CoronavirusEl 94% de familias con enfermedades raras vieron interrumpida la atención de su patología durante la pandemiaEn España, el 94% de las familias con enfermedades raras o en busca de diagnóstico han visto interrumpida la atención de su patología con motivo de la crisis del Covid-19, especialmente en lo relativo a terapias, pruebas diagnósticas, consultas con especialistas e intervenciones quirúrgicas, según recoge la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder)
EpilepsiaTres de cada diez niños con epilepsia empeoran su conducta durante la pandemia del Covid-19Tres de cada diez niños con epilepsia han empeorado su conducta durante la pandemia del coronavirus, según ha destacado una encuesta nacional realizada por el Hospital Ruber Internacional para conocer el impacto del Covid-19 en las familias españolas con niños con epilepsias de origen genético
SaludEl Ciber recibe 125.000 euros para desarrollar un medicamento contra la Covid-19El Centro de Investigación Biomédica en Red, Ciber, recibió una nueva ayuda de 125.000 euros del Fondo Covid-19, concedida por el Instituto de Salud Carlos III, para apoyar un proyecto de diseño de variantes del receptor del virus SARS-CoV-2, la proteína ACE2, que puedan ser utilizadas como medicamento contra la enfermedad
InvestigaciónInvestigadores andaluces estudian cómo disminuir los casos de enfermedades raras no diagnosticadasCientíficos del Área de Bioinformática Clínica de Andalucía están llevando a cabo un proyecto de investigación para desarrollar herramientas y aplicaciones bioinformáticas capaces de detectar nuevos genes implicados en las enfermedades raras. Con ello, pretenden analizar datos y diversos patrones celulares implicados en este tipo de patologías que, en cuadros complejos, carecen de un diagnóstico molecular “claro”
PrestacionesAsepeyo mantendrá el pago de la prestación a familias con niños con enfermedades rarasAsepeyo mantendrá el pago de la prestación a familias con niños con enfermedades raras ante el “extraordinario momento que estamos viviendo” y a pesar de que la normativa aprobada para la adopción de medidas urgentes complementarias en el ámbito social y económico para hacer frente a la Covid-19 solo es de aplicación al progenitor beneficiario de la prestación en caso de ERTE
InvestigaciónEl Centro de Investigación Biomédica en Red secuenciará el genoma completo de 300 pacientes de Covid-19El Centro de Investigación Biomédica en Red (Ciber) secuenciará el genoma de 300 pacientes de Covid-19 para buscar determinantes genéticos que puedan predisponer a infección grave e incluso muerte en personas aparentemente sin riesgos asociados y también entre las que sí que tienen factores de riesgo como la edad (ser mayores de 70 años), comorbilidades (hipertensión, diabetes, obesidad, mialgias o miocarditis), factores hematológicos o el sexo (la mortalidad es mayor entre los hombres)
Enfermedades rarasInvestigadores advierten del desconocimiento de enfermedades raras respiratorias en pediatrasInvestigadores del Instituto de Investigación Sanitaria Incliva, del Hospital Clínico de Valencia, y de la Universidad de Valencia (UV) advirtieron del “profundo desconocimiento de las enfermedades raras respiratorias entre los profesionales pediátricos y estudiantes de Medicina
InvestigaciónEvalúan terapias para una grave enfermedad neurodegenerativa con modelos celularesInvestigadores españoles e internacionales han generado modelos celulares humanos de neuronas y astrocitos que permiten evaluar posibles terapias y conocer mejor los mecanismos del síndrome de Sanfiilippo C, una grave enfermedad rara neurodegenerativa que aparece en los primeros años de vida
CienciaLos murciélagos conviven con coronavirus desde hace millones de añosUn análisis de diferentes tipos de coronavirus que se hospedan en 36 especies de murciélagos en la región del Índico occidental y áreas cercanas de África desvela que estos animales y estos patógenos han evolucionado juntos durante millones de años
CoronavirusFeder pide al Gobierno que los ERTE no suspendan las prestaciones por hijos con enfermedades gravesLa Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) instó este viernes al Gobierno a establecer que los Expedientes de Regulación Temporal de Empleo (ERTE) no supongan el fin de la prestación por cuidado de un menor con esta patología para aquellos familiares que se vean inmersos en ellos a causa de la crisis del coronavirus
CoronavirusLos Reyes hablan con la ONCE y Cruz Roja para conocer su labor frente al coronavirusLos Reyes hablaron telefónicamente este martes con el presidente de la ONCE, Miguel Carballeda, y con el presidente de Cruz Roja Española, Javier Senent, para conocer la labor de estas organizaciones en la lucha contra el coronavirus, según informaron fuentes del Palacio de la Zarzuela
En España, el 94% de las familias con enfermedades raras o en busca de diagnóstico han visto interrumpida la atención de su patología con motivo de la crisis del Covid-19, especialmente en lo relativo a terapias, pruebas diagnósticas, consultas con especialistas e intervenciones quirúrgicas, según recoge la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder)
Un reciente estudio multicéntrico internacional contribuye a describir una enfermedad rara caracterizada por rasgos faciales reconocibles, defectos cardíacos y discapacidad intelectual a la que proponen denominar síndrome TRAF7, por el nombre del gen que la ocasiona
Tres de cada diez niños con epilepsia han empeorado su conducta durante la pandemia del coronavirus, según ha destacado una encuesta nacional realizada por el Hospital Ruber Internacional para conocer el impacto del Covid-19 en las familias españolas con niños con epilepsias de origen genético
El Centro de Investigación Biomédica en Red, Ciber, recibió una nueva ayuda de 125.000 euros del Fondo Covid-19, concedida por el Instituto de Salud Carlos III, para apoyar un proyecto de diseño de variantes del receptor del virus SARS-CoV-2, la proteína ACE2, que puedan ser utilizadas como medicamento contra la enfermedad
La Agencia Europea del Medicamento (EMA) ha designado como medicamento huérfano para el tratamiento de la epidermólisis bullosa distrófica recesiva (enfermedad conocida como 'piel de mariposa') un producto de terapias avanzadas que combina edición genómica y bioingeniería tisular
La Fundación contra la Hipertensión Pulmonar ha puesto en marcha una clase solidaria de ciclismo online , que se podrá seguir en Youtube el 9 de mayo, con una bicicleta estática para conmemorar el Día Mundial de esta enfermedad que se celebra hoy
Investigadores españoles e internacionales han generado modelos celulares humanos de neuronas y astrocitos que permiten evaluar posibles terapias y conocer mejor los mecanismos del síndrome de Sanfiilippo C, una grave enfermedad rara neurodegenerativa que aparece en los primeros años de vida
Un análisis de diferentes tipos de coronavirus que se hospedan en 36 especies de murciélagos en la región del Índico occidental y áreas cercanas de África desvela que estos animales y estos patógenos han evolucionado juntos durante millones de años
Los Reyes hablaron telefónicamente este martes con el presidente de la ONCE, Miguel Carballeda, y con el presidente de Cruz Roja Española, Javier Senent, para conocer la labor de estas organizaciones en la lucha contra el coronavirus, según informaron fuentes del Palacio de la Zarzuela
