Periodismo‘Discamedia.es’ cumple un año con más de 300 historias personales y 4.500 noticias sobre discapacidadEl periódico ‘Discamedia.es’, creado hace justo un año por la agencia de noticias Servimedia, cumple este martes su primer aniversario tras doce meses de intenso trabajo en los que ha contado más de 300 historias humanas de personas con discapacidad y sus familias, además de difundir 4.552 informaciones sobre este colectivo
Sida50 españoles con una enfermedad que los inmuniza del sida por una mutación genética piden una cura que "nos salve a todos"Abrahán Guirao, un castellonense de 36 años, pertenece a una familia de poco más de 100 personas que lleva transmitiendo de padres a hijos, a lo largo de ocho generaciones, una rara enfermedad: Distrofia Muscular de Cinturas 1F-D2. “Cuando supe que mi enfermedad rara me hacía inmune al VIH empezaron a contactar conmigo parientes cuya existencia desconocía”, explica
Día de Treacher CollinsUna madre con síndrome de Treacher Collins afirma que “sin orejas y con párpados caídos se puede ser feliz”“Sin orejas y con los parpados caídos también se puede ser feliz”, proclama Eva Puga, que siempre ha sabido ‘plantarle cara’ a la adversidad. Pese a las deformaciones craneofaciales que provoca el síndrome Treacher Collins, nunca eligió esconderlas. Siempre ha trabajado de cara al público: como camarera, dependienta y ahora vendiendo cupones de la ONCE. Su hija Laura ha heredado esta enfermedad rara y también su manera única de sonreír a la vida
DiscapacidadLa ONCE dedica 20 millones de cupones a la Federación Española de Enfermedades RarasLa ONCE dedica 20 millones de cupones a la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), para apoyar su labor, a los pacientes y a sus familiares. Los cupones de los días 13, 14, 15 y 16 de marzo (cinco millones cada día), difundirán su trabajo
DiscapacidadUna abuela escribe un libro sobre su nieto para impulsar la investigación de una enfermedad raraCarmen González es una abuela coraje que acaba de presentar el libro solidario ‘Los superpoderes de Ian’, un relato sobre las ‘peripecias’ de su nieto, un bebé de siete meses con Hemiplejia Alternante de la Infancia (HAI), tal y como lo ve su tío Luca, que tiene sólo 4 años. Con esta iniciativa se pretende recaudar fondos para investigar esta enfermedad, desconocida incluso entre los sanitarios
Enfermedades rarasEl 50% de los niños con enfermedades raras no tienen un diagnóstico concretoEl 50% de los niños con enfermedades raras no tienen un diagnóstico específico y el 25% tarda más de cuatro años en conseguirlo, por lo que nace la plataforma Únicas, una red de 25 hospitales españoles que pretende mejorar la atención sanitaria de los pacientes pediátricos con estas patologías y que fue presentada este martes en el Congreso de los Diputados
Enfermedad UltrarraraUn niño de tres años con una enfermedad ultrarrara entra en la lista de trasplantes para su único riñónMateo, un niño de tres años con una enfermedad ultrarrara por la mutación del gen NEK8 y que solo tiene un riñón, ha superado con éxito la prueba medica que le permite entrar a formar parte de la lista nacional de trasplantes y poder ser receptor de un nuevo órgano, según anunció este viernes la familia del pequeño
Enfermedades RarasUn niño de tres años con una enfermedad ultrarrara necesita trasplantar su único riñón dañadoMateo, un niño de tres años con una enfermedad ultrarrara por la mutación del gen NEK8, necesita con urgencia un trasplante de riñón. Actualmente requiere 16 horas de diálisis cada semana por los daños provocados en órganos vitales como el corazón, el hígado y especialmente el riñón
Enfermedades rarasFeder financiará siete proyectos de investigación en enfermedades rarasLa Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) ha lanzado la séptima convocatoria de ayudas a la investigación en enfermedades raras, en la que financiará siete proyectos de investigación biomédica con una dotación de 145.000 euros
Enfermedades rarasCasi uno de cada cuatro ensayos clínicos investiga las enfermedades raras en EspañaCasi uno de cada cuatro ensayos clínicos que se desarrollan en España investiga las enfermedades raras, en los que participan más de 4.000 pacientes, según el Informe Anual sobre Ensayos Clínicos en Enfermedades Raras en España, presentado este viernes por la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (Aelmhu)
Enfermedades rarasCasi uno de cada cuatro ensayos clínicos investiga las enfermedades raras en EspañaCasi uno de cada cuatro ensayos clínicos que se desarrollan en España investiga las enfermedades raras, en los que participan más de 4.000 pacientes, según el Informe Anual sobre Ensayos Clínicos en Enfermedades Raras en España, presentado este viernes por la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (Aelmhu)
Enfermedades rarasFeder presenta a la reina Letizia los retos en enfermedades raras hasta 2030La Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) presentará este miércoles, 12 de enero, a la reina Letizia los retos estratégicos de este sector de la población con la mirada puesta en 2030, en el marco de un encuentro que viene desarrollándose anualmente desde 2013
DiscapacidadFeder presentará el miércoles a la reina Letizia los retos en enfermedades raras hasta 2030La Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) presentará el próximo miércoles, 12 de enero, a la reina Leticia los retos estratégicos de este sector de la población con la mirada puesta en 2030, en el marco de un encuentro que viene desarrollándose anualmente desde 2013
Síndrome DYRK1AFeder se une al Día Mundial del Síndrome DYRK1ALa Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) se ha unido a la celebración del día del Síndrome DYRK1A que tiene lugar este sábado, con el fin de mostrar su apoyo a las personas y familias que conviven con esta enfermedad poco frecuente
Síndrome DYRK1AFeder se une al Día Mundial del Síndrome DYRK1ALa Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) se ha unido a la celebración del día del Síndrome DYRK1A que tiene lugar este sábado, con el fin de mostrar su apoyo a las personas y familias que conviven con esta enfermedad poco frecuente
La Universidad de Barcelona y el Ciberer logran avances en el diagnóstico genético del Síndrome de Opitz CEl Grupo de Genética Molecular Humana de la Universidad de Barcelona y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer) han concluido que el Síndrome de Opitz C “podría considerarse como un auténtico ‘síndrome privado’ en cada paciente” ya que tiene una base genética “muy heterogénea que dificulta el diagnóstico médico y la intervención terapéutica"
InvestigaciónDescubren una nueva enfermedad infantil que afecta al cerebroEl grupo de Enfermedades Neurometabólicas de Idibell y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer) liderado por la doctora Aurora Pujol, profesora Icrea, ha descubierto una nueva enfermedad infantil que afecta a la sustancia blanca del cerebro (mielina) que lleva a una discapacidad grave y la muerte en algunos casos
SaludArranca la VII Carrera solidaria para apoyar la investigación del síndrome de SanfilippoLa Fundación Stop Sanfilippo celebra este domingo su VII Carrera Popular con el objetivo de recaudar fondos para financiar la investigación del síndrome de Sanfilippo, una enfermedad ultrarrara e incurable que afecta a 70 niños en España y que algunos expertos denominan el alzhéimer infantil
Afectados por la enfermedad de Menkes, médicos e investigadores se reúnen hoy en BarcelonaEl Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer), el Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona y la Asociación Amigos de Nono reúnen hoy y mañana en la capital catalana a investigadores, médicos, pacientes y familias de afectados por la enfermedad de Menkes, considerada “ultrarrara” por su baja prevalencia (afecta a un nacido vivo por cada 300.000 en Europa)
El periódico ‘Discamedia.es’, creado hace justo un año por la agencia de noticias Servimedia, cumple este martes su primer aniversario tras doce meses de intenso trabajo en los que ha contado más de 300 historias humanas de personas con discapacidad y sus familias, además de difundir 4.552 informaciones sobre este colectivo
Abrahán Guirao, un castellonense de 36 años, pertenece a una familia de poco más de 100 personas que lleva transmitiendo de padres a hijos, a lo largo de ocho generaciones, una rara enfermedad: Distrofia Muscular de Cinturas 1F-D2. “Cuando supe que mi enfermedad rara me hacía inmune al VIH empezaron a contactar conmigo parientes cuya existencia desconocía”, explica
“Sin orejas y con los parpados caídos también se puede ser feliz”, proclama Eva Puga, que siempre ha sabido ‘plantarle cara’ a la adversidad. Pese a las deformaciones craneofaciales que provoca el síndrome Treacher Collins, nunca eligió esconderlas. Siempre ha trabajado de cara al público: como camarera, dependienta y ahora vendiendo cupones de la ONCE. Su hija Laura ha heredado esta enfermedad rara y también su manera única de sonreír a la vida
La ONCE dedica 20 millones de cupones a la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), para apoyar su labor, a los pacientes y a sus familiares. Los cupones de los días 13, 14, 15 y 16 de marzo (cinco millones cada día), difundirán su trabajo
Carmen González es una abuela coraje que acaba de presentar el libro solidario ‘Los superpoderes de Ian’, un relato sobre las ‘peripecias’ de su nieto, un bebé de siete meses con Hemiplejia Alternante de la Infancia (HAI), tal y como lo ve su tío Luca, que tiene sólo 4 años. Con esta iniciativa se pretende recaudar fondos para investigar esta enfermedad, desconocida incluso entre los sanitarios
El 50% de los niños con enfermedades raras no tienen un diagnóstico específico y el 25% tarda más de cuatro años en conseguirlo, por lo que nace la plataforma Únicas, una red de 25 hospitales españoles que pretende mejorar la atención sanitaria de los pacientes pediátricos con estas patologías y que fue presentada este martes en el Congreso de los Diputados
Mateo, un niño de tres años con una enfermedad ultrarrara por la mutación del gen NEK8 y que solo tiene un riñón, ha superado con éxito la prueba medica que le permite entrar a formar parte de la lista nacional de trasplantes y poder ser receptor de un nuevo órgano, según anunció este viernes la familia del pequeño
Mateo, un niño de tres años con una enfermedad ultrarrara por la mutación del gen NEK8, necesita con urgencia un trasplante de riñón. Actualmente requiere 16 horas de diálisis cada semana por los daños provocados en órganos vitales como el corazón, el hígado y especialmente el riñón
Casi uno de cada cuatro ensayos clínicos que se desarrollan en España investiga las enfermedades raras, en los que participan más de 4.000 pacientes, según el Informe Anual sobre Ensayos Clínicos en Enfermedades Raras en España, presentado este viernes por la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (Aelmhu)
La Reina felicitó este martes a la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) por "ser un verdadero motor de transformación" para las personas con estas patologías
La Reina mantuvo este miércoles una reunión de trabajo con la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) en la que pudo conocer la estrategia “de lo local a lo global” con la que esta federación asume los retos de las enfermedades raras con vistas a 2030
La Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) explicó este miércoles a la reina Letizia su hoja de ruta de cara a 2021, que está especialmente marcada por una estrategia transversal frente a la vulnerabilidad surgida antes, durante y tras la Covid-19.
El Grupo de Genética Molecular Humana de la Universidad de Barcelona y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer) han concluido que el Síndrome de Opitz C “podría considerarse como un auténtico ‘síndrome privado’ en cada paciente” ya que tiene una base genética “muy heterogénea que dificulta el diagnóstico médico y la intervención terapéutica"
El grupo de Enfermedades Neurometabólicas de Idibell y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer) liderado por la doctora Aurora Pujol, profesora Icrea, ha descubierto una nueva enfermedad infantil que afecta a la sustancia blanca del cerebro (mielina) que lleva a una discapacidad grave y la muerte en algunos casos
La Fundación Stop Sanfilippo celebra este domingo su VII Carrera Popular con el objetivo de recaudar fondos para financiar la investigación del síndrome de Sanfilippo, una enfermedad ultrarrara e incurable que afecta a 70 niños en España y que algunos expertos denominan el alzhéimer infantil
