Síndrome X FrágilMunicipios de Madrid se iluminan por el Síndrome X FrágilLas fachadas de los ayuntamientos de San Sebastián de los Reyes y Navalcarnero se iluminarán hoy, 10 de octubre para visibilizar el Síndrome X Frágil, una patología que se sitúa como la primera causa de discapacidad intelectual hereditaria y la segunda causa genética solo por detrás del síndrome de Down
Síndrome X FrágilMunicipios de Madrid se iluminan mañana por el Síndrome X FrágilLas fachadas de los ayuntamientos de San Sebastián de los Reyes y Navalcarnero se iluminarán mañana, 10 de octubre, para visibilizar el Síndrome X Frágil, una patología que se sitúa como la primera causa de discapacidad intelectual hereditaria y la segunda causa genética solo por detrás del síndrome de Down
Síndrome X FrágilEl 80% de las personas con Síndrome X Frágil está sin diagnosticarLa Asociación Síndrome X Frágil Madrid aseguró este sábado que se estima que el 80% de las personas con esta enfermedad está sin diagnosticar, una patología que se sitúa como la primera causa de discapacidad intelectual hereditaria y la segunda causa genética solo por detrás del síndrome de Down
InvestigaciónDescubren mutaciones genéticas en una enfermedad rara que afecta al neurodesarrolloCientíficos del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) han descubierto en dos pacientes mutaciones no descritas hasta ahora en un gen que produce una patología poco frecuente que afecta al neurodesarrollo y está ligada al cromosoma X
Déficit de DAOEl Déficit de DAO afecta al 15% de la población mundial aunque la mayoría lo desconoceEl Déficit de Diamino Oxidasa (DAO) afecta al 15% de la población mundial aunque la mayoría desconoce tener este trastorno metabólico con patologías asociadas como la migraña, dermatitis, piel seca o fatiga crónica, por lo que expertos de todo el mundo celebrarán el II Congreso Internacional para abordar los últimos avances de esta enfermedad
Déficit de DAOEl Déficit de DAO afecta al 15% de la población mundial aunque la mayoría lo desconoceEl Déficit de Diamino Oxidasa (DAO) afecta al 15% de la población mundial aunque la mayoría desconoce tener este trastorno metabólico con patologías asociadas como la migraña, dermatitis, piel seca o fatiga crónica, por lo que expertos de todo el mundo celebrarán el II Congreso Internacional para abordar los últimos avances de esta enfermedad
DiscapacidadHallan más de 70 genes fuertemente asociados con el autismoMás de 70 genes se encuentran fuertemente asociados con el autismo y más de 250 con fuertes vínculos con esa condición, según el análisis más grande realizado hasta ahora, que incluye a más de 150.000 participantes, 20.000 de los cuales fueron diagnosticados con ese trastorno
DiscapacidadMás de 70 genes están fuertemente asociados con el autismoMás de 70 genes se encuentran fuertemente asociados con el autismo y más de 250 con fuertes vínculos con esa condición, según el análisis más grande realizado hasta ahora, que incluye a más de 150.000 participantes, 20.000 de los cuales fueron diagnosticados con ese trastorno
SaludIdentifican pequeños fragmentos de genes cruciales para el desarrollo de la retina y la visiónUn equipo científico del Centro de Regulación Genómica (CRG) en Barcelona reveló este miércoles que el gen Srrm3 es un regulador crucial para el desarrollo de los fotorreceptores, células en la parte posterior de la retina que capturan y procesan la luz, enviando señales al cerebro que activan la visión
SaludEl Consejo Científico de la OMS pide una expansión equitativa de la genómicaEl Consejo Científico de la Organización Mundial de la Salud (OMS) publicó hoy su primer informe sobre la aceleración del acceso a la genómica para la salud mundial, en el que se argumenta que no es justificable ética o científicamente que los países con menos recursos tengan acceso a estas tecnologías mucho después que los países ricos
Enfermedades rarasCruz Roja lanza el programa ‘No Me Olvides’ para visibilizar la enfermedad de células falciformesCruz Roja presentó el programa de acompañamiento personalizado ‘No Me Olvides’ para mejorar la adherencia terapéutica y la calidad de vida de las personas afectadas por la enfermedad de las células falciformes (ECF), una patología hereditaria de los glóbulos rojos que causa un profundo dolor en las personas que la padecen
Enfermedades rarasCruz Roja lanza el programa ‘No Me Olvides’ para visibilizar la enfermedad de células falciformesCruz Roja presentó el programa de acompañamiento personalizado ‘No Me Olvides’ para mejorar la adherencia terapéutica y la calidad de vida de las personas afectadas por la Enfermedad de las Células Falciformes (ECF), una patología hereditaria de los glóbulos rojos que causa un profundo dolor en las personas que la padecen
SaludLa Sociedad Española de Neurología confirma que más de 100.000 pacientes de epilepsia no responden al tratamientoLa Sociedad Española de Neurología (SEN) publicó este lunes un comunicado en el que estima que se está produciendo un incremento de la enfermedad de la epilepsia. Con motivo del Día Nacional de la Epilepsia, que tendrá lugar este martes, desde la sociedad han querido dar visibilidad a este problema que afecta a más de 400.000 personas en España
Salud y medio ambienteLa contaminación del aire eleva las muertes cardíacas, según un estudioLas arritmias potencialmente mortales son más comunes en días con aire muy contaminado, según un estudio llevado a cabo en pacientes con un desfibrilador cardioversor implantable, lo que permitió a los investigadores realizar un seguimiento de la aparición de trastornos cardíacos y la administración de tratamientos terapéuticos que salvan vidas
SaludLos principales edificios españoles se iluminan en solidaridad con los pacientes con neurofibromatosisLa Asociación de Afectados de Neurofibromatosis (AANF) ha puesto en marcha la campaña `Proyectemos luz por la NF´ con motivo de la Semana Mundial de la Neurofibromatosis, una iniciativa en la que una veintena de ciudades españolas iluminarán sus monumentos emblemáticos al anochecer para concienciar sobre este trastorno genético que afecta a más de 15.000 personas en España y a unos 2 millones y medio en todo el mundo
InvestigaciónLa enfermedad cardiovascular y el alzhéimer cuentan con cuatro biomarcadores comunesCientíficos del grupo del área de Fragilidad y Envejecimiento Saludable del Ciber (Ciberfes) y el Instituto de Investigación Biosanitaria de Granada han descubierto que la enfermedad cardiovascular y el alzhéimer cuentan con, al menos, cuatro biomarcadores comunes, lo que podría abrir la puerta al diseño de nuevos tratamientos
DiscriminaciónEl Congreso aprueba el informe de ponencia sobre la Ley Integral para la Igualdad de Trato y la No DiscriminaciónLa Comisión de Igualdad del Congreso de los Diputados aprobó este miércoles el informe de ponencia de la Proposición de Ley Integral para la Igualdad de Trato y la No Discriminación, auspiciada por el Grupo Parlamentario Socialista y cuyo texto salió adelante con 21 votos a favor y 14 votos en contra. El texto acordado incluye el informe de la ponencia así como cuatro enmiendas transaccionales -una de las cuales es de adición y trata sobre materia que debe ser regulada por ley orgánica-, además de varias enmiendas parciales de las que quedaban vivas de PSOE, Unidas Podemos, Grupo Republicano y Ciudadanos
Las fachadas de los ayuntamientos de San Sebastián de los Reyes y Navalcarnero se iluminarán hoy, 10 de octubre para visibilizar el Síndrome X Frágil, una patología que se sitúa como la primera causa de discapacidad intelectual hereditaria y la segunda causa genética solo por detrás del síndrome de Down
Científicos del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) han descubierto en dos pacientes mutaciones no descritas hasta ahora en un gen que produce una patología poco frecuente que afecta al neurodesarrollo y está ligada al cromosoma X
El Déficit de Diamino Oxidasa (DAO) afecta al 15% de la población mundial aunque la mayoría desconoce tener este trastorno metabólico con patologías asociadas como la migraña, dermatitis, piel seca o fatiga crónica, por lo que expertos de todo el mundo celebrarán el II Congreso Internacional para abordar los últimos avances de esta enfermedad
El Déficit de Diamino Oxidasa (DAO) afecta al 15% de la población mundial aunque la mayoría desconoce tener este trastorno metabólico con patologías asociadas como la migraña, dermatitis, piel seca o fatiga crónica, por lo que expertos de todo el mundo celebrarán el II Congreso Internacional para abordar los últimos avances de esta enfermedad
Más de 70 genes se encuentran fuertemente asociados con el autismo y más de 250 con fuertes vínculos con esa condición, según el análisis más grande realizado hasta ahora, que incluye a más de 150.000 participantes, 20.000 de los cuales fueron diagnosticados con ese trastorno
Un equipo científico del Centro de Regulación Genómica (CRG) en Barcelona reveló este miércoles que el gen Srrm3 es un regulador crucial para el desarrollo de los fotorreceptores, células en la parte posterior de la retina que capturan y procesan la luz, enviando señales al cerebro que activan la visión
La web sobre moda, belleza y actualidad de ‘ElConfidencial.com’, ‘Vanitatis’, ha publicado -por segundo año consecutivo- el listado de ‘Las 50 mejores doctoras’ en España, que ejercen tanto en hospitales públicos como privados
En las adicciones comportamentales, la patología dual, que afecta a una persona que presenta una adicción y otro trastorno mental al mismo tiempo, “es la norma”, por lo que resulta “fundamental” que el profesional médico que atiende una adicción de este tipo por primera vez “investigue qué trastorno mental subyace” en el paciente
Las enfermedades más frecuentes varían en cada etapa de la vida, algo que también ocurre en las urológicas, por lo que los expertos de ROC Clinic han detallado cuáles son las más habituales y una serie de recomendaciones para facilitar la detección y su seguimiento
La proposición de Ley Integral para la Igualdad de Trato y la No Discriminación que esta semana aprobará la Comisión de Igualdad del Congreso de los Diputados para su envío al Senado incluye expresamente su aplicación a todas las personas "sin excepción", independientemente, entre otras circunstancias, "de si disfrutan o no de residencia legal" en España
