Atrofia muscular espinalUna terapia genética mejora la movilidad en personas con una enfermedad rara que causa discapacidad desde la infanciaUna terapia génica de administración única ha demostrado mejorar de forma sostenida la movilidad en pacientes con Atrofia muscular espinal (AME), una enfermedad rara que provoca discapacidad desde edades tempranas, según datos del ensayo clínico fase 3 Steer presentados en el congreso anual de la Muscular Dystrophy Association, celebrado en Dallas (EEUU)
Día PárkinsonEl número de pacientes con párkinson se duplica en España en los últimos 14 añosEl número de pacientes con enfermedad de Parkinson se ha duplicado en España en los últimos 14 años, según datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN) que estima que en la actualidad hay más de 200.000 personas con esta patología mientras se diagnostican unos 10.000 nuevos casos cada año
Día AutismoEl Hospital Dexeus destaca el aumento de diagnósticos de autismo en adultos de entre 40 y 60 añosEl Hospital Universitario Dexeus de Barcelona destaca el aumento de diagnósticos de autismo en adultos de entre 40 y 60 años, y se estima que hay 450.000 personas con trastorno del espectro autista (TEA) en España, es decir, el 1% de la población, de las que el 35% están en la edad madura
Día AutismoEl Hospital Dexeus destaca el aumento de diagnósticos de autismo en adultos de entre 40 y 60 añosEl Hospital Universitario Dexeus de Barcelona destaca este martes el aumento de diagnósticos de autismo en adultos de entre 40 y 60 años, y se estima que hay 450.000 personas con trastorno del espectro autista (TEA) en España, es decir, el 1% de la población, de las que el 35% están en la edad madura
SanidadDisponible en España Skyclarys, primer y único tratamiento incluido en la financiación pública para la ataxia de FriedreichSkyclarys (omaveloxolona), tratamiento desarrollado por Biogen,ya está disponible en España, tras haber sido incluido en la financiación pública por parte del Ministerio de Sanidad el pasado mes de febrero. Se trata de la primera terapia autorizada en la Unión Europea para la ataxia de Friedreich6. En concreto, este medicamento está indicado en pacientes a partir de 16 años para el tratamiento de la ataxia de Friedreich, una enfermedad hereditaria que causa daños en el sistema nervioso y que provoca dificultades de coordinación, equilibrio y movimiento, fatiga, dificultad para hablar, así como un mayor riesgo de miocardiopatía y diabetes
Genética pediátricaUna guía internacional recomienda cuándo realizar pruebas genéticas a niños con talla bajaLa revista científica 'European Journal of Endocrinology' publicó la primera guía clínica internacional de consenso sobre pruebas genéticas en niños con baja estatura, un documento elaborado por expertos en endocrinología pediátrica y genética de varios países y respaldado por ocho sociedades científicas internacionales, según informó este miércoles la Real Academia Nacional de Medicina de España
Salud y medio ambienteLa contaminación del aire y el ruido se vincula con la depresión y la ansiedadLa exposición a la contaminación del aire, el ruido y los productos químicos está relacionada con la depresión, la ansiedad y otros problemas de salud mental, según un informe de la Agencia Europea de Medio Ambiente (AEMA) difundido este martes
Enfermedades rarasMás del 50% de las enfermedades minoritarias debutan en la infanciaLa Sociedad Española de Neurología Pediátrica (Senep) destacó que más del 50% de las enfermedades minoritarias debutan en la infancia, sobre todo en los dos primeros años de vida, y que hasta el 85% presentan síntomas neurológicos
Enfermedades rarasMás del 50% de las enfermedades raras tienen origen neurológicoLa Sociedad Española de Neurología (SEN) estima que más del 50% de las enfermedades raras tienen origen o afectación neurológica y, en España, alrededor de tres millones de personas conviven con alguna de las más de 9.000 patologías poco frecuentes descritas hasta la fecha
Enfermedades rarasMás del 50% de las enfermedades raras tienen origen neurológicoLa Sociedad Española de Neurología (SEN) estima que más del 50% de las enfermedades raras tienen origen o afectación neurológica y, en España, alrededor de tres millones de personas conviven con alguna de las más de 9.000 patologías poco frecuentes descritas hasta la fecha
Biología vascularEstudiar la progeria podría ayudar a entender por qué las arterias envejecen con el tiempoEl estudio del comportamiento de los vasos sanguíneos de las personas que padecen el síndrome de Hutchinson-Gilford, la forma más conocida de progeria (una enfermedad genética que provoca envejecimiento prematuro), aportó nuevas claves para comprender por qué se produce el deterioro cardiovascular asociado a la edad, según un estudio científico publicado en la revista 'Frontiers in Physiology'
SaludLa epilepsia afecta a cerca de 60.000 perros en EspañaAlrededor de 60.000 perros en España están afectados por la epilepsia, un 0,6% de los cerca de 10 millones de canes que hay en el país, según la Real Sociedad Canina de España (RSCE) a partir de datos del sector veterinario
Síndrome DravetLa Fundación Síndrome de Dravet reclama "más investigación" ante epilepsias resistentes a fármacosLa Fundación Síndrome de Dravet recordó este lunes que entre el 30% y el 40% de las epilepsias resisten los fármacos disponibles y pidió "más investigación y concienciación social". La entidad aprovechó el Día Internacional de la Epilepsia para poner el foco en que aún no existe una cura eficaz para varias enfermedades raras caracterizadas por crisis epilépticas refractarias
Día EpilepsiaEl 1% de las consultas en urgencias se deben a crisis epilépticasLa Sociedad Española de Neurología (SEN) aseguró que hasta el 1% de las consultas en los servicios de urgencias están relacionadas con crisis epilépticas, una enfermedad que afecta a más de 50 millones de personas en el mundo y a más de 500.000 en España
Día EpilepsiaEl 1% de las consultas en urgencias se deben a crisis epilépticasLa Sociedad Española de Neurología (SEN) aseguró este jueves que hasta el 1% de las consultas en los servicios de urgencias están relacionadas con crisis epilépticas, una enfermedad que afecta a más de 50 millones de personas en el mundo y a más de 500.000 en España
SaludIdentifican el gen de la manía en el trastorno bipolarInvestigadores del King's College de Londres (Reino Unido) y de la Universidad de Florencia (Italia) han identificado por primera vez el genoma específico de la manía, la característica que define el trastorno bipolar
SaludIdentifican el gen de la manía en el trastorno bipolarInvestigadores del King's College de Londres (Reino Unido) y de la Universidad de Florencia (Italia) han identificado por primera vez el genoma específico de la manía, la característica que define el trastorno bipolar
Una terapia génica de administración única ha demostrado mejorar de forma sostenida la movilidad en pacientes con Atrofia muscular espinal (AME), una enfermedad rara que provoca discapacidad desde edades tempranas, según datos del ensayo clínico fase 3 Steer presentados en el congreso anual de la Muscular Dystrophy Association, celebrado en Dallas (EEUU)
El número de pacientes con enfermedad de Parkinson se ha duplicado en España en los últimos 14 años, según datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN) que estima que en la actualidad hay más de 200.000 personas con esta patología mientras se diagnostican unos 10.000 nuevos casos cada año
Un nuevo estudio demuestra que los genes asociados con el riesgo de autismo son, en gran medida, los mismos en personas de diferentes ascendencias étnicas
El Hospital Universitario Dexeus de Barcelona destaca el aumento de diagnósticos de autismo en adultos de entre 40 y 60 años, y se estima que hay 450.000 personas con trastorno del espectro autista (TEA) en España, es decir, el 1% de la población, de las que el 35% están en la edad madura
El Hospital Universitario Dexeus de Barcelona destaca este martes el aumento de diagnósticos de autismo en adultos de entre 40 y 60 años, y se estima que hay 450.000 personas con trastorno del espectro autista (TEA) en España, es decir, el 1% de la población, de las que el 35% están en la edad madura
El Día Mundial del Autismo, que se celebra el 2 de abril, es el motivo del cupón de la ONCE de este lunes, cuando un total de cinco millones de boletos difundirán esta celebración por toda España bajo el lema ‘No hay dos personas con autismo iguales. Conócenos y apóyanos’
El Día Mundial del Autismo, que se celebra el 2 de abril, es el motivo del cupón de la ONCE del próximo lunes, 30 de marzo, cuando un total de cinco millones de boletos difundirán esta celebración por toda España bajo el lema ‘No hay dos personas con autismo iguales. Conócenos y apóyanos’
Skyclarys (omaveloxolona), tratamiento desarrollado por Biogen,ya está disponible en España, tras haber sido incluido en la financiación pública por parte del Ministerio de Sanidad el pasado mes de febrero. Se trata de la primera terapia autorizada en la Unión Europea para la ataxia de Friedreich6. En concreto, este medicamento está indicado en pacientes a partir de 16 años para el tratamiento de la ataxia de Friedreich, una enfermedad hereditaria que causa daños en el sistema nervioso y que provoca dificultades de coordinación, equilibrio y movimiento, fatiga, dificultad para hablar, así como un mayor riesgo de miocardiopatía y diabetes
El golden retriever, el pastor alemán y el Beagle están entre las razas de perro más proclives a tener enfermedades raras, según la Real Sociedad Canina de España (RSCE)
La revista científica 'European Journal of Endocrinology' publicó la primera guía clínica internacional de consenso sobre pruebas genéticas en niños con baja estatura, un documento elaborado por expertos en endocrinología pediátrica y genética de varios países y respaldado por ocho sociedades científicas internacionales, según informó este miércoles la Real Academia Nacional de Medicina de España
La Sociedad Española de Neurología Pediátrica (Senep) destacó que más del 50% de las enfermedades minoritarias debutan en la infancia, sobre todo en los dos primeros años de vida, y que hasta el 85% presentan síntomas neurológicos
La Sociedad Española de Neurología (SEN) estima que más del 50% de las enfermedades raras tienen origen o afectación neurológica y, en España, alrededor de tres millones de personas conviven con alguna de las más de 9.000 patologías poco frecuentes descritas hasta la fecha
La Sociedad Española de Neurología (SEN) estima que más del 50% de las enfermedades raras tienen origen o afectación neurológica y, en España, alrededor de tres millones de personas conviven con alguna de las más de 9.000 patologías poco frecuentes descritas hasta la fecha
El estudio del comportamiento de los vasos sanguíneos de las personas que padecen el síndrome de Hutchinson-Gilford, la forma más conocida de progeria (una enfermedad genética que provoca envejecimiento prematuro), aportó nuevas claves para comprender por qué se produce el deterioro cardiovascular asociado a la edad, según un estudio científico publicado en la revista 'Frontiers in Physiology'
Los pacientes con síndrome de Dravet Alonso y Nicolás comparten una mutación genética y un sueño: tener "una cura" para que esta enfermedad rara, que afecta a cerca de 500 personas en España, "se vaya ya"
Alrededor de 60.000 perros en España están afectados por la epilepsia, un 0,6% de los cerca de 10 millones de canes que hay en el país, según la Real Sociedad Canina de España (RSCE) a partir de datos del sector veterinario
La Fundación Síndrome de Dravet recordó este lunes que entre el 30% y el 40% de las epilepsias resisten los fármacos disponibles y pidió "más investigación y concienciación social". La entidad aprovechó el Día Internacional de la Epilepsia para poner el foco en que aún no existe una cura eficaz para varias enfermedades raras caracterizadas por crisis epilépticas refractarias
La Sociedad Española de Neurología (SEN) aseguró que hasta el 1% de las consultas en los servicios de urgencias están relacionadas con crisis epilépticas, una enfermedad que afecta a más de 50 millones de personas en el mundo y a más de 500.000 en España
La Sociedad Española de Neurología (SEN) aseguró este jueves que hasta el 1% de las consultas en los servicios de urgencias están relacionadas con crisis epilépticas, una enfermedad que afecta a más de 50 millones de personas en el mundo y a más de 500.000 en España
