Terapia génicaHallan una alteración clave en los genes implicados en el Síndrome de Cornelia de LangeUn grupo de investigación liderado por el Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV-CSIC), del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), ha desvelado las bases moleculares del síndrome de Cornelia de Lange, una enfermedad rara que afecta al desarrollo durante el embarazo y causa anomalías en las extremidades superiores, retraso del crecimiento y las capacidades psicomotoras, y discapacidad intelectual
SanidadEl Hospital 12 de Octubre y CRIS contra el Cáncer renuevan su colaboración para investigar esta enfermedad con tres millones de eurosLa Fundación de Investigación del Hospital Universitario 12 de Octubre de la Comunidad de Madrid y la Fundación CRIS contra el Cáncer renovaron hoy su compromiso con la investigación frente a esta enfermedad mediante la ampliación de su convenio de colaboración con una inyección de más de 3,1 millones de euros donados por la entidad, en un periodo de tres años, que se destinarán a nuevas estrategias para el estudio de tumores hematológicos y cáncer de pulmón
Terapia génicaConsiguen frenar la progresión de una distrofia de retina en una niña de 12 años con terapia génicaUn equipo de profesionales sanitarios del Hospital Sant Joan de Deu de Barcelona han conseguido frenar la progresión de la distrofia hereditaria de la retina y mejorar la visión de una niña de 12 años con una nueva terapia génica utilizada por primera vez en España en este tipo de enfermedades
SaludSanidad fija el precio de la primera terapia CAR-T para tratar la leucemia linfoblástica de células B CD19+La Comisión Permanente de Farmacia del Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud acordó este lunes el precio del ARI-0001, el primer medicamento CAR-T desarrollado de forma pública en Europa y con autorización por la Agencia Española del Medicamento y Productos Sanitarios para tratar la leucemia linfoblástica aguda de células B CD19+
SaludExpertos presentan avances en el desarrollo de terapias efectivas para pacientes con enfermedad de SteinertExpertos en Genómica Traslacional han presentado una serie de avances en el desarrollo de terapias efectivas para los pacientes con Distrofia Miotónica de tipo 1, o enfermedad de Steinert, una enfermedad neuromuscular caracterizada por una afectación multiorgánica que combina diversos grados de miotonía, debilidad muscular, arritmias, así como trastornos de conducción cardiaca y respiración, cataratas, daños endocrinos o trastornos del sueño. Según estimaciones, en base a la prevalencia de la enfermedad, esta patología puede afectar a unas 4.000 personas en España, una parte todavía sin diagnosticar
#VacúnaTEDetectado un bulo de un médico negacionista que equipara las vacunas contra la Covid-19 con “experimentos”El médico Leonardo González Bayona, que forma parte del grupo negacionista autodenominado 'Médicos por la Verdad' en Argentina, protagoniza un vídeo viralizado en redes sociales en el que lanza varios bulos contra las vacunas de la Covid-19, al sostener erróneamente que son "terapias génicas" y "experimentos"
Día HemofiliaLa curación funcional de la hemofilia es posible en determinados pacientesEl jefe de la Unidad de Hemostasia y Trombosis del servicio de Hematología del Hospital La Fe de Valencia, el doctor Santiago Bonanad Boix, asegura que "la curación funcional de la hemofilia es posible" con terapia génica, aunque no todos los pacientes son candidatos a este tratamiento y "aún desconocemos su impacto a largo plazo aunque los resultados sean muy buenos hasta el día de hoy"
FarmacéuticasBayer cerró 2020 en España con unas ventas de 667 millones y un aumento de un 9% de inversiónLa multinacional Bayer cerró el ejercicio 2020 en España con unas cifras de negocio de 667 millones de euros, “muy en línea” con el año previo aunque un 0,3% inferiores, y una inversión de 65,5 millones de euros, cifra récord que representa un 9% más con respecto al año anterior
#VacúnaTEAlerta por un documental falso sobre la Covid-19 que recopila varias mentiras sobre las vacunasLa difusión digital de un supuesto documental titulado 'The Big Rest', 'El gran reinicio' o 'El gran reseteo' ha hecho saltar las alertas porque recopila varias mentiras sobre las vacunas contra la Covid-19, al sostener por ejemplo que no son una solución para frenar la pandemia, que son un experimento o que esconden una terapia génica para alterar el ADN humano
TratamientoUniversity College inicia los ensayos preclínicos para desarrollar un tratamiento para la enfermedad Niemann Pick CUniversity College de Londres (UCL) acaba de iniciar un proyecto para desarrollar los ensayos preclínicos que permitirán en un futuro aplicar la terapia génica en pacientes con Niemann Pick C, una enfermedad rara neurodegenerativa y mortal. El proyecto se lleva a cabo en colaboración con la Fundación Columbus/Columbus Children´s Foundation, Viralgen Vector Core y UK MRC (UK Medical Research Council)
SaludEspaña puso en marcha 44 ensayos clínicos para enfermedades cardiovasculares en 2020En 2020 se pusieron en marcha 44 nuevos ensayos clínicos para enfermedades del corazón, con lo que fue la quinta área más productiva, según los datos del Registro Español de Estudios Clínicos (REEC) que coordina la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (Aemps)
CienciaDesde gusanos hasta cerdos: los animales clave para investigar las enfermedades rarasEl estudio sobre animales es clave para la investigación de las enfermedades raras, según expusieron este viernes los científicos del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer), ambos del Instituto de Salud Carlos III, que emplean desde gusanos hasta cerdos para buscar terapias
HematologíaLos hematólogos piden impulsar la terapia domiciliaria en pacientes con enfermedades lisosomalesLa Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH) ha pedido impulsar la terapia domiciliaria en los pacientes con enfermedades lisosomales para reducir los riesgos de infección por la Covid-19 en el entorno hospitalario además de reducir la presión asistencial en los hospitales