Enriqueta Regala Bonito lanza una línea de cajas de regalo solidariasLa tienda online Enriqueta Regala Bonito de ILUNION acaba de lanzar una línea de cajas de regalo solidarias, que incluirán una selección de productos y detalles de Unicef, Fundación ONCE del Perro Guía, Feder (Federación Española de Enfermedades Raras) o Migueláñez para Down Madrid
InvestigaciónMutua Madrileña destina 2,3 millones de euros a la investigación médica en EspañaLa Fundación Mutua Madrileña, a través de su decimoséptima convocatoria de Ayudas a la Investigación en Salud, destinó este año 2,3 millones de euros a 21 proyectos de investigación médica en España sobre enfermedades raras infantiles, traumatología y cáncer
VoluntariadoFundación ONCE suma ya más de 1.000 voluntariosEl servicio de voluntariado de Fundación ONCE suma ya más de 1.000 personas gracias al esfuerzo realizado por la entidad desde el inicio de la crisis del coronavirus para ayudar a las personas con discapacidad y sus familias
Fundación ONCE suma ya más de 1.000 voluntariosEl servicio de voluntariado de Fundación ONCE suma ya más de 1.000 personas gracias al esfuerzo realizado por la entidad desde el inicio de la crisis del coronavirus para ayudar a las personas con discapacidad y sus familias
Uno de cada cuatro nuevos fármacos en Europa son para enfermedades poco frecuentesSiete de los alrededor de 30 medicamentos con nuevos principios activos aprobados el año pasado por la Agencia Europea de Medicamentos (EMA) fueron para terapias consideradas huérfanas, lo que supone que uno de cada cuatro nuevos fármacos se destinan a enfermedades poco frecuentes, según destacó Farmaindustria
MenoresCermi pide prolongar más allá del estado de alarma las medidas especiales sobre la prestación de menores con cáncer u otra enfermedad graveEl Comité Español de Representantes de Personas con Discapacidad (Cermi) ha pedido al Ministerio de Inclusión, Seguridad Social y Migraciones que se prolonguen, “más allá del estado de alarma, las medidas especiales sobre la prestación de menores con cáncer u otra enfermedad grave” para que el progenitor que la percibe no pierda este apoyo si sigue inactivo laboralmente como consecuencia de un Expediente de Regulación Temporal de Empleo (ERTE)
AtaxiaDesarrollan un proyecto para el diagnóstico temprano de la ataxia de FriedreichEl Instituto de Investigación Sanitaria Incliva, del Hospital Clínico de Valencia, desarrolla en colaboración con el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer) un proyecto para investigar un perfil molecular basado en microARNs que permita identificar biomarcadores para el diagnóstico temprano y el pronóstico de la cardiomiopatía, la escoliosis y la diabetes en pacientes de ataxia de Friedreich (FRDA)
CoronavirusEl 94% de familias con enfermedades raras vieron interrumpida la atención de su patología durante la pandemiaEn España, el 94% de las familias con enfermedades raras o en busca de diagnóstico han visto interrumpida la atención de su patología con motivo de la crisis del Covid-19, especialmente en lo relativo a terapias, pruebas diagnósticas, consultas con especialistas e intervenciones quirúrgicas, según recoge la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder)
EpilepsiaTres de cada diez niños con epilepsia empeoran su conducta durante la pandemia del Covid-19Tres de cada diez niños con epilepsia han empeorado su conducta durante la pandemia del coronavirus, según ha destacado una encuesta nacional realizada por el Hospital Ruber Internacional para conocer el impacto del Covid-19 en las familias españolas con niños con epilepsias de origen genético
SaludEl Ciber recibe 125.000 euros para desarrollar un medicamento contra la Covid-19El Centro de Investigación Biomédica en Red, Ciber, recibió una nueva ayuda de 125.000 euros del Fondo Covid-19, concedida por el Instituto de Salud Carlos III, para apoyar un proyecto de diseño de variantes del receptor del virus SARS-CoV-2, la proteína ACE2, que puedan ser utilizadas como medicamento contra la enfermedad
InvestigaciónInvestigadores andaluces estudian cómo disminuir los casos de enfermedades raras no diagnosticadasCientíficos del Área de Bioinformática Clínica de Andalucía están llevando a cabo un proyecto de investigación para desarrollar herramientas y aplicaciones bioinformáticas capaces de detectar nuevos genes implicados en las enfermedades raras. Con ello, pretenden analizar datos y diversos patrones celulares implicados en este tipo de patologías que, en cuadros complejos, carecen de un diagnóstico molecular “claro”
PrestacionesAsepeyo mantendrá el pago de la prestación a familias con niños con enfermedades rarasAsepeyo mantendrá el pago de la prestación a familias con niños con enfermedades raras ante el “extraordinario momento que estamos viviendo” y a pesar de que la normativa aprobada para la adopción de medidas urgentes complementarias en el ámbito social y económico para hacer frente a la Covid-19 solo es de aplicación al progenitor beneficiario de la prestación en caso de ERTE
InvestigaciónEl Centro de Investigación Biomédica en Red secuenciará el genoma completo de 300 pacientes de Covid-19El Centro de Investigación Biomédica en Red (Ciber) secuenciará el genoma de 300 pacientes de Covid-19 para buscar determinantes genéticos que puedan predisponer a infección grave e incluso muerte en personas aparentemente sin riesgos asociados y también entre las que sí que tienen factores de riesgo como la edad (ser mayores de 70 años), comorbilidades (hipertensión, diabetes, obesidad, mialgias o miocarditis), factores hematológicos o el sexo (la mortalidad es mayor entre los hombres)
La tienda online Enriqueta Regala Bonito de ILUNION acaba de lanzar una línea de cajas de regalo solidarias, que incluirán una selección de productos y detalles de Unicef, Fundación ONCE del Perro Guía, Feder (Federación Española de Enfermedades Raras) o Migueláñez para Down Madrid
La Fundación Mutua Madrileña, a través de su decimoséptima convocatoria de Ayudas a la Investigación en Salud, destinó este año 2,3 millones de euros a 21 proyectos de investigación médica en España sobre enfermedades raras infantiles, traumatología y cáncer
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Un reciente estudio multicéntrico internacional contribuye a describir una enfermedad rara caracterizada por rasgos faciales reconocibles, defectos cardíacos y discapacidad intelectual a la que proponen denominar síndrome TRAF7, por el nombre del gen que la ocasiona
Tres de cada diez niños con epilepsia han empeorado su conducta durante la pandemia del coronavirus, según ha destacado una encuesta nacional realizada por el Hospital Ruber Internacional para conocer el impacto del Covid-19 en las familias españolas con niños con epilepsias de origen genético
El Centro de Investigación Biomédica en Red, Ciber, recibió una nueva ayuda de 125.000 euros del Fondo Covid-19, concedida por el Instituto de Salud Carlos III, para apoyar un proyecto de diseño de variantes del receptor del virus SARS-CoV-2, la proteína ACE2, que puedan ser utilizadas como medicamento contra la enfermedad
La Agencia Europea del Medicamento (EMA) ha designado como medicamento huérfano para el tratamiento de la epidermólisis bullosa distrófica recesiva (enfermedad conocida como 'piel de mariposa') un producto de terapias avanzadas que combina edición genómica y bioingeniería tisular
La Fundación contra la Hipertensión Pulmonar ha puesto en marcha una clase solidaria de ciclismo online , que se podrá seguir en Youtube el 9 de mayo, con una bicicleta estática para conmemorar el Día Mundial de esta enfermedad que se celebra hoy
