Enfermedades rarasFamilias piden un “protocolo” para abordar las epilepsias ligadas a ciertas enfermedades rarasLa Fundación Lukiss, que agrupa a familias con el síndrome y otro tipo de enfermedades raras sin diagnosticar, pide un “protocolo” para tratar las “encefalitis epilépticas o epilepsias extrañas” que aparecen en diversas enfermedades raras. Además, solicitan que se ponga en marcha cuanto antes una Unidad especializada en epilepsias infantiles que centralice el diagnóstico y tratamiento de todos los casos
InvestigaciónIdentifican un gen que controla la producción de flores y frutos en plantas leguminosasUn equipo de investigación liderado por el Instituto de Biología Molecular y Celular de Plantas (Ibmcp), centro del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y la Universitat Politècnica de València (UPV), comprobó que un gen denominado ‘FUL’ controla la duración de la fase reproductiva en plantas de cultivo como el guisante
ELALa acumulación de ‘proteínas basura’, posible causa del envejecimiento y del origen de la ELAEl Grupo de Inestabilidad Genómica del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) ha identificado la acumulación en las neuronas motoras de ‘proteínas basura’, que se acumulan de forma indebida e impiden el funcionamiento correcto de la célula, como posible causa del envejecimiento y el origen del tipo hereditario de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA)
DiscapacidadLa demencia frontotemporal, una enfermedad desconocidaEl cambio conductual es el síntoma más común de la demencia frontotemporal, una enfermedad rara que tiene una incidencia de unas 1.000 personas al año en España, a partir de los 65 años, según han puesto de manifiesto profesionales de la salud con motivo de la Semana Mundial del Cerebro, que se ha celebrado este mes
InvestigaciónDemuestran la participación de un gen en el pronóstico de un tipo de cáncer de mama que suele reproducirseInvestigadores españoles han demostrado la participación de un gen, NCAPH, en el pronóstico y evolución de un tipo de cáncer de mama, el tumor luminal A, propenso a reproducirse diez años después del diagnóstico inicial. Para ello se ha utilizado la herramienta genética PAM50, capaz de clasificar de manera más exacta los tumores de mama
BiodiversidadLas ballenas dentadas con menopausia viven 40 años másLas hembras de algunas especies de ballenas dentadas han evolucionado para vivir más tiempo y así cuidar de sus familias, hasta el punto de que las que experimentan la menopausia perviven alrededor de 40 años más que otras hembras de ballenas de tamaño similar
InvestigaciónLa esquizofrenia y el envejecimiento pueden compartir una base biológica comúnInvestigadores del Broad Institute del MIT y Harvard, la Escuela de Medicina de Harvard y el Hospital McLean descubrieron un conjunto similar de cambios en la actividad genética en el tejido cerebral de personas con esquizofrenia y de adultos mayores, lo que sugiere una base biológica común para el deterioro cognitivo en ambas afecciones
DiscapacidadLa Comunidad de Madrid apoya a las familias de personas que padecen el síndrome STXBP1La consejera de Sanidad de la Comunidad de Madrid, Fátima Matute, se reunió este miércoles con la presidenta de la Fundación Lukiss, María Paramio, entidad que agrupa a familiares y afectados por el síndrome STXBP1, enfermedad rara causada por la mutación de este gen
InvestigaciónUn estudio demuestra mediante inteligencia artificial que la personalidad modifica la expresión de los genesUna investigación internacional dirigida por la Universidad de Granada (UGR) ha demostrado mediante técnicas de Inteligencia Artificial (IA) que la personalidad modifica la expresión de los genes, lo que arroja luz sobre el misterio de cómo interactúan cuerpo y mente. Los resultados revelan que ciertas perspectivas de vida promueven "vidas sanas, satisfactorias y largas", mientras que otras conducen a "vidas estresantes, enfermizas y cortas"
InvestigaciónDescriben un nuevo tipo de deficiencia inmunitaria congénita que afecta a glóbulos blancosUn estudio en el que participan la Universidad Complutense de Madrid y el Instituto de Investigación del Hospital 12 de Octubre de Madrid ha probado que existen personas con deficiencia total de pre-TCR, una proteína que desempeña un papel en el desarrollo de los linfocitos T, un tipo de glóbulos blancos que protegen de infecciones
ObesidadLos genes predisponen a ingerir más calorías y a gastar menos energíaCientíficos de la Universidad Oberta de Cataluña (UOC) destacaron que los genes predisponen a ingerir más calorías y a gastar menos energía, aunque las causas de la obesidad sean múltiples y complejas. Además, esta enfermedad acelera el envejecimiento porque conduce a una inflamación de bajo nivel crónica de los tejidos
EnergíaAmpliaciónRepsol contempla destinar 10.000 millones para remunerar a sus accionistas hasta 2027Repsol presentó este jueves su 'Actualización Estratégica 2024-2027', en la que contempla destinar 4.600 millones de euros al pago de dividendos en efectivo, cifra que podrá completar con hasta 5.400 millones en recompra de acciones, alcanzando una remuneración al accionista de 10.000 millones en el periodo
InvestigaciónInvestigadores andaluces identifican fármacos con potencial terapéutico para la retinosis pigmentariaInvestigadores de la Plataforma de Medicina Computacional de la Fundación Progreso y Salud, entidad dependiente de la Consejería de Salud y Consumo de Andalucía, identificaron una serie de fármacos con potencial terapéutico frente a la retinosis pigmentaria, que es la principal causa de ceguera hereditaria en adultos
InvestigaciónDescubren que la vitamina A tiene un papel “clave” en el desarrollo embrionario de los vertebradosUn estudio liderado por el Centro Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha descubierto un mecanismo por el que la ruta de señalización del ácido retinoico, resultante del metabolismo de la vitamina A afecta a la formación de los vertebrados, siendo este un mecanismo “clave” durante el desarrollo embrionario
El CEO de Inetum Iberia Latam, Manuel García del Valle, y el presidente de Microsoft España, Alberto Granados, firmaron un acuerdo de colaboración con el que ambas compañías buscan acelerar la adopción de soluciones de Inteligencia Artificial (IA) en el mercado español, especialmente en sectores clave como la sanidad y la Gestión de la Información (IIM), con la creación de productos específicos
La vacuna contra la tuberculosis “es posible” y, además, “muy necesaria”, dado que la enfermedad “no está controlada”. Una de ellas, que se llama Mtbvac, podría estar disponible en 2028
La Fundación Lukiss, que agrupa a familias con el síndrome y otro tipo de enfermedades raras sin diagnosticar, pide un “protocolo” para tratar las “encefalitis epilépticas o epilepsias extrañas” que aparecen en diversas enfermedades raras. Además, solicitan que se ponga en marcha cuanto antes una Unidad especializada en epilepsias infantiles que centralice el diagnóstico y tratamiento de todos los casos
Un equipo de investigación liderado por el Instituto de Biología Molecular y Celular de Plantas (Ibmcp), centro del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y la Universitat Politècnica de València (UPV), comprobó que un gen denominado ‘FUL’ controla la duración de la fase reproductiva en plantas de cultivo como el guisante
El Grupo de Inestabilidad Genómica del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) ha identificado la acumulación en las neuronas motoras de ‘proteínas basura’, que se acumulan de forma indebida e impiden el funcionamiento correcto de la célula, como posible causa del envejecimiento y el origen del tipo hereditario de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA)
El cambio conductual es el síntoma más común de la demencia frontotemporal, una enfermedad rara que tiene una incidencia de unas 1.000 personas al año en España, a partir de los 65 años, según han puesto de manifiesto profesionales de la salud con motivo de la Semana Mundial del Cerebro, que se ha celebrado este mes
Científicos del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) han descubierto que el gen mTOR es el responsable de organizar las tareas de las células hepáticas o hepatocitos, así como de completar el desarrollo del hígado después del nacimiento
Castilla y León traza su plan estratégico de medicina personalizada. Es una de las comunidades autónomas con mayor velocidad de implantación, una revolución con múltiples retos y un cambio de paradigma entre la medicina clásica -enfocada en la enfermedad- y la de precisión, que busca afinar hasta diseñar un ‘traje a medida’ para tratar a cada paciente
Investigadores españoles han demostrado la participación de un gen, NCAPH, en el pronóstico y evolución de un tipo de cáncer de mama, el tumor luminal A, propenso a reproducirse diez años después del diagnóstico inicial. Para ello se ha utilizado la herramienta genética PAM50, capaz de clasificar de manera más exacta los tumores de mama
Las hembras de algunas especies de ballenas dentadas han evolucionado para vivir más tiempo y así cuidar de sus familias, hasta el punto de que las que experimentan la menopausia perviven alrededor de 40 años más que otras hembras de ballenas de tamaño similar
Un total de 15 entidades ecologistas pidieron este miércoles en una reunión con el Ministerio para la Transición Ecológica y el Reto Demográfico reforzar el compromiso internacional para proteger el medio marino en el Mediterráneo
La consejera de Sanidad de la Comunidad de Madrid, Fátima Matute, se reunió este miércoles con la presidenta de la Fundación Lukiss, María Paramio, entidad que agrupa a familiares y afectados por el síndrome STXBP1, enfermedad rara causada por la mutación de este gen
Una investigación internacional dirigida por la Universidad de Granada (UGR) ha demostrado mediante técnicas de Inteligencia Artificial (IA) que la personalidad modifica la expresión de los genes, lo que arroja luz sobre el misterio de cómo interactúan cuerpo y mente. Los resultados revelan que ciertas perspectivas de vida promueven "vidas sanas, satisfactorias y largas", mientras que otras conducen a "vidas estresantes, enfermizas y cortas"
Alcorcón (Madrid), a través de su empresa pública Esmasa, colaborará en la investigación de la enfermedad rara DDX3X con la donación de los tapones que recoge Esmasa en los corazones morados
Un estudio en el que participan la Universidad Complutense de Madrid y el Instituto de Investigación del Hospital 12 de Octubre de Madrid ha probado que existen personas con deficiencia total de pre-TCR, una proteína que desempeña un papel en el desarrollo de los linfocitos T, un tipo de glóbulos blancos que protegen de infecciones
Los cromosomas de las mariposas y las polillas se han mantenido prácticamente sin cambios desde su último ancestro común, hace más de 250 millones de años
Los cromosomas de las mariposas y las polillas se han mantenido prácticamente sin cambios desde su último ancestro común, hace más de 250 millones de años
La ONCE y el Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD) colaboran en un proyecto para el estudio de las causas genéticas de la aniridia congénita, caracterizada por el incorrecto desarrollo del iris y de la mácula, la parte central de la retina
Investigadores de la Plataforma de Medicina Computacional de la Fundación Progreso y Salud, entidad dependiente de la Consejería de Salud y Consumo de Andalucía, identificaron una serie de fármacos con potencial terapéutico frente a la retinosis pigmentaria, que es la principal causa de ceguera hereditaria en adultos
Un estudio liderado por el Centro Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha descubierto un mecanismo por el que la ruta de señalización del ácido retinoico, resultante del metabolismo de la vitamina A afecta a la formación de los vertebrados, siendo este un mecanismo “clave” durante el desarrollo embrionario
