Medicamentos huérfanosLos especialistas en enfermedades raras piden adaptar el acceso y la financiación de las terapias avanzadasEspecialistas en enfermedades raras, investigadores, clínicos, pacientes, representantes de la industria farmacéutica y administraciones públicas reclaman adaptar los modelos de acceso y financiación de las terapias avanzadas para responder a las particularidades de estos tratamientos, así como reforzar la investigación, mejorar el uso de los datos, impulsar la colaboración público-privada y compartir buenas prácticas entre comunidades autónomas
EmpresasRecordati celebra su centenarioRecordati celebra su centenario, conmemorando 100 años de dedicación a la ciencia, la innovación terapéutica y la mejora de la calidad de vida de los pacientes en todo el mundo
Enfermedades rarasUn estudio revela cómo algunas células sanguíneas sobreviven cuando el sistema inmunitario ataca la médula óseaUn estudio liderado por el St. Jude Children’s Research Hospital de Memphis, Tennessee (EEUU) dado a conocer este lunes revela que algunas células madre sanguíneas pueden adquirir mutaciones genéticas que les "permiten escapar del ataque del sistema inmunitario en pacientes con anemia aplásica", una enfermedad rara y potencialmente mortal en la que la médula ósea deja de producir suficientes células sanguíneas
MadridAlmeida invita a “chulapear” en unas Fiestas de San Isidro llenas de tradición y cultura popularEl Ayuntamiento de Madrid presentó este lunes la programación de las Fiestas de San Isidro 2026, que se celebrarán del 7 al 17 de mayo con conciertos, bailes populares, desfiles de gigantes y cabezudos, exposiciones y gastronomía. La periodista Sonsoles Ónega dará el pregón al que seguirá el concierto de un artista internacional, todavía sin revelar, que presentará en exclusiva su último trabajo. El alcalde de Madrid, José Luis Martínez-Almeida, invitó a los madrileños a “chulapear” en estas semanas en línea con el lema de la fiesta este año, ‘chulapéate’
MadridLa Feria de Libro Antiguo y de Ocasión de Recoletos abre sus puertas con 37 librerías especializadasLa Feria de Libro Antiguo y de Ocasión del paseo de Recoletos, en Madrid, abrirá sus puertas este jueves con 37 librerías especializadas de toda España que hasta el 17 de mayo pondrán a la venta una amplia oferta bibliográfica y documental que abarca desde libros de segunda mano hasta primeras ediciones firmadas e incunables
Medicina personalizadaEl Instituto de Salud Carlos III diagnosticó casi la mitad de casos complejos de enfermedades raras que analizóEl Programa SpainUDP del Instituto de Salud Carlos III (IscIII) logró diagnosticar cerca de la mitad de los casos clínicos complejos de enfermedades raras que analizó desde su puesta en marcha hace 13 años, un avance que refuerza "el papel de la investigación pública en la identificación de patologías poco frecuentes y de difícil detección"
EspacioUna empresa madrileña fabrica suelo lunar para reducir riesgos en futuras misiones espacialesEn el Parque Tecnológico del campus de la Universidad Carlos III, en Leganés, la empresa madrileña Hispansion desarrolla simulantes de suelo lunar que permiten a agencias espaciales, empresas y centros de investigación probar en la Tierra las tecnologías que se desplegarán en futuras misiones a la Luna, con el objetivo de reducir riesgos técnicos, económicos y estratégicos antes de su uso real a más de 380.000 kilómetros de distancia
Enfermedades rarasRare Diseases Europe impulsa un congreso clave para definir la estrategia frente a las enfermedades rarasLa alianza europea Rare Diseases Europe (Eurordis) celebrará los próximos 3 y 4 de junio en Praga (Chequia) la nueva edición de la Conferencia Europea sobre Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos (ECRD 2026), un "congreso clave para definir las políticas futuras en el ámbito de las enfermedades raras", en un contexto marcado por los avances científicos y los desafíos pendientes en diagnóstico y acceso a tratamientos
Enfermedades rarasEspaña saca a la luz enfermedades raras sin codificación en el sistema europeoEspaña ha comenzado a identificar enfermedades raras que, pese a estar diagnosticadas en pacientes, no contaban con codificación en el sistema europeo de referencia, un paso clave para su reconocimiento oficial y para mejorar el acceso a diagnóstico, información e investigación en toda Europa, según informó este jueves la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder)
DiscapacidadADEE reclama una respuesta "firme" ante un espectáculo que "daña la dignidad" en la Feria de MairenaLa Asociación de Personas con Acondroplasia y otras Displasias Esqueléticas con Enanismo (ADEE) reclamó este miércoles una respuesta institucional "firme" tras una actuación que "daña la dignidad", protagonizada por una persona con acondroplasia, en la Feria de Mairena del Alcor (Sevilla), considerada la más antigua de Andalucía
Enfermedades rarasUn estudio de 16 hospitales españoles prevé la gravedad de una encefalopatía que causa epilepsia y autismoUn estudio realizado en centros de excelencia españoles en neurogenética médica ha identificado "factores genéticos que permiten anticipar la gravedad de la encefalopatía Syngap1", así como a orientar las terapias para una dolencia que afecta a una de cada 16.000 personas. Se trata de una enfermedad rara de origen genético sin cura ni tratamiento, que genera epilepsia, discapacidad intelectual, retraso psicomotor y, con frecuencia, autismo
Genómica médicaUn estudio describe una patología rara distinta de la progeria que acelera el envejecimiento y afecta al cerebroUn estudio internacional ha identificado una nueva enfermedad genética rara, distinta de la progeria, que provoca envejecimiento prematuro en adolescentes y un deterioro neurológico progresivo, tras detectar mutaciones en un gen hasta ahora no vinculado a este proceso, según una investigación publicada en la revista 'Nature Communications'
Fibrosis quísticaPacientes con fibrosis quística reclaman acceder a tratamientos ya aprobadosLa Federación Española de Fibrosis Quística (FEFQ) reclamó este miércoles agilizar la financiación en el Sistema Nacional de Salud (SNS) de tratamientos ya aprobados en Europa y una mayor inversión en investigación “para no dejar a nadie atrás”
InvestigaciónEl Instituto de Salud Carlos III conmemora 40 años como referente internacional de la investigación en saludEl Instituto de Salud Carlos III (IscIII) conmemora este miércoles el 40º aniversario de su creación con una jornada institucional que reunirá a responsables políticos, científicos, antiguos y actuales dirigentes del organismo, profesionales sanitarios y representantes de la sociedad civil, en un acto "que ofrecerá una mirada al pasado, presente y futuro del principal organismo público de investigación en salud en España", según informó el instituto
Especialistas en enfermedades raras, investigadores, clínicos, pacientes, representantes de la industria farmacéutica y administraciones públicas reclaman adaptar los modelos de acceso y financiación de las terapias avanzadas para responder a las particularidades de estos tratamientos, así como reforzar la investigación, mejorar el uso de los datos, impulsar la colaboración público-privada y compartir buenas prácticas entre comunidades autónomas
Recordati celebra su centenario, conmemorando 100 años de dedicación a la ciencia, la innovación terapéutica y la mejora de la calidad de vida de los pacientes en todo el mundo
El Instituto Coordenadas de Gobernanza y Economía Aplicada (ICGEA) señala en un análisis elaborado sobre el acceso a la innovación terapéutica que el sistema español de acceso a medicamentos innovadores presenta un retraso estructural significativo respecto a los estándares europeos
Un estudio liderado por el St. Jude Children’s Research Hospital de Memphis, Tennessee (EEUU) dado a conocer este lunes revela que algunas células madre sanguíneas pueden adquirir mutaciones genéticas que les "permiten escapar del ataque del sistema inmunitario en pacientes con anemia aplásica", una enfermedad rara y potencialmente mortal en la que la médula ósea deja de producir suficientes células sanguíneas
El Ayuntamiento de Madrid presentó este lunes la programación de las Fiestas de San Isidro 2026, que se celebrarán del 7 al 17 de mayo con conciertos, bailes populares, desfiles de gigantes y cabezudos, exposiciones y gastronomía. La periodista Sonsoles Ónega dará el pregón al que seguirá el concierto de un artista internacional, todavía sin revelar, que presentará en exclusiva su último trabajo. El alcalde de Madrid, José Luis Martínez-Almeida, invitó a los madrileños a “chulapear” en estas semanas en línea con el lema de la fiesta este año, ‘chulapéate’
María Gómez-Rodulfo, notaria y afectada por distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD), reclama un mayor compromiso de las administraciones públicas con las enfermedades raras, tanto en el ámbito sanitario como en el social
La Feria de Libro Antiguo y de Ocasión del paseo de Recoletos, en Madrid, abrirá sus puertas este jueves con 37 librerías especializadas de toda España que hasta el 17 de mayo pondrán a la venta una amplia oferta bibliográfica y documental que abarca desde libros de segunda mano hasta primeras ediciones firmadas e incunables
El Programa SpainUDP del Instituto de Salud Carlos III (IscIII) logró diagnosticar cerca de la mitad de los casos clínicos complejos de enfermedades raras que analizó desde su puesta en marcha hace 13 años, un avance que refuerza "el papel de la investigación pública en la identificación de patologías poco frecuentes y de difícil detección"
AstraZeneca ha presentado los resultados del primer trimestre del año. La compañía ha alcanzado unos ingresos totales de 15.288 millones de dólares, lo que representa un crecimiento del 8% respecto al mismo periodo del año anterior
La Feria de Libro Antiguo y de Ocasión del paseo de Recoletos, en Madrid, abrirá sus puertas mañana jueves con 37 librerías especializadas de toda España que hasta el 17 de mayo pondrán a la venta una amplia oferta bibliográfica y documental que abarca desde libros de segunda mano hasta primeras ediciones firmadas e incunables
El 30% de las personas que han sufrido un retraso diagnóstico también ha padecido un agravamiento de la enfermedad y un 18% de los pacientes en esta situación recibió un tratamiento inadecuado antes de tener un diagnóstico
La reina Letizia recibirá este martes en el Palacio de la Zarzuela a una representación de expertos del Observatorio Legislativo de Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos y a miembros de la Asociación de Enfermedades Raras Más Visibles
El Ayuntamiento de Madrid presentó este lunes el Plan Adapta 2026, dotado con 4 millones de euros destinados a mejorar la accesibilidad de viviendas, locales y edificios residenciales en los que residen personas con discapacidad. La sexta convocatoria del programa se publica hoy y se abre el plazo de solicitudes mañana, hasta el 27 de julio
El Paseo de Recoletos acogerá desde este jueves al 17 de mayo la 48ª Feria del Libro Antiguo y de Ocasión de Madrid, que contará con la participación de 37 librerías especializadas de distintos puntos de España
En el Parque Tecnológico del campus de la Universidad Carlos III, en Leganés, la empresa madrileña Hispansion desarrolla simulantes de suelo lunar que permiten a agencias espaciales, empresas y centros de investigación probar en la Tierra las tecnologías que se desplegarán en futuras misiones a la Luna, con el objetivo de reducir riesgos técnicos, económicos y estratégicos antes de su uso real a más de 380.000 kilómetros de distancia
La alianza europea Rare Diseases Europe (Eurordis) celebrará los próximos 3 y 4 de junio en Praga (Chequia) la nueva edición de la Conferencia Europea sobre Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos (ECRD 2026), un "congreso clave para definir las políticas futuras en el ámbito de las enfermedades raras", en un contexto marcado por los avances científicos y los desafíos pendientes en diagnóstico y acceso a tratamientos
España ha comenzado a identificar enfermedades raras que, pese a estar diagnosticadas en pacientes, no contaban con codificación en el sistema europeo de referencia, un paso clave para su reconocimiento oficial y para mejorar el acceso a diagnóstico, información e investigación en toda Europa, según informó este jueves la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder)
La Asociación de Personas con Acondroplasia y otras Displasias Esqueléticas con Enanismo (ADEE) reclamó este miércoles una respuesta institucional "firme" tras una actuación que "daña la dignidad", protagonizada por una persona con acondroplasia, en la Feria de Mairena del Alcor (Sevilla), considerada la más antigua de Andalucía
Un estudio realizado en centros de excelencia españoles en neurogenética médica ha identificado "factores genéticos que permiten anticipar la gravedad de la encefalopatía Syngap1", así como a orientar las terapias para una dolencia que afecta a una de cada 16.000 personas. Se trata de una enfermedad rara de origen genético sin cura ni tratamiento, que genera epilepsia, discapacidad intelectual, retraso psicomotor y, con frecuencia, autismo
Un estudio internacional ha identificado una nueva enfermedad genética rara, distinta de la progeria, que provoca envejecimiento prematuro en adolescentes y un deterioro neurológico progresivo, tras detectar mutaciones en un gen hasta ahora no vinculado a este proceso, según una investigación publicada en la revista 'Nature Communications'
La ministra de Ciencia, Innovación y Universidades, Diana Morant, definió este miércoles al Instituto de Salud Carlos III como un bosque de neuronas y una "red de talento que recorre todo el país" y sustenta el liderazgo español en investigación sanitaria, durante el acto institucional del 40º aniversario de la creación de este organismo público celebrado en Madrid
La Federación Española de Fibrosis Quística (FEFQ) reclamó este miércoles agilizar la financiación en el Sistema Nacional de Salud (SNS) de tratamientos ya aprobados en Europa y una mayor inversión en investigación “para no dejar a nadie atrás”
