AtaxiaDesarrollan un proyecto para el diagnóstico temprano de la ataxia de FriedreichEl Instituto de Investigación Sanitaria Incliva, del Hospital Clínico de Valencia, desarrolla en colaboración con el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer) un proyecto para investigar un perfil molecular basado en microARNs que permita identificar biomarcadores para el diagnóstico temprano y el pronóstico de la cardiomiopatía, la escoliosis y la diabetes en pacientes de ataxia de Friedreich (FRDA)
El 57% de los pacientes con cefalea en racimos ha recibido un diagnóstico erróneo sobre su enfermedadEl 57% de los pacientes con cefalea en racimos ha recibido un diagnóstico erróneo sobre su enfermedad, según recuerda la Sociedad Española de Neurología (SEN) con motivo del Día Internacional de la Cefale en Racimos, que se celebra el 21 de marzo. Es uno de los tipos más comunes y más invalidantes por la “alta gravedad” de las crisis de dolor de cabeza, señalan
SaludLa reina Sofía preside la entrega de los premios de investigación en nefrologíaLa reina Sofía presidió este martes la presentación de libro 'A golpe de instinto: cuarenta años trabajando por el paciente renal', en el que se recogen casi cuatro décadas de la historia de la enfermedad renal en España, a través de la historia de la Fundación Renal y de su presidenta, Isabel Entero
El Instituto de Salud Carlos III publica un mapa interactivo de mortalidad por enfermedades raras en EspañaEl Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), a través del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER), ha desarrollado en colaboración con la Universidad de Alcalá un 'Atlas de Mortalidad' debida a enfermedades raras en España. En la obra se puede consultar la evolución de la mortalidad de diversas enfermedades raras en España entre 1999 y 2013 por tipos de enfermedad, por localización geográfica y por sexo
La mitad de los pacientes con fenilcetonuria (PKU) confiesa situaciones de exclusión socialCasi la mitad de los pacientes con fenilcetonuria o PKU, una enfermedad rara metabólica que provoca que los afectados no puedan procesar las proteínas, describe situaciones de frustración y exclusión social, según la Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias (Feemh)
SaludSanidad aprueba la financiación de un fármaco para la hemofilia BEl Ministerio de Sanidad ha aprobado la financiación a partir del próximo 1 de marzo de un nuevo fármaco para la hemofilia B, una enfermedad hereditaria caracterizada por la aparición de hemorragias que, en España, afecta a cerca de 3.000 personas, de las que un 13% padece hemofilia B
Expertos en hipercolesterolemia reclaman un Plan Nacional para su detección precozLa Fundación Hipercolesterolemia Familiar (FHF) y la Asociación Nacional de Informadores de la Salud (ANIS) reclamaron este miércoles un Plan Nacional de detección precoz. Durante el encuentro, desarrollado en el salón de actos de la Asociación de la Prensa de Madrid, se contó con la participación de los diferentes agentes involucrados en este trastorno hereditario
InvestigaciónExpertos reclaman más atención a las enfermedades raras de la visiónLas enfermedades raras relacionadas con la visión no siempre acaban en ceguera, hay otros muchos trastornos asociados, a veces difíciles de detectar. El actor Brad Pitt padece una de estas patologías, ya que es incapaz de reconocer los rostros de las personas conocidas porque tiene prosopagnosia congénita hereditaria, uno de los trastornos visuales del neurodesarrollo (NDVD). La Fundación Ramón Areces ha organizado un simposio sobre enfermedades raras, que comenzó hoy, en el que los expertos han reclamado más atención a estas patologías que afectan a la visión
SaludExpertos en hipercolesterolemia familiar publican un documento para mejorar el tratamiento de este trastornoLa Fundación Española de Hipercolesterolemia Familiar junto con la Federación Mundial del Corazón, la Fundación HF de EEUU y una coalición internacional anuncia la publicación del informe 'Llamada Global a la Acción sobre la Hipercolesterolemia Familiar (HF)' en la revista médica 'JAMA Cardiology' con el objetivo de mejorar las recomendaciones para la detección y tratamiento de este trastorno
La Navidad es la peor época del año para las personas que sufren fenilcetonuriaLa Navidad es la peor época del año para las personas que sufren fenilcetonuria (PKU), una enfermedad rara metabólica que provoca que los afectados no puedan procesar las proteínas. Si no se controla adecuadamente, puede tener “efectos devastadores para el cerebro”, según informó este viernes la Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias (Feemh)
Día Esclerosis MúltipleLa investigación en esclerosis múltiple ha logrado pasar en 25 años de un solo fármaco a 15Mañana, miércoles 18 de diciembre, se celebra el Día Nacional de la Esclerosis Múltiple (EM), una enfermedad neurodegenerativa inflamatoria y crónica del sistema nervioso central que afecta a más de 50.000 personas en España, de las que tres de cada cuatro son mujeres, si bien en la actualidad se dispone de una quincena de tratamientos capaces de modificar el rumbo de la enfermedad, cuando hace apenas 25 años sólo existía uno, según recordó este martes Farmaindustria
La Navidad es la peor época del año para las personas que sufren fenilcetonuriaLa Navidad es la peor época del año para las personas que sufren fenilcetonuria (PKU), una enfermedad rara metabólica que provoca que los afectados no puedan procesar las proteínas. Si no se controla adecuadamente, puede tener “efectos devastadores para el cerebro”, según informó este viernes la Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias (Feemh)
SaludLos pacientes con raquitismo crean su propio Comité Científico para responder a sus necesidadesLa Asociación Española de Raquitismos y Osteomalacia Heredados (AERyOH) ha creado su propio Comité Científico para informar sobre la enfermedad y responder a las necesidades de los pacientes. Se ha formalizado este sábado durante la III Jornada Familiar que se ha celebrado en la sede de la Fundación ONCE en Madrid
SaludLos pacientes con Síndrome X-Frágil visibilizan su enfermedad con varias actividadesLa Asociación Síndrome X-Frágil de Madrid quiere visibilizar esta enfermedad que conlleva una discapacidad intelectual de origen genético y hereditario con varias acciones en octubre y en el marco de la celebración del Día Europeo de este síndrome, que se conmemora el 10 de octubre
SaludLos pacientes con Síndrome X-Frágil visibilizan su enfermedad con varias actividadesLa Asociación Síndrome X-Frágil de Madrid quiere visibilizar esta enfermedad que conlleva una discapacidad intelectual de origen genético y hereditario con varias acciones en este mes de octubre y en el marco de la celebración del Día Europeo de este síndrome, que tendrá lugar el 10 de octubre
SaludMás de 13.000 personas padecen ataxia en España y el 60% son hereditariasMás de 13.000 personas padecen ataxia en España, una enfermedad que provoca alteraciones en el habla y descoordinación de los movimientos y que en el 60% de los casos es hereditaria, según informa la Sociedad Española de Neurología (SEN) con motivo de la celebración este miércoles del Día Internacional de la Ataxia
SaludMás de 13.000 personas padecen ataxia en España y el 60% son hereditariasMás de 13.000 personas padecen ataxia en España, una enfermedad que provoca alteraciones en el habla y descoordinación de los movimientos y que en el 60% de los casos es hereditaria, según informó este martes la Sociedad Española de Neurología (SEN) con motivo de la celebración mañana miércoles del Día Internacional de la Ataxia
SaludDeportistas olímpicos y paralímpicos se unen frente a la aniridiaLa Asociación Española de Aniridia (AEA) presentó este martes en el Consejo Superior de Deportes (CSD) el calendario solidario ‘Nuestros Campeon@s 2020’ con fotografías de deportistas olímpicos y paralímpicos que han posado con los más jóvenes de esta organización para sensibilizar sobre la aniridia
El Instituto de Investigación Sanitaria Incliva, del Hospital Clínico de Valencia, desarrolla en colaboración con el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer) un proyecto para investigar un perfil molecular basado en microARNs que permita identificar biomarcadores para el diagnóstico temprano y el pronóstico de la cardiomiopatía, la escoliosis y la diabetes en pacientes de ataxia de Friedreich (FRDA)
La Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) mostró este lunes su apoyo y solidaridad con los pacientes afectados por porfirias y sus familiares, coincidiendo con la celebración, este lunes, del Día Internacional de los Pacientes con Porfiria
La Federación Española de Hemofilia (Fedhemo) reivindica ante el Día Mundial de la Hemofilia, que se conmemora este viernes 17 de abril, que se reconozca la hemofilia y todas las coagulopatías congénitas en el nuevo baremo de valoración de la discapacidad
La Federación Española de Hemofilia (Fedhemo) reivindica ante el Día Mundial de la Hemofilia, que se conmemora cada 17 de abril, que se reconozca la hemofilia y todas las coagulopatías congénitas en el nuevo baremo de valoración de la discapacidad
La reina Sofía presidió este martes la presentación de libro 'A golpe de instinto: cuarenta años trabajando por el paciente renal', en el que se recogen casi cuatro décadas de la historia de la enfermedad renal en España, a través de la historia de la Fundación Renal y de su presidenta, Isabel Entero
El Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), a través del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER), ha desarrollado en colaboración con la Universidad de Alcalá un 'Atlas de Mortalidad' debida a enfermedades raras en España. En la obra se puede consultar la evolución de la mortalidad de diversas enfermedades raras en España entre 1999 y 2013 por tipos de enfermedad, por localización geográfica y por sexo
La Fundación Hipercolesterolemia Familiar (FHF) y la Asociación Nacional de Informadores de la Salud (ANIS) reclamaron este miércoles un Plan Nacional de detección precoz. Durante el encuentro, desarrollado en el salón de actos de la Asociación de la Prensa de Madrid, se contó con la participación de los diferentes agentes involucrados en este trastorno hereditario
Las enfermedades raras relacionadas con la visión no siempre acaban en ceguera, hay otros muchos trastornos asociados, a veces difíciles de detectar. El actor Brad Pitt padece una de estas patologías, ya que es incapaz de reconocer los rostros de las personas conocidas porque tiene prosopagnosia congénita hereditaria, uno de los trastornos visuales del neurodesarrollo (NDVD). La Fundación Ramón Areces ha organizado un simposio sobre enfermedades raras, que comenzó hoy, en el que los expertos han reclamado más atención a estas patologías que afectan a la visión
La Navidad es la peor época del año para las personas que sufren fenilcetonuria (PKU), una enfermedad rara metabólica que provoca que los afectados no puedan procesar las proteínas. Si no se controla adecuadamente, puede tener “efectos devastadores para el cerebro”, según informó este viernes la Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias (Feemh)
La Asociación Española de Raquitismos y Osteomalacia Heredados (AERyOH) ha creado su propio Comité Científico para informar sobre la enfermedad y responder a las necesidades de los pacientes. Se ha formalizado este sábado durante la III Jornada Familiar que se ha celebrado en la sede de la Fundación ONCE en Madrid
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La Asociación Española de Aniridia (AEA) presentó este martes en el Consejo Superior de Deportes (CSD) el calendario solidario ‘Nuestros Campeon@s 2020’ con fotografías de deportistas olímpicos y paralímpicos que han posado con los más jóvenes de esta organización para sensibilizar sobre la aniridia
