Día EpilepsiaUn 30% de los casos de epilepsia se podrían evitar con el control de los factores de riesgoCerca de un 30% de los casos de epilepsia se podrían evitar con el control de los factores de riesgo, como traumatismos, infecciones, enfermedades genéticas o problemas vasculares, según afirmó la Sociedad Española de Neurología (SEN), que recordó que esta enfermedad se caracteriza por la presencia de crisis epilépticas y por la predisposición del cerebro a generar dichas crisis
SolidaridadEl proyecto ‘África en la piel’ aumentará su área de influencia en Tanzania para atender a un 10% más de pacientesLa Fundación Pedro Jaén consolidará sus programas de 'África en la piel', un proyecto solidario que nació hace 17 años de la mano del doctor Pedro Jaén y varios dermatólogos de su equipo para mejorar la asistencia sanitaria y calidad de vida de pacientes albinos y con xeroderma pigmentoso en Tanzania. Entre los objetivos de esta iniciativa está atender un 10% más su área de influencia, incluyendo la costa del Índico
Día EpilepsiaUn 30% de los casos de epilepsia se podrían evitar con el control de los factores de riesgoCerca de un 30% de los casos de epilepsia se podrían evitar con el control de los factores de riesgo, como traumatismos, infecciones, enfermedades genéticas o problemas vasculares, según afirmó la Sociedad Española de Neurología (SEN), que recordó que esta enfermedad se caracteriza por la presencia de crisis epilépticas y por la predisposición del cerebro a generar dichas crisis
SaludUn estudio mundial identifica genes para la depresión en todas las etniasUn equipo internacional de casi 380 investigadores ha identificado por primera vez nuevos factores genéticos de riesgo para la depresión en las principales poblaciones del mundo, lo que permite a los científicos predecir el riesgo de padecer esa enfermedad con independencia del origen étnico
InvestigaciónCompletan el mayor estudio genético sobre el trastorno bipolarEl Consorcio de Psiquiatría Genómica, una red internacional de investigadores a la que pertenece el Centro de Biología Molecular Severo Ochoa del Centro Superior de Investigaciones Científicas (CBM- CSIC-UAM), completó el mayor estudio genético sobre el trastorno bipolar
InvestigaciónLos relojes inteligentes permiten comprender la enfermedad psiquiátrica y sus bases genéticasCientíficos de la Universidad de Yale, en Estados Unidos, con la participación del Departamento de Genética, Microbiología y Estadística de la Facultad de Biología de la Universidad de Barcelona (UB) comprobaron que los relojes inteligentes (smartwatches) permitirían comprender las enfermedades psiquiátricas y sus bases genéticas
AlzhéimerHasta un 45% del riesgo de demencia podría deberse a factores de riesgo potencialmente modificablesHasta un 45% del riesgo de demencia podría deberse a factores de riesgo potencialmente modificables. Esta es una de las principales conclusiones del webinar ‘Importancia de la prevención del deterioro cognitivo’, organizado por la Confederación Española de Alzheimer y Otras Demencias (Ceafa) que ha contado con la presencia del el investigador y neurólogo especializado en trastornos cognitivos en el Barcelonabeta Brain Research Center (BBRC) y en el Servicio de Neurología del Hospital del Mar, Oriol Grau-Rivera
AlopeciaUtilizan células madre para tratar la alopecia en un modelo animalDermatólogos del Hospital Clínico San Carlos de Madrid han utilizado células madre mesenquimales para el tratamiento de la alopecia androgenética, el tipo más prevalente de pérdida del cabello, en un modelo animal
NeurologíaLas enfermedades neuromusculares afectan a más de 60.000 personas en EspañaLas enfermedades neuromusculares afectan a más de 60.000 personas en España y suponen el 20% de los casos de enfermedades raras, según datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN) que recordó que estas patologías son un conjunto de más de 150 afecciones neurológicas que afectan a la musculatura y al sistema nervioso
MurciaEl Grupo Social ONCE premia el altruismo y la atención de la sociedad murcianaLa Asociación B-LIFE, el programa de Onda Regional ‘Tarde Abierta’, de Lucía Hernández, Encarna Guillén, Francisco Aragón SLU y el Equipo Base de Coordinación Sociosanitaria de la Consejería de Salud y de la Consejería de Política Social, Familias e Igualdad han recibido los Premios Solidarios Grupo Social ONCE Región de Murcia 2024, durante una gala que se celebró en el Teatro Circo de Murcia
SaludCadasil, una enfermedad rara “invisibilizada” que degenera la vida de forma “triste y cruel”Existen miles de enfermedades raras pero no todas son conocidas, al menos socialmente. Cadasil es una de estas y se encuentra “invisibilizada”. Degenera la vida de sus pacientes de forma “penosa, triste y cruel” hasta provocar discapacidad e, incluso, incapacidad. Pero las instituciones ponen “muchos problemas” para reconocerla
Enfermedad raraArranca el ‘Compromiso PFIC. Una vida. Un futuro’ para visibilizar la colestasis intrahepática familiar progresivaIpsen, en colaboración con la Asociación para la lucha contra las enfermedades biliares inflamatorias (Albi España) y la Federación Nacional de Enfermos y Trasplantados Hepáticos (Fneth), lanzó una nueva edición de la campaña ‘Compromiso PFIC. Una vida. Un futuro’, con el objetivo de concienciar a la sociedad sobre la colestasis intrahepática familiar progresiva (PFIC), una enfermedad hepática ultrarrara que afecta sobre todo a lactantes y niños pequeños
InvestigaciónUn algoritmo “detective” predice los mejores fármacos para trastornos genéticos y cáncerUn modelo computacional desarrollado por investigadores del Instituto de Investigación en Biomedicina (IRB Barcelona) y el Centro de Regulación Genómica (CRG) puede predecir qué fármacos serán más efectivos para tratar enfermedades causadas por mutaciones en el ADN que provocan la síntesis de proteínas truncadas o incompletas
Enfermedades rarasUna española es la madre de referencia mundial del síndrome DIRK1a en países hispanosMari Ángeles Alcalá es la presidenta de la Asociación Nacional del Síndrome DYRK1a y la madre del primer caso diagnosticado en España. “Soy la familia de referencia ahora mismo de la enfermedad y cuando aparece un nuevo caso, especialmente en nuestro país, se dirigen a mí”, confiesa. Los casos en el mundo rondan los 700, según sus estimaciones
AlzheimerLas mujeres tienen el doble de riesgo de padecer alzhéimer que los hombresUn grupo de expertos internacionales liderado por el Instituto de Salud Global de Barcelona (ISGlobal), centro impulsado por la Fundación "la Caixa", presentó una declaración de consenso sobre el doble riesgo que tienen las mujeres de padecer alzhéimer, por lo que pidió que estas diferencias respecto a los hombres se incorporen a futuras investigaciones
CegueraUn estudio profundiza en las causas y el tratamiento de la ceguera más extendida en EuropaUna nueva investigación, publicada en la revista ‘Genome biology’ revela las diferencias tridimensionales del genoma de los componentes de la retina necesarios para la visión. Los especialistas han podido identificar diferencias asociadas a la activación específica de genes implicados en trastornos hereditarios de la retina
Cerca de un 30% de los casos de epilepsia se podrían evitar con el control de los factores de riesgo, como traumatismos, infecciones, enfermedades genéticas o problemas vasculares, según afirmó la Sociedad Española de Neurología (SEN), que recordó que esta enfermedad se caracteriza por la presencia de crisis epilépticas y por la predisposición del cerebro a generar dichas crisis
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Cerca de un 30% de los casos de epilepsia se podrían evitar con el control de los factores de riesgo, como traumatismos, infecciones, enfermedades genéticas o problemas vasculares, según afirmó la Sociedad Española de Neurología (SEN), que recordó que esta enfermedad se caracteriza por la presencia de crisis epilépticas y por la predisposición del cerebro a generar dichas crisis
Un equipo internacional de casi 380 investigadores ha identificado por primera vez nuevos factores genéticos de riesgo para la depresión en las principales poblaciones del mundo, lo que permite a los científicos predecir el riesgo de padecer esa enfermedad con independencia del origen étnico
El Consorcio de Psiquiatría Genómica, una red internacional de investigadores a la que pertenece el Centro de Biología Molecular Severo Ochoa del Centro Superior de Investigaciones Científicas (CBM- CSIC-UAM), completó el mayor estudio genético sobre el trastorno bipolar
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La empresa estadounidense ScholarGPS ha designado al catedrático de Medicina Genómica y presidente del Grupo EuroEspes, Ramón Cacabelos, como número uno del mundo en Farmacogenómica por quinto año consecutivo
La ONCE dedica cuatro cupones a la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) los días 30 y 31 de diciembre de 2024 y 1 y 2 de enero de 2025. De esta forma, un total de 20 millones de cupones (cinco cada día) apoyarán a pacientes y familiares y fomentarán la investigación
El Instituto de Investigación Sanitaria Incliva, del Hospital Clínico Universitario de Valencia y la Universidad de Valencia (UV) estudian cómo influyen el momento de la concepción y el embarazo en el riesgo de desarrollar obesidad en el embrión preimplantacional
Dermatólogos del Hospital Clínico San Carlos de Madrid han utilizado células madre mesenquimales para el tratamiento de la alopecia androgenética, el tipo más prevalente de pérdida del cabello, en un modelo animal
Las enfermedades neuromusculares afectan a más de 60.000 personas en España y suponen el 20% de los casos de enfermedades raras, según datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN) que recordó que estas patologías son un conjunto de más de 150 afecciones neurológicas que afectan a la musculatura y al sistema nervioso
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Existen miles de enfermedades raras pero no todas son conocidas, al menos socialmente. Cadasil es una de estas y se encuentra “invisibilizada”. Degenera la vida de sus pacientes de forma “penosa, triste y cruel” hasta provocar discapacidad e, incluso, incapacidad. Pero las instituciones ponen “muchos problemas” para reconocerla
Entre 10.000 y 15.000 menores de 18 años tienen parálisis cerebral en España, lo que supone una prevalencia de 1,5 a 2,5 casos por cada 1.000
Ipsen, en colaboración con la Asociación para la lucha contra las enfermedades biliares inflamatorias (Albi España) y la Federación Nacional de Enfermos y Trasplantados Hepáticos (Fneth), lanzó una nueva edición de la campaña ‘Compromiso PFIC. Una vida. Un futuro’, con el objetivo de concienciar a la sociedad sobre la colestasis intrahepática familiar progresiva (PFIC), una enfermedad hepática ultrarrara que afecta sobre todo a lactantes y niños pequeños
Entre 10.000 y 15.000 menores de 18 años tienen parálisis cerebral en España, lo que supone una prevalencia de 1,5 a 2,5 casos por cada 1.000
La Asociación B-LIFE; el programa de Onda Regional ‘Tarde Abierta’, dirigido por Lucía Hernández; Encarna Guillén, Francisco Aragón SLU, y el Equipo Base de Coordinación Sociosanitaria de la Consejería de Salud y de la Consejería de Política Social, Familias e Igualdad son los ganadores de los Premios Solidarios Grupo Social ONCE Región de Murcia 2024
Un modelo computacional desarrollado por investigadores del Instituto de Investigación en Biomedicina (IRB Barcelona) y el Centro de Regulación Genómica (CRG) puede predecir qué fármacos serán más efectivos para tratar enfermedades causadas por mutaciones en el ADN que provocan la síntesis de proteínas truncadas o incompletas
Mari Ángeles Alcalá es la presidenta de la Asociación Nacional del Síndrome DYRK1a y la madre del primer caso diagnosticado en España. “Soy la familia de referencia ahora mismo de la enfermedad y cuando aparece un nuevo caso, especialmente en nuestro país, se dirigen a mí”, confiesa. Los casos en el mundo rondan los 700, según sus estimaciones
Un grupo de expertos internacionales liderado por el Instituto de Salud Global de Barcelona (ISGlobal), centro impulsado por la Fundación "la Caixa", presentó una declaración de consenso sobre el doble riesgo que tienen las mujeres de padecer alzhéimer, por lo que pidió que estas diferencias respecto a los hombres se incorporen a futuras investigaciones
En la última década el Programa de Epilepsia del Hospital Ruber Internacional, ha logrado un avance significativo en la investigación de trastornos neurológicos al identificar y describir un nuevo tipo de epilepsia, la displasia cortical leve con proliferación oligodendroglial (MOGHE)
Una nueva investigación, publicada en la revista ‘Genome biology’ revela las diferencias tridimensionales del genoma de los componentes de la retina necesarios para la visión. Los especialistas han podido identificar diferencias asociadas a la activación específica de genes implicados en trastornos hereditarios de la retina
