Charcot-Marie-ToothLa lucha de Olivia para frenar el avance de su enfermedad degenerativa mientras pelea contra la incomprensión socialOlivia es una adolescente que padece Charcot-Marie-Tooth (CMT), una neuropatía hereditaria y degenerativa que le provoca pérdida de movilidad. A sus 16 años no solo trabaja a diario para frenar el avance de su enfermedad, sino que también tiene que pelear contra el desconocimiento de la sociedad y las barreras arquitectónicas que encuentra al salir a la calle
Día de CoatsGonzalo, el pequeño atleta que corre contra una enfermedad rara que reduce un 95% la visión de su ojo izquierdoGonzalo Hernández es un niño de 12 años que padece Coats, una enfermedad rara que le ha provocado una pérdida visual del 95% en su ojo izquierdo, por el que apenas percibe “reflejos de luces y sombras”. Desde hace unos años practica atletismo porque le da “libertad” para ser él mismo y tiene claro su objetivo, ser profesional y competir en unas Olimpiadas
Ola de calorAlertan sobre el impacto del calor en las personas con síndrome de DravetLa Fundación Síndrome de Dravet alertó este jueves de que las altas temperaturas de estos días en España suponen un peligro y pone en riesgo la salud y la calidad de vida de las personas y familias con síndrome de Dravet, una forma severa de epilepsia que se manifiesta a partir del primer año de vida y que provoca crisis epilépticas frecuentes y prolongadas, retraso cognitivo, problemas de conducta, alteraciones del sueño y riesgo elevado de fallecimiento prematuro
InvestigaciónIdentifican una nueva enfermedad genética que provoca fallo hepáticoInvestigadores del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell) y del área de Enfermedades Raras del Ciber (Ciberer) han identificado una nueva enfermedad genética que afecta al desarrollo del sistema nervioso y provoca fallo hepático
Hepatitis CEspaña está "muy cerca" de eliminar la hepatitis C con sólo 20.000 personas por tratarEspaña está "muy cerca" de eliminar la hepatitis C con sólo 20.000 personas por tratar, según la Sociedad Española para el Estudio del Hígado (AEEH), lo que la convertiría en una enfermedad rara por su baja prevalencia. Además, la Alianza para la Eliminación de las Hepatitis Víricas en España (AEHVE) prevé la desaparición de este problema de salud pública entre 2024 y 2025
Hepatitis CEspaña está "muy cerca" de eliminar la hepatitis C con sólo 20.000 personas por tratarEspaña está "muy cerca" de eliminar la hepatitis C con sólo 20.000 personas por tratar, según la Sociedad Española para el Estudio del Hígado (AEEH), lo que la convertiría en una enfermedad rara por su baja prevalencia. Además, la Alianza para la Eliminación de las Hepatitis Víricas en España (AEHVE) prevé la desaparición de este problema de salud pública entre 2024 y 2025
CáncerDescubren una terapia para retrasar la progresión de sarcomas y la neurofibromatosisCientíficos del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) han descubierto una nueva terapia para retrasar la progresión de algunos sarcomas y tumores de la neurofibromatosis, una enfermedad rara que provoca la aparición de cientos de tumores en el cuerpo y afecta a unas 15.000 personas en España
Camino de SantiagoÁlvaro, el joven con discapacidad que reza por el Papa mientras peregrina a Santiago de CompostelaÁlvaro Calvente es un joven malagueño con discapacidad que acumula en sus piernas 500 kilómetros recorridos en varias peregrinaciones a Santiago de Compostela y Guadalupe. Entre paso y paso siempre aprovecha para rezar por las monjas de clausura y por las intenciones del Papa, a quien sueña conocer
Elecciones 23-JJavier Miranda enfila las ruedas hacia el Congreso tras 20 años en el movimiento de la discapacidadJavier Miranda, un pamplonés con distrofia muscular que lleva más de 20 años en el movimiento de la discapacidad y fue presidente del Cermi Navarra y miembro del Comité Ejecutivo Estatal del Cermi, afronta a sus 63 una nueva aventura y se presenta como número 2 de Sumar al Congreso de los Diputados por su provincia natal
Medio ambienteLos plásticos llegan a las profundidades de los arrecifes de coralLa contaminación plástica en los arrecifes de coral aumenta con la profundidad y en gran parte procede de actividades pesqueras llevadas a cabo por la proximidad a áreas marinas protegidas
ReumatologíaLa sarcoidosis podría estar relacionada con factores ambientales y predisposición genéticaLa sarcoidosis, una enfermedad rara autoinmune, podría estar relacionada con ciertos factores ambientales y la predisposición genética, según se pone de manifiesto en un video elaborado por la Sociedad Española de Reumatología (SER) y la Asociación Nacional de Enfermos de Sarcoidosis (ANES) enmarcado en la campaña de concienciación ‘Ponle nombre al reuma’
TribunalesEl Supremo condena a prisión a los padres que usaron la enfermedad de su hija para estafar 400.000 eurosLa Sala Penal del Tribunal Supremo ha confirmado la condena de cinco años de prisión por delito continuado de estafa agravada para un hombre que se aprovechó de la enfermedad rara de su hija para enriquecerse con 402.000 euros de donativos recibidos para sufragar tratamientos médicos de la menor. La madre, condenada en la misma sentencia y por el mismo delito a tres años y medio de prisión, no recurrió al Supremo
Día SordocegueraUna española es la primera modelo del mundo que ‘muestra’ su sordoceguera sobre la pasarelaMireia Mendoza nació completamente sorda y cuando cumplió diez años perdió la vista. Lo que nunca le ha faltado a esta mallorquina es su pasión por el mundo de la moda, que ha sabido ajustar como un guante a sus necesidades comunicativas. Ha creado un proyecto inclusivo en redes sociales en el que cuenta cómo es ‘desfilar por la vida’ con sordoceguera
Día de DravetAsí es el síndrome de Dravet que interfiere gravemente en el desarrollo cognitivo y conductual de menoresLos pacientes más mayores con Síndrome de Dravet, una forma rara de epilepsia, luchan por que les tengan en cuenta en las consultas del neurólogo o cuando van a urgencias. Eso significa dar a conocer esta enfermedad. Además, reivindican que se realicen programas para ellos y que se investigue para poder tratar la enfermedad en los adultos
Día AlbinismoBeatriz vive con albinismo, una enfermedad rara que reduce su visión un 95% y decolora la pielLas personas con albinismo son "muy pocas", habitualmente "las únicas en clase o en el trabajo". Su piel experimenta una ausencia o disminución de pigmentación por falta de melanina. También les sucede en los ojos y en el pelo. Así que las consecuencias suelen ser problemas cutáneos y de visión, con una pérdida que suele oscilar entre el 70% y el 95%
Síndrome de TouretteUn joven con Síndrome de Tourette explica su "batalla diaria" para "controlar los tics y ruidos con la garganta"Miguel Cervera desprende a sus 25 años una madurez inusual. Se ha graduado recientemente en Economía y ya tiene su propia empresa de consultoría. Reconoce que crecer acompañado de tics “resulta muy duro”. “A los 12 años me dio por arrancarme compulsivamente el pelo”, recuerda. Gracias a un ‘entrenamiento psicológico’ ha llegado a manejar hasta cierto punto su síndrome de Tourette
Día de Treacher CollinsUna madre con síndrome de Treacher Collins afirma que “sin orejas y con párpados caídos se puede ser feliz”“Sin orejas y con los parpados caídos también se puede ser feliz”, proclama Eva Puga, que siempre ha sabido ‘plantarle cara’ a la adversidad. Pese a las deformaciones craneofaciales que provoca el síndrome Treacher Collins, nunca eligió esconderlas. Siempre ha trabajado de cara al público: como camarera, dependienta y ahora vendiendo cupones de la ONCE. Su hija Laura ha heredado esta enfermedad rara y también su manera única de sonreír a la vida
Día EpilepsiaPacientes con síndrome de Dravet reclaman un tratamiento integralLa Fundación Síndrome de Dravet reivindicó este miércoles un tratamiento multidisciplinar e integral para las personas con esta epilepsia rara, sobre todo niños, así como dar visibilidad a esta enfermedad y sensibilizar a la sociedad sobre los retos y dificultades a las que se enfrentan los pacientes
Olivia es una adolescente que padece Charcot-Marie-Tooth (CMT), una neuropatía hereditaria y degenerativa que le provoca pérdida de movilidad. A sus 16 años no solo trabaja a diario para frenar el avance de su enfermedad, sino que también tiene que pelear contra el desconocimiento de la sociedad y las barreras arquitectónicas que encuentra al salir a la calle
Gonzalo Hernández es un niño de 12 años que padece Coats, una enfermedad rara que le ha provocado una pérdida visual del 95% en su ojo izquierdo, por el que apenas percibe “reflejos de luces y sombras”. Desde hace unos años practica atletismo porque le da “libertad” para ser él mismo y tiene claro su objetivo, ser profesional y competir en unas Olimpiadas
La Fundación Síndrome de Dravet alertó este jueves de que las altas temperaturas de estos días en España suponen un peligro y pone en riesgo la salud y la calidad de vida de las personas y familias con síndrome de Dravet, una forma severa de epilepsia que se manifiesta a partir del primer año de vida y que provoca crisis epilépticas frecuentes y prolongadas, retraso cognitivo, problemas de conducta, alteraciones del sueño y riesgo elevado de fallecimiento prematuro
El riojano Kike Ramos y sus dos hijos, de diez y cuatro años de edad, recorren el camino de Santiago desde Roncesvalles por una causa solidaria: dar visibilidad a las personas que padecen Atrofia Muscular Espinal (AME) y sensibilizar sobre esta patología poco frecuente
Investigadores del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell) y del área de Enfermedades Raras del Ciber (Ciberer) han identificado una nueva enfermedad genética que afecta al desarrollo del sistema nervioso y provoca fallo hepático
España está "muy cerca" de eliminar la hepatitis C con sólo 20.000 personas por tratar, según la Sociedad Española para el Estudio del Hígado (AEEH), lo que la convertiría en una enfermedad rara por su baja prevalencia. Además, la Alianza para la Eliminación de las Hepatitis Víricas en España (AEHVE) prevé la desaparición de este problema de salud pública entre 2024 y 2025
Científicos del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) han descubierto una nueva terapia para retrasar la progresión de algunos sarcomas y tumores de la neurofibromatosis, una enfermedad rara que provoca la aparición de cientos de tumores en el cuerpo y afecta a unas 15.000 personas en España
Álvaro Calvente es un joven malagueño con discapacidad que acumula en sus piernas 500 kilómetros recorridos en varias peregrinaciones a Santiago de Compostela y Guadalupe. Entre paso y paso siempre aprovecha para rezar por las monjas de clausura y por las intenciones del Papa, a quien sueña conocer
Javier Miranda, un pamplonés con distrofia muscular que lleva más de 20 años en el movimiento de la discapacidad y fue presidente del Cermi Navarra y miembro del Comité Ejecutivo Estatal del Cermi, afronta a sus 63 una nueva aventura y se presenta como número 2 de Sumar al Congreso de los Diputados por su provincia natal
La contaminación plástica en los arrecifes de coral aumenta con la profundidad y en gran parte procede de actividades pesqueras llevadas a cabo por la proximidad a áreas marinas protegidas
La sarcoidosis, una enfermedad rara autoinmune, podría estar relacionada con ciertos factores ambientales y la predisposición genética, según se pone de manifiesto en un video elaborado por la Sociedad Española de Reumatología (SER) y la Asociación Nacional de Enfermos de Sarcoidosis (ANES) enmarcado en la campaña de concienciación ‘Ponle nombre al reuma’
La contaminación plástica en los arrecifes de coral aumenta con la profundidad y en gran parte procede de actividades pesqueras llevadas acabo por la proximidad a áreas marinas protegidas
Boehringer Ingelheim, en el marco del Día Mundial de la Esclerodermia que se celebra el 29 de junio, lanza la campaña ‘Dale voz a la fibrosis pulmonar. Tú llevas la batuta’ para convertirse “en un altavoz de pacientes y profesionales que viven de cerca esta afección, empezando por la esclerodermia”
La Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) reclamó este martes la ampliación y mejora de los programas de cribado neonatal, o prueba del talón, para garantizar el acceso a dichas pruebas de todos los bebés que nazcan en España
Mireia Mendoza nació completamente sorda y cuando cumplió diez años perdió la vista. Lo que nunca le ha faltado a esta mallorquina es su pasión por el mundo de la moda, que ha sabido ajustar como un guante a sus necesidades comunicativas. Ha creado un proyecto inclusivo en redes sociales en el que cuenta cómo es ‘desfilar por la vida’ con sordoceguera
Los pacientes más mayores con Síndrome de Dravet, una forma rara de epilepsia, luchan por que les tengan en cuenta en las consultas del neurólogo o cuando van a urgencias. Eso significa dar a conocer esta enfermedad. Además, reivindican que se realicen programas para ellos y que se investigue para poder tratar la enfermedad en los adultos
Las personas con albinismo son "muy pocas", habitualmente "las únicas en clase o en el trabajo". Su piel experimenta una ausencia o disminución de pigmentación por falta de melanina. También les sucede en los ojos y en el pelo. Así que las consecuencias suelen ser problemas cutáneos y de visión, con una pérdida que suele oscilar entre el 70% y el 95%
Miguel Cervera desprende a sus 25 años una madurez inusual. Se ha graduado recientemente en Economía y ya tiene su propia empresa de consultoría. Reconoce que crecer acompañado de tics “resulta muy duro”. “A los 12 años me dio por arrancarme compulsivamente el pelo”, recuerda. Gracias a un ‘entrenamiento psicológico’ ha llegado a manejar hasta cierto punto su síndrome de Tourette
Boehringer Ingelheim y Acción Psoriasis lanzan la campaña ‘Pieles que marcan’ para visibilizar esta enfermedad minoritaria y su impacto para los pacientes, así como la importancia de un diagnóstico a tiempo
“Sin orejas y con los parpados caídos también se puede ser feliz”, proclama Eva Puga, que siempre ha sabido ‘plantarle cara’ a la adversidad. Pese a las deformaciones craneofaciales que provoca el síndrome Treacher Collins, nunca eligió esconderlas. Siempre ha trabajado de cara al público: como camarera, dependienta y ahora vendiendo cupones de la ONCE. Su hija Laura ha heredado esta enfermedad rara y también su manera única de sonreír a la vida
La Fundación Síndrome de Dravet reivindicó este miércoles un tratamiento multidisciplinar e integral para las personas con esta epilepsia rara, sobre todo niños, así como dar visibilidad a esta enfermedad y sensibilizar a la sociedad sobre los retos y dificultades a las que se enfrentan los pacientes
