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  • Afectados por la enfermedad de Menkes, médicos e investigadores se reúnen en Barcelona El Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer), el Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona y la Asociación Amigos de Nono reunirán mañana y el sábado en la capital catalana a investigadores, médicos, pacientes y familias de afectados por la enfermedad de Menkes, considerada “ultrarrara” por su baja prevalencia (afecta a un nacido vivo por cada 300.000 en Europa) Noticia pública
  • Especialistas en la enfermedad de Menkes buscan pacientes y médicos para una investigación El Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer), el Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona y la Asociación Amigos de Nono reunirán los próximos días 29 y 30 de enero a familias de afectados por la enfermedad de Menkes, considerada “ultrarrara” por su baja prevalencia (afecta a un nacido vivo por cada 300.000 en Europa), con investigadores y responsables médicos Noticia pública
  • Identificadas dos proteínas que regulan el crecimiento del corazón Expertos del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares Carlos III (CNIC) han identificado dos proteínas que controlan el crecimiento del corazón y su adaptación a la presión arterial alta o hipertensión Noticia pública
  • La ONCE colabora en una investigación del Instituto La Fe de Valencia sobre enfermedades de distrofia de retina La Organización Nacional de Ciegos Españoles (ONCE) está colaborando con el Instituto de Investigación Sanitaria la Fe de Valencia en un trabajo que pretende establecer el diagnóstico genético molecular en pacientes con distrofias retinianas, mediante la secuenciación de alto rendimiento de todos los genes asociados a distrofias hereditarias de retina conocidas Noticia pública
  • Científicos españoles ayudan a descifrar el mapa de todas las proteínas humanas Científicos de diversas instituciones españolas participan en el consorcio internacional del Proyecto Proteoma Humano, a fin de caracterizar todas las proteínas del ser humano, igual que hace años se hizo con la totalidad del genoma Noticia pública
  • Descubren un nuevo mecanismo cerebral para explicar la adicción a la nicotina Investigadores del Instituto Hospital del Mar de Investigaciones Médicas (Imim), en colaboración con investigadores de la Universidad Pompeu Fabra, del Instituto Pasteur y de la Universidad Pierre y Marie Curie, han descubierto un mecanismo neural crucial para explicar el proceso de recompensa y adicción a la nicotina Noticia pública
  • La acidificación de los mares altera el metabolismo de sus bacterias, según el CSIC Un estudio realizado por investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y de la Linnaeus University de Kalmar (Suecia) ha concluido que la acidificación del océano afecta a las bacterias marinas, ya que altera su metabolismo y se ven obligadas a invertir más energía para activar mecanismos bioquímicos que contrarresten el estrés que supone la acidificación Noticia pública
  • La ONCE colabora en un estudio de la Fundación Jiménez Díaz sobre distrofias de retina La ONCE colabora en un proyecto del Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz que pretende profundizar en las bases genéticas y moleculares de las distrofias de retina sindrómicas de causa desconocida, identificando y caracterizando las mutaciones y genes responsables Noticia pública
  • Científicos españoles descubren alteraciones en el epigenoma de las neuronas diana del párkinson Científicos del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas (Ciberned) coordinados por el Institut D’Investigacions Biomèdiques August Pi I Sunyer (idibaps) han identificado por primera vez “numerosos cambios” en el epigenoma de pacientes con párkinson Noticia pública
  • La Fundación Jiménez Díaz impulsa una unidad para el tratamiento integral del cáncer El Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz presentó este martes 'Oncohealth Institute', cuyo objetivo es ofrecer a los pacientes de cáncer un tratamiento integral y un diagnóstico y prevención precoces Noticia pública
  • Investigadores del CNIC identifican genes potencialmente implicados en miocardiopatías hereditarias Investigadores del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares Carlos III (CNIC) han identificado nuevos genes reguladores potencialmente implicados en miocardiopatías hereditarias, lo que podría tener “importantes implicaciones clínicas” para el diagnóstico y la clasificación de los pacientes con afecciones hereditarias del miocardio Noticia pública
  • Los europeos empezaron a digerir la leche en la edad adulta hace 4.000 años Los europeos adquirieron la capacidad de digerir la leche más allá de su infancia hace 4.000 años, un cambio marcado por la aparición en el continente de un gen relacionado con la persistencia de la enzima lactasa, según revela una investigación llevada a cabo por un equipo internacional con participación de científicos del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) que ha determinado los genes más frecuentes en los europeos en los últimos 8.000 años Noticia pública
  • Un estudio relaciona las asociaciones genéticas con el riesgo de diabetes Un estudio internacional multicéntrico del consorcio Diabetes Genetics Replication and Meta-analysis (Diagram) ha encontrado nuevos mecanismos causales de la diabetes tipo 2 relacionados con las asociaciones genéticas, según informó este lunes el Centro de Investigación Biomédica en Red (Ciber), un consorcio dependiente del Instituto de Salud Carlos III del Ministerio de Economía y Competitividad Noticia pública
  • Científicos españoles identifican un gen que podría ser la causa del glaucoma congénito Científicos españoles han identificado un gen que podría provocar el glaucoma congénito, una enfermedad que generalmente se presenta en los tres primeros años de vida y que en Europa afecta aproximadamente a 1 de cada 10.000 niños nacidos vivos Noticia pública
  • Crean un modelo de gusano para investigar un subtipo de ceguera rara Científicos del Grupo de Genética Molecular Humana del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge han creado un modelo del gusano C.elegans que presenta las alteraciones genéticas homólogas a las de un subtipo de retinosis pigmentaria, lo que “abre una vía prometedora para entender la patología e investigar nuevas terapias eficientes” Noticia pública
  • Carne. Los nutricionistas afirman que “no hay que demonizar ningún alimento” Irene Bretón, miembro del Área de Nutrición de la Sociedad Española de Endocrinología y Nutrición (Seen), afirmó hoy que “no hay que demonizar ningún alimento”, sino consumirlos todos en su justa medida, dentro de un patrón dietético y de estilo de vida, en referencia a las carnes procesadas, que recomendó consumir de forma “ocasional”, unas dos veces a la semana Noticia pública
  • Cataluña. Rajoy reivindica la unidad de España y que “todos somos iguales ante la ley” El presidente del Gobierno y del PP, Mariano Rajoy, aseguró este sábado que a los españoles les interesa “una España y una Europa unida” y defendió que “todos somos iguales ante la ley, sea quien es sea” Noticia pública
  • Sanidad anuncia un plan piloto para mejorar el diagnóstico genético de enfermedades raras El Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad impulsará un plan piloto para la mejora del diagnóstico genético de las enfermedades raras, según anunció este jueves en Murcia el secretario general de Sanidad y Consumo, Rubén Moreno Noticia pública
  • Identifican un ‘despertador’ de un oncogén causante de leucemia Investigadores del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell), liderados por Manel Esteller han demostrado que mutaciones en el gen DNMT3A provocan la activación de un gen desencadenante de la leucemia, el MEIS1. Los resultados del estudio se han publicado en la revista 'Oncogene' Noticia pública
  • El patrimonio genético de más de 3.000 variedades de arroz, disponible para el público El Instituto Internacional de Investigación del Arroz (IRRI, en sus siglas en inglés) ha cedido las secuencias del genoma de más de 3.000 variedades de arroz al Tratado Internacional sobre Recursos Fitogenéticos para la Alimentación y la Agricultura (Tirfaa, en inglés) con el fin que estén disponibles para el público con el fin de desarrollar cultivos más sostenibles y combatir el hambre en el mundo Noticia pública
  • Más de 1.400 familias de la ONCE se han beneficiado del Programa de Asesoramiento Genético del Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz Más de 1.400 familias de la ONCE se han beneficiado hasta el momento del Programa de Asesoramiento Genético del Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD), un proyecto conjunto entre ambas instituciones que acaba de cumplir 15 años y que pretende encontrar las causas de enfermedades oculares hereditarias Noticia pública
  • Demuestran que la resistencia a los antibióticos pasa de la madre al feto Un estudio en el que han participado científicos españoles revela una alta presencia de genes resistentes a algunos antibióticos en recién nacidos, que los habrían adquirido en el útero y a través del calostro (la leche materna de los primeros cuatro días) Noticia pública
  • Marta Fernández-Nogales y Juan Fortea, Premios Joven Investigador 2014 Marta Fernández-Nogales, del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (Csic-UAM), y Juan Fortea, del Hospital San Pau (Barcelona), recibieron hoy, en el III Congreso Internacional sobre Investigación e Innovación en Enfermedades Neurológicas (Ciiien), el Premio Joven Investigador 2014 y Premio Joven Investigador Clínico 2013-2014 que concede anualmente (y bienalmente en el caso de investigador clínico) el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas (Ciberned) Noticia pública
  • Shakira y Unicef piden al mundo más inversión para los niños menores de 8 años La cantante Shakira, que es Embajadora de Buena Voluntad de Unicef (Fondo de las Naciones Unidas para la Infancia), instó este martes a los líderes mundiales que aumenten la inversión en el desarrollo de la primera infancia, basándose en las nuevas teorías científicas sobre los efectos duraderos de la privación y el estrés en el cerebro de los niños durante su desarrollo Noticia pública
  • Refugiados. Rajoy, “en contra” de la actuación del Gobierno de Hungría El presidente del Gobierno, Mariano Rajoy, reconoció este martes que está “en contra” de la actuación del Ejecutivo de Hungría, que dirige Víktor Orban y remarcó que “estamos hablando de vidas de personas” Noticia pública