InvestigaciónDescubren mutaciones genéticas en una enfermedad rara que afecta al neurodesarrolloCientíficos del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) han descubierto en dos pacientes mutaciones no descritas hasta ahora en un gen que produce una patología poco frecuente que afecta al neurodesarrollo y está ligada al cromosoma X
Covid-19Descubren que el tratamiento con corticoides es efectivo en los casos con covid-19 graveDos estudios de investigación financiados por el Fondo Covid-19 del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) revelan que la terapia con corticosteroides es efectiva para tratar la covid-19 grave, aunque su uso debe ser individualizado teniendo en cuenta que una administración demasiado temprana puede ser perjudicial
Enfermedades rarasCruz Roja lanza el programa ‘No Me Olvides’ para visibilizar la enfermedad de células falciformesCruz Roja presentó el programa de acompañamiento personalizado ‘No Me Olvides’ para mejorar la adherencia terapéutica y la calidad de vida de las personas afectadas por la enfermedad de las células falciformes (ECF), una patología hereditaria de los glóbulos rojos que causa un profundo dolor en las personas que la padecen
Enfermedades rarasCruz Roja lanza el programa ‘No Me Olvides’ para visibilizar la enfermedad de células falciformesCruz Roja presentó el programa de acompañamiento personalizado ‘No Me Olvides’ para mejorar la adherencia terapéutica y la calidad de vida de las personas afectadas por la Enfermedad de las Células Falciformes (ECF), una patología hereditaria de los glóbulos rojos que causa un profundo dolor en las personas que la padecen
Enfermedades rarasMás de 2.000 niños conocen el Raquitismo Hipofosfatémico ligado al cromosoma X gracias al cuento ‘Raqui y la carrera de relevos’Alrededor de 2.100 niños madrileños han participado a lo largo del último año en la campaña ‘Raqui y la carrera de relevos’, impulsada por la Asociación Española de Raquitismos y Osteomalacia Heredados (Aeryoh) y la farmacéutica japonesa Kyowa Kirin con el objetivo de sensibilizar a menores y familias sobre el Raquitismo Hipofosfatémico ligado al cromosoma X (XLH) a través de un cuento que da nombre al proyecto y que narra una historia de “superación y tolerancia” gracias a un grupo de amigos
VacunasNo es cierto que el cáncer haya crecido "un 5.000%" debido a la vacuna contra la covid-19No es cierto que los casos de cáncer hayan crecido "un 5.000%" debido a la vacuna contra la covid-19 ni que los efectos de la tercera dosis sean "mucho más fuertes y mucho más rápidos" que los de las anteriores, como difunde falsamente un audio que circula por redes sociales
Día de la MujerEl 94% de las personas atendidas por el Servicio de Atención Psicológica de Feder en 2021 fueron mujeresLas enfermedades raras suponen un gran impacto en las personas que conviven con ellas y en sus familiares, especialmente en las mujeres. Así lo ponen de manifiesto los datos del servicio de Atención Psicológica de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), en el que un 94% de los usuarios en el año 2021 fueron mujeres
SaludMás de 26.000 pacientes renales podrían seguir en diálisis toda su vidaMás de 26.000 pacientes podrían seguir en diálisis toda su vida por Enfermedad Renal Crónica (ERC), que afecta a uno de cada siete españoles (casi seis millones de personas) y que en muchos casos no está diagnosticada por ser asintomática
Día de Enfermedades RarasLa Asociación de Fibrodisplasia Osificante Progresiva reclama ayudas para investigación y el diagnóstico precozLa Asociación Española de Fibrodisplasia Osificante Progresiva (Aefop) reclamó, con motivo del Día de las Enfermedades Raras, que se celebra el 28 de febrero, ayudas para impulsar la investigación y el diágnostico precoz de esta enfermedad y señaló que el 99,9% de los bebés que nacen con juanetes padecen o van a padecer Fibrodisplasia Osificante Progresiva (FOP)
FibrosisBoehringer Ingelheim y el pueblo de Campisábalos se unen para advertir sobre el impacto de la fibrosis pulmonar progresivaLa empresa biofarmacéutica Boehringer Ingelheim ha decidido sumar esfuerzos con Campisábalos, un pequeño pueblo del noroeste de Guadalajara que ha ostentado la primera posición como localidad con el aire más puro de España y tercero del mundo, para mejorar el conocimiento de la sociedad, pacientes y profesionales sobre la fibrosis pulmonar en la Fibrosis Pulmonar Idiopática (FPI) y en otras enfermedades pulmonares intersticiales
Enfermedades rarasEl 90% de los pacientes con Colangitis Biliar Primaria son mujeresLa doctora Elena Gómez Domínguez, médica e investigadora del Hospital 12 de Octubre, recomienda estar atentos en los análisis de salud rutinarios, donde la alteración en la fosfatasa alcalina, y de la GGT y la posterior realización de otras pruebas, como una ecografía, podrían advertir de la aparición de la Colangitis Biliar Primaria (CBP), una enfermedad en la que el 90% de los pacientes son mujeres
#VacúnaTELos expertos subrayan la conveniencia de vacunar a los adolescentes contra la Covid-19 para frenar la pandemiaLa vacunación de adolescentes contra la Covid-19 es necesaria para frenar la pandemia, según indican los expertos, ya que, aunque en ese grupo de edad la enfermedad suele cursar con menor gravedad que en los adultos, el riesgo cero no existe, y además de esa forma se reduce la transmisión a otras personas y el riesgo de que surjan nuevas variantes
Síndrome DYRK1AFeder se une al Día Mundial del Síndrome DYRK1ALa Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) se ha unido a la celebración del día del Síndrome DYRK1A que tiene lugar este sábado, con el fin de mostrar su apoyo a las personas y familias que conviven con esta enfermedad poco frecuente
Síndrome DYRK1AFeder se une al Día Mundial del Síndrome DYRK1ALa Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) se ha unido a la celebración del día del Síndrome DYRK1A que tiene lugar este sábado, con el fin de mostrar su apoyo a las personas y familias que conviven con esta enfermedad poco frecuente
CoronavirusUn error en el sistema inmune aumenta las probabilidades de sufrir cuadros graves de Covid-19 en las personas mayoresUn estudio internacional con participación de investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas concluye que la probabilidad de desarrollar anticuerpos erróneos (o autoanticuerpos) que atacan al propio sistema inmunitario aumenta con la edad y constituye un factor de riesgo para desarrollar cuadros clínicos graves provocados por la Covid-19
#VacúnaTELas vacunas no están en fase “experimental” ni provocan infertilidadLas vacunas contra la Covid-19 no están en fase “experimental” ni provocan infertilidad, como afirma un cartel con supuestas recomendaciones a tener en cuenta antes de vacunar a los niños y que contiene afirmaciones falsas
Terapia génicaHallan una alteración clave en los genes implicados en el Síndrome de Cornelia de LangeUn grupo de investigación liderado por el Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV-CSIC), del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), ha desvelado las bases moleculares del síndrome de Cornelia de Lange, una enfermedad rara que afecta al desarrollo durante el embarazo y causa anomalías en las extremidades superiores, retraso del crecimiento y las capacidades psicomotoras, y discapacidad intelectual
PandemiaLa EMA confirma casos “muy raros” de miocarditis o pericarditis tras la segunda dosis de Pfizer y ModernaEl Comité para la Evaluación de Riesgos en Farmacovigilancia europeo (PRAC) ha concluido que, tras la administración de las vacunas de ARNm Comirnaty (BioNtech/Pfizer) y Spikevax (Moderna), pueden presentarse “muy raramente” cuadros de miocarditis (inflamación del músculo cardiaco) y pericarditis (inflamación de la membrana que rodea el corazón). Se dan principalmente en hombres jóvenes después de la segunda dosis y en los 14 días siguientes a la vacunación, y Europa ya ha registrado más de 300 casos, más de 60 de ellos en España
EnfermedadFeder se suma al Día Internacional de la Artrogriposis Múltiple CongénitaLa Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) se une este miércoles al Día Mundial de Artrogriposis Múltiple Congénita (AMC) con el fin de impulsar la concienciación sobre la realidad del colectivo y reconocer la labor del tejido asociativo