Día AtaxiaEntre un 40% y un 50% de los pacientes con ataxia no consiguen un diagnóstico definitivoLa Sociedad Española de Neurología (SEN) asegura que entre un 40% y un 50% de los pacientes con ataxia no consiguen un diagnóstico definitivo de una enfermedad que afecta a la coordinación de los movimientos y al equilibrio como consecuencia de alteraciones en el cerebelo o en sus conexiones
Día AtaxiaEntre un 40% y un 50% de los pacientes con ataxia no consiguen un diagnóstico definitivoLa Sociedad Española de Neurología (SEN) ha asegurado que entre un 40% y un 50% de los pacientes con ataxia no consiguen un diagnóstico definitivo de una enfermedad que afecta a la coordinación de los movimientos y al equilibrio como consecuencia de alteraciones en el cerebelo o en sus conexiones
NeurocienciaUn nuevo mapa genético del trastorno obsesivo compulsivo y los tics abre nuevas vías para tratar ambas enfermedadesLa identificación de 36 genes relacionados con el trastorno obsesivo compulsivo (TOC) y los trastornos crónicos por tics, entre ellos el síndrome de Tourette, supone un avance en la comprensión de las bases biológicas de estas enfermedades y abre nuevas posibilidades para desarrollar tratamientos más específicos y eficaces en el futuro, según un estudio internacional recién publicado en la revista 'Nature Neuroscience'
InvestigaciónDescubren que el ovario cuenta sus propias reservas de óvulosCientíficos del Centro de Regulación Genómica (CRG) de Barcelona han descubierto que el ovario podría contar sus propias reservas de óvulos gracias a una hormona aún sin identificar o a algún tipo de señalización neuronal, un hallazgo que ha sido posible gracias al primer mapa tridimensional completo del órgano en ratones
TuberculosisDetectan variantes genéticas inéditas de la bacteria que causa la tuberculosisUn equipo liderado por el Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV), del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), ha logrado obtener un mapa más preciso de la variedad genética de ‘Mycobacterium tuberculosis’, la bacteria que causa la tuberculosis
AlzhéimerUn estudio genético global sin precedentes revela 26 nuevos factores de riesgo de padecer alzhéimerUn macroestudio genético internacional ha identificado 26 nuevos factores de riesgo asociados al desarrollo del alzhéimer, ampliando de forma significativa el mapa biológico de la enfermedad. La investigación, publicada en 'Nature Genetics' y basada en el análisis de más de un millón de genomas, redefine las bases genéticas del trastorno y abre nuevas vías para el diagnóstico precoz y el desarrollo de terapias más precisas
Enfermedades rarasUn estudio de 16 hospitales españoles prevé la gravedad de una encefalopatía que causa epilepsia y autismoUn estudio realizado en centros de excelencia españoles en neurogenética médica ha identificado "factores genéticos que permiten anticipar la gravedad de la encefalopatía Syngap1", así como a orientar las terapias para una dolencia que afecta a una de cada 16.000 personas. Se trata de una enfermedad rara de origen genético sin cura ni tratamiento, que genera epilepsia, discapacidad intelectual, retraso psicomotor y, con frecuencia, autismo
BiodiversidadFundación Endesa financia la protección del ave marina y del mamífero más amenazados de EuropaLa pardela balear, en peligro crítico de extinción y considerada el ave marina más amenazada de Europa, y el visón europeo, el mamífero más amenazado del continente, serán objeto de nuevos programas de conservación financiados por Fundación Endesa, entidad filantrópica empresarial que concedió 200.000 euros en ayudas para impulsar proyectos destinados a frenar el declive de ambas especies en España
InvestigaciónUn mapa celular inédito de la cóclea abre nuevas vías para terapias contra la sorderaUn estudio internacional publicado en 'Nature Communications' traza el "primer atlas molecular unicelular de la cóclea" de primates no humanos, un avance "clave para mejorar la precisión de futuras terapias génicas y celulares contra la pérdida auditiva"
InvestigaciónDescubren ‘puntos débiles’ en enterovirus que abren la puerta a antivirales de amplio espectroUn estudio internacional liderado por el Instituto de Biología Integrativa de Sistemas (I2SysBio, CSIC-UV) y el Instituto Nacional de Alergias y Enfermedades Infecciosas (Niaid) de Estados Unidos ha identificado ‘puntos débiles’ en distintos enterovirus que abren la puerta a antivirales de amplio espectro
InvestigaciónUn estudio identifica "ventanas críticas en el desarrollo del cerebelo" que pueden influir en el origen del autismo y la esquizofreniaInvestigadores del Instituto de Neurociencias (CSIC-UMH) han cartografiado por primera vez, en modelos animales, cómo se forman, expanden y refinan las conexiones del cerebelo hacia el cerebro, definiendo etapas de especial vulnerabilidad en las que factores genéticos o ambientales podrían alterar la maduración neuronal. Estas ventanas críticas podrían influir en el origen del autismo y la esquizofrenia y otros trastornos del neurodesarrollo
InvestigaciónIdentifican las regiones del ADN y los genes clave que activan la regeneración del hígadoUn estudio liderado por investigadores de la Universidad de Barcelona (UB) identificó las regiones del ADN que activan la regeneración del hígado. Además, proporciona un mapa a escala genómica de las interacciones entre estos elementos reguladores de la regeneración hepática y los genes clave implicados en este proceso
BiodiversidadMapean el genoma del rinoceronte blanco del norte para revivir esa especie casi extintaUn equipo internacional de científicos ha mapeado el genoma completo de rinoceronte blanco del norte, que es el mamífero más amenazado del mundo al contar solo con dos hembras vivas, lo cual ofrece esperanza de revivir la especie y salvarla de la extinción
InvestigaciónEl cáncer crece de manera uniforme en toda la masa tumoralUn equipo científico de la Universidad de Colonia y del Centro de Regulación Genómica (CRG) descubrió que el cáncer crece de manera uniforme en toda la masa tumoral y no exclusivamente en los bordes exteriores, mediante un estudio que desafía las ideas establecidas sobre la manera en que crece y se propaga la enfermedad y que se publicó en la revista ‘eLIFE’
EnfermeríaProponen un mapa de competencias para optimizar el cuidado de los pacientes con enfermedades rarasInvestigadoras de la Universidad Autónoma de Madrid (UAM) y del Hospital Universitario Puerta de Hierro de Majadahonda han propuesto un mapa de competencias para optimizar el cuidado de los pacientes con enfermedades poco frecuentes, un colectivo que se enfrenta a una gran falta de tratamientos y desigualdades en la atención
Enfermedades rarasUna española es la madre de referencia mundial del síndrome DIRK1a en países hispanosMari Ángeles Alcalá es la presidenta de la Asociación Nacional del Síndrome DYRK1a y la madre del primer caso diagnosticado en España. “Soy la familia de referencia ahora mismo de la enfermedad y cuando aparece un nuevo caso, especialmente en nuestro país, se dirigen a mí”, confiesa. Los casos en el mundo rondan los 700, según sus estimaciones
Memoria históricaPP y Vox elevan a rango de ley la 'Concordia' en Castilla y León para "honrar y proteger" a todas las víctimas entre 1931 y 1978Los grupos Popular y de Vox en las Cortes de Castilla y León elevan a rango de ley la Concordia, cuyo contenido sustituirá al Decreto de memoria histórica y democrática aprobado en 2018 por el último Gobierno de Juan Vicente Herrera, con el objetivo de “honrar y proteger” a todas las víctimas de persecución o violencia por motivos ideológicos, religiosos y sociales entre 1931 y 1978
La Sociedad Española de Neurología (SEN) asegura que entre un 40% y un 50% de los pacientes con ataxia no consiguen un diagnóstico definitivo de una enfermedad que afecta a la coordinación de los movimientos y al equilibrio como consecuencia de alteraciones en el cerebelo o en sus conexiones
La Sociedad Española de Neurología (SEN) ha asegurado que entre un 40% y un 50% de los pacientes con ataxia no consiguen un diagnóstico definitivo de una enfermedad que afecta a la coordinación de los movimientos y al equilibrio como consecuencia de alteraciones en el cerebelo o en sus conexiones
Los factores genéticos y las influencias ambientales interactúan continuamente a lo largo de la vida de una persona e influye en la forma en que envejece
Científicos del Centro de Regulación Genómica (CRG) de Barcelona han descubierto que el ovario podría contar sus propias reservas de óvulos gracias a una hormona aún sin identificar o a algún tipo de señalización neuronal, un hallazgo que ha sido posible gracias al primer mapa tridimensional completo del órgano en ratones
Un equipo liderado por el Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV), del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), ha logrado obtener un mapa más preciso de la variedad genética de ‘Mycobacterium tuberculosis’, la bacteria que causa la tuberculosis
Un macroestudio genético internacional ha identificado 26 nuevos factores de riesgo asociados al desarrollo del alzhéimer, ampliando de forma significativa el mapa biológico de la enfermedad. La investigación, publicada en 'Nature Genetics' y basada en el análisis de más de un millón de genomas, redefine las bases genéticas del trastorno y abre nuevas vías para el diagnóstico precoz y el desarrollo de terapias más precisas
Un estudio realizado en centros de excelencia españoles en neurogenética médica ha identificado "factores genéticos que permiten anticipar la gravedad de la encefalopatía Syngap1", así como a orientar las terapias para una dolencia que afecta a una de cada 16.000 personas. Se trata de una enfermedad rara de origen genético sin cura ni tratamiento, que genera epilepsia, discapacidad intelectual, retraso psicomotor y, con frecuencia, autismo
La pardela balear, en peligro crítico de extinción y considerada el ave marina más amenazada de Europa, y el visón europeo, el mamífero más amenazado del continente, serán objeto de nuevos programas de conservación financiados por Fundación Endesa, entidad filantrópica empresarial que concedió 200.000 euros en ayudas para impulsar proyectos destinados a frenar el declive de ambas especies en España
Un estudio internacional publicado en 'Nature Communications' traza el "primer atlas molecular unicelular de la cóclea" de primates no humanos, un avance "clave para mejorar la precisión de futuras terapias génicas y celulares contra la pérdida auditiva"
La Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) reclama “un cribado neonatal universal”, homogéneo y actualizado en toda España y advierte de que el código postal “no puede determinar las oportunidades de diagnóstico precoz de un recién nacido”, ya que la desigualdad territorial puede traducirse en “crisis médicas graves, discapacidad evitable e incluso riesgo vital”
Un estudio internacional liderado por el Instituto de Biología Integrativa de Sistemas (I2SysBio, CSIC-UV) y el Instituto Nacional de Alergias y Enfermedades Infecciosas (Niaid) de Estados Unidos ha identificado ‘puntos débiles’ en distintos enterovirus que abren la puerta a antivirales de amplio espectro
Investigadores del Instituto de Neurociencias (CSIC-UMH) han cartografiado por primera vez, en modelos animales, cómo se forman, expanden y refinan las conexiones del cerebelo hacia el cerebro, definiendo etapas de especial vulnerabilidad en las que factores genéticos o ambientales podrían alterar la maduración neuronal. Estas ventanas críticas podrían influir en el origen del autismo y la esquizofrenia y otros trastornos del neurodesarrollo
Investigadores del Instituto de Agricultura Sostenible del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (IAS-CSIC) han participado en el equipo internacional que ha descifrado por primera vez el genoma completo de la avena, elaborando "un atlas de expresión genética" de este cereal
El Ministerio de Sanidad ha dado luz verde a la creación de las especialidades de Genética Médica y Genética de Laboratorio. Esta medida responde al acuerdo adoptado por la Comisión de Recursos Humanos del Sistema Nacional de Salud en diciembre de 2024
Un estudio liderado por investigadores de la Universidad de Barcelona (UB) identificó las regiones del ADN que activan la regeneración del hígado. Además, proporciona un mapa a escala genómica de las interacciones entre estos elementos reguladores de la regeneración hepática y los genes clave implicados en este proceso
Un equipo internacional de científicos ha mapeado el genoma completo de rinoceronte blanco del norte, que es el mamífero más amenazado del mundo al contar solo con dos hembras vivas, lo cual ofrece esperanza de revivir la especie y salvarla de la extinción
Un equipo científico de la Universidad de Colonia y del Centro de Regulación Genómica (CRG) descubrió que el cáncer crece de manera uniforme en toda la masa tumoral y no exclusivamente en los bordes exteriores, mediante un estudio que desafía las ideas establecidas sobre la manera en que crece y se propaga la enfermedad y que se publicó en la revista ‘eLIFE’
Investigadoras de la Universidad Autónoma de Madrid (UAM) y del Hospital Universitario Puerta de Hierro de Majadahonda han propuesto un mapa de competencias para optimizar el cuidado de los pacientes con enfermedades poco frecuentes, un colectivo que se enfrenta a una gran falta de tratamientos y desigualdades en la atención
La mitad de los pacientes españoles con algún tipo de ataxia hereditaria no pudo recibir un diagnóstico definitivo, una enfermedad rara y degenerativa que afecta a cerca de 2.500 personas en España, según datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN)
Mari Ángeles Alcalá es la presidenta de la Asociación Nacional del Síndrome DYRK1a y la madre del primer caso diagnosticado en España. “Soy la familia de referencia ahora mismo de la enfermedad y cuando aparece un nuevo caso, especialmente en nuestro país, se dirigen a mí”, confiesa. Los casos en el mundo rondan los 700, según sus estimaciones
El Hospital Ruber Internacional ha creado la Unidad Integral de Síndrome de Down, equipada “con todos los recursos asistenciales, especialidades, laboratorio, radiología y genética médica del más alto nivel”
Los grupos Popular y de Vox en las Cortes de Castilla y León elevan a rango de ley la Concordia, cuyo contenido sustituirá al Decreto de memoria histórica y democrática aprobado en 2018 por el último Gobierno de Juan Vicente Herrera, con el objetivo de “honrar y proteger” a todas las víctimas de persecución o violencia por motivos ideológicos, religiosos y sociales entre 1931 y 1978
El ADN antiguo revela que los genes que aumentan significativamente el riesgo de que una persona desarrolle esclerosis múltiple fueron introducidos en el noroeste de Europa hace unos 5.000 años por pastores de ovejas y ganado que emigraron desde el este
