Atrofia muscular espinalUna terapia genética mejora la movilidad en personas con una enfermedad rara que causa discapacidad desde la infanciaUna terapia génica de administración única ha demostrado mejorar de forma sostenida la movilidad en pacientes con Atrofia muscular espinal (AME), una enfermedad rara que provoca discapacidad desde edades tempranas, según datos del ensayo clínico fase 3 Steer presentados en el congreso anual de la Muscular Dystrophy Association, celebrado en Dallas (EEUU)
SanidadDisponible en España Skyclarys, primer y único tratamiento incluido en la financiación pública para la ataxia de FriedreichSkyclarys (omaveloxolona), tratamiento desarrollado por Biogen,ya está disponible en España, tras haber sido incluido en la financiación pública por parte del Ministerio de Sanidad el pasado mes de febrero. Se trata de la primera terapia autorizada en la Unión Europea para la ataxia de Friedreich6. En concreto, este medicamento está indicado en pacientes a partir de 16 años para el tratamiento de la ataxia de Friedreich, una enfermedad hereditaria que causa daños en el sistema nervioso y que provoca dificultades de coordinación, equilibrio y movimiento, fatiga, dificultad para hablar, así como un mayor riesgo de miocardiopatía y diabetes
NeurocienciasUna nueva técnica traduce la intención de movimiento en estimulación muscular tras una lesión medularLa revista científica 'APL Bioengineering' publicó este martes un 'paper' en el que se detalla con precisión una nueva técnica basada en electroencefalografía no invasiva (EEG) que permite traducir la intención de movimiento en estimulación muscular en personas que sufren algún tipo de parálisis tras una lesión medular. El sistema propuesto "no requiere cirugía cerebral, lo que reduce riesgos médicos y facilita la posible implantación clínica"
Atrofia muscularArranca la campaña ‘lAMElodía’ para visibilizar con la música la atrofia muscular espinalLa Fundación Atrofia Muscular Espinal (FundAME) presenta ‘lAMElodía’, una campaña de concienciación que utiliza la música como hilo conductor para contar la experiencia de quienes conviven con esta enfermedad, con la canción original ‘Tu reflejo’, escrita e interpretada por Travis Birds
Atrofia muscularArranca la campaña ‘lAMElodía’ para visibilizar la atrofia muscular espinal con la músicaLa Fundación Atrofia Muscular Espinal (FundAME) presentó ‘lAMElodía’, una campaña de concienciación que utiliza la música como hilo conductor para contar la experiencia de quienes conviven con esta enfermedad, con la canción original ‘Tu reflejo’, escrita e interpretada por Travis Birds
ELAEl Gobierno aprueba el real decreto para ampliar la cobertura de la 'ley ELA' a otras enfermedades irreversiblesEl Consejo de Ministros aprobó este martes el real decreto destinado a desarrollar el ámbito de aplicación de la Ley 3/2024, de 30 de octubre, para mejorar la calidad de vida de las personas con Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) y otras enfermedades o procesos de alta complejidad y curso irreversible. El texto establece los criterios generales y operativos que permitirán determinar los casos en los que resulta aplicable la norma
DiscapacidadUn proyecto en La Vuelta busca dotar a niños con parálisis cerebral de un exoesqueleto pioneroLa Asociación Valenciana de Ayuda a la Parálisis Cerebral (Avapace) anunció este miércoles la reactivación de su proyecto para dotar al Colegio de Educación Especial Virgen de Agosto de Bétera (Valencia) del exoesqueleto pediátrico Atlas 2030, con el apoyo de Europcar. La iniciativa se enmarca en la campaña solidaria de la Vuelta Ciclista a España, ‘Kilómetros Solidarios’, que busca “sensibilizar al público y reunir apoyos para hacer realidad la adquisición del dispositivo”
SaludLos neurólogos urgen a las autonomías que implanten ya el cribado neonatal para la atrofia muscular espinalLa Sociedad Española de Neurología Pediátrica (Senep) urgió este miércoles a todas las comunidades autónomas a implantar "de forma inmediata" el cribado neonatal para la atrofia muscular espinal (AME), "una enfermedad neuromuscular grave y progresiva que impacta severamente en los pacientes, y cuyo pronóstico depende de forma crítica de su detección a tiempo a través del cribado neonatal (más conocida como ‘prueba del talón’), así como de un tratamiento precoz"
Ley ELASanidad publica el proyecto de real decreto para ampliar la cobertura de la Ley ELA a otras enfermedades irreversiblesEl Ministerio de Sanidad ha publicado para audiencia e información pública del proyecto de real decreto que regula el ámbito de aplicación de la Ley 3/2024, de 30 de octubre, con el fin de mejorar la calidad de vida de personas diagnosticadas con Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) y de quienes padecen otras enfermedades o procesos clínicos de alta complejidad e irreversibilidad
Enfermedades rarasAmpliaciónDía Mundial de las Enfermedades Raras: esperanzas y obstáculos en la búsqueda de tratamientosCada 28 de febrero, el mundo se une para conmemorar el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Una fecha que pone el foco en las historias de más de 300 millones de personas con este tipo patologías en el planeta. En España se estima que alrededor de tres millones de personas, equivalente a casi toda la población de Madrid capital, enfrentan alguna de las más de 7.000 enfermedades raras identificadas hasta la fecha
Enfermedades rarasDía Mundial de las Enfermedades Raras: esperanzas y obstáculos en la búsqueda de tratamientosCada 28 de febrero, el mundo se une para conmemorar el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Una fecha que pone el foco en las historias de más de 300 millones de personas con este tipo patologías en el planeta. En España se estima que alrededor de tres millones de personas, equivalente a casi toda la población de Madrid capital, enfrentan alguna de las más de 7.000 enfermedades raras identificadas hasta la fecha
SaludOrganizaciones reclaman un presupuesto especifico para la ‘ley ELA’ y poner en marcha un plan de atenciónLa Confederación Nacional de Entidades de ELA (ConELA), la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), la Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (Federación ASEM) y la Fundación de Atrofia Muscular Espinal (FundAME) aunaron sus fuerzas y subrayaron la “urgencia” en la asignación de un presupuesto específico para la ley destinada a mejorar la calidad de vida de personas con Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) y la puesta en marcha “inmediata” de un plan de choque para la atención a los casos más urgentes mientras se espera el desarrollo normativo completo
NeurologíaLas enfermedades neuromusculares afectan a más de 60.000 personas en EspañaLas enfermedades neuromusculares afectan a más de 60.000 personas en España y suponen el 20% de los casos de enfermedades raras, según datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN) que recordó que estas patologías son un conjunto de más de 150 afecciones neurológicas que afectan a la musculatura y al sistema nervioso
SanidadAmpliaciónPP y PSOE cierran un acuerdo para tramitar la ‘ley ELA’ en el CongresoPP y PSOE sellaron anoche un pacto para tramitar una nueva proposición de ley para “mejorar la calidad de vida” de las personas con Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) tras incorporar las reclamaciones del principal partido de la oposición, por lo que el texto da un paso decisivo para ser una realidad en los próximos meses tras años de bloqueo parlamentario
ESGIndra y su filial Minsait desarrollan proyectos altruistas para entidades socialesIndra y su filial Minsait promueven distintos proyectos sin ánimo de lucro con y para entidades sociales e instituciones del conocimiento. en el marco de su responsabilidad corporativa y su compromiso con los Objetivos de Desarrollo Sostenible de Naciones Unidas (ODS)
Prueba del talónCuatro enfermedades endocrino-metabólicas se añadirán a la prueba del talón ampliada por SanidadCuatro patologías endocrino-metabólicas se añadirán a la nueva prueba del talón anunciada por el Ministerio de Sanidad para la cartera común de servicios del Sistema Nacional de Salud. Se trata del déficit de biotinidasa, la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, la homocistinuria y la hiperplasia suprarrenal congénita
Atrofia muscularLos pacientes con atrofia muscular espinal ya pueden acceder a dos nuevos tratamientosLa Fundación Atrofia Muscular Espinal (FundAME) mostró su satisfacción ante la publicación de un nuevo protocolo fármaco-clínico por parte del Ministerio de Sanidad que garantiza el acceso de los pacientes con atrofia muscular espinal (AME) a dos nuevos tratamientos
Una terapia génica de administración única ha demostrado mejorar de forma sostenida la movilidad en pacientes con Atrofia muscular espinal (AME), una enfermedad rara que provoca discapacidad desde edades tempranas, según datos del ensayo clínico fase 3 Steer presentados en el congreso anual de la Muscular Dystrophy Association, celebrado en Dallas (EEUU)
Skyclarys (omaveloxolona), tratamiento desarrollado por Biogen,ya está disponible en España, tras haber sido incluido en la financiación pública por parte del Ministerio de Sanidad el pasado mes de febrero. Se trata de la primera terapia autorizada en la Unión Europea para la ataxia de Friedreich6. En concreto, este medicamento está indicado en pacientes a partir de 16 años para el tratamiento de la ataxia de Friedreich, una enfermedad hereditaria que causa daños en el sistema nervioso y que provoca dificultades de coordinación, equilibrio y movimiento, fatiga, dificultad para hablar, así como un mayor riesgo de miocardiopatía y diabetes
La Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) reclama “un cribado neonatal universal”, homogéneo y actualizado en toda España y advierte de que el código postal “no puede determinar las oportunidades de diagnóstico precoz de un recién nacido”, ya que la desigualdad territorial puede traducirse en “crisis médicas graves, discapacidad evitable e incluso riesgo vital”
La revista científica 'APL Bioengineering' publicó este martes un 'paper' en el que se detalla con precisión una nueva técnica basada en electroencefalografía no invasiva (EEG) que permite traducir la intención de movimiento en estimulación muscular en personas que sufren algún tipo de parálisis tras una lesión medular. El sistema propuesto "no requiere cirugía cerebral, lo que reduce riesgos médicos y facilita la posible implantación clínica"
La Fundación Atrofia Muscular Espinal (FundAME) presenta ‘lAMElodía’, una campaña de concienciación que utiliza la música como hilo conductor para contar la experiencia de quienes conviven con esta enfermedad, con la canción original ‘Tu reflejo’, escrita e interpretada por Travis Birds
La Fundación Atrofia Muscular Espinal (FundAME) presentó ‘lAMElodía’, una campaña de concienciación que utiliza la música como hilo conductor para contar la experiencia de quienes conviven con esta enfermedad, con la canción original ‘Tu reflejo’, escrita e interpretada por Travis Birds
El Gobierno y las comunidades autónomas acordaron este miércoles en el Consejo Interterritorial incluir 10 nuevos cribados neonatales para enfermedades endocrino metabólicas en el Sistema Nacional de Salud (SNS)
El Consejo de Ministros aprobó este martes el real decreto destinado a desarrollar el ámbito de aplicación de la Ley 3/2024, de 30 de octubre, para mejorar la calidad de vida de las personas con Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) y otras enfermedades o procesos de alta complejidad y curso irreversible. El texto establece los criterios generales y operativos que permitirán determinar los casos en los que resulta aplicable la norma
La Asociación Valenciana de Ayuda a la Parálisis Cerebral (Avapace) anunció este miércoles la reactivación de su proyecto para dotar al Colegio de Educación Especial Virgen de Agosto de Bétera (Valencia) del exoesqueleto pediátrico Atlas 2030, con el apoyo de Europcar. La iniciativa se enmarca en la campaña solidaria de la Vuelta Ciclista a España, ‘Kilómetros Solidarios’, que busca “sensibilizar al público y reunir apoyos para hacer realidad la adquisición del dispositivo”
La Sociedad Española de Neurología Pediátrica (Senep) urgió este miércoles a todas las comunidades autónomas a implantar "de forma inmediata" el cribado neonatal para la atrofia muscular espinal (AME), "una enfermedad neuromuscular grave y progresiva que impacta severamente en los pacientes, y cuyo pronóstico depende de forma crítica de su detección a tiempo a través del cribado neonatal (más conocida como ‘prueba del talón’), así como de un tratamiento precoz"
El Ministerio de Sanidad ha publicado para audiencia e información pública del proyecto de real decreto que regula el ámbito de aplicación de la Ley 3/2024, de 30 de octubre, con el fin de mejorar la calidad de vida de personas diagnosticadas con Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) y de quienes padecen otras enfermedades o procesos clínicos de alta complejidad e irreversibilidad
El Hospital Gregorio Marañón de Madrid comenzó el tratamiento del primer caso detectado en la Comunidad de una recién nacida con inmunodeficiencia combinada grave, más conocida como el síndrome del 'niño burbuja', porque carecen de sistema inmunitario
Cada 28 de febrero, el mundo se une para conmemorar el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Una fecha que pone el foco en las historias de más de 300 millones de personas con este tipo patologías en el planeta. En España se estima que alrededor de tres millones de personas, equivalente a casi toda la población de Madrid capital, enfrentan alguna de las más de 7.000 enfermedades raras identificadas hasta la fecha
Cada 28 de febrero, el mundo se une para conmemorar el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Una fecha que pone el foco en las historias de más de 300 millones de personas con este tipo patologías en el planeta. En España se estima que alrededor de tres millones de personas, equivalente a casi toda la población de Madrid capital, enfrentan alguna de las más de 7.000 enfermedades raras identificadas hasta la fecha
La Confederación Nacional de Entidades de ELA (ConELA), la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), la Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (Federación ASEM) y la Fundación de Atrofia Muscular Espinal (FundAME) aunaron sus fuerzas y subrayaron la “urgencia” en la asignación de un presupuesto específico para la ley destinada a mejorar la calidad de vida de personas con Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) y la puesta en marcha “inmediata” de un plan de choque para la atención a los casos más urgentes mientras se espera el desarrollo normativo completo
El Hospital público Ramón y Cajal de la Comunidad de Madrid lidera, junto al Complejo Hospitalario Universitario de Santiago, un proyecto piloto de cribado genómico neonatal a la vanguardia europea en la prevención y detección precoz de enfermedades genéticas, que permitirá descubrir más de 300 patologías raras
Las enfermedades neuromusculares afectan a más de 60.000 personas en España y suponen el 20% de los casos de enfermedades raras, según datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN) que recordó que estas patologías son un conjunto de más de 150 afecciones neurológicas que afectan a la musculatura y al sistema nervioso
La Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (Federación ASEM) organiza los días 8 y 9 de noviembre en Madrid su 34º Congreso Nacional, bajo el título ‘Impacto de la Investigación & Atención Sanitaria a las Enfermedades Neuromusculares’
El líder del Partido Popular, Alberto Núñez Feijóo, expresó este martes su satisfacción con el pacto con el PSOE para tramitar la ‘ley ELA’ en el Congreso de los Diputados, y afirmó que es una de “las mejores victorias parlamentarias” porque cambia “radicalmente la vida de quien lo necesita”
PP y PSOE sellaron anoche un pacto para tramitar una nueva proposición de ley para “mejorar la calidad de vida” de las personas con Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) tras incorporar las reclamaciones del principal partido de la oposición, por lo que el texto da un paso decisivo para ser una realidad en los próximos meses tras años de bloqueo parlamentario
El Centro RIE de rehabilitación de la marcha en niños con parálisis cerebral es el primero de este tipo en incorporar el exoesqueleto Atlas 2030 a sus terapias de atención especializada al paciente pediátrico
Indra y su filial Minsait promueven distintos proyectos sin ánimo de lucro con y para entidades sociales e instituciones del conocimiento. en el marco de su responsabilidad corporativa y su compromiso con los Objetivos de Desarrollo Sostenible de Naciones Unidas (ODS)
La cura de la hepatitis C, la terapia génica, las terapias CAR-T, los nuevos tratamiento antirretroviral para el Vih, los implantes cocleares, la telemedicina y la inteligencia artificial son los siete avances que demuestran la importancia de la investigación médica para la transformación de la salud
La Fundación Atrofia Muscular Espinal (FundAME) mostró su satisfacción ante la publicación de un nuevo protocolo fármaco-clínico por parte del Ministerio de Sanidad que garantiza el acceso de los pacientes con atrofia muscular espinal (AME) a dos nuevos tratamientos
