Enfermedades rarasLa Asociación Española de Esclerodermia destina 22.000 euros a una ayuda para impulsar la investigaciónLa Asociación Española de Esclerodermia (AEE) ha convocado la III Ayuda de Investigación ‘Malena Garrido 2026', dotada con 22.000 euros, para financiar proyectos científicos destinados a mejorar el conocimiento y el abordaje de la esclerodermia, una enfermedad rara autoinmune que afecta a unas 14.000 personas en España
SaludFedhemo pide a los pacientes con PTTa que no vivan "secuestrados por la enfermedad"El presidente de la Federación Española de Hemofilia (Fedhemo), Daniel-Aníbal García, lamentó que los pacientes con Púrpura Trombocitopénica Trombótica adquirida (PTTa), una patología hematológica rara potencialmente mortal, vivan "secuestrados por la enfermedad" y lanzó un mensaje de "esperanza" para que quienes padezcan este trastorno recuperen sus rutinas "sin miedo"
Enfermedad raraJordi Martínez, paciente con IgG4: “Me llegaron a diagnosticar cáncer de laringe, de vejiga y de próstata”La enfermedad ER-IgG4, una patología rara autoinmune capaz de simular procesos tumorales y provocar daños irreversibles en distintos órganos, cuenta desde este lunes con la primera terapia aprobada y financiada específicamente para esta dolencia. Jordi Martínez, paciente con IgG4, alertó sobre la existencia de diagnósticos erróneos: “Me llegaron a diagnosticar cáncer de laringe, de vejiga y de próstata”
Enfermedades rarasDiferencias genéticas explican por qué la esclerodermia es más frecuente en mujeres, pero más grave en hombresUna investigación internacional liderada por el Instituto de Parasitología y Biomedicina López-Neyra del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (Ipbnl-CSIC) ha identificado diferencias genéticas asociadas al sexo en la esclerodermia, una enfermedad autoinmune que afecta principalmente a mujeres, en una proporción de ocho a uno, aunque suele manifestarse de forma más grave en hombres
Enfermedades rarasEl primer mapa celular de la enfermedad de Behçet intestinal abre nuevas vías de diagnósticoEl primer mapa celular de una forma rara y potencialmente grave del síndrome de Behçet permite observar célula a célula qué ocurre en el tejido afectado y aporta nuevas pistas sobre los mecanismos que dañan el intestino. Un estudio basado en el análisis de más de 98.000 células puede ayudar en el futuro a mejorar el diagnóstico diferencial frente a otras enfermedades inflamatorias intestinales, como la enfermedad de Crohn, y a orientar nuevos tratamientos
EsclerodermiaLa guía '100 Preguntas sobre Esclerosis Sistémica' aborda diagnóstico, tratamientos y vida cotidiana con la enfermedadLa guía '100 Preguntas sobre Esclerosis Sistémica' es "una herramienta clave para comprender mejor una de las enfermedades raras más complejas y menos conocidas; con información rigurosa, clara y cercana sobre el diagnóstico, los síntomas, los tratamientos disponibles y los cuidados necesarios para quienes sufren esta dolencia autoinmune y crónica", informó la Asociación Española de Esclerodermia (AEE)
SaludEl Hospital La Paz trata por primera vez una enfermedad autoinmune muy rara con terapia CAR-TEl Hospital universitario La Paz de Madrid ha tratado con éxito por primera vez en el mundo una enfermedad autoinmune muy rara con CAR-T, terapia de modificación genética de determinadas células del sistema inmunitario que reconoce y destruye a las cancerosas. La paciente es una niña de 11 años
SaludEl Hospital La Paz trata por primera vez una enfermedad autoinmune muy rara con terapia CAR-TEl Hospital universitario La Paz de Madrid ha tratado con éxito por primera vez en el mundo una enfermedad autoinmune muy rara con CAR-T, terapia de modificación genética de determinadas células del sistema inmunitario que reconoce y destruye a las cancerosas. La paciente es una niña de 11 años
Formación médicaLa OMC presenta una guía para mejorar el abordaje de la miastenia gravisLa Organización Médica Colegial de España (OMC), a través de su Fundación para la Formación (Ffomc), presentó este martes un programa formativo sobre las Pautas de Actuación y Seguimiento (PAS) referentes a la miastenia gravis, una enfermedad autoinmune crónica y rara que provoca debilidad muscular fluctuante
HemofiliaUn 90% de los pacientes con PTTa se pueden curar con un tratamiento adecuadoUn 90% de los pacientes con Púrpura Trombocitopénica Trombótica adquirida (PTTa) se pueden curar con un tratamiento adecuado al alcanzar un nivel plasmático óptimo en una enfermedad ultra rara e autoinmune que afecta a las mujeres entre 45 y 50 años
SanidadMás de 1.600 consultas de enfermedades raras atendidas en el Hospital Doctor Balmis de Alicante en el último añoLa Unidad Multidisciplinar de Enfermedades de Baja Prevalencia del Hospital General Universitario Doctor Balmis, que cumple un año como unidad de referencia en la provincia de Alicante para el diagnóstico y tratamiento de pacientes adultos con enfermedades raras, ha atendido más de 1.600 consultas en este último año, según los datos de la Generalitat Valenciana difundidos este sábado
Enfermedades rarasMás de un centenar de hematólogos mejoran sus conocimientos en enfermedades rarasMás de un centenar de expertos se reunieron en Madrid hasta este sábado en el encuentro científico 'Aliados en enfermedades raras hematológicas', en el que han actualizado sus conocimientos en este tipo de patologías hematológicas
Día encefalitisEl documental ‘Mirar al miedo’ se estrena hoy para contar la vida de Marta, una paciente de encefalitisEl documental ‘Mirar al miedo’ se estrena este jueves en CaixaForum+, la plataforma 'online' gratuita de la Fundación “la Caixa”, para contar la vida de Marta Huertas, una alicantina de Orihuela con encefalitis, una enfermedad rara, herpética o autoinmune que provoca la inflamación del cerebro y de la que cada año se diagnostican en España entre 100 y 200 casos
Día Mundial aTTPLa mortalidad de los pacientes con aTTP se reduce gracias a los nuevos fármacosLa mortalidad de los pacientes con Púrpura Trombocitopénica Trombótica adquirida (aTTP, por sus siglas en inglés), una enfermedad ultra rara de la sangre, se ha reducido de forma significativa gracias a la llegada de nuevos fármacos como ‘caplacizumab’, ya que esta patología sin tratamiento es letal en un 90% de los casos
SaludPacientes con fibrosis pulmonar conciencian sobre el diagnóstico precozPacientes con fibrosis pulmonar conciencian sobre el diagnóstico precoz en el segundo vídeo de la campaña ‘Dale voz a la fibrosis pulmonar. Tú llevas la batuta’ de Boehringer Ingelheim. Una paciente con fibrosis pulmonar idiopática (FPI) y una paciente con fibrosis pulmonar asociada a la artritis reumatoide explican cómo un abordaje temprano podría repercutir en la calidad de vida
ReumatologíaLa sarcoidosis podría estar relacionada con factores ambientales y predisposición genéticaLa sarcoidosis, una enfermedad rara autoinmune, podría estar relacionada con ciertos factores ambientales y la predisposición genética, según se pone de manifiesto en un video elaborado por la Sociedad Española de Reumatología (SER) y la Asociación Nacional de Enfermos de Sarcoidosis (ANES) enmarcado en la campaña de concienciación ‘Ponle nombre al reuma’
Día BehçetLos reumatólogos lanzan la campaña ‘Los relatos de la SER’ para visibilizar el síndrome de BehçetLa Sociedad Española de Reumatología (SER) ha puesto en marcha la campaña de concienciación ‘Los relatos de la SER’ para visibilizar las enfermedades reumáticas autoinmunes sistémicas (ERAS) como el síndrome de Behçet, una patología que se caracteriza por lesiones en la piel y mucosas y alteraciones en ojos y articulaciones
Día Enfermedades RarasEste joven pasa 226 consultas y dos ingresos en UCI para saber que tiene una enfermedad rara 'invisible'Enrique Enguix tiene 33 años y lucha contra una enfermedad rara ‘invisible’. Detectó los primeros síntomas en 2019 y ha necesitado 226 consultas médicas y dos ingresos en la UCI para tener un prediagnóstico. Tras más de tres años, con la pandemia de covid-19 de por medio, ha sido posible gracias a la Federación de Enfermedades Raras (Feder) y a la Asociación de Atrofia Multisistémica. Hoy este joven quiere contar su historia para ayudar a los demás
Día Mundial PTTaEl 80% de los pacientes con PTTa entran por urgenciasEl 80% de los pacientes con Púrpura Trombocitopénica Trombótica Adquirida (PTTa), una enfermedad hematológica y autoinmune, entran por urgencias al presentar fiebre, dolor abdominal o manchas rojas en brazos y piernas, por lo que los hematólogos han publicado un documento para que los médicos de urgencias puedan detectar y tratar esta patología lo antes posible
La Asociación Española de Esclerodermia (AEE) ha convocado la III Ayuda de Investigación ‘Malena Garrido 2026', dotada con 22.000 euros, para financiar proyectos científicos destinados a mejorar el conocimiento y el abordaje de la esclerodermia, una enfermedad rara autoinmune que afecta a unas 14.000 personas en España
El 89% de las personas con púrpura trombocitopénica inmune (PTI) afirma que el diagnóstico ha tenido un impacto real en su salud mental, según el informe 'Conexión PTI 360 del Grupo de Trabajo Conexión PTI 360', en el que ha participado la Federación Española de Hemofilia (Fedhemo)
El presidente de la Federación Española de Hemofilia (Fedhemo), Daniel-Aníbal García, lamentó que los pacientes con Púrpura Trombocitopénica Trombótica adquirida (PTTa), una patología hematológica rara potencialmente mortal, vivan "secuestrados por la enfermedad" y lanzó un mensaje de "esperanza" para que quienes padezcan este trastorno recuperen sus rutinas "sin miedo"
La enfermedad ER-IgG4, una patología rara autoinmune capaz de simular procesos tumorales y provocar daños irreversibles en distintos órganos, cuenta desde este lunes con la primera terapia aprobada y financiada específicamente para esta dolencia. Jordi Martínez, paciente con IgG4, alertó sobre la existencia de diagnósticos erróneos: “Me llegaron a diagnosticar cáncer de laringe, de vejiga y de próstata”
Una investigación internacional liderada por el Instituto de Parasitología y Biomedicina López-Neyra del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (Ipbnl-CSIC) ha identificado diferencias genéticas asociadas al sexo en la esclerodermia, una enfermedad autoinmune que afecta principalmente a mujeres, en una proporción de ocho a uno, aunque suele manifestarse de forma más grave en hombres
El primer mapa celular de una forma rara y potencialmente grave del síndrome de Behçet permite observar célula a célula qué ocurre en el tejido afectado y aporta nuevas pistas sobre los mecanismos que dañan el intestino. Un estudio basado en el análisis de más de 98.000 células puede ayudar en el futuro a mejorar el diagnóstico diferencial frente a otras enfermedades inflamatorias intestinales, como la enfermedad de Crohn, y a orientar nuevos tratamientos
La guía '100 Preguntas sobre Esclerosis Sistémica' es "una herramienta clave para comprender mejor una de las enfermedades raras más complejas y menos conocidas; con información rigurosa, clara y cercana sobre el diagnóstico, los síntomas, los tratamientos disponibles y los cuidados necesarios para quienes sufren esta dolencia autoinmune y crónica", informó la Asociación Española de Esclerodermia (AEE)
La coordinadora de Pediatría del Hospital Materno Infantil Quirónsalud Sevilla y del Hospital Quirónsalud Sagrado Corazón, la doctora María José Lirola, destaca que "la artritis idiopática juvenil es tan frecuente como la diabetes, pero mucho menos conocida”
El Ayuntamiento de Móstoles presentará mañana el festival Play4Life, un evento 100% solidario que contará con la actuación de más de 70 artistas y cuya recaudación irá destinada a CRIS contra el cáncer, la Asociación Española de Esclerodermia y la Asociación Española de Esclerosis Lateral Amiotrófica (adELA)
El Hospital universitario La Paz de Madrid ha tratado con éxito por primera vez en el mundo una enfermedad autoinmune muy rara con CAR-T, terapia de modificación genética de determinadas células del sistema inmunitario que reconoce y destruye a las cancerosas. La paciente es una niña de 11 años
El Hospital universitario La Paz de Madrid ha tratado con éxito por primera vez en el mundo una enfermedad autoinmune muy rara con CAR-T, terapia de modificación genética de determinadas células del sistema inmunitario que reconoce y destruye a las cancerosas. La paciente es una niña de 11 años
La Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) denunció este viernes "la doble vulnerabilidad" que sufren las mujeres afectas por enfermedades poco frecuentes, ya sean pacientes, portadoras o cuidadoras
La Organización Médica Colegial de España (OMC), a través de su Fundación para la Formación (Ffomc), presentó este martes un programa formativo sobre las Pautas de Actuación y Seguimiento (PAS) referentes a la miastenia gravis, una enfermedad autoinmune crónica y rara que provoca debilidad muscular fluctuante
Un 90% de los pacientes con Púrpura Trombocitopénica Trombótica adquirida (PTTa) se pueden curar con un tratamiento adecuado al alcanzar un nivel plasmático óptimo en una enfermedad ultra rara e autoinmune que afecta a las mujeres entre 45 y 50 años
La Unidad Multidisciplinar de Enfermedades de Baja Prevalencia del Hospital General Universitario Doctor Balmis, que cumple un año como unidad de referencia en la provincia de Alicante para el diagnóstico y tratamiento de pacientes adultos con enfermedades raras, ha atendido más de 1.600 consultas en este último año, según los datos de la Generalitat Valenciana difundidos este sábado
Un equipo de investigadores liderado por el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha identificado nuevos genes relacionados con el riesgo de padecer una enfermedad rara que afecta a los vasos sanguíneos
Más de un centenar de expertos se reunieron en Madrid hasta este sábado en el encuentro científico 'Aliados en enfermedades raras hematológicas', en el que han actualizado sus conocimientos en este tipo de patologías hematológicas
El documental ‘Mirar al miedo’ se estrena este jueves en CaixaForum+, la plataforma 'online' gratuita de la Fundación “la Caixa”, para contar la vida de Marta Huertas, una alicantina de Orihuela con encefalitis, una enfermedad rara, herpética o autoinmune que provoca la inflamación del cerebro y de la que cada año se diagnostican en España entre 100 y 200 casos
La mortalidad de los pacientes con Púrpura Trombocitopénica Trombótica adquirida (aTTP, por sus siglas en inglés), una enfermedad ultra rara de la sangre, se ha reducido de forma significativa gracias a la llegada de nuevos fármacos como ‘caplacizumab’, ya que esta patología sin tratamiento es letal en un 90% de los casos
Pacientes con fibrosis pulmonar conciencian sobre el diagnóstico precoz en el segundo vídeo de la campaña ‘Dale voz a la fibrosis pulmonar. Tú llevas la batuta’ de Boehringer Ingelheim. Una paciente con fibrosis pulmonar idiopática (FPI) y una paciente con fibrosis pulmonar asociada a la artritis reumatoide explican cómo un abordaje temprano podría repercutir en la calidad de vida
La sarcoidosis, una enfermedad rara autoinmune, podría estar relacionada con ciertos factores ambientales y la predisposición genética, según se pone de manifiesto en un video elaborado por la Sociedad Española de Reumatología (SER) y la Asociación Nacional de Enfermos de Sarcoidosis (ANES) enmarcado en la campaña de concienciación ‘Ponle nombre al reuma’
La Sociedad Española de Reumatología (SER) ha puesto en marcha la campaña de concienciación ‘Los relatos de la SER’ para visibilizar las enfermedades reumáticas autoinmunes sistémicas (ERAS) como el síndrome de Behçet, una patología que se caracteriza por lesiones en la piel y mucosas y alteraciones en ojos y articulaciones
Enrique Enguix tiene 33 años y lucha contra una enfermedad rara ‘invisible’. Detectó los primeros síntomas en 2019 y ha necesitado 226 consultas médicas y dos ingresos en la UCI para tener un prediagnóstico. Tras más de tres años, con la pandemia de covid-19 de por medio, ha sido posible gracias a la Federación de Enfermedades Raras (Feder) y a la Asociación de Atrofia Multisistémica. Hoy este joven quiere contar su historia para ayudar a los demás
El 80% de los pacientes con Púrpura Trombocitopénica Trombótica Adquirida (PTTa), una enfermedad hematológica y autoinmune, entran por urgencias al presentar fiebre, dolor abdominal o manchas rojas en brazos y piernas, por lo que los hematólogos han publicado un documento para que los médicos de urgencias puedan detectar y tratar esta patología lo antes posible
