ELADiseñan nuevas formas de inhibir agregados de proteínas involucrados en demencias y ELAUn equipo de investigación internacional estudia, mediante simulación molecular, el mecanismo de agregación y formación de estructuras del tipo lámina β de proteínas relacionadas con la aparición de enfermedades neurodegenerativas, y consigue diseñar una estrategia para inhibir el mecanismo de agregación de estas proteínas
CienciaLos primeros animales habitaron la Tierra hace 789 millones de añosEl origen de los animales en la Tierra puede remontarse a hace alrededor de 789 millones de años, según sugiere un equipo internacional de cinco investigadores pertenecientes a instituciones de Estados Unidos o Reino Unido y liderado por la Universidad de Oxford
CienciaLos primeros animales pudieron habitar la Tierra hace 789 millones de añosEl origen de los animales en la Tierra puede remontarse a hace alrededor de 789 millones de años, según sugiere un equipo internacional de cinco investigadores pertenecientes a instituciones de Estados Unidos o Reino Unido y liderado por la Universidad de Oxford
Día de DravetAsí es el síndrome de Dravet que interfiere gravemente en el desarrollo cognitivo y conductual de menoresLos pacientes más mayores con Síndrome de Dravet, una forma rara de epilepsia, luchan por que les tengan en cuenta en las consultas del neurólogo o cuando van a urgencias. Eso significa dar a conocer esta enfermedad. Además, reivindican que se realicen programas para ellos y que se investigue para poder tratar la enfermedad en los adultos
GenéticaInvestigadores del CSIC revelan el mecanismo genético involucrado en la formación del ojoUn estudio del Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (CABD-CSIC-JA-UPO) revela que la red genética que sustenta la formación de la retina del ojo es resistente a las mutaciones que se producen en el proceso, lo que ayudaría a comprender el origen de las malformaciones oculares congénitas más comunes
Día de Treacher CollinsUna madre con síndrome de Treacher Collins afirma que “sin orejas y con párpados caídos se puede ser feliz”“Sin orejas y con los parpados caídos también se puede ser feliz”, proclama Eva Puga, que siempre ha sabido ‘plantarle cara’ a la adversidad. Pese a las deformaciones craneofaciales que provoca el síndrome Treacher Collins, nunca eligió esconderlas. Siempre ha trabajado de cara al público: como camarera, dependienta y ahora vendiendo cupones de la ONCE. Su hija Laura ha heredado esta enfermedad rara y también su manera única de sonreír a la vida
Día EpilepsiaPacientes con síndrome de Dravet reclaman un tratamiento integralLa Fundación Síndrome de Dravet reivindicó este miércoles un tratamiento multidisciplinar e integral para las personas con esta epilepsia rara, sobre todo niños, así como dar visibilidad a esta enfermedad y sensibilizar a la sociedad sobre los retos y dificultades a las que se enfrentan los pacientes
Covid-19Un estudio internacional revela 16 nuevas alteraciones genéticas asociadas al desarrollo de covid-19 graveLa revista ‘Nature’ publicó este miércoles un estudio internacional, dirigido por la Universidad de Edimburgo y con participación española, que desvela 16 nuevas mutaciones genéticas, de un total de 49 identificadas, todas ellas asociadas a un mayor riesgo de sufrir covid-19 grave. Además, identifica posibles nuevas dianas terapéuticas para tratar la infección
Elecciones 28-MAmpliaciónAznar: “El precio de que siga Sánchez en el Gobierno será una consulta en Cataluña y el País Vasco”El expresidente del Gobierno José María Aznar afirmó este miércoles que el PSOE “solo puede estar en el Gobierno de España con el apoyo de los separatistas catalanes y terroristas de Bildu” y alertó que el “precio” de esos acuerdos “será una consulta” en Cataluña y el País Vasco
Cáncer de páncreasDesarrollan una herramienta de biopsia líquida que aumenta en un 30% la detección de ADN tumoralInvestigadores del Vall d’Hebron Instituto de Oncología (VHIO), que forma parte del Campus Vall d’Hebron, en colaboración con investigadores del Cancer Research UK Lung Cancer Centre of Excellence de Londres (Reino Unido) y del Weill Cornell Medicine de Nueva York (EEUU) han desarrollado una nueva herramienta de biopsia líquida que aumenta en un 30% la sensibilidad de detección de ADN tumoral en plasma
CáncerSe pone en marcha el registro nacional de portadores de variantes genéticas de predisposición al cáncerLa Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM) anunció este martes la puesta en marcha del registro Crece (Consorcio Registro de Cáncer Hereditario SEOM), un registro de portadores de variantes genéticas germinales en genes de predisposición al cáncer en toda España, impulsado por la Sección SEOM de Cáncer Familiar y Hereditario
Enfermedades rarasFundación TUBB4A denuncia que en España se subestiman los casos de leucodistrofiaLa Fundación TUBB4A denunció este lunes que en España se subestiman los casos de leucodistrofia, una enfermedad rara que afecta a los niños y que se caracteriza por la ausencia del desarrollo, por lo que las familias piden ampliar la inversión en investigación de medicina genómica
GobiernoVox presenta la primera de una serie de iniciativas para “derogar el nocivo legado” de SánchezEl portavoz de Vox en el Congreso de los Diputados, Iván Espinosa de los Monteros, avanzó este martes que su partido presentó la primera de una serie de iniciativas para “derogar el nocivo legado” de Pedro Sánchez, que consiste en una proposición de ley orgánica para la derogación de normas “contrarias” a la unidad nacional y a la integridad de las instituciones
Síndrome de DravetExpertos mundiales en Síndrome de Dravet analizan las consecuencias de esta forma rara de epilepsiaEspecialistas mundiales en Síndrome de Dravet han debatido esta semana en Madrid sobre los avances en el tratamiento y diagnóstico de esta forma rara de epilepsia. El gran reto es poder evitar las enfermedades derivadas del Davret, que incapacitan a los niños para llevar una vida normal. Para ello, es clave lograr el diagnóstico precoz entre el primer y el segundo año de vida
Síndrome de DravetSitúan a la retina como biomarcador para comprobar la eficacia terapéutica en el síndrome de DravetUn equipo de investigación liderado por la Universidad Complutense de Madrid (UCM) sitúa a la retina como biomarcador para comprobar la eficacia de un tratamiento en el síndrome de Dravet, un tipo de epilepsia severa que comienza en el primer año de vida de los pacientes y para la que no existe curación
Cáncer renalInvestigan un nuevo tratamiento para el cáncer renal papilar avanzadoInvestigadores del Campus Vall d’Hebron Instituto de Oncología (VHIO) analizan una combinación de fármacos que resulta prometedora en pacientes con cáncer renal papilar avanzado con alteraciones en el gen MET, una enfermedad con mal pronóstico y pocas opciones de tratamiento
Un equipo de investigación internacional estudia, mediante simulación molecular, el mecanismo de agregación y formación de estructuras del tipo lámina β de proteínas relacionadas con la aparición de enfermedades neurodegenerativas, y consigue diseñar una estrategia para inhibir el mecanismo de agregación de estas proteínas
El origen de los animales en la Tierra puede remontarse a hace alrededor de 789 millones de años, según sugiere un equipo internacional de cinco investigadores pertenecientes a instituciones de Estados Unidos o Reino Unido y liderado por la Universidad de Oxford
Científicos españoles trabajan en un proyecto que busca ampliar el conocimiento sobre las variantes genéticas que inciden en la predisposición a desarrollar cáncer hereditario
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Los pacientes más mayores con Síndrome de Dravet, una forma rara de epilepsia, luchan por que les tengan en cuenta en las consultas del neurólogo o cuando van a urgencias. Eso significa dar a conocer esta enfermedad. Además, reivindican que se realicen programas para ellos y que se investigue para poder tratar la enfermedad en los adultos
Un estudio del Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (CABD-CSIC-JA-UPO) revela que la red genética que sustenta la formación de la retina del ojo es resistente a las mutaciones que se producen en el proceso, lo que ayudaría a comprender el origen de las malformaciones oculares congénitas más comunes
La Fundación Síndrome de Dravet, a través de su plataforma RetoDravet, pone en marcha una campaña de sensibilización y recaudación de fondos para impulsar la investigación de esta epilepsia rara y severa, que hoy no tiene cura y causa discapacidad en todos los que niños que la presentan
Un equipo internacional de investigadores ha generado el catálogo más completo de información genómica de primates a partir de 233 especies, lo cual abre la puerta a identificar mutaciones raras que causan enfermedades humanas
“Sin orejas y con los parpados caídos también se puede ser feliz”, proclama Eva Puga, que siempre ha sabido ‘plantarle cara’ a la adversidad. Pese a las deformaciones craneofaciales que provoca el síndrome Treacher Collins, nunca eligió esconderlas. Siempre ha trabajado de cara al público: como camarera, dependienta y ahora vendiendo cupones de la ONCE. Su hija Laura ha heredado esta enfermedad rara y también su manera única de sonreír a la vida
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La revista ‘Nature’ publicó este miércoles un estudio internacional, dirigido por la Universidad de Edimburgo y con participación española, que desvela 16 nuevas mutaciones genéticas, de un total de 49 identificadas, todas ellas asociadas a un mayor riesgo de sufrir covid-19 grave. Además, identifica posibles nuevas dianas terapéuticas para tratar la infección
El expresidente del Gobierno José María Aznar afirmó este miércoles que el PSOE “solo puede estar en el Gobierno de España con el apoyo de los separatistas catalanes y terroristas de Bildu” y alertó que el “precio” de esos acuerdos “será una consulta” en Cataluña y el País Vasco
Investigadores del Vall d’Hebron Instituto de Oncología (VHIO), que forma parte del Campus Vall d’Hebron, en colaboración con investigadores del Cancer Research UK Lung Cancer Centre of Excellence de Londres (Reino Unido) y del Weill Cornell Medicine de Nueva York (EEUU) han desarrollado una nueva herramienta de biopsia líquida que aumenta en un 30% la sensibilidad de detección de ADN tumoral en plasma
La Fundación TUBB4A denunció este lunes que en España se subestiman los casos de leucodistrofia, una enfermedad rara que afecta a los niños y que se caracteriza por la ausencia del desarrollo, por lo que las familias piden ampliar la inversión en investigación de medicina genómica
Un equipo de investigadores liderado por el CSIC y Ciberned ha detectado un mecanismo molecular que explica bajos niveles cerebrales de tiamina (vitamina B1) en personas con la enfermedad de Huntington, lo que abre una posible vía de tratamiento
Los mamuts lanudos desarrollaron orejas más pequeñas y abrigos más lanosos durante los 700.000 años que deambularon por las estepas siberianas
Especialistas mundiales en Síndrome de Dravet han debatido esta semana en Madrid sobre los avances en el tratamiento y diagnóstico de esta forma rara de epilepsia. El gran reto es poder evitar las enfermedades derivadas del Davret, que incapacitan a los niños para llevar una vida normal. Para ello, es clave lograr el diagnóstico precoz entre el primer y el segundo año de vida
La doctora Charlotte Dravet, que da nombre al síndrome que ella describió en 1978, participa en las Jornadas Científicas y Familiares de la Fundación Síndrome de Dravet, que reunirá a expertos internacionales y familias para abordar esta forma rara de epilepsia
Un equipo de investigación liderado por la Universidad Complutense de Madrid (UCM) sitúa a la retina como biomarcador para comprobar la eficacia de un tratamiento en el síndrome de Dravet, un tipo de epilepsia severa que comienza en el primer año de vida de los pacientes y para la que no existe curación
