Día RetinaCinco líneas de investigación intentan frenar las enfermedades degenerativas de la retinaCientíficos de la Fundación Progreso y Salud mantienen abiertas varias líneas de investigación para mejorar el diagnóstico, pronóstico y tratamiento de las enfermedades degenerativas de la retina, como la retinosis pigmentaria y la degeneración macular asociada a la edad (DMAE)
Día RetinaCinco líneas de investigación intentan frenar las enfermedades degenerativas de la retinaCientíficos de la Fundación Progreso y Salud mantienen abiertas varias líneas de investigación para mejorar el diagnóstico, pronóstico y tratamiento de las enfermedades degenerativas de la retina, como la retinosis pigmentaria y la degeneración macular asociada a la edad (DMAE)
Juegos ParalímpicosAlba García salta hasta el bronce en París 2024La atleta Alba García se colgó este viernes la medalla de bronce en salto de longitud T11 (personas ciegas) de los Juegos Paralímpicos de París 2024 con una marca de 4,76 metros, lo que supone su primera medalla paralímpica y la cuarta del equipo español en la capital francesa
Discaapcidad visualUna estudiante de Bachillerato con grave discapacidad visual destaca por su visión para las finanzasCandela Sainz tiene 17 años y una severa discapacidad visual que apenas le deja ver la pizarra en clase, pero una visión afilada para los números. De hecho, ha recibido la mención especial al ‘Mejor ejercicio de desarrollo de Finanzas y Contabilidad’ en la XV Olimpiada de Economía de Madrid que premia la excelencia académica de los estudiantes de Bachillerato
TribunalesEl Supremo reconoce el derecho de un paciente con una enfermedad rara a recibir un remedio que le denegó la sanidad extremeñaLa Sala de lo Contencioso-Administrativo del Tribunal Supremo (TS) ha ratificado que la negativa del Servicio Extremeño de Salud a suministrar un medicamento a un paciente de una enfermedad rara de los ojos vulneró su derecho a la integridad física y a la igualdad, y reconoce su derecho a recibir dicho fármaco en los términos señalados por los informes de la doctora que le atendió
Día MundialEl Día Mundial de la Retinosis Pigmentaria saca a relucir el avance de las terapias génicasLa terapia génica, con varias líneas de investigación en marcha, abre el camino hacia un prometedor futuro para el tratamiento de la retinosis pigmentaria, una enfermedad discapacitante que provoca ceguera nocturna y reducción del campo visual y que los afectados describen como “ver a través de un túnel”
DiscapacidadReportajeLos pacientes con NOHL reclaman “un diagnóstico precoz y certero” en el Día Mundial de la VisiónLa Asociación de Atrofia del Nervio Óptico de Leber (Asanol) aprovechó este jueves el Día Mundial de la Visión para reclamar “un diagnóstico precoz y certero” para las personas que sufren esta enfermedad. Los médicos consideran que es clave para evitar que el 80% de los pacientes se queden ciegos durante el primer año
SaludPacientes con neuropatía óptica hereditaria de Léber piden audiodescripción y subtitulado de audio en películas financiadasLa asociación de pacientes de Atrofia del Nervio Óptico de Léber en España (Asanol), junto a pacientes y familiares afectados por Neuropatía Óptica Hereditaria de Léber y sanitarios, reivindican que al menos el 25% de las películas que reciben financiación cuenten con una audiodescripción y subtitulado de audio en los idiomas de la producción, coincidiendo con la celebración este lunes del Día Europeo de la Neuropatía Óptica Hereditaria de Léber
SaludLa Federación de Enfermedades Raras pide que la nueva Estrategia Farmacéutica sea una oportunidad para lograr nuevos medicamentosLa Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) pidió que la nueva Estrategia Farmacéutica y el Reglamento de Medicamentos Huérfanos y Pediátricos europeos sea una “oportunidad para incrementar las opciones terapéuticas y para garantizar el acceso en equidad a las ya existentes”, ya que el 95% de las más de 6.172 enfermedades raras identificadas en Europa no cuentan con tratamiento
Terapia génicaConsiguen frenar la progresión de una distrofia de retina en una niña de 12 años con terapia génicaUn equipo de profesionales sanitarios del Hospital Sant Joan de Deu de Barcelona han conseguido frenar la progresión de la distrofia hereditaria de la retina y mejorar la visión de una niña de 12 años con una nueva terapia génica utilizada por primera vez en España en este tipo de enfermedades
OftalmologíaAprobado en España el primer tratamiento contra la Distrofia de RetinaLa Federación de Asociaciones de Distrofias Hereditarias de Retina de España (Farpe) informó este miércoles que la Comisión Interministerial de Precios de los Medicamentos ha aprobado la financiación del primer tratamiento de la sanidad pública contra la Distrofia de Retina
Una de cada 5.000 personas son portadoras de una mutación que provoca cegueraUna de cada 5.000 personas son portadoras de la mutación que provoca la atrofia del nervio óptico de Leber, una enfermedad que ocasiona ceguera y cuyos avances terapéuticos y científicos se han debatido este sábado en su IV Congreso en Zaragoza
Zaragoza acoge el IV Congreso Científico sobre la Atrofia del Nervio Óptico de LeberMás de 150 médicos, afectados y familiares acudirán al IV Congreso Científico sobre la Atrofia del Nervio Óptico de Leber, que se celebrará este sábado en la Universidad de Zaragoza y que cuenta con la organización de la Asociación de Atrofía del Nervio Óptico de Leber (Asanol) y la colaboración de la ONCE
Descubren tres mutaciones simultáneas en un paciente con Neuropatía Óptica Hereditaria de LeberInvestigadores de la Universidad Atónoma de Madrid (UAM) han descubierto que tres mutaciones simultáneas provocan la misma disfunción que una sola paciente con Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber (LHON), una enfermedad causada por mutaciones en el ADN mitocondrial que cursa con pérdida bilateral de la visión central y, en casos de mayor gravedad, con ceguera. Está considerada como la patología mitocondrial más común, con una prevalencia aproximada de una cada 25.000 individuos
El Boletín Oficial del Estado (BOE) publicó este viernes la resolución de 26 de junio de 2024, de la Dirección General de Seguridad Jurídica y Fe Pública, por la que se inscribe en el Registro de Fundaciones a la Fundación ONCE Baja Visión (FOBV)
Científicos de la Fundación Progreso y Salud mantienen abiertas varias líneas de investigación para mejorar el diagnóstico, pronóstico y tratamiento de las enfermedades degenerativas de la retina, como la retinosis pigmentaria y la degeneración macular asociada a la edad (DMAE)
Científicos de la Fundación Progreso y Salud mantienen abiertas varias líneas de investigación para mejorar el diagnóstico, pronóstico y tratamiento de las enfermedades degenerativas de la retina, como la retinosis pigmentaria y la degeneración macular asociada a la edad (DMAE)
La atleta Alba García se colgó este viernes la medalla de bronce en salto de longitud T11 (personas ciegas) de los Juegos Paralímpicos de París 2024 con una marca de 4,76 metros, lo que supone su primera medalla paralímpica y la cuarta del equipo español en la capital francesa
Marcelo Lusardi es el embajador del campeonato de ‘Skate Adaptado’, único en Europa, que estos días se celebra en el marco del festival O Marisquiño en Vigo. El ‘skater’ perdió la vista hace ocho años, pero ha ganado en técnica y seguridad sobre el patín
Candela Sainz tiene 17 años y una severa discapacidad visual que apenas le deja ver la pizarra en clase, pero una visión afilada para los números. De hecho, ha recibido la mención especial al ‘Mejor ejercicio de desarrollo de Finanzas y Contabilidad’ en la XV Olimpiada de Economía de Madrid que premia la excelencia académica de los estudiantes de Bachillerato
La NHL, la prestigiosa liga de hockey hielo de Estados Unidos y Canadá, ha premiado por su labor social al jugador Mark DeMontis, que tiene discapacidad visual y es el fundador de hockey canadiense para ciegos
La Sala de lo Contencioso-Administrativo del Tribunal Supremo (TS) ha ratificado que la negativa del Servicio Extremeño de Salud a suministrar un medicamento a un paciente de una enfermedad rara de los ojos vulneró su derecho a la integridad física y a la igualdad, y reconoce su derecho a recibir dicho fármaco en los términos señalados por los informes de la doctora que le atendió
La terapia génica, con varias líneas de investigación en marcha, abre el camino hacia un prometedor futuro para el tratamiento de la retinosis pigmentaria, una enfermedad discapacitante que provoca ceguera nocturna y reducción del campo visual y que los afectados describen como “ver a través de un túnel”
El Instituto de Investigación Sanitaria Hospital 12 de Octubre i+12 de Madrid y la ONCE han desarrollado un proyecto de investigación innovador cuyo objetivo es generar células ganglionares de la retina que podrían restaurar la vista a pacientes con una patología degenerativa llamada atrofia óptica y que no tiene tratamiento
La Asociación de Atrofia del Nervio Óptico de Leber (Asanol) aprovechó este jueves el Día Mundial de la Visión para reclamar “un diagnóstico precoz y certero” para las personas que sufren esta enfermedad. Los médicos consideran que es clave para evitar que el 80% de los pacientes se queden ciegos durante el primer año
La Consejería de Sanidad informó este miércoles que la Comunidad de Madrid administrará este mes la primera terapia génica aprobada en España para el tratamiento de un tipo concreto de distrofia hereditaria de la retina que afecta a niños y adultos jóvenes, producida por la mutación del gen RPE65
Identificar qué puntos clave del ADN pueden desencadenar ciertas enfermedades en los ojos es clave para el diagnóstico de la patología ocular hereditaria y en la prevención de ciertos tipos de ceguera
La Federación de Asociaciones de Distrofias Hereditarias de Retina de España (Farpe) informó este miércoles que la Comisión Interministerial de Precios de los Medicamentos ha aprobado la financiación del primer tratamiento de la sanidad pública contra la Distrofia de Retina
La ONCE colabora con el Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD) en un proyecto coordinado por la investigadora Carmen Ayuso que tiene como objetivo determinar la causa de heredabilidad perdida en casos de retinosis pigmentaria y amaurosis congénita de Leber en los que se ha identificado un único alelo patogénico en un gen recesivo (casos incompletamente caracterizados) o en los que no se ha identificado ninguna variante causal hasta la fecha
El Observatorio Nacional de Enfermedades Raras Oculares (Onero) y Novartis han puesto en marcha la campaña ‘Ilumina la Vida’, un proyecto de concienciación sobre este conjunto de patologías que son causa de discapacidad visual y ceguera
‘La noche temática’ de La 2 de TVE conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebra el 29 de febrero, para mostrar las dificultades, el coraje y la valentía de vivir con estas patologías
