Madre con discapacidadUna madre con problemas de movilidad y su hijo reciben un chalé y una segunda oportunidadJessica Cano tiene 32 años y una enfermedad neurodegenerativa que le resta movilidad con el paso del tiempo. Así es la Ataxia de Friedreich, tan poco común como su nombre y como esta madrileña que, pese a una discapacidad reconocida del 65%, asegura que “nunca le ha faltado un plato de comida a mis hijos ni un lugar donde dormir”
MedicamentosLa FDA aprueba 55 nuevos medicamentos en 2023 y más de la mitad son huérfanosEl Centro de Evaluación e Investigación del Medicamento de la agencia reguladora del medicamento (FDA, por sus siglas en inglés) aprobó en 2023 un total de 55 nuevos fármacos, de los que más de la mitad tienen la designación de huérfanos, es decir, aquellos destinados a pacientes con enfermedades raras
DiscapacidadFeder y Federación ASEM identifican los logros y retos del Registro Estatal De Enfermedades Raras tras su primer informe epidemiológicoLas federaciones de enfermedades raras (Feder) y enfermedades neuromusculares (ASEM) han identificado los logros y retos que supone la publicación del primer informe anual del Registro Estatal de Enfermedades Raras (ReeR), un primer paso del Ministerio de Sanidad hacia la creación de un sistema de información propio que permita generar conocimiento sobre las propias patologías y quienes conviven con ellas
SaludMás de 15.000 españoles pueden padecer algún tipo de ataxia hereditaria y en la mitad de los casos no se sabe el gen causanteMás de 15.000 personas pueden padecer algún tipo de ataxia hereditaria en España y en la mitad de los casos diagnosticados aún no se ha logrado identificar el gen causante de esta enfermedad neurológica que se presenta como un grupo de síndromes que producen alteraciones en la coordinación de los movimientos y fallos en el control muscular, provocando problemas para escribir, coger objetos, andar, mantener el equilibrio o hablar
AtaxiaDesarrollan un proyecto para el diagnóstico temprano de la ataxia de FriedreichEl Instituto de Investigación Sanitaria Incliva, del Hospital Clínico de Valencia, desarrolla en colaboración con el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer) un proyecto para investigar un perfil molecular basado en microARNs que permita identificar biomarcadores para el diagnóstico temprano y el pronóstico de la cardiomiopatía, la escoliosis y la diabetes en pacientes de ataxia de Friedreich (FRDA)
SaludMás de 13.000 personas padecen ataxia en España y el 60% son hereditariasMás de 13.000 personas padecen ataxia en España, una enfermedad que provoca alteraciones en el habla y descoordinación de los movimientos y que en el 60% de los casos es hereditaria, según informa la Sociedad Española de Neurología (SEN) con motivo de la celebración este miércoles del Día Internacional de la Ataxia
SaludMás de 13.000 personas padecen ataxia en España y el 60% son hereditariasMás de 13.000 personas padecen ataxia en España, una enfermedad que provoca alteraciones en el habla y descoordinación de los movimientos y que en el 60% de los casos es hereditaria, según informó este martes la Sociedad Española de Neurología (SEN) con motivo de la celebración mañana miércoles del Día Internacional de la Ataxia
DiscapacidadFeder se une a las familias que conviven con ataxias en su día internacionalLa Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) se sumó este martes a Día Internacional de las Ataxias, que se celebra hoy, mostrando su apoyo a todas las familias que conviven con estas enfermedades poco frecuentes que producen trastornos de movimiento
Presentan una estrategia de terapia génica para la ataxia de FriedreichEl Instituto Germans Trias y la Universidad Autónoma de Barcelona han presentado un proyecto científico para establecer una estrategia terapéutica de terapia génica para la ataxia de Friedreich, una enfermedad neurodegenerativa incluida en el grupo de las enfermedades minoritarias
Pacientes y profesionales buscanfondos para la investigación de la ataxia de FriedreichAsociaciones de pacientes con ataxia, el Institut d'Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol de Badalona (Barcelona) y la Universitat Autònoma de Barcelona (UAB) han impulsado 'STOP-FA', una campaña que pretende recaudar fondos para investigar una posible curación, con virus modificados genéticamente, de la ataxia de Friedreich, una enfermedad neurodegenerativa de las consideradas raras
La fisioterapia es uno de los tratamientos de recuperación más efectivos contra la ataxiaEl Consejo General de Colegios de Fisioterapeutas de España (Cgcfe) señaló hoy, con motivo del Día Mundial de la Ataxia, que la rehabilitación fisioterápica es uno de los únicos tratamientos de recuperación efectivos contra esta enfermedad, que en España, afecta a 20 de cada 100.000 habitantes
Andalucía recibe autorización para desarrollar dos nuevos proyectos de reprogramación de células madre embrionariasLa Comisión Nacional de Seguimiento y Control de la Donación y Utilización de Células y Tejidos Humanos ha emitido un informe favorable para desarrollar en Andalucía dos nuevos proyectos con células madre embrionarias y células pluripotenciales inducidas (células IPSC). Ambos proyectos de investigación pertenecen al Centro Andaluz de Medicina Regenerativa (Cabimer)
MADRID.IU PIDE MAS INVESTIGACION CON CELULAS MADRE EMBRIONARIAS PARA MEJORAR LA SALUD DE DOS MILLONES DE MADRILEÑOSIU de la Asamblea de Madrid ha presentado una iniciativa, elaborada a instancias de la Fundación Ataxias, en la que insta a la Comunidad de Madrid a impulsar el desarrollo de la investigación con células madre embrionarias, lo que permitiría mejorar las patologías de enfermos de ataxia, diabetes, médula e infartos, e incrementar la salud de dos millones de madrileños
La ministra de Sanidad, Mónica García, anunció este martes en la sesión de control al Gobierno en el Senado que espera que el tratamiento para la ataxia de Friedreich “sea financiado próximamente”, ya que en este momento se encuentra en proceso de evaluación
La mitad de los pacientes españoles con algún tipo de ataxia hereditaria no pudo recibir un diagnóstico definitivo, una enfermedad rara y degenerativa que afecta a cerca de 2.500 personas en España, según datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN)
Jessica Cano tiene 32 años y una enfermedad neurodegenerativa que le resta movilidad con el paso del tiempo. Así es la Ataxia de Friedreich, tan poco común como su nombre y como esta madrileña que, pese a una discapacidad reconocida del 65%, asegura que “nunca le ha faltado un plato de comida a mis hijos ni un lugar donde dormir”
El Centro de Evaluación e Investigación del Medicamento de la agencia reguladora del medicamento (FDA, por sus siglas en inglés) aprobó en 2023 un total de 55 nuevos fármacos, de los que más de la mitad tienen la designación de huérfanos, es decir, aquellos destinados a pacientes con enfermedades raras
La Sociedad Española de Neurología (SEN) acaba de presentar la ‘Guía de Evaluación Diagnóstica y Discapacidad en Pacientes con Ataxias y Paraparesias Espásticas Hereditarias’, el primer trabajo específico sobre estas enfermedades neurodegenerativas
El Instituto de Investigación Sanitaria Incliva, del Hospital Clínico de Valencia, desarrolla en colaboración con el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer) un proyecto para investigar un perfil molecular basado en microARNs que permita identificar biomarcadores para el diagnóstico temprano y el pronóstico de la cardiomiopatía, la escoliosis y la diabetes en pacientes de ataxia de Friedreich (FRDA)
La Fundación Mutua Madrileña entregó este jueves su XIII Convocatoria Anual de Ayudas a la Investigación Científica en Salud, por valor de 1,7 millones de euros, a 18 ensayos clínicos sobre enfermedades raras que se manifiestan en la infancia, trasplantes, traumatología y oncología pediátrica
Albert, Josep Maria, Joan y Miguel son cuatro amigos de Fran, un joven de 29 años con ataxia de Friedreich y con una vida bastante compleja, que han decidido filmar un documental en torno a sus vivencias y que ha sido financiado mediante ‘crowdfunding’. Por el momento han logrado que este domingo se estrene en una sala de cine
