Día de la AtaxiaLa ataxia es una enfermedad “progresiva y lenta pero no mortal” que afecta a 13.000 españolesJavier Romano es ‘un jubilado por discapacidad’ con tan sólo 45 años debido a una ataxia, una enfermedad rara que daña su sistema nervioso y lo debilita paulatinamente. “No se sabe hasta dónde me llevará la ataxia. Desde luego, no mueres por quedarte absolutamente paralizado. Antes mueres por viejo”, asevera con contundencia y ‘cierta ironía’ este exempleado de Hacienda y exconcejal del Ayuntamiento de Ciudad Real
SaludPacientes con fibrosis pulmonar conciencian sobre el diagnóstico precozPacientes con fibrosis pulmonar conciencian sobre el diagnóstico precoz en el segundo vídeo de la campaña ‘Dale voz a la fibrosis pulmonar. Tú llevas la batuta’ de Boehringer Ingelheim. Una paciente con fibrosis pulmonar idiopática (FPI) y una paciente con fibrosis pulmonar asociada a la artritis reumatoide explican cómo un abordaje temprano podría repercutir en la calidad de vida
Enfermedades RarasDos hermanos con Distrofia Muscular de Duchenne luchan por alargar su esperanza de vidaMarcos y Jesús son dos hermanos sevillanos de 16 y 14 años, respectivamente, que nacieron con Distrofia Muscular de Duchenne (DMD). Se trata de una enfermedad degenerativa que debilita los músculos hasta perder toda su funcionalidad y que limita enormemente su esperanza de vida, situada en una media en torno a los 30 años. Ellos presentan una mutación genética que les permite recibir un tratamiento médico que “si bien no cura, al menos frena el avance de la distrofia”
Distrofia MuscularEspaña se iluminará de rojo para mostrar su solidaridad con las personas con Duchenne y BeckerLa Asociación Duchenne Parent Project España se suma al Día Mundial de la Concienciación de Duchenne, que se celebra el próximo jueves 7 de septiembre, con una iniciativa para concienciar sobre las distrofias musculares de Duchenne (DMD) y Becker (DMB). Una jornada en la que se iluminarán de rojo algunos de los edificios más emblemáticos del país
Charcot-Marie-ToothLa lucha de Olivia para frenar el avance de su enfermedad degenerativa mientras pelea contra la incomprensión socialOlivia es una adolescente que padece Charcot-Marie-Tooth (CMT), una neuropatía hereditaria y degenerativa que le provoca pérdida de movilidad. A sus 16 años no solo trabaja a diario para frenar el avance de su enfermedad, sino que también tiene que pelear contra el desconocimiento de la sociedad y las barreras arquitectónicas que encuentra al salir a la calle
Día de CoatsGonzalo, el pequeño atleta que corre contra una enfermedad rara que reduce un 95% la visión de su ojo izquierdoGonzalo Hernández es un niño de 12 años que padece Coats, una enfermedad rara que le ha provocado una pérdida visual del 95% en su ojo izquierdo, por el que apenas percibe “reflejos de luces y sombras”. Desde hace unos años practica atletismo porque le da “libertad” para ser él mismo y tiene claro su objetivo, ser profesional y competir en unas Olimpiadas
Ola de calorAlertan sobre el impacto del calor en las personas con síndrome de DravetLa Fundación Síndrome de Dravet alertó este jueves de que las altas temperaturas de estos días en España suponen un peligro y pone en riesgo la salud y la calidad de vida de las personas y familias con síndrome de Dravet, una forma severa de epilepsia que se manifiesta a partir del primer año de vida y que provoca crisis epilépticas frecuentes y prolongadas, retraso cognitivo, problemas de conducta, alteraciones del sueño y riesgo elevado de fallecimiento prematuro
InvestigaciónIdentifican una nueva enfermedad genética que provoca fallo hepáticoInvestigadores del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell) y del área de Enfermedades Raras del Ciber (Ciberer) han identificado una nueva enfermedad genética que afecta al desarrollo del sistema nervioso y provoca fallo hepático
Hepatitis CEspaña está "muy cerca" de eliminar la hepatitis C con sólo 20.000 personas por tratarEspaña está "muy cerca" de eliminar la hepatitis C con sólo 20.000 personas por tratar, según la Sociedad Española para el Estudio del Hígado (AEEH), lo que la convertiría en una enfermedad rara por su baja prevalencia. Además, la Alianza para la Eliminación de las Hepatitis Víricas en España (AEHVE) prevé la desaparición de este problema de salud pública entre 2024 y 2025
Hepatitis CEspaña está "muy cerca" de eliminar la hepatitis C con sólo 20.000 personas por tratarEspaña está "muy cerca" de eliminar la hepatitis C con sólo 20.000 personas por tratar, según la Sociedad Española para el Estudio del Hígado (AEEH), lo que la convertiría en una enfermedad rara por su baja prevalencia. Además, la Alianza para la Eliminación de las Hepatitis Víricas en España (AEHVE) prevé la desaparición de este problema de salud pública entre 2024 y 2025
CáncerDescubren una terapia para retrasar la progresión de sarcomas y la neurofibromatosisCientíficos del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) han descubierto una nueva terapia para retrasar la progresión de algunos sarcomas y tumores de la neurofibromatosis, una enfermedad rara que provoca la aparición de cientos de tumores en el cuerpo y afecta a unas 15.000 personas en España
Camino de SantiagoÁlvaro, el joven con discapacidad que reza por el Papa mientras peregrina a Santiago de CompostelaÁlvaro Calvente es un joven malagueño con discapacidad que acumula en sus piernas 500 kilómetros recorridos en varias peregrinaciones a Santiago de Compostela y Guadalupe. Entre paso y paso siempre aprovecha para rezar por las monjas de clausura y por las intenciones del Papa, a quien sueña conocer
Elecciones 23-JJavier Miranda enfila las ruedas hacia el Congreso tras 20 años en el movimiento de la discapacidadJavier Miranda, un pamplonés con distrofia muscular que lleva más de 20 años en el movimiento de la discapacidad y fue presidente del Cermi Navarra y miembro del Comité Ejecutivo Estatal del Cermi, afronta a sus 63 una nueva aventura y se presenta como número 2 de Sumar al Congreso de los Diputados por su provincia natal
Medio ambienteLos plásticos llegan a las profundidades de los arrecifes de coralLa contaminación plástica en los arrecifes de coral aumenta con la profundidad y en gran parte procede de actividades pesqueras llevadas a cabo por la proximidad a áreas marinas protegidas
ReumatologíaLa sarcoidosis podría estar relacionada con factores ambientales y predisposición genéticaLa sarcoidosis, una enfermedad rara autoinmune, podría estar relacionada con ciertos factores ambientales y la predisposición genética, según se pone de manifiesto en un video elaborado por la Sociedad Española de Reumatología (SER) y la Asociación Nacional de Enfermos de Sarcoidosis (ANES) enmarcado en la campaña de concienciación ‘Ponle nombre al reuma’
TribunalesEl Supremo condena a prisión a los padres que usaron la enfermedad de su hija para estafar 400.000 eurosLa Sala Penal del Tribunal Supremo ha confirmado la condena de cinco años de prisión por delito continuado de estafa agravada para un hombre que se aprovechó de la enfermedad rara de su hija para enriquecerse con 402.000 euros de donativos recibidos para sufragar tratamientos médicos de la menor. La madre, condenada en la misma sentencia y por el mismo delito a tres años y medio de prisión, no recurrió al Supremo