AmnistíaEl PP forzará a los cargos del PSOE a votar sobre acuerdos de Sánchez con Feijóo que evitarían un “indulto generalizado”El Partido Popular dio traslado de las dos mociones que impulsará en ayuntamientos, parlamentos, diputaciones y cabildos para forzar a los cargos socialistas a decir si están a favor o en contra de la tramitación de una posible amnistía y si animan a las dos formaciones mayoritarias a “buscar acuerdos de Estado que eviten que la sociedad española se vea sometida al chantaje de los independentistas o abocada a una repetición electoral”
Fibrosis quísticaLa Fundación Española de Fibrosis Quística reclama más investigación para conseguir tratamientos efectivosLa Fundación Española de Fibrosis Quística (FuEFQ), la Federación Española de Fibrosis Quística (FEFQ) y la Sociedad Española de Fibrosis Quística (SEFQ) reclamaron más apoyo a la investigación para conseguir tratamientos efectivos para todas las personas con esta enfermedad, con motivo del Día Mundial de la Fibrosis Quística, que se conmemora mañana, 8 de septiembre
Enfermedades RarasDos hermanos con Distrofia Muscular de Duchenne luchan por alargar su esperanza de vidaMarcos y Jesús son dos hermanos sevillanos de 16 y 14 años, respectivamente, que nacieron con Distrofia Muscular de Duchenne (DMD). Se trata de una enfermedad degenerativa que debilita los músculos hasta perder toda su funcionalidad y que limita enormemente su esperanza de vida, situada en una media en torno a los 30 años. Ellos presentan una mutación genética que les permite recibir un tratamiento médico que “si bien no cura, al menos frena el avance de la distrofia”
Charcot-Marie-ToothLa lucha de Olivia para frenar el avance de su enfermedad degenerativa mientras pelea contra la incomprensión socialOlivia es una adolescente que padece Charcot-Marie-Tooth (CMT), una neuropatía hereditaria y degenerativa que le provoca pérdida de movilidad. A sus 16 años no solo trabaja a diario para frenar el avance de su enfermedad, sino que también tiene que pelear contra el desconocimiento de la sociedad y las barreras arquitectónicas que encuentra al salir a la calle
PandemiaLa OMS destaca que la covid-19 sigue siendo “una amenaza para la salud mundial”El director general de la Organización Mundial de la Salud (OMS), Tedros Adhanom Ghebreyesus, advirtió este viernes de que, “aunque la covid-19 ya no es una emergencia sanitaria mundial, sigue siendo una amenaza para la salud mundial”
Día de CoatsGonzalo, el pequeño atleta que corre contra una enfermedad rara que reduce un 95% la visión de su ojo izquierdoGonzalo Hernández es un niño de 12 años que padece Coats, una enfermedad rara que le ha provocado una pérdida visual del 95% en su ojo izquierdo, por el que apenas percibe “reflejos de luces y sombras”. Desde hace unos años practica atletismo porque le da “libertad” para ser él mismo y tiene claro su objetivo, ser profesional y competir en unas Olimpiadas
SaludLa terapia génica, esperanza para los pacientes con retinosis pigmentariaEspecialistas de los servicios de Oftalmología y Genética de la Fundación Jiménez Díaz de Madrid participan en un ensayo clínico con terapia génica para conseguir estabilizar la progresión de la retinosis pigmentaria ligada al cromosoma X que provoca ceguera nocturna y reducción del campo visual y que, hasta ahora, no tenía ningún tratamiento
Elecciones 23-JFAES: “El PP tiene motivos para la decepción, pero no para el desánimo”La Fundación para el Análisis y los Estudios Sociales (FAES), que lidera el expresidente del Gobierno José María Aznar, subrayó este martes que “el Partido Popular tiene motivos para la decepción, pero no para el desánimo” tras los resultados de las elecciones generales del pasado 23 de julio, al tiempo que cargó contra “la errática deriva” de Vox
Camino de SantiagoÁlvaro, el joven con discapacidad que reza por el Papa mientras peregrina a Santiago de CompostelaÁlvaro Calvente es un joven malagueño con discapacidad que acumula en sus piernas 500 kilómetros recorridos en varias peregrinaciones a Santiago de Compostela y Guadalupe. Entre paso y paso siempre aprovecha para rezar por las monjas de clausura y por las intenciones del Papa, a quien sueña conocer
ELADiseñan nuevas formas de inhibir agregados de proteínas involucrados en demencias y ELAUn equipo de investigación internacional estudia, mediante simulación molecular, el mecanismo de agregación y formación de estructuras del tipo lámina β de proteínas relacionadas con la aparición de enfermedades neurodegenerativas, y consigue diseñar una estrategia para inhibir el mecanismo de agregación de estas proteínas
CienciaLos primeros animales habitaron la Tierra hace 789 millones de añosEl origen de los animales en la Tierra puede remontarse a hace alrededor de 789 millones de años, según sugiere un equipo internacional de cinco investigadores pertenecientes a instituciones de Estados Unidos o Reino Unido y liderado por la Universidad de Oxford
CienciaLos primeros animales pudieron habitar la Tierra hace 789 millones de añosEl origen de los animales en la Tierra puede remontarse a hace alrededor de 789 millones de años, según sugiere un equipo internacional de cinco investigadores pertenecientes a instituciones de Estados Unidos o Reino Unido y liderado por la Universidad de Oxford
Día de DravetAsí es el síndrome de Dravet que interfiere gravemente en el desarrollo cognitivo y conductual de menoresLos pacientes más mayores con Síndrome de Dravet, una forma rara de epilepsia, luchan por que les tengan en cuenta en las consultas del neurólogo o cuando van a urgencias. Eso significa dar a conocer esta enfermedad. Además, reivindican que se realicen programas para ellos y que se investigue para poder tratar la enfermedad en los adultos
GenéticaInvestigadores del CSIC revelan el mecanismo genético involucrado en la formación del ojoUn estudio del Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (CABD-CSIC-JA-UPO) revela que la red genética que sustenta la formación de la retina del ojo es resistente a las mutaciones que se producen en el proceso, lo que ayudaría a comprender el origen de las malformaciones oculares congénitas más comunes
Día de Treacher CollinsUna madre con síndrome de Treacher Collins afirma que “sin orejas y con párpados caídos se puede ser feliz”“Sin orejas y con los parpados caídos también se puede ser feliz”, proclama Eva Puga, que siempre ha sabido ‘plantarle cara’ a la adversidad. Pese a las deformaciones craneofaciales que provoca el síndrome Treacher Collins, nunca eligió esconderlas. Siempre ha trabajado de cara al público: como camarera, dependienta y ahora vendiendo cupones de la ONCE. Su hija Laura ha heredado esta enfermedad rara y también su manera única de sonreír a la vida
Día EpilepsiaPacientes con síndrome de Dravet reclaman un tratamiento integralLa Fundación Síndrome de Dravet reivindicó este miércoles un tratamiento multidisciplinar e integral para las personas con esta epilepsia rara, sobre todo niños, así como dar visibilidad a esta enfermedad y sensibilizar a la sociedad sobre los retos y dificultades a las que se enfrentan los pacientes
Covid-19Un estudio internacional revela 16 nuevas alteraciones genéticas asociadas al desarrollo de covid-19 graveLa revista ‘Nature’ publicó este miércoles un estudio internacional, dirigido por la Universidad de Edimburgo y con participación española, que desvela 16 nuevas mutaciones genéticas, de un total de 49 identificadas, todas ellas asociadas a un mayor riesgo de sufrir covid-19 grave. Además, identifica posibles nuevas dianas terapéuticas para tratar la infección
Elecciones 28-MAmpliaciónAznar: “El precio de que siga Sánchez en el Gobierno será una consulta en Cataluña y el País Vasco”El expresidente del Gobierno José María Aznar afirmó este miércoles que el PSOE “solo puede estar en el Gobierno de España con el apoyo de los separatistas catalanes y terroristas de Bildu” y alertó que el “precio” de esos acuerdos “será una consulta” en Cataluña y el País Vasco
Cáncer de páncreasDesarrollan una herramienta de biopsia líquida que aumenta en un 30% la detección de ADN tumoralInvestigadores del Vall d’Hebron Instituto de Oncología (VHIO), que forma parte del Campus Vall d’Hebron, en colaboración con investigadores del Cancer Research UK Lung Cancer Centre of Excellence de Londres (Reino Unido) y del Weill Cornell Medicine de Nueva York (EEUU) han desarrollado una nueva herramienta de biopsia líquida que aumenta en un 30% la sensibilidad de detección de ADN tumoral en plasma
El Partido Popular dio traslado de las dos mociones que impulsará en ayuntamientos, parlamentos, diputaciones y cabildos para forzar a los cargos socialistas a decir si están a favor o en contra de la tramitación de una posible amnistía y si animan a las dos formaciones mayoritarias a “buscar acuerdos de Estado que eviten que la sociedad española se vea sometida al chantaje de los independentistas o abocada a una repetición electoral”
La Fundación Española de Fibrosis Quística (FuEFQ), la Federación Española de Fibrosis Quística (FEFQ) y la Sociedad Española de Fibrosis Quística (SEFQ) reclamaron más apoyo a la investigación para conseguir tratamientos efectivos para todas las personas con esta enfermedad, con motivo del Día Mundial de la Fibrosis Quística, que se conmemora mañana, 8 de septiembre
Marcos y Jesús son dos hermanos sevillanos de 16 y 14 años, respectivamente, que nacieron con Distrofia Muscular de Duchenne (DMD). Se trata de una enfermedad degenerativa que debilita los músculos hasta perder toda su funcionalidad y que limita enormemente su esperanza de vida, situada en una media en torno a los 30 años. Ellos presentan una mutación genética que les permite recibir un tratamiento médico que “si bien no cura, al menos frena el avance de la distrofia”
España y Francia han impulsado un ensayo clínico internacional para “frenar” la degeneración auditiva de los pacientes con Síndrome de Wolfram, una enfermedad rara que se presenta como un trastorno neurodegenerativo que afecta al sistema nervioso central, los nervios periféricos y los tejidos neuroendocrinos
Olivia es una adolescente que padece Charcot-Marie-Tooth (CMT), una neuropatía hereditaria y degenerativa que le provoca pérdida de movilidad. A sus 16 años no solo trabaja a diario para frenar el avance de su enfermedad, sino que también tiene que pelear contra el desconocimiento de la sociedad y las barreras arquitectónicas que encuentra al salir a la calle
El director general de la Organización Mundial de la Salud (OMS), Tedros Adhanom Ghebreyesus, advirtió este viernes de que, “aunque la covid-19 ya no es una emergencia sanitaria mundial, sigue siendo una amenaza para la salud mundial”
Gonzalo Hernández es un niño de 12 años que padece Coats, una enfermedad rara que le ha provocado una pérdida visual del 95% en su ojo izquierdo, por el que apenas percibe “reflejos de luces y sombras”. Desde hace unos años practica atletismo porque le da “libertad” para ser él mismo y tiene claro su objetivo, ser profesional y competir en unas Olimpiadas
Especialistas de los servicios de Oftalmología y Genética de la Fundación Jiménez Díaz de Madrid participan en un ensayo clínico con terapia génica para conseguir estabilizar la progresión de la retinosis pigmentaria ligada al cromosoma X que provoca ceguera nocturna y reducción del campo visual y que, hasta ahora, no tenía ningún tratamiento
Álvaro Calvente es un joven malagueño con discapacidad que acumula en sus piernas 500 kilómetros recorridos en varias peregrinaciones a Santiago de Compostela y Guadalupe. Entre paso y paso siempre aprovecha para rezar por las monjas de clausura y por las intenciones del Papa, a quien sueña conocer
Un equipo de investigación internacional estudia, mediante simulación molecular, el mecanismo de agregación y formación de estructuras del tipo lámina β de proteínas relacionadas con la aparición de enfermedades neurodegenerativas, y consigue diseñar una estrategia para inhibir el mecanismo de agregación de estas proteínas
El origen de los animales en la Tierra puede remontarse a hace alrededor de 789 millones de años, según sugiere un equipo internacional de cinco investigadores pertenecientes a instituciones de Estados Unidos o Reino Unido y liderado por la Universidad de Oxford
Científicos españoles trabajan en un proyecto que busca ampliar el conocimiento sobre las variantes genéticas que inciden en la predisposición a desarrollar cáncer hereditario
El origen de los animales en la Tierra puede remontarse a hace alrededor de 789 millones de años, según sugiere un equipo internacional de cinco investigadores pertenecientes a instituciones de Estados Unidos o Reino Unido y liderado por la Universidad de Oxford
Los pacientes más mayores con Síndrome de Dravet, una forma rara de epilepsia, luchan por que les tengan en cuenta en las consultas del neurólogo o cuando van a urgencias. Eso significa dar a conocer esta enfermedad. Además, reivindican que se realicen programas para ellos y que se investigue para poder tratar la enfermedad en los adultos
Un estudio del Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (CABD-CSIC-JA-UPO) revela que la red genética que sustenta la formación de la retina del ojo es resistente a las mutaciones que se producen en el proceso, lo que ayudaría a comprender el origen de las malformaciones oculares congénitas más comunes
La Fundación Síndrome de Dravet, a través de su plataforma RetoDravet, pone en marcha una campaña de sensibilización y recaudación de fondos para impulsar la investigación de esta epilepsia rara y severa, que hoy no tiene cura y causa discapacidad en todos los que niños que la presentan
Un equipo internacional de investigadores ha generado el catálogo más completo de información genómica de primates a partir de 233 especies, lo cual abre la puerta a identificar mutaciones raras que causan enfermedades humanas
“Sin orejas y con los parpados caídos también se puede ser feliz”, proclama Eva Puga, que siempre ha sabido ‘plantarle cara’ a la adversidad. Pese a las deformaciones craneofaciales que provoca el síndrome Treacher Collins, nunca eligió esconderlas. Siempre ha trabajado de cara al público: como camarera, dependienta y ahora vendiendo cupones de la ONCE. Su hija Laura ha heredado esta enfermedad rara y también su manera única de sonreír a la vida
La Fundación Síndrome de Dravet reivindicó este miércoles un tratamiento multidisciplinar e integral para las personas con esta epilepsia rara, sobre todo niños, así como dar visibilidad a esta enfermedad y sensibilizar a la sociedad sobre los retos y dificultades a las que se enfrentan los pacientes
El expresidente del Gobierno José María Aznar afirmó este miércoles que el PSOE “solo puede estar en el Gobierno de España con el apoyo de los separatistas catalanes y terroristas de Bildu” y alertó que el “precio” de esos acuerdos “será una consulta” en Cataluña y el País Vasco
Investigadores del Vall d’Hebron Instituto de Oncología (VHIO), que forma parte del Campus Vall d’Hebron, en colaboración con investigadores del Cancer Research UK Lung Cancer Centre of Excellence de Londres (Reino Unido) y del Weill Cornell Medicine de Nueva York (EEUU) han desarrollado una nueva herramienta de biopsia líquida que aumenta en un 30% la sensibilidad de detección de ADN tumoral en plasma
