DiscapacidadReportajeLos pacientes con NOHL reclaman “un diagnóstico precoz y certero” en el Día Mundial de la VisiónLa Asociación de Atrofia del Nervio Óptico de Leber (Asanol) aprovechó este jueves el Día Mundial de la Visión para reclamar “un diagnóstico precoz y certero” para las personas que sufren esta enfermedad. Los médicos consideran que es clave para evitar que el 80% de los pacientes se queden ciegos durante el primer año
Síndrome X FrágilMunicipios de Madrid se iluminan por el Síndrome X FrágilLas fachadas de los ayuntamientos de San Sebastián de los Reyes y Navalcarnero se iluminarán hoy, 10 de octubre para visibilizar el Síndrome X Frágil, una patología que se sitúa como la primera causa de discapacidad intelectual hereditaria y la segunda causa genética solo por detrás del síndrome de Down
Síndrome X FrágilMunicipios de Madrid se iluminan mañana por el Síndrome X FrágilLas fachadas de los ayuntamientos de San Sebastián de los Reyes y Navalcarnero se iluminarán mañana, 10 de octubre, para visibilizar el Síndrome X Frágil, una patología que se sitúa como la primera causa de discapacidad intelectual hereditaria y la segunda causa genética solo por detrás del síndrome de Down
Síndrome X FrágilEl 80% de las personas con Síndrome X Frágil está sin diagnosticarLa Asociación Síndrome X Frágil Madrid aseguró este sábado que se estima que el 80% de las personas con esta enfermedad está sin diagnosticar, una patología que se sitúa como la primera causa de discapacidad intelectual hereditaria y la segunda causa genética solo por detrás del síndrome de Down
InvestigaciónDescubren mutaciones genéticas en una enfermedad rara que afecta al neurodesarrolloCientíficos del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) han descubierto en dos pacientes mutaciones no descritas hasta ahora en un gen que produce una patología poco frecuente que afecta al neurodesarrollo y está ligada al cromosoma X
Día Mundial PTTaEl 80% de los pacientes con PTTa entran por urgenciasEl 80% de los pacientes con Púrpura Trombocitopénica Trombótica Adquirida (PTTa), una enfermedad hematológica y autoinmune, entran por urgencias al presentar fiebre, dolor abdominal o manchas rojas en brazos y piernas, por lo que los hematólogos han publicado un documento para que los médicos de urgencias puedan detectar y tratar esta patología lo antes posible
Cáncer de tiroidesPacientes con cáncer de tiroides reclaman a Sanidad la financiación de tratamientosLa Asociación Española de Cáncer de Tiroides (Aecat) reclamó este viernes a las autoridades sanitarias que garanticen el acceso a los tratamientos innovadores que están siendo aprobados por la Agencia Española del Medicamento y Productos Sanitarios (Aemps) pero que no están entrando en la financiación pública
SuperaciónBilbao acoge el congreso ‘Lo que de verdad importa’La organización ‘Lo que de verdad importa’ celebrará una nueva edición de su congreso en Bilbao para acercar a los jóvenes valores humanos universales como la tolerancia, la superación, el respeto o la solidaridad a través de historias de vida ejemplares e inspiradoras
SaludPacientes con neuropatía óptica hereditaria de Léber piden audiodescripción y subtitulado de audio en películas financiadasLa asociación de pacientes de Atrofia del Nervio Óptico de Léber en España (Asanol), junto a pacientes y familiares afectados por Neuropatía Óptica Hereditaria de Léber y sanitarios, reivindican que al menos el 25% de las películas que reciben financiación cuenten con una audiodescripción y subtitulado de audio en los idiomas de la producción, coincidiendo con la celebración este lunes del Día Europeo de la Neuropatía Óptica Hereditaria de Léber
InvestigaciónDescubren las causas de la arteritis de células gigantes que puede causar cegueraCientíficos del Instituto de Parasitología y Biomedicina López Neyra (Ipbln), centro perteneciente al Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), han descubierto en colaboración con hospitales e instituciones españolas las posibles causas de la arteritis de células gigantes, una enfermedad rara crónica que puede causar ceguera
SaludIdentificadas 886 nuevas enfermedades raras en la última décadaEl Consorcio Internacional de Investigación de Enfermedades Raras va a examinar un total de 886 nuevas enfermedades descubiertas en los últimos diez años para cuantificar los progresos obtenidos en los objetivos marcados por el programa UEproSalud para 2027
La Asociación de Pacientes con Uveítis (Auvea), junto con el apoyo de varias asociaciones y entidades, ha puesto en marcha la campaña #noquieroserinvisible para institucionalizar y reconocer el 22 de octubre como Día Mundial de la Uveítis coincidiendo con el mes en que se conmemora el Día de la Visión
La Asociación de Atrofia del Nervio Óptico de Leber (Asanol) aprovechó este jueves el Día Mundial de la Visión para reclamar “un diagnóstico precoz y certero” para las personas que sufren esta enfermedad. Los médicos consideran que es clave para evitar que el 80% de los pacientes se queden ciegos durante el primer año
Científicos del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) han descubierto en dos pacientes mutaciones no descritas hasta ahora en un gen que produce una patología poco frecuente que afecta al neurodesarrollo y está ligada al cromosoma X
El 80% de los pacientes con Púrpura Trombocitopénica Trombótica Adquirida (PTTa), una enfermedad hematológica y autoinmune, entran por urgencias al presentar fiebre, dolor abdominal o manchas rojas en brazos y piernas, por lo que los hematólogos han publicado un documento para que los médicos de urgencias puedan detectar y tratar esta patología lo antes posible
La agencia de noticias Servimedia celebrará este miércoles a las 11.30 horas un diálogo junto a la Federación Española de Hemofilia (Fedhemo) con motivo del Día Mundial de la Púrpura Trombocitopénica Trombótica adquirida (PTTa)
La agencia de noticias Servimedia celebrará mañana miércoles a las 11.30 horas un diálogo junto a la Federación Española de Hemofilia (Fedhemo) con motivo del Día Mundial de la Púrpura Trombocitopénica Trombótica adquirida (PTTa)
La agencia de noticias Servimedia celebrará el miércoles a las 11.30 horas un diálogo junto a la Federación Española de Hemofilia (Fedhemo) con motivo del Día Mundial de la Púrpura Trombocitopénica Trombótica adquirida (PTTa)
La Fundación Pequeño Deseo y la Asociación Debra Piel de Mariposa firmaron un acuerdo que refuerza la colaboración que venían realizando desde hace años, para ayudar a mejorar el estado anímico de los niños que sufren esta enfermedad sin cura
La agencia de noticias Servimedia celebrará el próximo miércoles a las 11.30 horas un diálogo junto a la Federación Española de Hemofilia (Fedhemo) con motivo del Día Mundial de la Púrpura Trombocitopénica Trombótica adquirida (PTTa)
El Consorcio Internacional de Investigación de Enfermedades Raras va a examinar un total de 886 nuevas enfermedades descubiertas en los últimos diez años para cuantificar los progresos obtenidos en los objetivos marcados por el programa UEproSalud para 2027
La Vuelta 22 difundirá en su etapa de este martes una campaña de apoyo para la detección precoz de la atrofia medular espinal (AME), una enfermedad rara que sufren unas 600 personas en España y que tiene sólo dos tratamientos aprobados por el Sistema Nacional de Salud (SNS)
Un equipo médico del Hospital Universitario Virgen del Rocío ha descubierto un nuevo gen causante de un raro síndrome autoinflamatorio inducido por el frío en dos hermanas de una familia sevillana
La Vuelta 22 difundirá en su etapa contrarreloj del próximo 30 de agosto una campaña de apoyo para la detección precoz de la atrofia medular espinal (AME), una enfermedad rara que sufren unas 600 personas en España y que tiene sólo dos tratamientos aprobados por el Sistema Nacional de Salud (SNS)
