SaludHoy se celebra el Día Mundial del PárkinsonHoy se celebra el Día Mundial del Párkinson, una enfermedad neurológica, crónica y progresiva que, según datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN), afecta en España al menos a 150.000 personas. La SEN estima que al menos un 28% de los afectados están sin diagnosticar y hasta un 25% de los pacientes diagnosticados tienen en realidad otra enfermedad. Actualmente los pacientes con párkinson tardan una media de entre uno y tres años en obtener un diagnóstico
Día Mundial del PárkinsonUn 28% de los pacientes con párkinson están sin diagnosticarMañana, 11 de abril, se celebra el Día Mundial del Párkinson, una enfermedad neurológica, crónica y progresiva que, según datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN), afecta en España al menos a 150.000 personas. La SEN estima que al menos un 28% de los afectados están sin diagnosticar y hasta un 25% de los pacientes diagnosticados tienen en realidad otra enfermedad. Actualmente los pacientes con párkinson tardan una media de entre uno y tres años en obtener un diagnóstico
SaludInvestigadores españoles consiguen eliminar por completo el cáncer de páncreas en ratonesEl estudio ‘Regresión completa de los adenocarcinomas ductales pancreáticos avanzados tras la inhibición combinada de EGFR Y C-RAF’, desarrollado por un grupo de científicos del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), eliminó el cáncer de páncreas en la mitad de los ratones que participaron, lo que abre las puertas al desarrollo de nuevos tratamientos contra el cáncer de páncreas en humanos, según se dio a conocer hoy en la presentación de la investigación en Madrid
SaludCientíficos estudian la edición de un gen para que no aparezcan ampollas en pacientes con 'piel de mariposa'Un grupo de investigadores de centros españoles y alemanes han desarrollado una estrategia de edición genómica para la epidermólisis bullosa distrófica recesiva (EBDR), conocida también como 'piel de mariposa'. En el proceso, testado en ratones, eliminan el trozo de gen con mutación que no produce colágeno 7 y provoca la aparición de ampollas
SaludFundación Feder apoya con 100.000 euros el desarrollo de cinco proyectos de investigación en enfermedades rarasLa Fundación de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) ha publicado la resolución de su IV Convocatoria de Ayudas a la Investigación, a través de la cual destinará 100.000 euros a proyectos sobre intolerancia a la fructosa, neurofibromatosis, esclerosis lateral amiotrófica, fibrosis pulmonar idiopática y nuevas fórmulas de diagnóstico
La Universidad de Barcelona y el Ciberer logran avances en el diagnóstico genético del Síndrome de Opitz CEl Grupo de Genética Molecular Humana de la Universidad de Barcelona y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer) han concluido que el Síndrome de Opitz C “podría considerarse como un auténtico ‘síndrome privado’ en cada paciente” ya que tiene una base genética “muy heterogénea que dificulta el diagnóstico médico y la intervención terapéutica"
SaludInvestigadores españoles identifican un gen implicado en el desarrollo de un tumor endocrino raroLas mutaciones de algunos genes implicados en el mecanismo por el que las células respiran y obtienen energía, llamado ciclo de Krebs, están relacionadas con los paragangliomas y feocromocitomas, unos tumores neuroendocrinos muy raros. En un estudio, investigadores españoles han descubierto un nuevo gen, DLST, que está implicado en este proceso
Un estudio de la Fundación Jiménez Díaz identifica una firma genética común en tres enfermedades rarasUn grupo de investigadores, liderado por la profesora Marcela del Río, del Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz (Iis-Fjd), identificó una firma genética común en tres enfermedades raras de la piel o genodermatosis: la epidermólisis bullosa distrófica recesiva, el síndrome de Kindler y el xeroderma pigmentoso
SaludAfectados por Piel de Mariposa reclaman “mejor atención” de los profesionales sanitarios y docentesLa Asociación Debra-Piel de Mariposa reclama facilitar el acceso al diagnóstico y tratamiento de la enfermedad, y una mejor atención por parte de los profesionales del ámbito educativo y sanitario, al considerar que el abordaje “necesita ser especializado y multidisciplinar”. Estas peticiones se enmarcan en el Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebra el 28 de febrero
Un tipo de célula cerebral defectuosa se vincula al párkinsonUn equipo de científicos de Barcelona ha descubierto que las versiones defectuosas de las células gliales, -células cerebrales humanas- están vinculadas a la acumulación de una proteína tóxica característica de la enfermedad de Parkinson. El trabajo, que se publicó el 10 de enero en la publicación mensual ‘Stem Cell Reports’, sugiere un “papel importante” de este tipo de células en la enfermedad y propone “posibles nuevas dianas terapéuticas”
SaludEl cáncer de próstata más agresivo se asocia a un gen relacionado con cáncer de mama hereditarioEl cáncer de próstata más agresivo se asocia a mutaciones en un gen relacionado también con cáncer de mama hereditario, ovario y páncreas, entre otros, según confirma un estudio realizado por investigadores de la Unidad de Investigación Clínica de Cáncer de Próstata del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) y publicado en la revista médica ‘Journal of Clinical Oncology’
SaludLa UE aprueba una terapia para restablecer la visión a personas con enfermedad hereditaria de la retinaLa Comisión Europea ha aprobado una terapia génica de una sola aplicación para el tratamiento de pacientes con pérdida de visión debido a una mutación del gen RPE65 y que tienen suficientes células de la retina viables, según informó Novartis. La autorización es válida en los 28 Estados miembros de la UE, así como en Islandia, Liechtenstein y Noruega
Medio ambienteLa eterna juventud de las ranas se debe al reemplazo de los cromosomas sexualesEl secreto de la eterna juventud de las ranas se debe a su alta tasa de reemplazo de los cromosomas sexuales, es decir, su capacidad para emplear diferentes cromosomas como determinantes del sexo a lo largo de su historia evolutiva
Salud200 familias participan desde hoy en la I Conferencia Internacional sobre Síndrome de Phelan-McDermidEl Hospital Universitario La Paz de Madrid acoge desde hoy hasta el domingo la I Conferencia Internacional sobre el Síndrome de Phelan-McDermid, una enfermedad genética rara que produce un retraso en el desarrollo y de la que hay 136 casos diagnosticados en España de los 2.000 registrados en todo el mundo
SaludExpertos alertan del infradiagnóstico de los afectados por hipercolesterolemia familiarLa Sociedad Española de Arteriosclerosis (SEA) alertó este miércoles del infradiagnóstico que sufren las personas afectadas por hipercolesterolemia familiar, una enfermedad que lleva aparejada una elevada mortalidad cardiovascular precoz de no detectarse a tiempo
SaludPacientes con fibrosis quística protestan ante Sanidad para exigir financiación para nuevos tratamientosLa Federación Española de Fibrosis Quística ha convocado este sábado una concentración ante el Ministerio de Sanidad, Consumo y Bienestar Social para exigir la financiación de los nuevas terapias y evitar la desigualdad en el tratamiento, unas reclamaciones que coinciden con la celebración del Día Mundial de esta enfermedad
SaludPacientes con fibrosis quística protestan mañana ante Sanidad para exigir financiación de nuevos tratamientosLa Federación Española de Fibrosis Quística ha convocado para mañana sábado una concentración ante el Ministerio de Sanidad, Consumo y Bienestar Social para exigir la financiación de los nuevas terapias y evitar la desigualdad en el tratamiento, unas reclamaciones que coinciden con la celebración este sábado del Día Mundial de esta enfermedad
CienciaLa extinción de los dinosaurios originó la aparición de conchas “monstruosas”Científicos de la Universidad de Zaragoza han descubierto que el impacto del asteroide Chicxulub en Yucatán (México) hace 66 millones de años y que provocó la extinción de los dinosaurios originó además una brusca proliferación en el plancton marino de conchas con formas aberrantes y “monstruosas”
Los profesionales de la unidad de cáncer familiar del Hospital Clínico San Carlos, creada en 1999, han realizado ya más de 10.500 estudios genéticos a unas 40.000 personas aproximadamente pertenecientes a 10.000 familias con riesgo de desarrollar cáncer hereditario, a muchas de las cuales se ha evitado el desarrollo de un cáncer
Hoy se celebra el Día Mundial del Párkinson, una enfermedad neurológica, crónica y progresiva que, según datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN), afecta en España al menos a 150.000 personas. La SEN estima que al menos un 28% de los afectados están sin diagnosticar y hasta un 25% de los pacientes diagnosticados tienen en realidad otra enfermedad. Actualmente los pacientes con párkinson tardan una media de entre uno y tres años en obtener un diagnóstico
Mañana, 11 de abril, se celebra el Día Mundial del Párkinson, una enfermedad neurológica, crónica y progresiva que, según datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN), afecta en España al menos a 150.000 personas. La SEN estima que al menos un 28% de los afectados están sin diagnosticar y hasta un 25% de los pacientes diagnosticados tienen en realidad otra enfermedad. Actualmente los pacientes con párkinson tardan una media de entre uno y tres años en obtener un diagnóstico
El estudio ‘Regresión completa de los adenocarcinomas ductales pancreáticos avanzados tras la inhibición combinada de EGFR Y C-RAF’, desarrollado por un grupo de científicos del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), eliminó el cáncer de páncreas en la mitad de los ratones que participaron, lo que abre las puertas al desarrollo de nuevos tratamientos contra el cáncer de páncreas en humanos, según se dio a conocer hoy en la presentación de la investigación en Madrid
Un grupo de investigadores de centros españoles y alemanes han desarrollado una estrategia de edición genómica para la epidermólisis bullosa distrófica recesiva (EBDR), conocida también como 'piel de mariposa'. En el proceso, testado en ratones, eliminan el trozo de gen con mutación que no produce colágeno 7 y provoca la aparición de ampollas
La Fundación de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) ha publicado la resolución de su IV Convocatoria de Ayudas a la Investigación, a través de la cual destinará 100.000 euros a proyectos sobre intolerancia a la fructosa, neurofibromatosis, esclerosis lateral amiotrófica, fibrosis pulmonar idiopática y nuevas fórmulas de diagnóstico
El Grupo de Genética Molecular Humana de la Universidad de Barcelona y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer) han concluido que el Síndrome de Opitz C “podría considerarse como un auténtico ‘síndrome privado’ en cada paciente” ya que tiene una base genética “muy heterogénea que dificulta el diagnóstico médico y la intervención terapéutica"
Las mutaciones de algunos genes implicados en el mecanismo por el que las células respiran y obtienen energía, llamado ciclo de Krebs, están relacionadas con los paragangliomas y feocromocitomas, unos tumores neuroendocrinos muy raros. En un estudio, investigadores españoles han descubierto un nuevo gen, DLST, que está implicado en este proceso
Investigadores de distintos países han publicado en ‘Nature Communications’ los resultados de un estudio que incluye la descripción de una nueva enfermedad muscular, la mioglobinopatía, causada por una mutación en el gen de la mioglobina
La Asociación Debra-Piel de Mariposa reclama facilitar el acceso al diagnóstico y tratamiento de la enfermedad, y una mejor atención por parte de los profesionales del ámbito educativo y sanitario, al considerar que el abordaje “necesita ser especializado y multidisciplinar”. Estas peticiones se enmarcan en el Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebra el 28 de febrero
Un equipo de científicos de Barcelona ha descubierto que las versiones defectuosas de las células gliales, -células cerebrales humanas- están vinculadas a la acumulación de una proteína tóxica característica de la enfermedad de Parkinson. El trabajo, que se publicó el 10 de enero en la publicación mensual ‘Stem Cell Reports’, sugiere un “papel importante” de este tipo de células en la enfermedad y propone “posibles nuevas dianas terapéuticas”
El cáncer de próstata más agresivo se asocia a mutaciones en un gen relacionado también con cáncer de mama hereditario, ovario y páncreas, entre otros, según confirma un estudio realizado por investigadores de la Unidad de Investigación Clínica de Cáncer de Próstata del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) y publicado en la revista médica ‘Journal of Clinical Oncology’
El secreto de la eterna juventud de las ranas se debe a su alta tasa de reemplazo de los cromosomas sexuales, es decir, su capacidad para emplear diferentes cromosomas como determinantes del sexo a lo largo de su historia evolutiva
Más del 60% de los déficits auditivos en recién nacidos tienen origen genético, según revela el proyecto Ghelp, coordinado por la Clínica Universidad de Navarra y en el que participan nueve centros de España, Francia y Portugal
Científicos de la Universidad de Zaragoza han descubierto que el impacto del asteroide Chicxulub en Yucatán (México) hace 66 millones de años y que provocó la extinción de los dinosaurios originó además una brusca proliferación en el plancton marino de conchas con formas aberrantes y “monstruosas”
