DiscapacidadHallan más de 70 genes fuertemente asociados con el autismoMás de 70 genes se encuentran fuertemente asociados con el autismo y más de 250 con fuertes vínculos con esa condición, según el análisis más grande realizado hasta ahora, que incluye a más de 150.000 participantes, 20.000 de los cuales fueron diagnosticados con ese trastorno
DiscapacidadMás de 70 genes están fuertemente asociados con el autismoMás de 70 genes se encuentran fuertemente asociados con el autismo y más de 250 con fuertes vínculos con esa condición, según el análisis más grande realizado hasta ahora, que incluye a más de 150.000 participantes, 20.000 de los cuales fueron diagnosticados con ese trastorno
SaludIdentifican pequeños fragmentos de genes cruciales para el desarrollo de la retina y la visiónUn equipo científico del Centro de Regulación Genómica (CRG) en Barcelona reveló este miércoles que el gen Srrm3 es un regulador crucial para el desarrollo de los fotorreceptores, células en la parte posterior de la retina que capturan y procesan la luz, enviando señales al cerebro que activan la visión
Covid-19Descubren que el tratamiento con corticoides es efectivo en los casos con covid-19 graveDos estudios de investigación financiados por el Fondo Covid-19 del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) revelan que la terapia con corticosteroides es efectiva para tratar la covid-19 grave, aunque su uso debe ser individualizado teniendo en cuenta que una administración demasiado temprana puede ser perjudicial
CienciaLa mayoría de las mutaciones genéticas 'silenciosas' son dañinas, no neutralesLa gran mayoría de las mutaciones genéticas ‘silenciosas’ son dañinas y no neutrales, lo que tiene importantes implicaciones para el estudio de los mecanismos de enfermedades humanas, la biología de la población y la conservación, y la biología evolutiva
UniversidadesInvestigaciones sobre células, educación en Youtube, plantas invasoras y discapacidad ganan el concurso '#HiloTesis'Cuatro investigadores sobre el comportamiento de las células, la educación en Youtube con la pandemia, las plantas invasoras en los ríos y las relaciones de las personas con discapacidad han sido las más destacadas de la segunda edición del concurso de divulgación científica 'Tu Tesis Doctoral en un Hilo de Twitter: #HiloTesis', impulsado por Crue Universidades Españolas
BiodiversidadLa endogamia salvará de la extinción al cetáceo más pequeño del mundoLa vaquita marina, una especie endémica que vive solo en el Golfo de California (México) y es el cetáceo más pequeño del mundo, se encuentra al borde de la extinción porque se calcula que quedan como mucho 10 individuos, pero tal circunstancia no ocurrirá gracias a la endogamia
DeporteEl 'big data' ayuda a los clubes de LaLiga a 'predecir' lesiones de los jugadoresUna plataforma basada en 'big data' alerta en tiempo real a los preparadores físicos de los equipos de fútbol del riesgo de lesión de cada jugador. LaLiga es "una de las pocas" competiciones que usan este tipo de herramientas, que recoge infinitos datos a través del seguimiento en tiempo real durante los partidos de la actividad de los deportistas
InvestigaciónIdentifican una mutación de un gen que causa un nuevo síndrome neurológico y óseoUn equipo internacional coliderado desde el Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge, Idibell, ha identificado las mutaciones de un gen como responsables de un síndrome que, pese a ser ultrararo y desconocido hasta ahora, podría estar afectando a cientos de personas en el mundo que permanecerían sin diagnóstico
CienciaDescifran por primera vez el genoma humano completoUn consorcio internacional de más de 100 científicos de todo el mundo ha descifrado la primera secuencia verdaderamente completa del genoma humano, al cubrir cada cromosoma de un extremo a otro sin espacios y con una precisión sin precedentes
CienciaInvestigadores españoles demuestran que el sistema inmune “en su conjunto” restringe la evolución de los virusEl Instituto de Biología Integrativa de Sistemas (I2SysBio), centro mixto del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y la Universidad de Valencia, han descubierto que es el sistema inmunitario “en su conjunto”, y no las defensas específicas de forma aisladas, el responsable de restringir la diversidad y la evolución viral
FaunaEl lince ibérico tendría menos mutaciones nocivas que otras especies de lincesUn equipo liderado por la Estación Biológica de Doñana y el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha comparado las cargas de mutaciones nocivas de linces ibéricos y linces boreales y han logrado mostrar que las poblaciones que han sido pequeñas durante toda su historia, como la del ibérico, pueden tolerar más los efectos genéticos del incremento del grado de parentesco tras una reducción poblacional brusca