InfanciaLa OMS urge a reforzar el cribado neonatal para reducir discapacidades evitables en la infanciaLa Organización Mundial de la Salud (OMS) presentó este martes un nuevo informe en el que insta a los países a reforzar el cribado neonatal, el diagnóstico y la atención de las anomalías congénitas para "salvar vidas, reducir discapacidades evitables y garantizar que los niños afectados reciban tratamiento, rehabilitación y apoyo familiar desde las primeras etapas de la vida"
SaludMenudos Corazones lanza su IX Beca de Investigación MédicaLa Fundación Menudos Corazones y la Sociedad Española de Cardiología Pediátrica y Cardiopatías Congénitas abren la novena convocatoria de la Beca Menudos Corazones, destinada a apoyar proyectos de investigación médica en el ámbito de las cardiopatías congénitas con una duración máxima de tres años
CardiopatíasMenudos Corazones lanza su IX Beca de Investigación MédicaLa Fundación Menudos Corazones y la Sociedad Española de Cardiología Pediátrica y Cardiopatías Congénitas (Secpcc) anunciaron este martes la apertura de la novena convocatoria de la Beca Menudos Corazones, destinada a apoyar proyectos de investigación médica en el ámbito de las cardiopatías congénitas con una duración máxima de tres años
SaludLa sociedad española suspende en conocimiento sobre cardiopatías congénitas pese a “reconocer su impacto familiar”La sociedad española no alcanza el aprobado en su nivel de conocimiento sobre las cardiopatías congénitas pese a “reconocer la gravedad de esta patología y su profundo impacto en las familias”, según el ‘Estudio Sociológico Nacional sobre las Cardiopatías Congénitas’ presentado por la Fundación Menudos Corazones en colaboración con la consultora We Are Testers
SaludLa sociedad española suspende en conocimiento sobre cardiopatías congénitas pese a “reconocer su impacto familiar”La sociedad española no alcanza el aprobado en su nivel de conocimiento sobre las cardiopatías congénitas pese a “reconocer la gravedad de esta patología y su profundo impacto en las familias”, según el ‘Estudio Sociológico Nacional sobre las Cardiopatías Congénitas’ presentado este viernes por la Fundación Menudos Corazones en colaboración con la consultora We Are Testers
InvestigaciónDescubren una nueva enfermedad genética del neurodesarrolloUn equipo internacional liderado por el Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell) y del Ciberer identificó mutaciones en el gen RPS6KC1 como causa de una nueva enfermedad genética del neurodesarrollo
InvestigaciónDescubren una nueva enfermedad genética del neurodesarrolloUn equipo internacional liderado por el Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell) y del Ciberer identificó mutaciones en el gen RPS6KC1 como causa de una nueva enfermedad genética del neurodesarrollo
Enfermedades rarasSanidad financió 17 medicamentos para enfermedades raras y destinó 22 millones de euros a una red intrahospitalaria en 2024El Ministerio de Sanidad reafirmó este viernes su compromiso con la mejora de la atención, el diagnóstico y el tratamiento de las enfermedades raras destacando la financiación de 17 nuevos medicamentes durante 2024; así como la dotación de 22 millones de euros a la creación de una red hospitalaria entre las comunidades autónomas integrada por 30 centros
Enfermedades rarasVisibilizar la enfermedad ultrarrara de Claudia será el fin del próximo reto solidario de la ‘influencer’ VerdelissClaudia tiene seis años y una de esas enfermedades ultrarraras que casi nadie conoce, el síndrome Menke-Hennekam. Pero acaba de hacerse viral en la red al convertirse en el objetivo del próximo reto de la ‘influencer’ Verdeliss, que correrá siete maratones en siete días y en siete continentes. Todo el dinero que se recaude se va a destinar a la investigación de la enfermedad de Claudia
EstadísticaSanidad contabiliza 464.417 defunciones en España en un año, casi un 3% másEn 2022 se produjeron 464.417 defunciones en España, casi un 3% más que el año anterior y que se asocia a la segunda ola epidémica de gripe y a las olas de calor, según el informe ‘Patrones de Mortalidad en España, 2022’ publicado por el Ministerio de Sanidad
DiscapacidadLa reina Letizia arropa a un joven con una enfermedad rara que sólo tiene diez casos en EspañaAndrés Marcio es un joven con discapacidad que comparte dos pasiones con la reina Letizia. Una es el periodismo y la otra las enfermedades raras. A sus 21 años, quiere seguir los pasos profesionales de quien presentó el Telediario de Televisión Española antes de casarse con Felipe VI. Además, vive con una enfermedad de la que solo se conocen diez casos en el país. Y este motivo les ha vuelto a unir
SanidadEl BOE publica la orden por la que se crea el Comité Asesor para la Cartera Común de Servicios en el Área de GenéticaEl Boletín Oficial del Estado publicó este martes la orden por la que se crea el Comité Asesor para la Cartera Común de Servicios en el Área de Genética, y por la que se modifican los anexos I, II, III, VI y VII del Real Decreto 1030/2006, de 15 de septiembre, por el que se establece la cartera de servicios comunes del Sistema Nacional de Salud y el procedimiento para su actualización
Discapacidad visualUna escritora prácticamente ciega asegura que "la vista es secundaria" para escribirMaría Merino Hidalgo tiene el síndrome de Charge, una enfermedad rara que le ha dejado prácticamente ciega. Sólo ve a través de un ojo con un resto visual del 16%. Pero cuando se pone a escribir su mirada no encuentra límites. Este jueves presenta su primera novela: ‘Orión. El legado de un imperio’
Enfermedades rarasUn cuento para niños ‘no verbales’ enseña que “la comunicación es más que palabras”Sonia Zaragoza es la madre de Markel, un niño de 6 años con un trastorno genético (SATB2) que, entre otros síntomas, supone la ausencia total o casi nula del habla. Desde hace unos meses, esta mujer empezó a incubar un proyecto que acaba de eclosionar en un cuento para niños 'no verbales' cuyo protagonista, Mimo, es "un pollito que no puede piar"
Elecciones 23-JDe Meer (Vox) denuncia el “discurso hipócrita” en torno a la discapacidad y aboga por educación e informaciónLa candidata de Vox por Almería al Congreso de los Diputados, Rocío de Meer, denuncia que los ciudadanos asisten a “una especie de discurso hipócrita” en torno a la discapacidad y a lo social porque es “aparentemente muy amable y muy proteccionista”, pero luego en “la realidad diaria” es “insufriblemente crudo”, y abogó por “educación” e “información” en este ámbito
PediatríaNuevas investigaciones detectan un factor de riesgo cardiovascular que se adquiere en el útero maternoDiversas investigaciones apuntan como nuevo factor de riesgo cardiovascular el haber tenido un entorno fetal con crecimiento intrauterino retardado, una diabetes materna mal controlada o una disminución en el aporte de oxígeno al feto. Todo ello puede condicionar que el niño nazca con mayores posibilidades de sufrir enfermedad cardiovascular en el futuro
Día MundialUna familia mexicana se muda a España para el tratamiento de la enfermedad rara de su hijoIrving es un niño de cinco años que llegó hace nueve meses a España procedente de México junto a sus padres y sus dos hermanos mayores. Un viaje que tiene mucho que ver con la rara enfermedad que le acompaña desde que nació, el síndrome 5p menos (5p-) popularmente conocido como maullido de gato o ‘cri du chat’, denominado así en francés por el llanto peculiar de estos bebes nada más nacer
MadridEl Hospital Rey Juan Carlos de Móstoles analiza la atención ginecológica a mujeres con discapacidadEl Hospital Rey Juan Carlos de Móstoles (Madrid), en colaboración con la Plena Inclusión y con motivo de una nueva edición de su jornada de ‘Actualización en Ginecología y Obstetricia’, celebró una mesa de debate centrada en la atención ginecológica a mujeres con discapacidad intelectual y del desarrollo
CienciaLa primera cirugía cerebral se hizo hace más de 3.500 años en IsraelUn equipo de arqueólogos ha descubierto la evidencia más temprana de cirugía cerebral en un joven de alto estatus enterrados en una tumba en Megido (Israel) en plena Edad de Bronce, alrededor de los años 1550 a 1450 a.C
La Organización Mundial de la Salud (OMS) presentó este martes un nuevo informe en el que insta a los países a reforzar el cribado neonatal, el diagnóstico y la atención de las anomalías congénitas para "salvar vidas, reducir discapacidades evitables y garantizar que los niños afectados reciban tratamiento, rehabilitación y apoyo familiar desde las primeras etapas de la vida"
La Fundación Menudos Corazones y la Sociedad Española de Cardiología Pediátrica y Cardiopatías Congénitas abren la novena convocatoria de la Beca Menudos Corazones, destinada a apoyar proyectos de investigación médica en el ámbito de las cardiopatías congénitas con una duración máxima de tres años
La Fundación Menudos Corazones y la Sociedad Española de Cardiología Pediátrica y Cardiopatías Congénitas (Secpcc) anunciaron este martes la apertura de la novena convocatoria de la Beca Menudos Corazones, destinada a apoyar proyectos de investigación médica en el ámbito de las cardiopatías congénitas con una duración máxima de tres años
La Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) reclama “un cribado neonatal universal”, homogéneo y actualizado en toda España y advierte de que el código postal “no puede determinar las oportunidades de diagnóstico precoz de un recién nacido”, ya que la desigualdad territorial puede traducirse en “crisis médicas graves, discapacidad evitable e incluso riesgo vital”
La sociedad española no alcanza el aprobado en su nivel de conocimiento sobre las cardiopatías congénitas pese a “reconocer la gravedad de esta patología y su profundo impacto en las familias”, según el ‘Estudio Sociológico Nacional sobre las Cardiopatías Congénitas’ presentado por la Fundación Menudos Corazones en colaboración con la consultora We Are Testers
Un equipo internacional liderado por el Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell) y del Ciberer identificó mutaciones en el gen RPS6KC1 como causa de una nueva enfermedad genética del neurodesarrollo
Un equipo internacional liderado por el Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell) y del Ciberer identificó mutaciones en el gen RPS6KC1 como causa de una nueva enfermedad genética del neurodesarrollo
La Comunidad de Madrid estrenó esta semana ‘Cringenes’, un proyecto piloto de cribado genómico neonatal que permitirá detectar precozmente más de 300 enfermedades raras en bebés y que, con una duración de 15 meses, está previsto que participen 300 recién nacidos, una media de 20 al mes
El Ministerio de Sanidad reafirmó este viernes su compromiso con la mejora de la atención, el diagnóstico y el tratamiento de las enfermedades raras destacando la financiación de 17 nuevos medicamentes durante 2024; así como la dotación de 22 millones de euros a la creación de una red hospitalaria entre las comunidades autónomas integrada por 30 centros
Claudia tiene seis años y una de esas enfermedades ultrarraras que casi nadie conoce, el síndrome Menke-Hennekam. Pero acaba de hacerse viral en la red al convertirse en el objetivo del próximo reto de la ‘influencer’ Verdeliss, que correrá siete maratones en siete días y en siete continentes. Todo el dinero que se recaude se va a destinar a la investigación de la enfermedad de Claudia
En 2022 se produjeron 464.417 defunciones en España, casi un 3% más que el año anterior y que se asocia a la segunda ola epidémica de gripe y a las olas de calor, según el informe ‘Patrones de Mortalidad en España, 2022’ publicado por el Ministerio de Sanidad
La Comunidad de Madrid va a destinar durante los dos próximos años un total de 6.613.232 euros para la atención integral especializada y rehabilitación a menores de entre 3 y 14 años con enfermedades del sistema nervioso, anomalías congénitas o trastornos mentales
Andrés Marcio es un joven con discapacidad que comparte dos pasiones con la reina Letizia. Una es el periodismo y la otra las enfermedades raras. A sus 21 años, quiere seguir los pasos profesionales de quien presentó el Telediario de Televisión Española antes de casarse con Felipe VI. Además, vive con una enfermedad de la que solo se conocen diez casos en el país. Y este motivo les ha vuelto a unir
El Boletín Oficial del Estado publicó este martes la orden por la que se crea el Comité Asesor para la Cartera Común de Servicios en el Área de Genética, y por la que se modifican los anexos I, II, III, VI y VII del Real Decreto 1030/2006, de 15 de septiembre, por el que se establece la cartera de servicios comunes del Sistema Nacional de Salud y el procedimiento para su actualización
El Hospital Ruber Internacional ha creado la Unidad Integral de Síndrome de Down, equipada “con todos los recursos asistenciales, especialidades, laboratorio, radiología y genética médica del más alto nivel”
María Merino Hidalgo tiene el síndrome de Charge, una enfermedad rara que le ha dejado prácticamente ciega. Sólo ve a través de un ojo con un resto visual del 16%. Pero cuando se pone a escribir su mirada no encuentra límites. Este jueves presenta su primera novela: ‘Orión. El legado de un imperio’
Sonia Zaragoza es la madre de Markel, un niño de 6 años con un trastorno genético (SATB2) que, entre otros síntomas, supone la ausencia total o casi nula del habla. Desde hace unos meses, esta mujer empezó a incubar un proyecto que acaba de eclosionar en un cuento para niños 'no verbales' cuyo protagonista, Mimo, es "un pollito que no puede piar"
La candidata de Vox por Almería al Congreso de los Diputados, Rocío de Meer, denuncia que los ciudadanos asisten a “una especie de discurso hipócrita” en torno a la discapacidad y a lo social porque es “aparentemente muy amable y muy proteccionista”, pero luego en “la realidad diaria” es “insufriblemente crudo”, y abogó por “educación” e “información” en este ámbito
Irving es un niño de cinco años que llegó hace nueve meses a España procedente de México junto a sus padres y sus dos hermanos mayores. Un viaje que tiene mucho que ver con la rara enfermedad que le acompaña desde que nació, el síndrome 5p menos (5p-) popularmente conocido como maullido de gato o ‘cri du chat’, denominado así en francés por el llanto peculiar de estos bebes nada más nacer
El Hospital Rey Juan Carlos de Móstoles (Madrid), en colaboración con la Plena Inclusión y con motivo de una nueva edición de su jornada de ‘Actualización en Ginecología y Obstetricia’, celebró una mesa de debate centrada en la atención ginecológica a mujeres con discapacidad intelectual y del desarrollo
Un equipo de arqueólogos ha descubierto la evidencia más temprana de cirugía cerebral en un joven de alto estatus enterrados en una tumba en Megido (Israel) en plena Edad de Bronce, alrededor de los años 1550 a 1450 a.C
La Organización Nacional de Ciegos Españoles (ONCE) y el Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD) trabajan conjuntamente en dos proyectos de investigación para avanzar en el diagnóstico y tratamiento de patologías oculares causantes de ceguera
