Enfermedades rarasFarmaindustria propone medidas para mejorar el acceso de los pacientes a los medicamentos huérfanosFarmaindustria propone 12 medidas para mejorar el acceso de los pacientes con enfermedades raras a los nuevos tratamientos, entre las que destacan el diálogo temprano entre Administración y compañías farmacéuticas y establecer un sistema específico para los medicamentos huérfanos que contemple sus especificidades
Enfermedades RarasUn niño de tres años con una enfermedad ultrarrara necesita trasplantar su único riñón dañadoMateo, un niño de tres años con una enfermedad ultrarrara por la mutación del gen NEK8, necesita con urgencia un trasplante de riñón. Actualmente requiere 16 horas de diálisis cada semana por los daños provocados en órganos vitales como el corazón, el hígado y especialmente el riñón
Enfermedades rarasEl 25% de los ensayos clínicos se dirigen a las enfermedades rarasLas enfermedades raras acaparan cada vez un mayor porcentaje de ensayos clínicos al pasar del 18% en 2018 al 25% en 2022 y promovidos en su mayoría por la industria farmacéutica, tal y como se puso de manifiesto este viernes en la jornada ‘Acercando la ciencia a las escuelas’, organizada por Farmaindustria y la Fundación Jiménez Díaz de Madrid
Seguridad alimentariaEuropa registró el año pasado 23 brotes de Listeria, la cifra más alta hasta la fechaEuropa reportó el año pasado un total de 23 brotes causados por Listeria monocytogenes, la cifra más alta desde que hay registros, que provocaron 2.183 casos de listeriosis. Este incremento "podría estar vinculado" al mayor uso de técnicas de secuenciación del genoma completo, que permiten a los científicos “detectar y definir” brotes
SaludCrean un ‘mapa’ del diagnóstico de las enfermedades raras en España entre 1960 y 2021Un equipo de investigadores del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) del Instituto de Salud Carlos III (Isciii) anunció este martes la publicación de un artículo en el que cuantifican un retraso diagnóstico de seis años de media en las enfermedades raras en España, analizando datos del periodo 1960-2021
Calendario solidarioMarlaska presenta el calendario de la Guardia Civil a favor de las niñas con el Síndrome de RettEl ministro de Interior, Fernando Grande-Marlaska, y la directora general de la Guardia Civil, María Gámez, presentaron este viernes el calendario solidario con el que cada año esta institución recauda fondos para una causa solidaria y que en esta edición irán destinados a la Asociación Nacional para la Investigación del Síndrome de Rett
Enfermedades rarasMás del 75% de los pacientes con síndrome de Dravet “no reciben un diagnóstico o es erróneo”La Fundación Síndrome de Dravet alertó este jueves del alto desconocimiento que existe sobre esta enfermedad rara y subrayó que más del 75% de los pacientes no reciben un diagnóstico o es erróneo, lo que les augura un peor pronóstico e incluso puede conducirlos a una tasa más elevada de mortalidad prematura
SanidadLa CNMC multa con 10,25 millones a Leadiant por multiplicar por 14 el precio de su medicamento huérfano para una enfermedad raraLa Comisión Nacional de los Mercados y la Competencia (CNMC) ha multado con 10.250.000 euros a la farmacéutica Leadiant por haber "abusado” de su posición de domino en el mercado de la fabricación y suministro de medicamentos que emplean el ácido quenodesoxicólico (CDCA) para tratar la enfermedad rara xantomatosis cerebrotendinosa (XCT), al multiplicar por 14 el precio de su medicamento huérfano con respecto al que comercializaba con anterioridad
Piel de MariposaArranca la campaña ‘Toda Una Vida’ para concienciar sobre la cronicidad de la Piel de MariposaLa ONG Debra Piel de Mariposa ha lanzado la campaña ‘Toda Una Vida’ para concienciar sobre el aspecto crónico e incurable de esta enfermedad, por lo que ocho familias protagonizan esta iniciativa a través de videos y fotografías para contar su día a día con esta patología
El Corte Inglés ha donado 34.142 euros a la Fundación El Sueño de Vicky, gracias a la venta de una colección exclusiva de camisetas infantiles de la marca Unit diseñadas para la ocasión. En concreto, la compañía ha destinado a esta Fundación un euro por cada prenda vendida
Farmaindustria propone 12 medidas para mejorar el acceso de los pacientes con enfermedades raras a los nuevos tratamientos, entre las que destacan el diálogo temprano entre Administración y compañías farmacéuticas y establecer un sistema específico para los medicamentos huérfanos que contemple sus especificidades
Mateo, un niño de tres años con una enfermedad ultrarrara por la mutación del gen NEK8, necesita con urgencia un trasplante de riñón. Actualmente requiere 16 horas de diálisis cada semana por los daños provocados en órganos vitales como el corazón, el hígado y especialmente el riñón
La Reina presidió este martes una reunión de trabajo con la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) con el objetivo de conocer sus retos para 2023 y hacer un balance de los principales hitos alcanzados en el pasado ejercicio en materia social y sanitaria tanto a nivel nacional como internacional en torno a este colectivo
Julia tiene cinco años y el síndrome de Usher, una enfermedad que causa sordoceguera y que actualmente no tiene cura. Su madre, Amparo Luque, pide "investigación, investigación y más investigación porque aunque sea una enfermedad minoritaria todos merecemos una esperanza y una cura"
Casi una decena de personas ciegas acompañadas por sus guías, una mujer de Navarra con su hija de siete años que tiene una enfermedad rara y 12 ‘handbikers’ se encuentran entre los participantes que tomarán este sábado la salida de la San Silvestre Vallecana 2022
Casi una decena de personas ciegas acompañadas por sus guías, una mujer de Navarra con su hija de siete años que tiene una enfermedad rara y 12 ‘handbikers’ se encuentran entre los participantes que tomarán este sábado la salida de la San Silvestre Vallecana 2022
Las enfermedades raras acaparan cada vez un mayor porcentaje de ensayos clínicos al pasar del 18% en 2018 al 25% en 2022 y promovidos en su mayoría por la industria farmacéutica, tal y como se puso de manifiesto este viernes en la jornada ‘Acercando la ciencia a las escuelas’, organizada por Farmaindustria y la Fundación Jiménez Díaz de Madrid
Un equipo de investigadores del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) del Instituto de Salud Carlos III (Isciii) anunció este martes la publicación de un artículo en el que cuantifican un retraso diagnóstico de seis años de media en las enfermedades raras en España, analizando datos del periodo 1960-2021
Novartis ha anunciado la llegada a España de Adakveo (crizanlizumab), la primera terapia dirigida para la prevención de las crisis vasooclusivas recurrentes en la enfermedad de células falciformes en pacientes de 16 años o mayores, tras la autorización de su financiación en el Sistema Nacional de Salud
La Federación Almeriense de Asociaciones de Personas con Discapacidad (FAAM) entregó este sábado, Día Internacional de las Personas con Discapacidad, a la agencia de noticias Servimedia el Premio FAAM Oro Comunicación
El ministro de Interior, Fernando Grande-Marlaska, y la directora general de la Guardia Civil, María Gámez, presentaron este viernes el calendario solidario con el que cada año esta institución recauda fondos para una causa solidaria y que en esta edición irán destinados a la Asociación Nacional para la Investigación del Síndrome de Rett
La Fundación Síndrome de Dravet alertó este jueves del alto desconocimiento que existe sobre esta enfermedad rara y subrayó que más del 75% de los pacientes no reciben un diagnóstico o es erróneo, lo que les augura un peor pronóstico e incluso puede conducirlos a una tasa más elevada de mortalidad prematura
El Instituto de Investigación Sanitaria Hospital 12 de Octubre i+12 de Madrid y la ONCE han desarrollado un proyecto de investigación innovador cuyo objetivo es generar células ganglionares de la retina que podrían restaurar la vista a pacientes con una patología degenerativa llamada atrofia óptica y que no tiene tratamiento
La Comisión Interministerial de Precios de los Medicamentos (CIPM) ha acordado la financiación por parte del Sistema Nacional de Salud (SNS) de dos nuevos medicamentos huérfanos para el tratamiento de otras tantas enfermedades raras: Voxzogo, para la acondroplasia y Evrysdi, para la atrofia muscular espinal
La Federación Almeriense de Asociaciones de Personas con Discapacidad (FAAM) celebrará el próximo 3 de diciembre, Día Internacional de las Personas con Discapacidad, el acto de entrega de la decimonovena edición de sus premios. El jurado ha otorgado a la agencia de noticias Servimedia el FAAM Oro Comunicación
La Asociación Nacional del Idic 15 destacó este viernes la necesidad de que se dé más visibilidad a este síndrome, más ayudas y mayor atención a la infancia en las escuelas, coincidiendo con la celebración, el próximo 15 de noviembre, del Día Mundial de esta enfermedad
Fundación Merck Salud y Fundación Feder han rubricado un nuevo convenio de colaboración para impulsar la investigación y estudio de las enfermedades raras, renovando así el convenio de colaboración que firmaron en 2021 y que tuvo como resultado la convocatoria de la Ayuda Fundación Merck Salud–Fundación Feder de Investigación en Enfermedades Raras
La Asociación ASMD (Déficit de Esfingomielinasa Ácida) España, que preside Daniel de Vicente, reclama que Sanidad apruebe un un fármaco para esta enfermedad rara que mejora "nuestra calidad de vida"
La ONG Debra Piel de Mariposa ha lanzado la campaña ‘Toda Una Vida’ para concienciar sobre el aspecto crónico e incurable de esta enfermedad, por lo que ocho familias protagonizan esta iniciativa a través de videos y fotografías para contar su día a día con esta patología
