Enfermedades rarasFamilias con enfermedades raras relatan cómo lograron un diagnóstico tras años de incertidumbreAños de consultas médicas, pruebas sin respuesta y preguntas sin resolver pueden cambiar radicalmente con un diagnóstico. Ese es el mensaje que trasladaron varias familias de pacientes con enfermedades raras en el último episodio del pódcast 'La Ciencia de lo Singular', que recupera la experiencia del primer Únicas Hackathon, una iniciativa que consiguió poner nombre a la enfermedad de seis de doce pacientes que hasta entonces carecían de diagnóstico
Enfermedades rarasLa ONCE dedica un cupón para apoyar a los pacientes de esofagitis eosinofílica y hacer visible esta enfermedadLa ONCE dedicará su cupón del martes 10 de marzo a la Asociación Española de Esofagitis Eosinofílica (Aedeseo), con el objetivo de" apoyar a las personas que conviven con esta enfermedad y contribuir a su visibilidad". Cinco millones de cupones difundirán por toda España el mensaje: ‘Una enfermedad invisible que necesita visibilidad’, indicó la organización
CienciaUn mapa cósmico con detalle sin precedentes revela millones de agujeros negros y galaxias ocultasUn nuevo mapa del universo elaborado con el radiotelescopio europeo Lofar y la participación del Instituto de Astrofísica de Andalucía (IAA‑CSIC), ha revelado reveló 13,7 millones de fuentes cósmicas y cartografió la posición de millones de agujeros negros supermasivos en crecimiento activo, así como galaxias que permanecían invisibles para los telescopios ópticos
DiscapacidadUna pareja española impulsa la investigación del síndrome ultrarraro KARS1 que padece su hija LaiaPablo Garrigós y Almudena Velasco, una pareja de españoles residentes en Bruselas, han puesto en marcha la Cure KARS Laia Foundation para financiar la investigación del síndrome KARS1, una enfermedad genética ultrarrara que afecta a su hija Laia y que solo padecen medio centenar de personas en todo el mundo
Enfermedades rarasLa Reina reclama que las voces de las personas con enfermedades raras tengan "eco" para mejorar su calidad de vidaLa Reina pidió este martes que se escuchen las demandas de las personas con enfermedades poco frecuentes. "Las voces de las personas con enfermedades raras nos desafían y el clamor que elevamos cada año en un día como hoy tiene que tener su acción y eco para que atraviese la sociedad. Sigamos trabajando para que mejoren las condiciones y la calidad de vida de las personas con enfermedades raras", reclamó doña Letizia
EspacioLa ESA descubre un "impresionante" anillo de luz alrededor de una galaxia cercana a la TierraLa misión de la Agencia Espacial Europea (ESA) Euclid descubrió un “impresionante” anillo de luz, denominado Anillo de Einstein, un fenómeno extremadamente raro, escondido en una galaxia no muy lejana en términos cósmicos (galaxia NGC 6505, a unos 590 millones de años luz de la Tierra)
SaludCadasil, una enfermedad rara “invisibilizada” que degenera la vida de forma “triste y cruel”Existen miles de enfermedades raras pero no todas son conocidas, al menos socialmente. Cadasil es una de estas y se encuentra “invisibilizada”. Degenera la vida de sus pacientes de forma “penosa, triste y cruel” hasta provocar discapacidad e, incluso, incapacidad. Pero las instituciones ponen “muchos problemas” para reconocerla
Día Enfermedades RarasEste joven pasa 226 consultas y dos ingresos en UCI para saber que tiene una enfermedad rara 'invisible'Enrique Enguix tiene 33 años y lucha contra una enfermedad rara ‘invisible’. Detectó los primeros síntomas en 2019 y ha necesitado 226 consultas médicas y dos ingresos en la UCI para tener un prediagnóstico. Tras más de tres años, con la pandemia de covid-19 de por medio, ha sido posible gracias a la Federación de Enfermedades Raras (Feder) y a la Asociación de Atrofia Multisistémica. Hoy este joven quiere contar su historia para ayudar a los demás
DiscapacidadVídeoEspecialistas en autismo denuncian los problemas de estas personas para que les "reconozcan" su discapacidadEl director general de la Confederación Autismo España, Jesús García Lorente, y el presidente del Comité Español de Representantes de Personas con Discapacidad (Cermi), Luis Cayo Pérez Bueno, denunciaron las dificultades que muchas personas con Trastornos del Espectro Autista (TEA) encuentran a la hora de recibir apoyos, hecho que achacaron a que muchas veces, estas necesidades resultan “invisibles” y su discapacidad "no es reconocida"
Años de consultas médicas, pruebas sin respuesta y preguntas sin resolver pueden cambiar radicalmente con un diagnóstico. Ese es el mensaje que trasladaron varias familias de pacientes con enfermedades raras en el último episodio del pódcast 'La Ciencia de lo Singular', que recupera la experiencia del primer Únicas Hackathon, una iniciativa que consiguió poner nombre a la enfermedad de seis de doce pacientes que hasta entonces carecían de diagnóstico
Activistas Lgtbi+ con discapacidad exigen que la inclusión del colectivo deje de ser "un eslogan bonito" y se traduzca en medidas reales que atiendan sus necesidades específicas, desde una accesibilidad plena en todos los espacios hasta una mayor representación y visibilidad
El Grupo Parlamentario Socialista ha solicitado la comparecencia en la Comisión de Sanidad del Senado de Noah Higón Bellver, politóloga, jurista, divulgadora sanitaria y paciente con enfermedad rara, para “visibilizar la situación de las personas afectadas” por estas patologías y favorecer el impulso de políticas públicas orientadas a mejoren su calidad de vida
La periodista Marta Solano, con una larga trayectoria profesional en RTVE, acaba de publicar la novela ‘La ciudad de los girasoles’, con la que debuta en la narrativa para adultos y con la que cautiva al lector mediante un thriller bélico que busca ser un homenaje “a quienes sobreviven conservando su humanidad”
La compañía Teatro de los Invisibles representa mañana ‘El hambre imposible’ en el Teatro del Barrio de Madrid, una propuesta que explora el constructo social de la normalidad y los límites de lo normativo a través de cuerpos y biografías atravesadas por el estigma
Los pacientes exigen “más visibilidad”, un diagnóstico precoz, mayor formación médica y apoyo sanitario continuado para la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, una neuropatía hereditaria que afecta al sistema nervioso periférico
La ONCE dedicará su cupón del martes 10 de marzo a la Asociación Española de Esofagitis Eosinofílica (Aedeseo), con el objetivo de" apoyar a las personas que conviven con esta enfermedad y contribuir a su visibilidad". Cinco millones de cupones difundirán por toda España el mensaje: ‘Una enfermedad invisible que necesita visibilidad’, indicó la organización
Los pacientes con síndrome de Dravet Alonso y Nicolás comparten una mutación genética y un sueño: tener "una cura" para que esta enfermedad rara, que afecta a cerca de 500 personas en España, "se vaya ya"
La Asociación Charcot-Marie-Tooth España celebró este viernes el concierto ‘Historias inspiradoras’ en el Centro Cultural El Torito (Madrid), una iniciativa que busca “dar visibilidad” a esta enfermedad rara neuromuscular y “reclamar mayor atención por parte de las instituciones públicas”
Un nuevo mapa del universo elaborado con el radiotelescopio europeo Lofar y la participación del Instituto de Astrofísica de Andalucía (IAA‑CSIC), ha revelado reveló 13,7 millones de fuentes cósmicas y cartografió la posición de millones de agujeros negros supermasivos en crecimiento activo, así como galaxias que permanecían invisibles para los telescopios ópticos
Pablo Garrigós y Almudena Velasco, una pareja de españoles residentes en Bruselas, han puesto en marcha la Cure KARS Laia Foundation para financiar la investigación del síndrome KARS1, una enfermedad genética ultrarrara que afecta a su hija Laia y que solo padecen medio centenar de personas en todo el mundo
La Reina pidió este martes que se escuchen las demandas de las personas con enfermedades poco frecuentes. "Las voces de las personas con enfermedades raras nos desafían y el clamor que elevamos cada año en un día como hoy tiene que tener su acción y eco para que atraviese la sociedad. Sigamos trabajando para que mejoren las condiciones y la calidad de vida de las personas con enfermedades raras", reclamó doña Letizia
El Consejo General de Enfermería (CGE) reclamó más formación e investigación para situar a los pacientes con enfermedades raras y su atención en el epicentro del sistema sanitario y así mejorar su acceso al diagnóstico, la información y la asistencia sanitaria
La misión de la Agencia Espacial Europea (ESA) Euclid descubrió un “impresionante” anillo de luz, denominado Anillo de Einstein, un fenómeno extremadamente raro, escondido en una galaxia no muy lejana en términos cósmicos (galaxia NGC 6505, a unos 590 millones de años luz de la Tierra)
Existen miles de enfermedades raras pero no todas son conocidas, al menos socialmente. Cadasil es una de estas y se encuentra “invisibilizada”. Degenera la vida de sus pacientes de forma “penosa, triste y cruel” hasta provocar discapacidad e, incluso, incapacidad. Pero las instituciones ponen “muchos problemas” para reconocerla
El Partido Popular defendió este miércoles que el Senado solicite a sus letrados un informe para conocer las consecuencias de no tramitar la proposición de ley de amnistía, porque considera que es “oportuno” y servirá para arrojar “algo más de luz por si alguien vive en la oscuridad”
La concentración motera ‘Pingüinos 2024’ que se celebra este fin de semana en Valladolid cuenta por primavera vez con la presencia de otros pingüinos muy especiales, los enfermos de Behçet, una patología inflamatoria cuyo símbolo es el pingüino “porque nos representa en nuestra forma de caminar, algo torpona”
El Papa Francisco y la expresentadora Eva Nasarre lideraron las conversaciones en la red social X (antes conocida como Twitter) en torno al Día Internacional de la Discapacidad de 2022, dentro del ámbito de habla hispana
Boehringer Ingelheim y Acción Psoriasis lanzan la campaña ‘Pieles que marcan’ para visibilizar esta enfermedad minoritaria y su impacto para los pacientes, así como la importancia de un diagnóstico a tiempo
La Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) ha lanzado la guía ‘Educar en Red: recursos para la inclusión’ para mejorar dicha inclusión del alumnado con enfermedades raras y/o en proceso de búsqueda de diagnóstico en el ámbito escolar
Enrique Enguix tiene 33 años y lucha contra una enfermedad rara ‘invisible’. Detectó los primeros síntomas en 2019 y ha necesitado 226 consultas médicas y dos ingresos en la UCI para tener un prediagnóstico. Tras más de tres años, con la pandemia de covid-19 de por medio, ha sido posible gracias a la Federación de Enfermedades Raras (Feder) y a la Asociación de Atrofia Multisistémica. Hoy este joven quiere contar su historia para ayudar a los demás
Retina Comunidad Valenciana pondrá en marcha del 20 de febrero al 10 de marzo #Huellainvisible, una campaña en redes sociales para visibilizar las adversidades a las que se enfrentan personas con enfermedades raras que limitan la visión
La Asociación Retina Murcia lanza el proyecto 'Emociones a la vista' para apoyar a través de un libro de relatos y dibujos, y una canción a la Fundación de Lucha contra la Ceguera (Fundaluce), a la que irán los beneficios
El director general de la Confederación Autismo España, Jesús García Lorente, y el presidente del Comité Español de Representantes de Personas con Discapacidad (Cermi), Luis Cayo Pérez Bueno, denunciaron las dificultades que muchas personas con Trastornos del Espectro Autista (TEA) encuentran a la hora de recibir apoyos, hecho que achacaron a que muchas veces, estas necesidades resultan “invisibles” y su discapacidad "no es reconocida"
La portavoz del Partido Popular en el Parlamento Europeo, Dolors Monserrat, aseguró que su formación trabaja en Europa “por la igualdad y la inclusión” y a favor de todos los jóvenes “que tienen discapacidad o sufren algunas de las llamadas enfermedades raras”
