CongresoVox exige un impulso institucional de la investigación de las enfermedades rarasVox registró este viernes en el Congreso de los Diputados una proposición no de ley con la que exigen al Gobierno impulsar la investigación española de las enfermedades raras para su discusión en la Comisión de Ciencia, Innovación y Universidades, con motivo del Día Mundial de la Ataxia, que se celebra hoy
Día AtaxiaEntre un 40% y un 50% de los pacientes con ataxia no consiguen un diagnóstico definitivoLa Sociedad Española de Neurología (SEN) asegura que entre un 40% y un 50% de los pacientes con ataxia no consiguen un diagnóstico definitivo de una enfermedad que afecta a la coordinación de los movimientos y al equilibrio como consecuencia de alteraciones en el cerebelo o en sus conexiones
Día AtaxiaEntre un 40% y un 50% de los pacientes con ataxia no consiguen un diagnóstico definitivoLa Sociedad Española de Neurología (SEN) ha asegurado que entre un 40% y un 50% de los pacientes con ataxia no consiguen un diagnóstico definitivo de una enfermedad que afecta a la coordinación de los movimientos y al equilibrio como consecuencia de alteraciones en el cerebelo o en sus conexiones
DiscapacidadCocemfe pide al Gobierno ampliar la jubilación anticipada a seis nuevas patologíasLa Confederación Española de Personas con Discapacidad Física y Orgánica (Cocemfe) solicitó este jueves al Gobierno la inclusión de seis nuevas patologías en el sistema de jubilación anticipada para trabajadores con un grado de discapacidad igual o superior al 45%, mediante el envío de informes técnicos al Ministerio de Inclusión, Seguridad Social y Migraciones
SanidadDisponible en España Skyclarys, primer y único tratamiento incluido en la financiación pública para la ataxia de FriedreichSkyclarys (omaveloxolona), tratamiento desarrollado por Biogen,ya está disponible en España, tras haber sido incluido en la financiación pública por parte del Ministerio de Sanidad el pasado mes de febrero. Se trata de la primera terapia autorizada en la Unión Europea para la ataxia de Friedreich6. En concreto, este medicamento está indicado en pacientes a partir de 16 años para el tratamiento de la ataxia de Friedreich, una enfermedad hereditaria que causa daños en el sistema nervioso y que provoca dificultades de coordinación, equilibrio y movimiento, fatiga, dificultad para hablar, así como un mayor riesgo de miocardiopatía y diabetes
Enfermedades rarasSanidad financiará la omaveloxolona, primer tratamiento específico para la ataxia de FriedreichLa Comisión Interministerial de Precios de los Medicamentos (CIPM) acordó proponer la financiación pública de la omaveloxolona para el tratamiento de la ataxia de Friedreich. Supone "el avance más relevante hasta la fecha para una comunidad de pacientes y familias que llevaba años reclamando acceso equitativo a una terapia dirigida a esta enfermedad", según informó este viernes la Federación de Ataxias de España (Fedaes)
AtaxiaLos pacientes con ataxia de Friedreich reivindican el acceso equitativo a las pruebas genéticasLa Federación de Ataxias de España (Fedaes) reivindicó este viernes en un acto celebrado en el Congreso de los Diputados el acceso equitativo a las pruebas genéticas en todo el territorio nacional, impulsar la investigación y establecer un modelo de atención en el que se optimicen las consultas con distintos especialistas en un mismo día para los pacientes con ataxia de Friedreich (AF)
Madre con discapacidadUna madre con problemas de movilidad y su hijo reciben un chalé y una segunda oportunidadJessica Cano tiene 32 años y una enfermedad neurodegenerativa que le resta movilidad con el paso del tiempo. Así es la Ataxia de Friedreich, tan poco común como su nombre y como esta madrileña que, pese a una discapacidad reconocida del 65%, asegura que “nunca le ha faltado un plato de comida a mis hijos ni un lugar donde dormir”
MedicamentosLa FDA aprueba 55 nuevos medicamentos en 2023 y más de la mitad son huérfanosEl Centro de Evaluación e Investigación del Medicamento de la agencia reguladora del medicamento (FDA, por sus siglas en inglés) aprobó en 2023 un total de 55 nuevos fármacos, de los que más de la mitad tienen la designación de huérfanos, es decir, aquellos destinados a pacientes con enfermedades raras
DiscapacidadFeder y Federación ASEM identifican los logros y retos del Registro Estatal De Enfermedades Raras tras su primer informe epidemiológicoLas federaciones de enfermedades raras (Feder) y enfermedades neuromusculares (ASEM) han identificado los logros y retos que supone la publicación del primer informe anual del Registro Estatal de Enfermedades Raras (ReeR), un primer paso del Ministerio de Sanidad hacia la creación de un sistema de información propio que permita generar conocimiento sobre las propias patologías y quienes conviven con ellas
SaludMás de 15.000 españoles pueden padecer algún tipo de ataxia hereditaria y en la mitad de los casos no se sabe el gen causanteMás de 15.000 personas pueden padecer algún tipo de ataxia hereditaria en España y en la mitad de los casos diagnosticados aún no se ha logrado identificar el gen causante de esta enfermedad neurológica que se presenta como un grupo de síndromes que producen alteraciones en la coordinación de los movimientos y fallos en el control muscular, provocando problemas para escribir, coger objetos, andar, mantener el equilibrio o hablar
AtaxiaDesarrollan un proyecto para el diagnóstico temprano de la ataxia de FriedreichEl Instituto de Investigación Sanitaria Incliva, del Hospital Clínico de Valencia, desarrolla en colaboración con el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer) un proyecto para investigar un perfil molecular basado en microARNs que permita identificar biomarcadores para el diagnóstico temprano y el pronóstico de la cardiomiopatía, la escoliosis y la diabetes en pacientes de ataxia de Friedreich (FRDA)
SaludMás de 13.000 personas padecen ataxia en España y el 60% son hereditariasMás de 13.000 personas padecen ataxia en España, una enfermedad que provoca alteraciones en el habla y descoordinación de los movimientos y que en el 60% de los casos es hereditaria, según informa la Sociedad Española de Neurología (SEN) con motivo de la celebración este miércoles del Día Internacional de la Ataxia
SaludMás de 13.000 personas padecen ataxia en España y el 60% son hereditariasMás de 13.000 personas padecen ataxia en España, una enfermedad que provoca alteraciones en el habla y descoordinación de los movimientos y que en el 60% de los casos es hereditaria, según informó este martes la Sociedad Española de Neurología (SEN) con motivo de la celebración mañana miércoles del Día Internacional de la Ataxia
DiscapacidadFeder se une a las familias que conviven con ataxias en su día internacionalLa Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) se sumó este martes a Día Internacional de las Ataxias, que se celebra hoy, mostrando su apoyo a todas las familias que conviven con estas enfermedades poco frecuentes que producen trastornos de movimiento
Presentan una estrategia de terapia génica para la ataxia de FriedreichEl Instituto Germans Trias y la Universidad Autónoma de Barcelona han presentado un proyecto científico para establecer una estrategia terapéutica de terapia génica para la ataxia de Friedreich, una enfermedad neurodegenerativa incluida en el grupo de las enfermedades minoritarias
Vox registró este viernes en el Congreso de los Diputados una proposición no de ley con la que exigen al Gobierno impulsar la investigación española de las enfermedades raras para su discusión en la Comisión de Ciencia, Innovación y Universidades, con motivo del Día Mundial de la Ataxia, que se celebra hoy
La Sociedad Española de Neurología (SEN) asegura que entre un 40% y un 50% de los pacientes con ataxia no consiguen un diagnóstico definitivo de una enfermedad que afecta a la coordinación de los movimientos y al equilibrio como consecuencia de alteraciones en el cerebelo o en sus conexiones
La Sociedad Española de Neurología (SEN) ha asegurado que entre un 40% y un 50% de los pacientes con ataxia no consiguen un diagnóstico definitivo de una enfermedad que afecta a la coordinación de los movimientos y al equilibrio como consecuencia de alteraciones en el cerebelo o en sus conexiones
Biogen y la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) unieron este lunes esfuerzos para visibilizar las enfermedades raras y reivindicar un ocio accesible e inclusivo a través del concierto solidario ‘Vibra la Vida’, celebrado en el Teatro Eslava de Madrid, cuya recaudación se destinará a programas de apoyo a pacientes
La Confederación Española de Personas con Discapacidad Física y Orgánica (Cocemfe) solicitó este jueves al Gobierno la inclusión de seis nuevas patologías en el sistema de jubilación anticipada para trabajadores con un grado de discapacidad igual o superior al 45%, mediante el envío de informes técnicos al Ministerio de Inclusión, Seguridad Social y Migraciones
Skyclarys (omaveloxolona), tratamiento desarrollado por Biogen,ya está disponible en España, tras haber sido incluido en la financiación pública por parte del Ministerio de Sanidad el pasado mes de febrero. Se trata de la primera terapia autorizada en la Unión Europea para la ataxia de Friedreich6. En concreto, este medicamento está indicado en pacientes a partir de 16 años para el tratamiento de la ataxia de Friedreich, una enfermedad hereditaria que causa daños en el sistema nervioso y que provoca dificultades de coordinación, equilibrio y movimiento, fatiga, dificultad para hablar, así como un mayor riesgo de miocardiopatía y diabetes
La Comisión Interministerial de Precios de los Medicamentos (CIPM) acordó proponer la financiación pública de la omaveloxolona para el tratamiento de la ataxia de Friedreich. Supone "el avance más relevante hasta la fecha para una comunidad de pacientes y familias que llevaba años reclamando acceso equitativo a una terapia dirigida a esta enfermedad", según informó este viernes la Federación de Ataxias de España (Fedaes)
La Federación de Ataxias de España (Fedaes) reivindicó este viernes en un acto celebrado en el Congreso de los Diputados el acceso equitativo a las pruebas genéticas en todo el territorio nacional, impulsar la investigación y establecer un modelo de atención en el que se optimicen las consultas con distintos especialistas en un mismo día para los pacientes con ataxia de Friedreich (AF)
La ministra de Sanidad, Mónica García, anunció este martes en la sesión de control al Gobierno en el Senado que espera que el tratamiento para la ataxia de Friedreich “sea financiado próximamente”, ya que en este momento se encuentra en proceso de evaluación
La mitad de los pacientes españoles con algún tipo de ataxia hereditaria no pudo recibir un diagnóstico definitivo, una enfermedad rara y degenerativa que afecta a cerca de 2.500 personas en España, según datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN)
Jessica Cano tiene 32 años y una enfermedad neurodegenerativa que le resta movilidad con el paso del tiempo. Así es la Ataxia de Friedreich, tan poco común como su nombre y como esta madrileña que, pese a una discapacidad reconocida del 65%, asegura que “nunca le ha faltado un plato de comida a mis hijos ni un lugar donde dormir”
El Centro de Evaluación e Investigación del Medicamento de la agencia reguladora del medicamento (FDA, por sus siglas en inglés) aprobó en 2023 un total de 55 nuevos fármacos, de los que más de la mitad tienen la designación de huérfanos, es decir, aquellos destinados a pacientes con enfermedades raras
El Instituto de Investigación Sanitaria Incliva, del Hospital Clínico de Valencia, desarrolla en colaboración con el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer) un proyecto para investigar un perfil molecular basado en microARNs que permita identificar biomarcadores para el diagnóstico temprano y el pronóstico de la cardiomiopatía, la escoliosis y la diabetes en pacientes de ataxia de Friedreich (FRDA)
La Fundación Mutua Madrileña entregó este jueves su XIII Convocatoria Anual de Ayudas a la Investigación Científica en Salud, por valor de 1,7 millones de euros, a 18 ensayos clínicos sobre enfermedades raras que se manifiestan en la infancia, trasplantes, traumatología y oncología pediátrica
Albert, Josep Maria, Joan y Miguel son cuatro amigos de Fran, un joven de 29 años con ataxia de Friedreich y con una vida bastante compleja, que han decidido filmar un documental en torno a sus vivencias y que ha sido financiado mediante ‘crowdfunding’. Por el momento han logrado que este domingo se estrene en una sala de cine
