reunión virtual de Enfermedades Minoritarias organizada por la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI) y que se celebrará hasta el 30 de abril
El Instituto de Investigación Sanitaria Incliva, del Hospital Clínico de València, participa en la campaña ‘Haz historia con tu historia’, lanzada por el Grupo Geicam de Investigación en Cáncer de Mama para ayudar a las mujeres con esta enfermedad que quieren ser madres
Algunas vacunas contra la Covid-19 están compuestas por organismos modificados genéticamente (OMG), pero eso no significa que alteren el ADN humano ni que sean “un experimento”, como señalan varios bulos
El uso continuado de mascarillas y geles hidroalcohólicos por la pandemia de la Covid-19 agrava los problemas de la piel, según destacaron este martes las enfermeras y enfermeros que participaron en el webinar titulado 'Barrera cutánea y afecciones de la piel', puesto en marcha por el Consejo General de Enfermería (CGE)
Identificar qué puntos clave del ADN pueden desencadenar ciertas enfermedades en los ojos es clave para el diagnóstico de la patología ocular hereditaria y en la prevención de ciertos tipos de ceguera
Un bulo redactado en varios idiomas (incluidos español, francés e inglés) está difundiendo la idea falsa de que la Corte Suprema de Estados Unidos ha anulado la vacunación universal, pero se trata de una mentira que intenta confundir a la gente sobre la necesidad de inmunizarse contra la pandemia de Covid-19
