InvestigaciónLa terapia génica permite devolver la audición a niños con un defecto en el gen de la otoferlinaLa terapia génica logró devolver la audición a cinco niños con un defecto en el gen de la Otoferlina (OTOF) reclutados para dos ensayos clínicos en China y Estados Unidos, según informó la Sociedad Española de Otorrinolaringología y Cirugía de Cabeza y Cuello (Seorl-ccc), que celebra este “avance científico”. El tratamiento consiste en una inyección en el oído interno que se realiza en quirófano con el paciente anestesiado
OncologíaSanidad financia un fármaco para el tratamiento del cáncer en población adulta y pediátricaEl Ministerio de Sanidad ha dado luz verde a la financiación de ‘entrectinib’, indicado a pacientes adultos y pediátricos mayores de 12 años con tumores sólidos que presentan fusión del gen NTRK (receptor de tirosina quinasa neurotrófico, por sus siglas en inglés), en casos de enfermedad localmente avanzada o metastásica y en cáncer de pulmón no microcítico
TelecomunicacionesVodafone, Xiaomi y Qualcomm completan con éxito un piloto para aumentar las velocidades de subida 5GVodafone, Xiaomi y Qualcomm Technologies han anunciado la prueba con éxito de una nueva tecnología 5G que “allanará el camino para que los clientes obtengan velocidades de subida más rápidas y una cobertura más amplia con la llegada de los nuevos smartphones y dispositivos que se esperan en 2024”
Salud visualLa Fundación de Investigación Oftalmológica desvela los avances de la salud ocular en unas jornadas divulgativasLa Fundación de Investigación Oftalmológica (FIO), patrocinada por el Instituto Oftalmológico Fernández-Vega (IOFV), celebrará por segundo año consecutivo una semana de puertas abiertas en sus instalaciones de Oviedo del 22 al 26 de enero para dar a conocer los avances en salud ocular desde un punto de vista divulgativo para el público general y el colectivo científico
CienciaCompletan el mayor catálogo de microbios marinos del mundoUn equipo de investigadores ha elaborado la base de datos más grande y completa de microbios marinos en el mundo, comparada con su función biológica, ubicación y tipo de hábitat
Enfermedades RarasEl pequeño Oliver convive con hemiplejia alternante, la enfermedad de “uno entre un millón de niños”La hemiplejia alternante de la infancia (HAI) es una enfermedad rara de la que se conoce tan sólo un millar de casos en el mundo, 25 de los cuales están localizados en España. Uno de ellos es Oliver, un niño de ocho años “cuya mutación genética es tan grave que casi cada día se le paraliza la mitad del cuerpo o a veces por completo", según relata su madre
CienciaCrean el mayor catálogo de microbios marinos del mundoUn equipo de investigadores ha elaborado la base de datos más grande y completa de microbios marinos en el mundo, comparada con su función biológica, ubicación y tipo de hábitat
InvestigaciónMás de 100 genes causantes de enfermedades hereditarias aumentan el riesgo de cáncerUn total de 103 genes con alteraciones que causan enfermedades hereditarias también aumentan el riesgo de cáncer, según un estudio del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) realizado en colaboración con científicos coreanos
CienciaEl ADN neandertal ayuda a que algunas personas sean madrugadorasEl material genético de ancestros neandertales puede haber contribuido a la predisposición de algunas personas a ser madrugadoras, esto es, que se sienten más cómodas levantándose y acostándose temprano
CienciaEl ADN neandertal contribuye a que algunas personas sean madrugadorasEl material genético de ancestros neandertales puede haber contribuido a la predisposición de algunas personas a ser madrugadoras, esto es, que se sienten más cómodas levantándose y acostándose temprano
Investigación hospitalariaLa investigación en hospitales públicos puede peligrar si la UE introduce cambios en la exenciónSalud por Derecho alertó este jueves de que la investigación en hospitales públicos puede peligrar si la Comisión de Salud Pública del Parlamento Europeo introduce cambios en la exención hospitalaria, la que se recibe para utilizar un medicamento de terapias avanzadas que puede desarrollarse en el centro sanitario
AlzheimerRevelan los perfiles genéticos de las personas con mayor riesgo de alzhéimerCientíficos de Neuroepidemiología Genética y Bioestadística del Barcelonaβeta Brain Research Center (BBRC), centro de investigación de la Fundación Pasqual Maragall, han caracterizado la predisposición genética al alzhéimer y otros trastornos neurológicos en personas cognitivamente sanas en las etapas preclínicas de la enfermedad cuando aún no hay síntomas evidentes
Terapias avanzadasCiencia publica la resolución de las ayudas para el consorcio Certera de terapias avanzadasEl Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades, a través del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), ha publicado la resolución definitiva de concesión de subvenciones para la selección y financiación de los integrantes del Consorcio Estatal en Red para el desarrollo de Medicamentos de Terapias Avanzadas (Certera)
Sida50 españoles con una enfermedad que los inmuniza del sida por una mutación genética piden una cura que "nos salve a todos"Abrahán Guirao, un castellonense de 36 años, pertenece a una familia de poco más de 100 personas que lleva transmitiendo de padres a hijos, a lo largo de ocho generaciones, una rara enfermedad: Distrofia Muscular de Cinturas 1F-D2. “Cuando supe que mi enfermedad rara me hacía inmune al VIH empezaron a contactar conmigo parientes cuya existencia desconocía”, explica
Ace Alzheimer Center Barcelona ha participado en el primer Estudio de la Asociación Genómica (GWAS, por sus siglas en inglés) que comprobó que las poblaciones de Argentina y Chile comparten factores genéticos de riesgo de la enfermedad de Alzheimer con los ciudadanos europeos
La terapia génica logró devolver la audición a cinco niños con un defecto en el gen de la Otoferlina (OTOF) reclutados para dos ensayos clínicos en China y Estados Unidos, según informó la Sociedad Española de Otorrinolaringología y Cirugía de Cabeza y Cuello (Seorl-ccc), que celebra este “avance científico”. El tratamiento consiste en una inyección en el oído interno que se realiza en quirófano con el paciente anestesiado
Científicos del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) han descubierto que un virus que infectó a los primeros animales hace cientos de millones de años es hoy indispensable para el desarrollo de embriones
Científicos del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) han descubierto que un virus que infectó a los primeros animales hace cientos de millones de años es hoy indispensable para el desarrollo de embriones
La Fundación de Investigación Oftalmológica (FIO), patrocinada por el Instituto Oftalmológico Fernández-Vega (IOFV), celebrará por segundo año consecutivo una semana de puertas abiertas en sus instalaciones de Oviedo del 22 al 26 de enero para dar a conocer los avances en salud ocular desde un punto de vista divulgativo para el público general y el colectivo científico
Un equipo de investigación del Centro de Regulación Genómica (CRG) de Barcelona se ha embarcado en un nuevo proyecto para mejorar la precisión diagnóstica de la diabetes mellitus y que este jueves ha sido seleccionado para recibir financiación del Consejo Europeo de Investigación con una ayuda de 150.000 euros
La hemiplejia alternante de la infancia (HAI) es una enfermedad rara de la que se conoce tan sólo un millar de casos en el mundo, 25 de los cuales están localizados en España. Uno de ellos es Oliver, un niño de ocho años “cuya mutación genética es tan grave que casi cada día se le paraliza la mitad del cuerpo o a veces por completo", según relata su madre
El ADN antiguo revela que los genes que aumentan significativamente el riesgo de que una persona desarrolle esclerosis múltiple fueron introducidos en el noroeste de Europa hace unos 5.000 años por pastores de ovejas y ganado que emigraron desde el este
El ADN antiguo revela que los genes que aumentan significativamente el riesgo de que una persona desarrolle esclerosis múltiple fueron introducidos en el noroeste de Europa hace unos 5.000 años por pastores de ovejas y ganado que emigraron desde el este
Marta es una niña de nueve años que convive con una enfermedad genética neurológica y degenerativa que provoca limitaciones en su movilidad y problemas visuales y del lenguaje. Esta enfermedad rara aún no tiene cura ni tratamiento, pero sus padres aseguran que no pararán hasta conseguirlo
Científicos de Neuroepidemiología Genética y Bioestadística del Barcelonaβeta Brain Research Center (BBRC), centro de investigación de la Fundación Pasqual Maragall, han caracterizado la predisposición genética al alzhéimer y otros trastornos neurológicos en personas cognitivamente sanas en las etapas preclínicas de la enfermedad cuando aún no hay síntomas evidentes
Un estudio del grupo de investigación clínica Solti (Innovative Breast Cancer Research) evidencia la capacidad predictiva de un nuevo biomarcador para seleccionar pacientes con cáncer de mama avanzado que podrían beneficiarse de la inmunoterapia
El Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades, a través del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), ha publicado la resolución definitiva de concesión de subvenciones para la selección y financiación de los integrantes del Consorcio Estatal en Red para el desarrollo de Medicamentos de Terapias Avanzadas (Certera)
Abrahán Guirao, un castellonense de 36 años, pertenece a una familia de poco más de 100 personas que lleva transmitiendo de padres a hijos, a lo largo de ocho generaciones, una rara enfermedad: Distrofia Muscular de Cinturas 1F-D2. “Cuando supe que mi enfermedad rara me hacía inmune al VIH empezaron a contactar conmigo parientes cuya existencia desconocía”, explica
La Real Academia Nacional de Medicina de España (Ranme) ha recreado la voz del profesor Gregorio Marañón con el uso de la Inteligencia artificial, por lo que hoy es posible escucharle leyendo la primera parte del discurso de entrada como académico hace 101 años
