DiscapacidadReportajeLos pacientes con NOHL reclaman “un diagnóstico precoz y certero” en el Día Mundial de la VisiónLa Asociación de Atrofia del Nervio Óptico de Leber (Asanol) aprovechó este jueves el Día Mundial de la Visión para reclamar “un diagnóstico precoz y certero” para las personas que sufren esta enfermedad. Los médicos consideran que es clave para evitar que el 80% de los pacientes se queden ciegos durante el primer año
Síndrome X FrágilMunicipios de Madrid se iluminan por el Síndrome X FrágilLas fachadas de los ayuntamientos de San Sebastián de los Reyes y Navalcarnero se iluminarán hoy, 10 de octubre para visibilizar el Síndrome X Frágil, una patología que se sitúa como la primera causa de discapacidad intelectual hereditaria y la segunda causa genética solo por detrás del síndrome de Down
Síndrome X FrágilMunicipios de Madrid se iluminan mañana por el Síndrome X FrágilLas fachadas de los ayuntamientos de San Sebastián de los Reyes y Navalcarnero se iluminarán mañana, 10 de octubre, para visibilizar el Síndrome X Frágil, una patología que se sitúa como la primera causa de discapacidad intelectual hereditaria y la segunda causa genética solo por detrás del síndrome de Down
Síndrome X FrágilEl 80% de las personas con Síndrome X Frágil está sin diagnosticarLa Asociación Síndrome X Frágil Madrid aseguró este sábado que se estima que el 80% de las personas con esta enfermedad está sin diagnosticar, una patología que se sitúa como la primera causa de discapacidad intelectual hereditaria y la segunda causa genética solo por detrás del síndrome de Down
SaludPacientes con neuropatía óptica hereditaria de Léber piden audiodescripción y subtitulado de audio en películas financiadasLa asociación de pacientes de Atrofia del Nervio Óptico de Léber en España (Asanol), junto a pacientes y familiares afectados por Neuropatía Óptica Hereditaria de Léber y sanitarios, reivindican que al menos el 25% de las películas que reciben financiación cuenten con una audiodescripción y subtitulado de audio en los idiomas de la producción, coincidiendo con la celebración este lunes del Día Europeo de la Neuropatía Óptica Hereditaria de Léber
SaludIdentifican pequeños fragmentos de genes cruciales para el desarrollo de la retina y la visiónUn equipo científico del Centro de Regulación Genómica (CRG) en Barcelona reveló este miércoles que el gen Srrm3 es un regulador crucial para el desarrollo de los fotorreceptores, células en la parte posterior de la retina que capturan y procesan la luz, enviando señales al cerebro que activan la visión
Enfermedades rarasCruz Roja lanza el programa ‘No Me Olvides’ para visibilizar la enfermedad de células falciformesCruz Roja presentó el programa de acompañamiento personalizado ‘No Me Olvides’ para mejorar la adherencia terapéutica y la calidad de vida de las personas afectadas por la enfermedad de las células falciformes (ECF), una patología hereditaria de los glóbulos rojos que causa un profundo dolor en las personas que la padecen
Enfermedades rarasCruz Roja lanza el programa ‘No Me Olvides’ para visibilizar la enfermedad de células falciformesCruz Roja presentó el programa de acompañamiento personalizado ‘No Me Olvides’ para mejorar la adherencia terapéutica y la calidad de vida de las personas afectadas por la Enfermedad de las Células Falciformes (ECF), una patología hereditaria de los glóbulos rojos que causa un profundo dolor en las personas que la padecen
Retos en OftalmologíaLos oftalmólogos abordarán en Madrid la visión artificial y la terapia génicaLos mejores expertos en Oftalmología se darán cita en Madrid los días 17 y 18 de junio en el XXV Congreso Anual de la Sociedad Española de Retina y Vítreo (SERV) donde abordarán los últimos avances tecnológicos como la visión artificial y las novedades en terapia génica
SaludPacientes con angioedema hereditario reclaman tratamientos innovadores que puedan administrarse ellos mismosLa Asociación Española de Angioedema Familiar (Aedaf) reclamó este martes “acceso a tratamientos farmacológicos innovadores y la formación en la técnica para su autoadministración” para mejorar la calidad de vida de los pacientes. El anuncio coincide con el Día Mundial del Angioedema Hereditario (Aeh) que se celebró el 16 de mayo
DiscapacidadArranca 'Pisadas con Dignidad', un proyecto de Fundación ONCE para mejorar el empleo de las personas con acondroplasiaFundación ONCE e Inserta Empleo, en colaboración con la Asociación Acondroplasia y Otras Displasias Esqueléticas con Enanismo (ADEE) y la Fundación ALPE Acondroplasia, presentaron este viernes ‘Pisadas de dignidad’ (https://www.fundaciononce.es/es/pisadas-de-dignidad), un proyecto que ofrece alternativas laborales a las personas con acondroplasia y otras displasias esqueléticas con enanismo que trabajan en espectáculos cómico-taurinos, así como para aquellas de este colectivo que estén en búsqueda de empleo o deseen mejorar el que tienen
Enfermedades rarasMás de 2.000 niños conocen el Raquitismo Hipofosfatémico ligado al cromosoma X gracias al cuento ‘Raqui y la carrera de relevos’Alrededor de 2.100 niños madrileños han participado a lo largo del último año en la campaña ‘Raqui y la carrera de relevos’, impulsada por la Asociación Española de Raquitismos y Osteomalacia Heredados (Aeryoh) y la farmacéutica japonesa Kyowa Kirin con el objetivo de sensibilizar a menores y familias sobre el Raquitismo Hipofosfatémico ligado al cromosoma X (XLH) a través de un cuento que da nombre al proyecto y que narra una historia de “superación y tolerancia” gracias a un grupo de amigos
Médicos internosMédicos internistas publican un manual ‘online’ para mejorar el diagnóstico de enfermedades minoritariasMédicos internistas del Grupo de Trabajo de Enfermedades Minoritarias (GTEM) de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI) han impulsado el manual ‘online’ 'Enfermedades Minoritarias en el Adulto' en su segunda edición para mejorar el diagnóstico y tratamiento de estas patologías con el fin de alcanzar una mejor calidad de vida para estos pacientes
MadridRuiz Escudero inaugura la nueva Unidad de Terapias Experimentales en Cáncer del Hospital Clínico San CarlosEl consejero de Sanidad de la Comunidad de Madrid, Enrique Ruiz Escudero, inauguró este martes la nueva Unidad de Terapias Experimentales en Cáncer en el Hospital público Clínico San Carlos que facilitará a personas diagnosticadas de una enfermedad oncológica acceder a tratamientos personalizados dentro de ensayos clínicos en fase precoz, que permitan identificar biomarcadores para el desarrollo de nuevos fármacos
Cada año se producen más de 400.000 nuevos casos de pacientes que comienzan a padecer dolor neuropático en España. Este tipo de dolor, de difícil diagnóstico y tratamiento, afecta en total a un 8 o 10% de la población, según la Sociedad Española de Neurología (SEN)
La Asociación de Atrofia del Nervio Óptico de Leber (Asanol) aprovechó este jueves el Día Mundial de la Visión para reclamar “un diagnóstico precoz y certero” para las personas que sufren esta enfermedad. Los médicos consideran que es clave para evitar que el 80% de los pacientes se queden ciegos durante el primer año
Un equipo científico del Centro de Regulación Genómica (CRG) en Barcelona reveló este miércoles que el gen Srrm3 es un regulador crucial para el desarrollo de los fotorreceptores, células en la parte posterior de la retina que capturan y procesan la luz, enviando señales al cerebro que activan la visión
Los mejores expertos en Oftalmología se darán cita en Madrid los días 17 y 18 de junio en el XXV Congreso Anual de la Sociedad Española de Retina y Vítreo (SERV) donde abordarán los últimos avances tecnológicos como la visión artificial y las novedades en terapia génica
Fundación ONCE e Inserta Empleo, en colaboración con la Asociación Acondroplasia y Otras Displasias Esqueléticas con Enanismo (ADEE) y la Fundación ALPE Acondroplasia, presentaron este viernes ‘Pisadas de dignidad’ (https://www.fundaciononce.es/es/pisadas-de-dignidad), un proyecto que ofrece alternativas laborales a las personas con acondroplasia y otras displasias esqueléticas con enanismo que trabajan en espectáculos cómico-taurinos, así como para aquellas de este colectivo que estén en búsqueda de empleo o deseen mejorar el que tienen
Alrededor de 2.100 niños madrileños han participado a lo largo del último año en la campaña ‘Raqui y la carrera de relevos’, impulsada por la Asociación Española de Raquitismos y Osteomalacia Heredados (Aeryoh) y la farmacéutica japonesa Kyowa Kirin con el objetivo de sensibilizar a menores y familias sobre el Raquitismo Hipofosfatémico ligado al cromosoma X (XLH) a través de un cuento que da nombre al proyecto y que narra una historia de “superación y tolerancia” gracias a un grupo de amigos
El consejero de Sanidad de la Comunidad de Madrid, Enrique Ruiz Escudero, inauguró este martes la nueva Unidad de Terapias Experimentales en Cáncer en el Hospital público Clínico San Carlos que facilitará a personas diagnosticadas de una enfermedad oncológica acceder a tratamientos personalizados dentro de ensayos clínicos en fase precoz, que permitan identificar biomarcadores para el desarrollo de nuevos fármacos
