El estudio genético de enfermedades raras en España "funciona" para diagnosticar a los pacientesEl estudio genético de personas con enfermedades raras "funciona" en España para diagnosticar a los pacientes, según los resultados preliminares de un estudio piloto dados a conocer este viernes por el director científico del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer), Pablo Lapunzina
InvestigaciónCrean mapas 3D del genoma para desarrollar fármacos personalizados en diabetes tipo 2Investigadores del Ciber de Diabetes y Enfermedades Metabólicas asociadas (Ciberdem) y del Centre de Regulació Genòmica han creado un mapa 3D del genoma que permite localizar mecanismos genéticos asociados al desarrollo de la diabetes tipo 2 (DM2), un estudio que abre la puerta al desarrollo de fármacos personalizados en esta enfermedad
SaludPacientes de ELA elaboran un mapa de la enfermedad para demandar cuidados integralesPacientes de Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) han diseñado un 'Mapa de Cuidados de la ELA' con el objetivo de describir las necesidades de cuidados en cada una de las etapas de la enfermedad para mejorar y ofrecer una atención completa, más allá de la asistencial
Un informe forense encargado por Justicia emplaza al Estado a liderar la exhumación de los restos de 25.000 víctimas de la Guerra Civil y la dictaduraUn equipo de once expertos coordinados por el médico forense Francisco Etxeberria ha redactado un informe a solicitud de la Dirección General para la Memoria Histórica sobre el estado actual de las exhumaciones de las fosas comunes de la Guerra Civil y la dictadura de Francisco Franco, en el que emplazan al Estado a intensificar y asumir el liderazgo de las políticas públicas de memoria histórica que permitirían la exhumación de los restos de unas 20.000 o 25.000 víctimas
BiodiversidadEl urogallo cantábrico se reduce a 292 ejemplares, según el primer censo completoLa población del urogallo cantábrico (‘Tetrao urogallus’), especie de ave declarada ‘en situación crítica’ por el Ministerio para la Transición Ecológica desde el pasado 18 de octubre, se reduce a 292 ejemplares en un área de distribución de 350 kilómetros cuadrados de la Cordillera Cantábrica
Medio marinoProponen crear santuarios naturales para proteger el salmón atlánticoUn equipo internacional formado por cuatro científicos defiende la necesidad de crear áreas protegidas para el salmón del Atlántico con el fin de preservar sus poblaciones ante el aumento de la temperatura del agua que provoca el cambio climático
Garrido ofrece “una atención integral” a los pacientes de enfermedades rarasEl presidente de la Comunidad de Madrid, Ángel Garrido, que inauguró este miércoles el primer simposio extraordinario de la Fundación Querer, dijo que el Ejecutivo regional trabaja para ofrecer “una atención integral” a los pacientes que padecen alguna enfermedad rara y “para apoyar a cuidadores y familiares en la labor que afrontan cada día”
CienciaEl frío contribuyó a la extinción de los neandertalesEl cambio climático pudo haber desempeñado un papel más importante de lo que se creía en la extinción de los neandertales porque apenas se han encontrado utensilios arqueológicos de esa especie en los periodos fríos de Europa hace más de 40.000 años
Los mares polares forman más especies de peces que los tropicalesLas tasas más rápidas de formación de especies de peces se producen en las aguas oceánicas más frías de las latitudes altas de la Tierra y no en los arrecifes coralinos de los océanos tropicales, lo que se conoce como gradiente de diversidad latitudinal, esto es, un patrón conocido en la biología según el cual la biodiversidad es mayor en los trópicos que en los polos
SaludLos oncólogos reclaman que el paciente conozca el genoma de su tumorExpertos nacionales e internacionales en oncología reclamaron este martes la necesidad de que todo paciente tenga derecho a conocer el mapa genético de su tumor, lo que implicaría el acceso universal a las plataformas de secuenciación genómica para el diagnóstico y tratamiento del cáncer, según afirmaron en el IV Simposio Nacional de Genómica Aplicada en Oncología
WWF pide el rescate de 12 ‘autopistas salvajes’ para conectar la naturaleza ibéricaLa organización ecologista WWF ha elaborado un mapa que identifica 12 ‘autopistas salvajes’ como grandes corredores ecológicos de la Red Natura 2000 que emplean los animales para moverse por la Península Ibérica, con lo que tiene en cuenta los espacios fronterizos de España con Francia y Portugal
Inventan una herramienta de 'corta-pega' de ADN que "actúa como un GPS" para aumentar su precisiónUn equipo científico de la Universidad de Copenhague liderado por un científico español ha conseguido describir el funcionamiento de una herramienta para editar genomas Cpf1, que proporcionará una mayor precisión a la hora de realizar modificaciones genéticas en el tratamiento de tumores y enfermedades de la retina
Discapacidad. Ángel Rielo y la Asociación Española de Aniridia llevan al escenario humor y solidaridadEl cómico Ángel Rielo ofrece el próximo sábado en Madrid, una gala solidaria a beneficio de la Asociación Española de Aniridia, que lucha por la mejora de la calidad de vida de los afectados por esta patología, caracterizada por la falta total o parcial del iris y, en ocasiones, por la pérdida considerable de visión
Un catálogo describe las mutaciones genéticas de más de 60.000 personasUn estudio científico, publicado este miércoles en la revista 'Nature', ha analizado el ADN que codifica proteínas de 60.706 personas de diferentes etnias para elaborar un catálogo que recoge las mutaciones genéticas, su frecuencia y su distribución a lo largo del ADN y que ha sido puesto a disposición de la comunidad científica internacional
El 20% de las fecundaciones 'in vitro' en España se realizan a mujeres extranjerasEl 20% de las fertilizaciones 'in vitro' que se realizan en España se hacen a mujeres extranjeras procedentes, fundamentalmente, de Francia, Italia y Reino Unido, aunque en los últimos meses también acuden de Emiratos Árabes, China y Rusia, según losdatos que se expusieron en la mesa redonda ‘Infertilidad, maternidad aplazada y parejas homosexuales: nuevos paradigmas de la reproducción humana asistida’, celebrada este miércoles en la sede de Servimedia
Científicos logran el mapa genético de la esclerodermia y abren la puerta a nuevos fármacosCientíficos de la Universidad de Granada y el Instituto de Parasitología y Biomedicina López-Neyra (CSIC) han conseguido realizar el mapa genético más completo logrado hasta la fecha de la esclerosis sistémica o esclerodermia, una enfermedad rara que afecta, aproximadamente, a una de cada 10000 personas en Europa y Norteamérica