Madrid. El Instituto de Genética de La Paz estudia una enfermedad rara para varios paísesEl Instituto de Genética Médica y Molecular (Ingemm) del Hospital La Paz de Madrid realiza 398 estudios diagnósticos sobre la hipofosfatasia, una patología genética, catalogada como rara, que afecta a los huesos, hígado y riñón, y cuyas investigaciones se dieron a conocer este viernes durante la jornada sobre enfermedades poco frecuentes celebrada en el centro hospitalario
Comienza el XVII Congreso Nacional de Enfermedades Metabólicas HereditariasLa Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias (Feemh) celebra a partir de hoy y hasta el 11 de septiembre el XVII Congreso Nacional de Enfermedades Metabólicas Hereditarias en el Hotel Ilunion Pío XII de Madrid
Uno de cada 13 niños hasta los seis años necesita rehabilitación por problemas en su desarrolloUno de cada 13 niños de entre 0 y 6 años necesita rehabilitación o atención temprana por dificultades en su desarrollo físico o cognitivo y que conllevan problemas en su capacidad de expresarse, en el rendimiento escolar o el desarrollo motriz, según afirmó este martes el doctor Juan Ignacio Marín, responsable médico del Servicio de Rehabilitación Infantil del Hospital Aita Menni, de Bilbao
Un catálogo describe las mutaciones genéticas de más de 60.000 personasUn estudio científico, publicado este miércoles en la revista 'Nature', ha analizado el ADN que codifica proteínas de 60.706 personas de diferentes etnias para elaborar un catálogo que recoge las mutaciones genéticas, su frecuencia y su distribución a lo largo del ADN y que ha sido puesto a disposición de la comunidad científica internacional
Las 'youtubers' y blogueras británicas con discapacidad más seguidasDesde sus blogs y canales en YouTube varias jóvenes británicas con discapacidad ofrecen perspectivas diversas sobre su realidad cotidiana, combaten los prejuicios e invitan a la reflexión. La publicación británica online ‘Disability Now’ dedica un artículo a algunas de las más influyentes en el Reino Unido
España sólo comercializó el 29% de los nuevos medicamentos huérfanos en los últimos tres añosEn España sólo se ha comercializado el 29% de los nuevos medicamentos huérfanos aprobados por la Agencia Europea del Medicamento (EMA, por sus siglas en inglés) en los últimos tres años, según un estudio realizado por la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (Aelmhu)
La Fundación Feder abre su 'II Convocatoria de Ayudas a la Investigación'La Fundación de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) ha abierto el plazo de inscripción para la ‘II Convocatoria de Ayudas a la Investigación’, por la que se dotará de 8.000 euros a cada uno de los dos proyectos de investigación en el ámbito de las enfermedades poco frecuentes que sean seleccionados
Familias con síndrome de Apert se reúnen este fin de semana en MadridLa Asociación Nacional del Síndrome de Apert, Apertcras, celebra este fin de semana en Madrid su XVII Encuentro de Familias, en el que participará también la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) de la mano de Juan José Prieto, coordinador de zona de Castilla-La Mancha
Familias con síndrome de Apert se dan cita en Madrid este fin de semanaLa Asociación Nacional del Síndrome de Apert, Apertcras, celebra este fin de semana en Madrid su XVII Encuentro de Familias, en el que participará también la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) de la mano de Juan José Prieto, coordinador de zona de Castilla-La Mancha
Madrid acoge hoy el 'I Congreso de Experiencia del Paciente'Más de 100 asistentes, entre gestores sanitarios, consultores, diseñadores de servicio, especialistas del sector farmacéutico, personal sanitario y pacientes se dan cita este viernes en la sede de la Fundación de la URJC, en Madrid, en el 'I Congreso de Experiencia del Paciente'
Madrid acoge este viernes el 'I Congreso de Experiencia del Paciente'Más de 100 asistentes, entre gestores sanitarios, consultores, diseñadores de servicio, especialistas del sector farmacéutico, personal sanitario y pacientes se darán cita este viernes en la sede de la Fundación de la URJC, en Madrid, en el 'I Congreso de Experiencia del Paciente'
Feder lanza las primeras ayudas para dar cobertura a las necesidades de sus 319 sociosLa Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) ha publicado la I Convocatoria Única de Ayudas 2016 para la Promoción del Movimiento Asociativo. La organización, que aúna 319 entidades y casi 80.000 socios individuales, ha lanzado 14 nuevas iniciativas enfocadas al empoderamiento de los pacientes
Descubren por primera vez que los monos africanos comen murciélagosUn equipo de investigadores ha confirmado por primera vez que los monos ‘Cercopithecus’, un género de primates ampliamente distribuidos en África que tienen en general un paladar exigente para comer frutas, hojas, lagartos, serpientes, pájaros y ratones, pueden llegar a alimentarse de murciélagos
Descubren por primera vez que los monos africanos comen murciélagosUn equipo de investigadores ha descubierto por primera vez que los monos ‘Cercopithecus’, un género de primates ampliamente distribuidos en África que tienen en general un paladar exigente para comer frutas, hojas, lagartos, serpientes, pájaros y ratones, pueden llegar a alimentarse de murciélagos