AcrogigantismoUn estudio revisa una rara causa genética de gigantismo que puede afectar a bebés y recomienda la detección precozUn estudio recién comunicado por el Centre Hospitalier Universitaire de Liège (Bélgica) revisa "una rara causa genética de gigantismo infantil" conocida como síndrome X-LAG, que puede manifestarse desde los primeros meses de vida y provocar un crecimiento desmesurado en bebés y, sobre todo, en niñas pequeñas, y recomienda la detección precoz
HantavirusUn internista argentino con 20 años de experiencia en hantavirus investiga para anticipar qué contagiados tienen más riesgo de morirEl médico internista argentino Fernando Gabriel Tortosa, una de las voces clínicas de referencia internacional en el estudio del hantavirus Andes Sur, trabaja en un modelo de evaluación de riesgo para anticipar qué pacientes infectados tienen más posibilidades de evolucionar hacia formas graves o mortales, "una línea de investigación que cobra especial relevancia" tras los fallecimientos, el brote y los potenciales contagios vinculados al crucero, según este doctor
Enfermedades rarasUn estudio revela cómo algunas células sanguíneas sobreviven cuando el sistema inmunitario ataca la médula óseaUn estudio liderado por el St. Jude Children’s Research Hospital de Memphis, Tennessee (EEUU) dado a conocer este lunes revela que algunas células madre sanguíneas pueden adquirir mutaciones genéticas que les "permiten escapar del ataque del sistema inmunitario en pacientes con anemia aplásica", una enfermedad rara y potencialmente mortal en la que la médula ósea deja de producir suficientes células sanguíneas
Enfermedades rarasUn estudio de 16 hospitales españoles prevé la gravedad de una encefalopatía que causa epilepsia y autismoUn estudio realizado en centros de excelencia españoles en neurogenética médica ha identificado "factores genéticos que permiten anticipar la gravedad de la encefalopatía Syngap1", así como a orientar las terapias para una dolencia que afecta a una de cada 16.000 personas. Se trata de una enfermedad rara de origen genético sin cura ni tratamiento, que genera epilepsia, discapacidad intelectual, retraso psicomotor y, con frecuencia, autismo
Genómica médicaUn estudio describe una patología rara distinta de la progeria que acelera el envejecimiento y afecta al cerebroUn estudio internacional ha identificado una nueva enfermedad genética rara, distinta de la progeria, que provoca envejecimiento prematuro en adolescentes y un deterioro neurológico progresivo, tras detectar mutaciones en un gen hasta ahora no vinculado a este proceso, según una investigación publicada en la revista 'Nature Communications'
Fibrosis quísticaPacientes con fibrosis quística reclaman acceder a tratamientos ya aprobadosLa Federación Española de Fibrosis Quística (FEFQ) reclamó este miércoles agilizar la financiación en el Sistema Nacional de Salud (SNS) de tratamientos ya aprobados en Europa y una mayor inversión en investigación “para no dejar a nadie atrás”
Terapia génicaPrimeros ensayos clínicos exitosos para revertir la sordera genéticaVarios ensayos clínicos internacionales en humanos están validando en pacientes durante este año una técnica que ha demostrado que "una única intervención de introducción de una copia funcional de un gen en el oído interno" permite recuperar progresivamente la audición a pacientes con sordera congénita
Medio ambienteLos elefantes africanos se aíslan cada vez más por las actividades humanasEl mayor estudio de mapeo genómico de elefantes africanos revela un pasado de conectividad continental de esos animales y un futuro de creciente aislamiento debido a actividades humanas como la caza, la agricultura y la construcción de infraestructuras
SanidadEl Hospital Universitari General de Catalunya participa en la primera fase de un ensayo pionero para el párkinsonEl Hospital Universitari General de Catalunya ha participado en la primera fase de REASON, un ensayo clínico internacional en párkinson orientado a evaluar una nueva vía terapéutica para intentar modificar la progresión de la enfermedad. Además, ha tenido un papel destacado en este estudio al convertirse en el primer hospital español activado para participar en el ensayo y en el primero del país en incluir a un paciente, según ha informado el centro en un comunicado
Medio ambienteLos elefantes africanos se aíslan cada vez más por la caza y otras actividades humanasEl mayor estudio de mapeo genómico de elefantes africanos revela un pasado de conectividad continental de esos animales y un futuro de creciente aislamiento debido a actividades humanas como la caza, la agricultura y la construcción de infraestructuras
Día PárkinsonEl número de pacientes con párkinson se duplica en España en los últimos 14 añosEl número de pacientes con enfermedad de Parkinson se ha duplicado en España en los últimos 14 años, según datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN) que estima que en la actualidad hay más de 200.000 personas con esta patología mientras se diagnostican unos 10.000 nuevos casos cada año
Atrofia muscular espinalUna terapia genética mejora la movilidad en personas con una enfermedad rara que causa discapacidad desde la infanciaUna terapia génica de administración única ha demostrado mejorar de forma sostenida la movilidad en pacientes con Atrofia muscular espinal (AME), una enfermedad rara que provoca discapacidad desde edades tempranas, según datos del ensayo clínico fase 3 Steer presentados en el congreso anual de la Muscular Dystrophy Association, celebrado en Dallas (EEUU)
Día PárkinsonEl número de pacientes con párkinson se duplica en España en los últimos 14 añosEl número de pacientes con enfermedad de Parkinson se ha duplicado en España en los últimos 14 años, según datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN) que estima que en la actualidad hay más de 200.000 personas con esta patología mientras se diagnostican unos 10.000 nuevos casos cada año
SaludLos virus no mutan al azar: 'deciden' patrones que aceleran su evolución y adaptaciónUn estudio del Museo Nacional de Ciencias Naturales (MNCN-CSIC) demuestra que los virus exploran su espacio genético de forma jerárquica, organizándose en redes de mutaciones que facilitan su evolución y adaptación a distintos entornos. No evolucionan de forma aleatoria, sino siguiendo patrones organizados que aceleran su capacidad de mutación 'autodirigida'
Enfermedades rarasUna terapia génica abre la puerta a prevenir la discapacidad visual causada por la aniridiaUn equipo internacional de investigadores especializados en genética y biología molecular demostró que una estrategia de terapia génica aplicada por vía intravenosa y no invasiva en la estructura del ojo "podría ayudar a prevenir parte de la discapacidad visual asociada a la aniridia", una enfermedad genética rara e incurable que afecta al desarrollo del ojo y provoca pérdida de visión desde edades tempranas
OncologíaEl núcleo de las células cancerosas alberga un metabolismo propio hasta ahora desconocidoEl núcleo de las células cancerosas no solo alberga el ADN. Una investigación internacional descubrió que en su interior también se concentran más de 200 enzimas metabólicas, muchas de ellas relacionadas habitualmente con la producción de energía celular. El hallazgo sugiere que el núcleo podría tener una actividad metabólica propia, algo que hasta ahora no se había descrito de forma global en células humanas
Genética pediátricaUna guía internacional recomienda cuándo realizar pruebas genéticas a niños con talla bajaLa revista científica 'European Journal of Endocrinology' publicó la primera guía clínica internacional de consenso sobre pruebas genéticas en niños con baja estatura, un documento elaborado por expertos en endocrinología pediátrica y genética de varios países y respaldado por ocho sociedades científicas internacionales, según informó este miércoles la Real Academia Nacional de Medicina de España
Biología vascularEstudiar la progeria podría ayudar a entender por qué las arterias envejecen con el tiempoEl estudio del comportamiento de los vasos sanguíneos de las personas que padecen el síndrome de Hutchinson-Gilford, la forma más conocida de progeria (una enfermedad genética que provoca envejecimiento prematuro), aportó nuevas claves para comprender por qué se produce el deterioro cardiovascular asociado a la edad, según un estudio científico publicado en la revista 'Frontiers in Physiology'
InvestigaciónDescubren ‘puntos débiles’ en enterovirus que abren la puerta a antivirales de amplio espectroUn estudio internacional liderado por el Instituto de Biología Integrativa de Sistemas (I2SysBio, CSIC-UV) y el Instituto Nacional de Alergias y Enfermedades Infecciosas (Niaid) de Estados Unidos ha identificado ‘puntos débiles’ en distintos enterovirus que abren la puerta a antivirales de amplio espectro
SaludLos gatos domésticos podrían tener la clave para tratar el cáncer humanoEl primer estudio de múltiples tipos de cáncer en gatos caseros ha identificado cambios genéticos que podrían ayudar a tratar la enfermedad en humanos y animales, de manera que la genética de los tumores felinos ha dejado de ser una ‘caja negra’
Síndrome DravetLa Fundación Síndrome de Dravet reclama "más investigación" ante epilepsias resistentes a fármacosLa Fundación Síndrome de Dravet recordó este lunes que entre el 30% y el 40% de las epilepsias resisten los fármacos disponibles y pidió "más investigación y concienciación social". La entidad aprovechó el Día Internacional de la Epilepsia para poner el foco en que aún no existe una cura eficaz para varias enfermedades raras caracterizadas por crisis epilépticas refractarias
Un estudio recién comunicado por el Centre Hospitalier Universitaire de Liège (Bélgica) revisa "una rara causa genética de gigantismo infantil" conocida como síndrome X-LAG, que puede manifestarse desde los primeros meses de vida y provocar un crecimiento desmesurado en bebés y, sobre todo, en niñas pequeñas, y recomienda la detección precoz
El médico internista argentino Fernando Gabriel Tortosa, una de las voces clínicas de referencia internacional en el estudio del hantavirus Andes Sur, trabaja en un modelo de evaluación de riesgo para anticipar qué pacientes infectados tienen más posibilidades de evolucionar hacia formas graves o mortales, "una línea de investigación que cobra especial relevancia" tras los fallecimientos, el brote y los potenciales contagios vinculados al crucero, según este doctor
Muchas plantas sobrevivieron a la devastación que surgió tras el impacto del asteroide que exterminó la era de los dinosaurios gracias a que duplicaron sus genomas
Un estudio liderado por el St. Jude Children’s Research Hospital de Memphis, Tennessee (EEUU) dado a conocer este lunes revela que algunas células madre sanguíneas pueden adquirir mutaciones genéticas que les "permiten escapar del ataque del sistema inmunitario en pacientes con anemia aplásica", una enfermedad rara y potencialmente mortal en la que la médula ósea deja de producir suficientes células sanguíneas
Un estudio realizado en centros de excelencia españoles en neurogenética médica ha identificado "factores genéticos que permiten anticipar la gravedad de la encefalopatía Syngap1", así como a orientar las terapias para una dolencia que afecta a una de cada 16.000 personas. Se trata de una enfermedad rara de origen genético sin cura ni tratamiento, que genera epilepsia, discapacidad intelectual, retraso psicomotor y, con frecuencia, autismo
Un estudio internacional ha identificado una nueva enfermedad genética rara, distinta de la progeria, que provoca envejecimiento prematuro en adolescentes y un deterioro neurológico progresivo, tras detectar mutaciones en un gen hasta ahora no vinculado a este proceso, según una investigación publicada en la revista 'Nature Communications'
La Federación Española de Fibrosis Quística (FEFQ) reclamó este miércoles agilizar la financiación en el Sistema Nacional de Salud (SNS) de tratamientos ya aprobados en Europa y una mayor inversión en investigación “para no dejar a nadie atrás”
Varios ensayos clínicos internacionales en humanos están validando en pacientes durante este año una técnica que ha demostrado que "una única intervención de introducción de una copia funcional de un gen en el oído interno" permite recuperar progresivamente la audición a pacientes con sordera congénita
El mayor estudio de mapeo genómico de elefantes africanos revela un pasado de conectividad continental de esos animales y un futuro de creciente aislamiento debido a actividades humanas como la caza, la agricultura y la construcción de infraestructuras
El Hospital Universitari General de Catalunya ha participado en la primera fase de REASON, un ensayo clínico internacional en párkinson orientado a evaluar una nueva vía terapéutica para intentar modificar la progresión de la enfermedad. Además, ha tenido un papel destacado en este estudio al convertirse en el primer hospital español activado para participar en el ensayo y en el primero del país en incluir a un paciente, según ha informado el centro en un comunicado
El mayor estudio de mapeo genómico de elefantes africanos revela un pasado de conectividad continental de esos animales y un futuro de creciente aislamiento debido a actividades humanas como la caza, la agricultura y la construcción de infraestructuras
El número de pacientes con enfermedad de Parkinson se ha duplicado en España en los últimos 14 años, según datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN) que estima que en la actualidad hay más de 200.000 personas con esta patología mientras se diagnostican unos 10.000 nuevos casos cada año
Una terapia génica de administración única ha demostrado mejorar de forma sostenida la movilidad en pacientes con Atrofia muscular espinal (AME), una enfermedad rara que provoca discapacidad desde edades tempranas, según datos del ensayo clínico fase 3 Steer presentados en el congreso anual de la Muscular Dystrophy Association, celebrado en Dallas (EEUU)
El número de pacientes con enfermedad de Parkinson se ha duplicado en España en los últimos 14 años, según datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN) que estima que en la actualidad hay más de 200.000 personas con esta patología mientras se diagnostican unos 10.000 nuevos casos cada año
Un estudio del Museo Nacional de Ciencias Naturales (MNCN-CSIC) demuestra que los virus exploran su espacio genético de forma jerárquica, organizándose en redes de mutaciones que facilitan su evolución y adaptación a distintos entornos. No evolucionan de forma aleatoria, sino siguiendo patrones organizados que aceleran su capacidad de mutación 'autodirigida'
La Agencia Estadounidense de Alimentos y Medicamentos (FDA, Food and Drug Administration) ha aprobado un medicamento de terapia génica para el tratamiento de pacientes con deficiencia de adhesión leucocitaria de tipo I (LAD-I)
Un equipo internacional de investigadores especializados en genética y biología molecular demostró que una estrategia de terapia génica aplicada por vía intravenosa y no invasiva en la estructura del ojo "podría ayudar a prevenir parte de la discapacidad visual asociada a la aniridia", una enfermedad genética rara e incurable que afecta al desarrollo del ojo y provoca pérdida de visión desde edades tempranas
El núcleo de las células cancerosas no solo alberga el ADN. Una investigación internacional descubrió que en su interior también se concentran más de 200 enzimas metabólicas, muchas de ellas relacionadas habitualmente con la producción de energía celular. El hallazgo sugiere que el núcleo podría tener una actividad metabólica propia, algo que hasta ahora no se había descrito de forma global en células humanas
El golden retriever, el pastor alemán y el Beagle están entre las razas de perro más proclives a tener enfermedades raras, según la Real Sociedad Canina de España (RSCE)
La revista científica 'European Journal of Endocrinology' publicó la primera guía clínica internacional de consenso sobre pruebas genéticas en niños con baja estatura, un documento elaborado por expertos en endocrinología pediátrica y genética de varios países y respaldado por ocho sociedades científicas internacionales, según informó este miércoles la Real Academia Nacional de Medicina de España
El estudio del comportamiento de los vasos sanguíneos de las personas que padecen el síndrome de Hutchinson-Gilford, la forma más conocida de progeria (una enfermedad genética que provoca envejecimiento prematuro), aportó nuevas claves para comprender por qué se produce el deterioro cardiovascular asociado a la edad, según un estudio científico publicado en la revista 'Frontiers in Physiology'
Un estudio internacional liderado por el Instituto de Biología Integrativa de Sistemas (I2SysBio, CSIC-UV) y el Instituto Nacional de Alergias y Enfermedades Infecciosas (Niaid) de Estados Unidos ha identificado ‘puntos débiles’ en distintos enterovirus que abren la puerta a antivirales de amplio espectro
Los pacientes con síndrome de Dravet Alonso y Nicolás comparten una mutación genética y un sueño: tener "una cura" para que esta enfermedad rara, que afecta a cerca de 500 personas en España, "se vaya ya"
El primer estudio de múltiples tipos de cáncer en gatos caseros ha identificado cambios genéticos que podrían ayudar a tratar la enfermedad en humanos y animales, de manera que la genética de los tumores felinos ha dejado de ser una ‘caja negra’
La Fundación Síndrome de Dravet recordó este lunes que entre el 30% y el 40% de las epilepsias resisten los fármacos disponibles y pidió "más investigación y concienciación social". La entidad aprovechó el Día Internacional de la Epilepsia para poner el foco en que aún no existe una cura eficaz para varias enfermedades raras caracterizadas por crisis epilépticas refractarias
