HematologíaLa enfermedad de von Willebrand, un gran riesgo para las mujeres tras el partoLa enfermedad de von Willebrand, un trastorno sanguíneo que impide la coagulación de la sangre de forma adecuada, supone un grave problema de salud para las mujeres que viven en países con pocos recursos sanitarios en el parto y postparto, al padecer hemorragias que les ocasiona la muerte
Aniversario DiscamediaEl primer aniversario “sin ingresos hospitalarios” del hombre con 31 operaciones y grave enfermedad renalPablo Delgado de la Serna acumula 31 operaciones, tres trasplantes de riñón fallidos, una pierna amputada y nueve años de diálisis. Su vida suele ser un constante entrar y salir a centros sanitarios. Pero este madrileño con una afección genética que daña gravemente sus riñones celebra su primer aniversario “sin ingresar en un hospital después de ocho años”
Día EuropeoPacientes y hematólogos reclaman un registro de personas con la enfermedad de von WillebrandPacientes y hematólogos reclamaron este jueves a las administraciones sanitarias la realización de registros de personas con la enfermedad de von Willebrand para diseñar estrategias que mejoren su calidad de vida ya que padecen sangrados por un problema genético de coagulación de la sangre
Día Mundial CáncerAstraZeneca hace balance sobre los retos de la investigación y las nuevas terapias oncológicasLa compañía farmacéutica AstraZeneca aseguró este jueves que el abordaje del cáncer todavía supone "grandes retos" que precisan la colaboración entre la investigación que lleva a cabo la comunidad científica y la población, a la que se recomienda mantener hábitos de vida saludable
Salud visualEl envejecimiento saludable reduce el riesgo de desarrollar patologías ocularesExpertos del Instituto Oftalmológico Fernández-Vega (IOFV) advirtieron de que el envejecimiento saludable con buenos hábitos de vida reduce el riesgo de desarrollar patologías oculares, una prevención fundamental ante las generaciones 'boomer' y 'X', el mayor grupo poblacional de España, que comienza a presentar problemas visuales propios de la edad
OncologíaSanidad financia un fármaco para el tratamiento del cáncer en población adulta y pediátricaEl Ministerio de Sanidad ha dado luz verde a la financiación de ‘entrectinib’, indicado a pacientes adultos y pediátricos mayores de 12 años con tumores sólidos que presentan fusión del gen NTRK (receptor de tirosina quinasa neurotrófico, por sus siglas en inglés), en casos de enfermedad localmente avanzada o metastásica y en cáncer de pulmón no microcítico
Medicina precisiónDisponer de un catálogo común de biomarcadores mejora el acceso a la medicina personalizadaLa disponibilidad de un catálogo común de biomarcadores en el Sistema Nacional de Salud (SNS) sería un gran paso para los pacientes porque permitiría mejorar su acceso a la medicina personalizada de precisión, tal y como se puso de manifiesto durante su presentación en el Ministerio de Sanidad este martes
Salud visualLa Fundación de Investigación Oftalmológica desvela los avances de la salud ocular en unas jornadas divulgativasLa Fundación de Investigación Oftalmológica (FIO), patrocinada por el Instituto Oftalmológico Fernández-Vega (IOFV), celebrará por segundo año consecutivo una semana de puertas abiertas en sus instalaciones de Oviedo del 22 al 26 de enero para dar a conocer los avances en salud ocular desde un punto de vista divulgativo para el público general y el colectivo científico
SaludEncuentran una diana terapéutica contra la hipertensión pulmonarUn equipo liderado por la doctora Guadalupe Sabio en el Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC) ha descubierto una posible diana terapéutica contra la hipertensión pulmonar
CienciaUn ‘chicle’ antiguo revela enfermedades dentales en la Edad de PiedraEl ADN de una especie de chicle a base de brea de abedul revela que los humanos de la costa occidental de Escandinavia comían ciervos, truchas y avellanas hace unos 9.700 años, en plena Edad de Piedra. También desvela que una de las personas tenía graves problemas con sus dientes
Enfermedades RarasEl pequeño Oliver convive con hemiplejia alternante, la enfermedad de “uno entre un millón de niños”La hemiplejia alternante de la infancia (HAI) es una enfermedad rara de la que se conoce tan sólo un millar de casos en el mundo, 25 de los cuales están localizados en España. Uno de ellos es Oliver, un niño de ocho años “cuya mutación genética es tan grave que casi cada día se le paraliza la mitad del cuerpo o a veces por completo", según relata su madre
InvestigaciónMás de 100 genes causantes de enfermedades hereditarias aumentan el riesgo de cáncerUn total de 103 genes con alteraciones que causan enfermedades hereditarias también aumentan el riesgo de cáncer, según un estudio del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) realizado en colaboración con científicos coreanos
MedicamentosLa FDA aprueba 55 nuevos medicamentos en 2023 y más de la mitad son huérfanosEl Centro de Evaluación e Investigación del Medicamento de la agencia reguladora del medicamento (FDA, por sus siglas en inglés) aprobó en 2023 un total de 55 nuevos fármacos, de los que más de la mitad tienen la designación de huérfanos, es decir, aquellos destinados a pacientes con enfermedades raras
Atrofia muscular espinalLa “magnífica” Sofía traspasa fronteras como “influencer de la positividad” con atrofia muscular espinalSofía Tansella es una niña italiana en silla de ruedas con un carácter jovial, risueño, perseverante y divertido. Esa forma de ser precisamente es la que atrae a miles de personas en redes sociales. Amante de la danza, aprovecha su exposición para mostrar cómo se vive con atrofia muscular espinal y reivindicar una mayor investigación de las enfermedades raras
La enfermedad de von Willebrand, un trastorno sanguíneo que impide la coagulación de la sangre de forma adecuada, supone un grave problema de salud para las mujeres que viven en países con pocos recursos sanitarios en el parto y postparto, al padecer hemorragias que les ocasiona la muerte
La reciente aprobación en España de una nueva terapia contra el cáncer de pulmón abre una esperanza a Inma Escriche, una paciente oncológica que lleva 117 sesiones de quimioterapia a sus espaldas. Su oncólogo de la Fundación Jiménez Díaz, el doctor Manuel Dómine Gómez, se lo confirmó esta semana
Pablo Delgado de la Serna acumula 31 operaciones, tres trasplantes de riñón fallidos, una pierna amputada y nueve años de diálisis. Su vida suele ser un constante entrar y salir a centros sanitarios. Pero este madrileño con una afección genética que daña gravemente sus riñones celebra su primer aniversario “sin ingresar en un hospital después de ocho años”
Pacientes y hematólogos reclamaron este jueves a las administraciones sanitarias la realización de registros de personas con la enfermedad de von Willebrand para diseñar estrategias que mejoren su calidad de vida ya que padecen sangrados por un problema genético de coagulación de la sangre
La compañía farmacéutica AstraZeneca aseguró este jueves que el abordaje del cáncer todavía supone "grandes retos" que precisan la colaboración entre la investigación que lleva a cabo la comunidad científica y la población, a la que se recomienda mantener hábitos de vida saludable
Expertos del Instituto Oftalmológico Fernández-Vega (IOFV) advirtieron de que el envejecimiento saludable con buenos hábitos de vida reduce el riesgo de desarrollar patologías oculares, una prevención fundamental ante las generaciones 'boomer' y 'X', el mayor grupo poblacional de España, que comienza a presentar problemas visuales propios de la edad
Dos jóvenes con acondroplasia, Ainhoa Yoldi e Iván Segura, son los ganadores de las dos becas de formación académica que concede Fundación ALPE Acondroplasia en colaboración con bioMarin
La disponibilidad de un catálogo común de biomarcadores en el Sistema Nacional de Salud (SNS) sería un gran paso para los pacientes porque permitiría mejorar su acceso a la medicina personalizada de precisión, tal y como se puso de manifiesto durante su presentación en el Ministerio de Sanidad este martes
La Fundación de Investigación Oftalmológica (FIO), patrocinada por el Instituto Oftalmológico Fernández-Vega (IOFV), celebrará por segundo año consecutivo una semana de puertas abiertas en sus instalaciones de Oviedo del 22 al 26 de enero para dar a conocer los avances en salud ocular desde un punto de vista divulgativo para el público general y el colectivo científico
Un equipo liderado por la doctora Guadalupe Sabio en el Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC) ha descubierto una posible diana terapéutica contra la hipertensión pulmonar
El ADN de una especie de chicle a base de brea de abedul revela que los humanos de la costa occidental de Escandinavia comían ciervos, truchas y avellanas hace unos 9.700 años, en plena Edad de Piedra. También desvela que una de las personas tenía graves problemas con sus dientes
Un equipo de investigación del Centro de Regulación Genómica (CRG) de Barcelona se ha embarcado en un nuevo proyecto para mejorar la precisión diagnóstica de la diabetes mellitus y que este jueves ha sido seleccionado para recibir financiación del Consejo Europeo de Investigación con una ayuda de 150.000 euros
La hemiplejia alternante de la infancia (HAI) es una enfermedad rara de la que se conoce tan sólo un millar de casos en el mundo, 25 de los cuales están localizados en España. Uno de ellos es Oliver, un niño de ocho años “cuya mutación genética es tan grave que casi cada día se le paraliza la mitad del cuerpo o a veces por completo", según relata su madre
Los pacientes con cáncer de pulmón no microcítico (CPNM) avanzado, con mutación KRAS, que hasta hace muy poco se creía intratable, ya cuentan con un nuevo tratamiento que acaba de ser incluido en la prestación farmacéutica del Sistema Nacional de Salud (SNS) y que fue presentado este lunes en rueda de prensa
El ADN antiguo revela que los genes que aumentan significativamente el riesgo de que una persona desarrolle esclerosis múltiple fueron introducidos en el noroeste de Europa hace unos 5.000 años por pastores de ovejas y ganado que emigraron desde el este
El Centro de Evaluación e Investigación del Medicamento de la agencia reguladora del medicamento (FDA, por sus siglas en inglés) aprobó en 2023 un total de 55 nuevos fármacos, de los que más de la mitad tienen la designación de huérfanos, es decir, aquellos destinados a pacientes con enfermedades raras
Las personas que cuidan a quienes padecen alzhéimer tienen más probabilidades de sufrir depresión, según señaló la Confederación Española de Alzheimer y otras Demencias (Ceafa) con motivo del Día Mundial de Lucha contra la Depresión, que se conmemora cada 13 de enero
El ADN antiguo revela que los genes que aumentan significativamente el riesgo de que una persona desarrolle esclerosis múltiple fueron introducidos en el noroeste de Europa hace unos 5.000 años por pastores de ovejas y ganado que emigraron desde el este
Marta es una niña de nueve años que convive con una enfermedad genética neurológica y degenerativa que provoca limitaciones en su movilidad y problemas visuales y del lenguaje. Esta enfermedad rara aún no tiene cura ni tratamiento, pero sus padres aseguran que no pararán hasta conseguirlo
Sofía Tansella es una niña italiana en silla de ruedas con un carácter jovial, risueño, perseverante y divertido. Esa forma de ser precisamente es la que atrae a miles de personas en redes sociales. Amante de la danza, aprovecha su exposición para mostrar cómo se vive con atrofia muscular espinal y reivindicar una mayor investigación de las enfermedades raras
