CáncerSe pone en marcha el registro nacional de portadores de variantes genéticas de predisposición al cáncerLa Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM) anunció este martes la puesta en marcha del registro Crece (Consorcio Registro de Cáncer Hereditario SEOM), un registro de portadores de variantes genéticas germinales en genes de predisposición al cáncer en toda España, impulsado por la Sección SEOM de Cáncer Familiar y Hereditario
Enfermedades rarasFundación TUBB4A denuncia que en España se subestiman los casos de leucodistrofiaLa Fundación TUBB4A denunció este lunes que en España se subestiman los casos de leucodistrofia, una enfermedad rara que afecta a los niños y que se caracteriza por la ausencia del desarrollo, por lo que las familias piden ampliar la inversión en investigación de medicina genómica
GobiernoVox presenta la primera de una serie de iniciativas para “derogar el nocivo legado” de SánchezEl portavoz de Vox en el Congreso de los Diputados, Iván Espinosa de los Monteros, avanzó este martes que su partido presentó la primera de una serie de iniciativas para “derogar el nocivo legado” de Pedro Sánchez, que consiste en una proposición de ley orgánica para la derogación de normas “contrarias” a la unidad nacional y a la integridad de las instituciones
Síndrome de DravetExpertos mundiales en Síndrome de Dravet analizan las consecuencias de esta forma rara de epilepsiaEspecialistas mundiales en Síndrome de Dravet han debatido esta semana en Madrid sobre los avances en el tratamiento y diagnóstico de esta forma rara de epilepsia. El gran reto es poder evitar las enfermedades derivadas del Davret, que incapacitan a los niños para llevar una vida normal. Para ello, es clave lograr el diagnóstico precoz entre el primer y el segundo año de vida
Síndrome de DravetSitúan a la retina como biomarcador para comprobar la eficacia terapéutica en el síndrome de DravetUn equipo de investigación liderado por la Universidad Complutense de Madrid (UCM) sitúa a la retina como biomarcador para comprobar la eficacia de un tratamiento en el síndrome de Dravet, un tipo de epilepsia severa que comienza en el primer año de vida de los pacientes y para la que no existe curación
Cáncer renalInvestigan un nuevo tratamiento para el cáncer renal papilar avanzadoInvestigadores del Campus Vall d’Hebron Instituto de Oncología (VHIO) analizan una combinación de fármacos que resulta prometedora en pacientes con cáncer renal papilar avanzado con alteraciones en el gen MET, una enfermedad con mal pronóstico y pocas opciones de tratamiento
Resistencia a raticidasIdentifican mutaciones en poblaciones de ratas que provocan resistencias a los raticidasCientíficos del Instituto Nacional de Investigación y Tecnología Agraria y Alimentaria (INIA) del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) han identificado mutaciones genéticas que confieren resistencia a los raticidas como los rodenticidas en poblaciones de ratas en 12 comunidades autónomas españolas
PandemiaLa inmunidad tras contraer la covid-19 dura 10 mesesEl riesgo de hospitalización o muerte de una persona contagiada de covid-19 se reduce un 88% al menos 10 meses en comparación con quienes no se han infectado previamente
Atrofia muscularSanidad aprueba un tratamiento oral para la Atrofia Muscular EspinalEl Ministerio de Sanidad ha dado luz verde a la financiación de ‘Risdiplam’, un tratamiento oral para la Atrofia Muscular Espinal (AME) con un mecanismo de acción que funciona a nivel del sistema nervioso central y que está dirigido a pacientes a partir de los dos meses de edad con esta enfermedad tipo 1, 2 y 3 o que tienen entre 1 y 4 copias del gen SMN2
SaludEl Hospital Niño Jesús lidera una investigación que creará gemelos virtuales de pacientes con leucemiaEl Hospital Infantil Universitario Niño Jesús, centro sanitario público de la Comunidad de Madrid, coordina un proyecto de investigación llamado Leukodomics que tiene como objetivo crear gemelos virtuales de niños y adolescentes diagnosticados de leucemia para poder simular su respuesta a cada tratamiento y predecir su evolución: probabilidades de éxito, posibles toxicidades o la evolución a largo plazo del superviviente
Enfermedad UltrarraraUn niño de tres años con una enfermedad ultrarrara entra en la lista de trasplantes para su único riñónMateo, un niño de tres años con una enfermedad ultrarrara por la mutación del gen NEK8 y que solo tiene un riñón, ha superado con éxito la prueba medica que le permite entrar a formar parte de la lista nacional de trasplantes y poder ser receptor de un nuevo órgano, según anunció este viernes la familia del pequeño
InvestigaciónGalardonada una investigación sobre una proteína relacionada con los estímulos dolorososUna investigación sobre una nueva proteína relacionada con la sensibilidad a determinados estímulos dolorosos ha sido galardonada con el XXIII ‘Premio a la Investigación en Dolor’ de la Cátedra Extraordinaria del Dolor de la Fundación Grünenthal-Universidad de Salamanca en un acto que tuvo lugar en este centro universitario
Enfermedades RarasUn niño de tres años con una enfermedad ultrarrara necesita trasplantar su único riñón dañadoMateo, un niño de tres años con una enfermedad ultrarrara por la mutación del gen NEK8, necesita con urgencia un trasplante de riñón. Actualmente requiere 16 horas de diálisis cada semana por los daños provocados en órganos vitales como el corazón, el hígado y especialmente el riñón
Manifestación CibelesAmpliaciónUna multitud abarrota el centro de Madrid para exigir a Sánchez que dimita por su “plan de mutación constitucional”Decenas de miles de personas se congregaron este sábado en la madrileña Plaza de Cibeles y en las calles adyacentes para mostrar su “masiva oposición” a la “deriva política” que ha tomado España de la mano del presidente del Gobierno, Pedro Sánchez, a quien exigieron a gritos que dimita ya por su “plan de mutación constitucional”
ManifestaciónLos manifestantes de Cibeles exigen la dimisión de Sánchez por su “plan de mutación constitucional”Los miles de manifestantes congregados este sábado en la madrileña Plaza de Cibeles y las calles adyacentes mostraron una “masiva oposición” a la “deriva política” que ha tomado el país de la mano del presidente del Gobierno, Pedro Sánchez, a quien exigieron a gritos que dimita ya por su “plan de mutación constitucional”
La Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM) anunció este martes la puesta en marcha del registro Crece (Consorcio Registro de Cáncer Hereditario SEOM), un registro de portadores de variantes genéticas germinales en genes de predisposición al cáncer en toda España, impulsado por la Sección SEOM de Cáncer Familiar y Hereditario
La Fundación TUBB4A denunció este lunes que en España se subestiman los casos de leucodistrofia, una enfermedad rara que afecta a los niños y que se caracteriza por la ausencia del desarrollo, por lo que las familias piden ampliar la inversión en investigación de medicina genómica
Un equipo de investigadores liderado por el CSIC y Ciberned ha detectado un mecanismo molecular que explica bajos niveles cerebrales de tiamina (vitamina B1) en personas con la enfermedad de Huntington, lo que abre una posible vía de tratamiento
Los mamuts lanudos desarrollaron orejas más pequeñas y abrigos más lanosos durante los 700.000 años que deambularon por las estepas siberianas
Especialistas mundiales en Síndrome de Dravet han debatido esta semana en Madrid sobre los avances en el tratamiento y diagnóstico de esta forma rara de epilepsia. El gran reto es poder evitar las enfermedades derivadas del Davret, que incapacitan a los niños para llevar una vida normal. Para ello, es clave lograr el diagnóstico precoz entre el primer y el segundo año de vida
La doctora Charlotte Dravet, que da nombre al síndrome que ella describió en 1978, participa en las Jornadas Científicas y Familiares de la Fundación Síndrome de Dravet, que reunirá a expertos internacionales y familias para abordar esta forma rara de epilepsia
Un equipo de investigación liderado por la Universidad Complutense de Madrid (UCM) sitúa a la retina como biomarcador para comprobar la eficacia de un tratamiento en el síndrome de Dravet, un tipo de epilepsia severa que comienza en el primer año de vida de los pacientes y para la que no existe curación
La terapia génica, con tecnologías ‘clave’ como la Crispr, una herramienta para editar genes, “sigue abriendo opciones terapéuticas y nuevas posibilidades” para “avanzar” en el tratamiento y hacia la cura de “muchas” enfermedades raras
Científicos del Instituto Nacional de Investigación y Tecnología Agraria y Alimentaria (INIA) del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) han identificado mutaciones genéticas que confieren resistencia a los raticidas como los rodenticidas en poblaciones de ratas en 12 comunidades autónomas españolas
El Ministerio de Sanidad ha dado luz verde a la financiación de ‘Risdiplam’, un tratamiento oral para la Atrofia Muscular Espinal (AME) con un mecanismo de acción que funciona a nivel del sistema nervioso central y que está dirigido a pacientes a partir de los dos meses de edad con esta enfermedad tipo 1, 2 y 3 o que tienen entre 1 y 4 copias del gen SMN2
Mateo, un niño de tres años con una enfermedad ultrarrara por la mutación del gen NEK8 y que solo tiene un riñón, ha superado con éxito la prueba medica que le permite entrar a formar parte de la lista nacional de trasplantes y poder ser receptor de un nuevo órgano, según anunció este viernes la familia del pequeño
Una investigación sobre una nueva proteína relacionada con la sensibilidad a determinados estímulos dolorosos ha sido galardonada con el XXIII ‘Premio a la Investigación en Dolor’ de la Cátedra Extraordinaria del Dolor de la Fundación Grünenthal-Universidad de Salamanca en un acto que tuvo lugar en este centro universitario
Mateo, un niño de tres años con una enfermedad ultrarrara por la mutación del gen NEK8, necesita con urgencia un trasplante de riñón. Actualmente requiere 16 horas de diálisis cada semana por los daños provocados en órganos vitales como el corazón, el hígado y especialmente el riñón
Decenas de miles de personas se congregaron este sábado en la madrileña Plaza de Cibeles y en las calles adyacentes para mostrar su “masiva oposición” a la “deriva política” que ha tomado España de la mano del presidente del Gobierno, Pedro Sánchez, a quien exigieron a gritos que dimita ya por su “plan de mutación constitucional”
Los miles de manifestantes congregados este sábado en la madrileña Plaza de Cibeles y las calles adyacentes mostraron una “masiva oposición” a la “deriva política” que ha tomado el país de la mano del presidente del Gobierno, Pedro Sánchez, a quien exigieron a gritos que dimita ya por su “plan de mutación constitucional”
Más de 78.000 personas se han unido a la petición de Rafael López, un ciudadano que pide aumentar la inversión en investigación del cáncer infantil en la plataforma Change.org
