Enfermedades RarasEl 20% de las personas con enfermedades raras tarda más de 10 años en lograr un diagnósticoEn España, casi el 20% de las personas con enfermedades raras tarda unos 10 años para lograr su diagnóstico y casi otro 20% debe esperar entre cuatro y nueve años, según recordó este viernes la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) con motivo de la celebración este viernes del Día Mundial de las Personas Sin Diagnóstico
DiscriminaciónEl Congreso aprueba el informe de ponencia sobre la Ley Integral para la Igualdad de Trato y la No DiscriminaciónLa Comisión de Igualdad del Congreso de los Diputados aprobó este miércoles el informe de ponencia de la Proposición de Ley Integral para la Igualdad de Trato y la No Discriminación, auspiciada por el Grupo Parlamentario Socialista y cuyo texto salió adelante con 21 votos a favor y 14 votos en contra. El texto acordado incluye el informe de la ponencia así como cuatro enmiendas transaccionales -una de las cuales es de adición y trata sobre materia que debe ser regulada por ley orgánica-, además de varias enmiendas parciales de las que quedaban vivas de PSOE, Unidas Podemos, Grupo Republicano y Ciudadanos
HepatitisLos pediatras piden cautela ante el aumento de casos de hepatitis agudas en niñosLos pediatras pidieron "cautela y serenidad" a la población ante el aumento de los casos de hepatitis aguda en niños, ya que a día de hoy no hay una hipótesis fiable que haga pensar en un crecimiento importante del número de afectados
Día ADNEl Hospital Gregorio Marañón celebra el Día del ADN con talleres divulgativos para los niñosEl Hospital General Universitario Gregorio Marañón de Madrid celebró este lunes, por primera vez, el Día Internacional del ADN con talleres de carácter divulgativo para los niños para visibilizar la importancia de aplicar la genética en el diagnóstico y el tratamiento de pacientes con diferentes enfermedades
InvestigaciónDescubren que el acortamiento de los telómeros influye en el riesgo de muerte por covid-19 en mujeresUn equipo de científicas del Centro Nacional de Microbiología (CNM) del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) descubrió que el acortamiento de los telómeros, una característica biológica relacionada con el envejecimiento celular, puede influir en la gravedad de la covid-19 y en el riesgo de fallecimiento por la enfermedad, especialmente en las mujeres
SaludDescubierta una nueva diana terapéutica para una leucemia agresivaUn equipo científico del Centro de Regulación Genómica (CRG), el Centro de Análisis Genómico (CNAG-CRG) y el Instituto Europeo de Oncología en Milán han llevado a cabo un estudio a partir del cual se ha descubierto un gen que normalmente suprime la formación de tumores, pero que se reprograma al inicio de la leucemia promielocítica aguda (APL, por sus siglas en inglés), lo que abre la vía para el desarrollo de nuevos medicamentos
Cáncer MamaLas pacientes de cáncer de mama piden que el código postal no marque las diferencias sanitariasLa Federación Española de Cáncer de Mama (Fecma) pidió este martes en el Congreso de los Diputados que "el código postal no marque la accesibilidad a las prestaciones sanitarias y a los tratamientos", por lo que solicitó un sistema sanitario gratuito, de calidad y sostenible
Degeneración macularAnalizan el impacto de la microbiota en la progresión de la degeneración macularUn estudio piloto del Instituto de la Mácula de Barcelona analiza el impacto de la microbiota o flora intestinal en la progresión de la degeneración macular relacionada con la edad, con la respuesta a suplementos postbióticos en pacientes con esta patología
Médicos internosMédicos internistas publican un manual ‘online’ para mejorar el diagnóstico de enfermedades minoritariasMédicos internistas del Grupo de Trabajo de Enfermedades Minoritarias (GTEM) de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI) han impulsado el manual ‘online’ 'Enfermedades Minoritarias en el Adulto' en su segunda edición para mejorar el diagnóstico y tratamiento de estas patologías con el fin de alcanzar una mejor calidad de vida para estos pacientes
Día de la SaludUn 40% de los cánceres se pueden evitar con un estilo de vida saludableLa Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM) subrayó que un 40% de los cánceres se pueden evitar con un estilo de vida saludable eliminando factores de riesgo como el tabaco, el alcohol, la mala alimentación, el sedentarismo o la obesidad
TribunalesEl TS considera que la gestación subrogada vulnera los derechos de madres gestantes y niñosEl pleno de la Sala Primera del Tribunal Supremo (TS) ha resuelto en sentencia un recurso de casación interpuesto por el Ministerio Fiscal contra una sentencia que había declarado la filiación materna respecto de una persona, que no es la madre biológica de un niño nacido de una gestación por sustitución sin aportar material genético propio, llevada a cabo en México mediante un contrato en el que intervino una agencia mediadora
InvestigaciónIdentifican una mutación de un gen que causa un nuevo síndrome neurológico y óseoUn equipo internacional coliderado desde el Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge, Idibell, ha identificado las mutaciones de un gen como responsables de un síndrome que, pese a ser ultrararo y desconocido hasta ahora, podría estar afectando a cientos de personas en el mundo que permanecerían sin diagnóstico
InvestigaciónIdentificados 75 factores de riesgo genético asociados a la enfermedad de AlzheimerEl equipo internacional de científicos European Alzheimer’s & Dementia Biobank (EADB), con el liderazgo en España por parte de Ace Alzheimer Center Barcelona, entidad dedicada al diagnóstico, tratamiento e investigación de la enfermedad, y la participación de la Fundación CIEN (Centro de Investigación de Enfermedades Neurológicas), ha logrado identificar 75 factores de riesgo genético que intervienen en la enfermedad de Alzheimer
SaludDescubren el motivo por el que la inmunodeficiencia sólo afecta a un gemelo idénticoEl Instituto de Investigación contra la Leucemia Josep Carreras, el Instituto Wellcome Sanger británico y sus colaboradores han descubierto que las alteraciones en la comunicación célula-célula inmunitaria y en el epigenoma es la causa por la que la inmunodeficiencia únicamente afecta a uno de los dos gemelos idénticos, a pesar de contar con los mismos genes
CienciaDescifran por primera vez el genoma humano completoUn consorcio internacional de más de 100 científicos de todo el mundo ha descifrado la primera secuencia verdaderamente completa del genoma humano, al cubrir cada cromosoma de un extremo a otro sin espacios y con una precisión sin precedentes
CienciaInvestigadores españoles demuestran que el sistema inmune “en su conjunto” restringe la evolución de los virusEl Instituto de Biología Integrativa de Sistemas (I2SysBio), centro mixto del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y la Universidad de Valencia, han descubierto que es el sistema inmunitario “en su conjunto”, y no las defensas específicas de forma aisladas, el responsable de restringir la diversidad y la evolución viral
SanidadLa medicina de precisión se convierte en herramienta clave en la lucha contra el cáncerLa medicina de precisión es una nueva tendencia de la medicina, cuyo objetivo es dar a un paciente concreto un combinado de fármacos adecuados según su perfil biológico y se ha convertido en herramienta clave en la lucha contra el cáncer. La Sociedad Española de Anatomía Patológica destaca su importancia para cambiar los pronósticos de estas enfermedades
En España, casi el 20% de las personas con enfermedades raras tarda unos 10 años para lograr su diagnóstico y casi otro 20% debe esperar entre cuatro y nueve años, según recordó este viernes la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) con motivo de la celebración este viernes del Día Mundial de las Personas Sin Diagnóstico
La proposición de Ley Integral para la Igualdad de Trato y la No Discriminación que esta semana aprobará la Comisión de Igualdad del Congreso de los Diputados para su envío al Senado incluye expresamente su aplicación a todas las personas "sin excepción", independientemente, entre otras circunstancias, "de si disfrutan o no de residencia legal" en España
El Hospital General Universitario Gregorio Marañón de Madrid celebró este lunes, por primera vez, el Día Internacional del ADN con talleres de carácter divulgativo para los niños para visibilizar la importancia de aplicar la genética en el diagnóstico y el tratamiento de pacientes con diferentes enfermedades
Un equipo de científicas del Centro Nacional de Microbiología (CNM) del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) descubrió que el acortamiento de los telómeros, una característica biológica relacionada con el envejecimiento celular, puede influir en la gravedad de la covid-19 y en el riesgo de fallecimiento por la enfermedad, especialmente en las mujeres
La revista 'Nauture' publica este miércoles un estudio en el que han participado 76.000 pacientes con esquizofrenia y otros 25.000 sanos que establece el origen de esta enfermedad en alteraciones del desarrollo del sistema nervioso
Un consorcio internacional de más de 100 científicos de todo el mundo ha descifrado la primera secuencia verdaderamente completa del genoma humano, al cubrir cada cromosoma de un extremo a otro sin espacios y con una precisión sin precedentes
La medicina de precisión es una nueva tendencia de la medicina, cuyo objetivo es dar a un paciente concreto un combinado de fármacos adecuados según su perfil biológico y se ha convertido en herramienta clave en la lucha contra el cáncer. La Sociedad Española de Anatomía Patológica destaca su importancia para cambiar los pronósticos de estas enfermedades
