La campaña #DELAMANO15N dará “visibilidad” a las enfermedades neuromusculares y exigirá una sociedad “más inclusiva”La Federación Española de Enfermedades Neuromusculares ASEM y sus 26 entidades de pacientes conmemoran el Día de las Enfermedades Neuromusculares, que se celebra este viernes, con el lanzamiento de la campaña de concienciación ciudadana #DELAMANO15N, que busca dar “visibilidad” a este tipo de patologías y concienciar a la población sobre la importancia de construir una sociedad más igualitaria e inclusiva
Ponen en marcha un proyecto para buscar tratamientos a las enfermedades degenerativas hereditarias de retinaEl Real Patronato sobre Discapacidad y la Federación de Asociaciones de Distrofias Hereditarias de Retina de España (Farpe) han firmado un convenio, que se ha publicado en el Boletín Oficial del Estado (BOE), con el objetivo de poner en marcha el proyecto ‘Nuestro punto de mira, es la Investigación’ para intentar buscar soluciones a estas patologías visuales consideradas, en la actualidad, como enfermedades de baja prevalencia
SaludAlcobendas acoge desde hoy un Congreso Internacional sobre la Distrofia Muscular de Duchenne y BeckerEl municipio madrileño de Alcobendas acoge desde hoy hasta el domingo el I Congreso Internacional sobre la Distrofia Muscular de Duchenne y Becker, organizado por Duchenne Parent Project España y que reunirá a más de 300 expertos, entre clínicos, terapeutas, investigadores, compañías farmacéuticas y familias, que analizarán las diferentes estrategias terapéuticas que existen en la actualidad y pondrán en común los desafíos y prioridades para mejorar la calidad de vida de todos los pacientes
SaludAlcobendas acogerá desde mañana un Congreso Internacional sobre la Distrofia Muscular de Duchenne y BeckerEl municipio madrileño de Alcobendas acogerá desde este viernes hasta el domingo el I Congreso Internacional sobre la Distrofia Muscular de Duchenne y Becker, organizado por Duchenne Parent Project España y que reunirá a más de 300 expertos, entre clínicos, terapeutas, investigadores, compañías farmacéuticas y familias, que analizarán las diferentes estrategias terapéuticas que existen en la actualidad y pondrán en común los desafíos y prioridades para mejorar la calidad de vida de todos los pacientes
SaludAlcobendas acoge este fin de semana un Congreso Internacional sobre la Distrofia Muscular de Duchenne y BeckerEl municipio madrileño de Alcobendas acogerá entre el 7 y el 9 de junio el I Congreso Internacional sobre la Distrofia Muscular de Duchenne y Becker, organizado por Duchenne Parent Project España y que reunirá a más de 300 expertos, entre clínicos, terapeutas, investigadores, compañías farmacéuticas y familias, que analizarán las diferentes estrategias terapéuticas que existen en la actualidad y pondrán en común los desafíos y prioridades para mejorar la calidad de vida de todos los pacientes
SaludLa Asociación para la Distrofia Muscular de EEUU financia una investigación de la UGRLa Asociación para la Distrofia Muscular de Estados Unidos ha concedido financiación de 289.865 dólares para los próximos tres años a una investigación del Centro de Investigación Biomédica de la Universidad de Granada (UGR) que pretende crear una terapia “efectiva” a medio plazo en enfermedades causadas por la deficiencia en diferentes grados de la coenzima Q
InvestigaciónEl Ciberer identifica 88 nuevos genes causantes de enfermedades rarasLos grupos de investigadores del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer) han identificado 88 nuevos genes responsables de diferentes enfermedades raras durante los últimos ocho años, según destacó el director científico del centro, Pablo Lapunzina, en la duodécima Reunión Anual del Ciberer
SaludLa ONCE dedica 33 millones de cupones para visibilizar las enfermedades rarasEl movimiento asociativo de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) protagoniza una serie de seis cupones de la ONCE, correspondientes a los días 26, 27 y 31 de diciembre de 2018, y 1, 2 y 3 de enero de 2019. De esta forma, un total de 33 millones de cupones difundirán por toda España la labor de esta federación para alertar sobre la incidencia de estas enfermedades y las dificultades por las que atraviesan las personas afectadas
SaludEl 20% de los casos de enfermedades raras corresponden a patologías neuromuscularesEl 20% de los casos de enfermedades raras corresponden a patologías neuromusculares, que afectan a más de 60.000 personas en España, según afirmó este miércoles la Sociedad Española de Neurología (SEN) con motivo de la celebración mañana, jueves, del Día Mundial de las Enfermedades Neuromusculares
SaludFundaluce apuesta por la investigación para combatir enfermedades raras de la vista, sin cura y hereditariasLa Fundación Lucha Contra la Ceguera (Fundaluce) y la Federación de Asociaciones de Distrofias Hereditarias de Retina de España (Farpe) celebran este viernes la XX Jornada de Investigación Fundaluce 2018, una jornada que persigue promover la investigación sobre las distrofias hereditarias de retina, un grupo de más de 100 enfermedades distintas de la vista consideradas raras, sin cura, degenerativas y hereditarias que provocan una pérdida progresiva y severa de la visión
La ONCE y la Fundación Jiménez Díaz renuevan su colaboración de investigación contra la cegueraLa ONCE y el Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz han renovado su colaboración en materia de investigación contra la ceguera. En concreto, la organización apoyará un trabajo para evitar distrofias hereditarias de retina en niños y adultos, responsables del 5% de ceguera en el mundo
Educación200.000 firmas piden que una adolescente con una enfermedad rara pueda estudiar Bachillerato en casaEl caso de Lucía, una adolescente valenciana con distrofia simpático refleja, una enfermedad rara y degenerativa muy dolorosa, ha reunido casi 200.000 firmas de apoyo para pedir a la Generalitat Valenciana que continúe facilitando atención domiciliaria de profesores con el fin de que la chica pueda seguir estudiando el próximo curso
Logopedas presentan herramientas de integración social para personas con trastornos de la comunicaciónProfesionales de la logopedia expondrán hoy en Madrid los beneficios de los sistemas alternativos y aumentativos de comunicación (SAAC), herramientas que permiten una mayor integración social y calidad de vida de las personas con trastornos de la comunicación. La jornada se enmarca en el Día Europeo de la Logopedia, que se celebra este martes
Logopedas presentan herramientas de integración social para personas con trastornos de la comunicaciónProfesionales de la logopedia expondrán mañana en Madrid los beneficios de los sistemas alternativos y aumentativos de comunicación (SAAC), herramientas que permiten una mayor integración social y calidad de vida de las personas con trastornos de la comunicación. La jornada se enmarca en el Día Europeo de la Logopedia, que se celebra este martes
Día de las Enfermedades RarasFundación Mapfre lanza una campaña para ayudar a menores con laminopatíaFundación Mapfre se une al Día Mundial de las Enfermedades Raras con la realización de un vídeo que pretende dar a conocer la Fundación Andrés Marcio, organización sin ánimo de lucro que tiene como objetivo principal encontrar la cura definitiva para la laminopatía, una distrofia muscular congénita caracterizada por la ausencia de adquisiciones motoras, pérdida de control cefálico (síndrome de cabeza caída), insuficiencia respiratoria y anomalías cardíacas
El 47% de los pacientes con enfermedades raras no tiene tratamiento en EspañaEl 47% de los pacientes con enfermedades raras (ER) no tienen tratamiento en España, según los primeros resultados del Estudio de Necesidades Socio-sanitarias de las Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Estudio ENSERio) desarrollado por la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), dados a conocer este martes
La ONCE y la Jiménez Díaz refuerzan la investigación de la ceguera en niños y jóvenesLa Organización Nacional de Ciegos Españoles (ONCE) y el Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD) han renovado su colaboración en materia de investigación sobre ceguera. En esta ocasión, la ONCE apoyará el trabajo 'Distrofias de retina asociadas al gen ABCA4. Búsqueda de mecanismos etiopatogénicos en pacientes con un solo alelo mutante', cuya investigadora principal es la doctora Carmen Ayuso García, directora científica del instituto
Indra y Fundación Universia impulsan tres proyectos para mejorar la comunicación y movilidad de las personas con discapacidadUna herramienta que permite comunicarse a personas con discapacidad motora severa, una aplicación para mejorar la expresión oral y escrita de adultos con autismo y una solución para guiar a personas ciegas en edificios son las tres propuestas que han sido elegidas en la II Convocatoria de ayudas a proyectos de investigación aplicada al desarrollo de Tecnologías Accesibles, lanzada por Indra y Fundación Universia el pasado mes de septiembre
Cerca del 50% de los jóvenes sordociegos lo son por el Síndrome de UsherCerca del 50% de los jóvenes sordociegos lo son por el Síndrome de Usher, una enfermedad rara que aparece desde el nacimiento y provoca pérdida de visión y sordera, por lo que la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) se suma este sábado al Día Mundial de esta patología
Uno de cada 3.500 niños tiene Distrofia Muscular de DuchenneUno de cada 3.500 niños convive con la Distrofia Muscular de Duchenne, una enfermedad neuromuscular progresiva que este jueves celebra su Día Mundial, según recordó la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder)
La Federación Española de Enfermedades Neuromusculares ASEM y sus 26 entidades de pacientes conmemoran el Día de las Enfermedades Neuromusculares, que se celebra este viernes, con el lanzamiento de la campaña de concienciación ciudadana #DELAMANO15N, que busca dar “visibilidad” a este tipo de patologías y concienciar a la población sobre la importancia de construir una sociedad más igualitaria e inclusiva
La Asociación para la Distrofia Muscular de Estados Unidos ha concedido financiación de 289.865 dólares para los próximos tres años a una investigación del Centro de Investigación Biomédica de la Universidad de Granada (UGR) que pretende crear una terapia “efectiva” a medio plazo en enfermedades causadas por la deficiencia en diferentes grados de la coenzima Q
Los grupos de investigadores del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer) han identificado 88 nuevos genes responsables de diferentes enfermedades raras durante los últimos ocho años, según destacó el director científico del centro, Pablo Lapunzina, en la duodécima Reunión Anual del Ciberer
El movimiento asociativo de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) protagoniza una serie de seis cupones de la ONCE, correspondientes a los días 26, 27 y 31 de diciembre de 2018, y 1, 2 y 3 de enero de 2019. De esta forma, un total de 33 millones de cupones difundirán por toda España la labor de esta federación para alertar sobre la incidencia de estas enfermedades y las dificultades por las que atraviesan las personas afectadas
La ONCE y el Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz han renovado su colaboración en materia de investigación contra la ceguera. En concreto, la organización apoyará un trabajo para evitar distrofias hereditarias de retina en niños y adultos, responsables del 5% de ceguera en el mundo
El caso de Lucía, una adolescente valenciana con distrofia simpático refleja, una enfermedad rara y degenerativa muy dolorosa, ha reunido casi 200.000 firmas de apoyo para pedir a la Generalitat Valenciana que continúe facilitando atención domiciliaria de profesores con el fin de que la chica pueda seguir estudiando el próximo curso
Este viernes se presentó en Madrid la Asociación de Víctimas por el Síndrome de Ácido Valproico (Avisav), impulsada por familias que aseguran que el consumo de un fármaco para la epilepsia por parte de mujeres embarazadas ocasiona malformaciones en el bebé
El 47% de los pacientes con enfermedades raras (ER) no tienen tratamiento en España, según los primeros resultados del Estudio de Necesidades Socio-sanitarias de las Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Estudio ENSERio) desarrollado por la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), dados a conocer este martes
La Organización Nacional de Ciegos Españoles (ONCE) y el Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD) han renovado su colaboración en materia de investigación sobre ceguera. En esta ocasión, la ONCE apoyará el trabajo 'Distrofias de retina asociadas al gen ABCA4. Búsqueda de mecanismos etiopatogénicos en pacientes con un solo alelo mutante', cuya investigadora principal es la doctora Carmen Ayuso García, directora científica del instituto
