InvestigaciónDescriben un nuevo tipo de deficiencia inmunitaria congénita que afecta a glóbulos blancosUn estudio en el que participan la Universidad Complutense de Madrid y el Instituto de Investigación del Hospital 12 de Octubre de Madrid ha probado que existen personas con deficiencia total de pre-TCR, una proteína que desempeña un papel en el desarrollo de los linfocitos T, un tipo de glóbulos blancos que protegen de infecciones
BiodiversidadHallan un nuevo género de planta en Japón tras casi 100 añosUn equipo de investigadores ha descubierto una nueva especie y género de linterna de hadas -pequeñas plantas blancas con forma de vaso que se alimentan de hongos-, algo extremadamente raro que no ha ocurrido en casi un siglo
Día de Enfermedades RarasEl 65% de las enfermedades raras son “graves e invalidantes”El 65% de las enfermedades raras son “graves e invalidantes” y en casi un 50% de los casos afectan el pronóstico vital del paciente. En España, el 75% de los afectados por una patología poco frecuente tienen algún grado de dependencia y más de la mitad precisan apoyo en su vida diaria
Enfermedades rarasEl 65% de las enfermedades raras son “graves e invalidantes”El 65% de las enfermedades raras son “graves e invalidantes” y en casi un 50% de los casos afectan el pronóstico vital del paciente. En España, el 75% de los afectados por una patología poco frecuente tienen algún grado de dependencia y más de la mitad precisan apoyo en su vida diaria
DiscapacidadLlega a España ‘ColorADD’, el código de colores de las personas con acromatopsia y daltonismo‘ColorADD’ es el código de colores de las personas con acromatopsia y daltonismo y llegará a los colegios de España gracias el ‘Programa ColorADD en las Escuelas’, con el objetivo de que “los niños que no tienen ninguna dificultad visual de este tipo puedan conocer en primera persona lo que sienten los acrómatas”, según explicó el vicepresidente de la asociación Acrómatas, que es una de las impulsoras del programa, Pedro Giralda
CienciaEl ADN antiguo revela la resistencia a la malaria de los árabes orientalesLas personas que viven en la antigua Arabia Oriental -una zona que abarca el sur del golfo Pérsico e incluye el sureste de Iraq, Kuwait, Bahréin, Qatar, el este de Arabia Saudí, Emiratos Árabes Unidos y Omán- pueden haber desarrollado resistencia a la malaria tras la aparición de la agricultura en la región hace unos 5.000 años
DiscapacidadAlianza para mejorar la calidad de vida de las personas con discapacidad intelectual de origen genéticoFundación ONCE, Inserta Empleo y la delegación en España de la Fundación Jérôme Lejeune firmaron este lunes un convenio para promover actuaciones de mejora de calidad de vida de las personas con discapacidad intelectual con origen genético, sus familias y profesionales y su inclusión como ciudadanía de pleno derecho en una sociedad inclusiva, justa y solidaria
ObesidadLos genes predisponen a ingerir más calorías y a gastar menos energíaCientíficos de la Universidad Oberta de Cataluña (UOC) destacaron que los genes predisponen a ingerir más calorías y a gastar menos energía, aunque las causas de la obesidad sean múltiples y complejas. Además, esta enfermedad acelera el envejecimiento porque conduce a una inflamación de bajo nivel crónica de los tejidos
AntropologíaDescubren restos infantiles con síndrome de Down y de Edwards de miles de años de antigüedadInvestigadores liderados desde el Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva de Alemania han analizado cerca de 10.000 genomas antiguos y han encontrado seis casos de personas con síndrome de Down y una con síndrome de Edwards, que en su mayoría murieron antes o poco después de nacer hace miles de años
MadridMadrid aplica una terapia avanzada en un bebé tras detectarse el primer caso de atrofia muscular espinal en la regiónLa Comunidad de Madrid ha detectado el primer caso de Atrofia Muscular Espinal (AME) tipo 1 en un recién nacido en la región, a través del Programa de Cribado Neonatal, que identifica enfermedades poco frecuentes mediante la conocida prueba del talón. El bebé ha recibido un tratamiento de terapia avanzada que, con un coste de un millón de euros, sufraga la sanidad pública madrileña
Un estudio en el que participan la Universidad Complutense de Madrid y el Instituto de Investigación del Hospital 12 de Octubre de Madrid ha probado que existen personas con deficiencia total de pre-TCR, una proteína que desempeña un papel en el desarrollo de los linfocitos T, un tipo de glóbulos blancos que protegen de infecciones
Un equipo de investigadores ha descubierto una nueva especie y género de linterna de hadas -pequeñas plantas blancas con forma de vaso que se alimentan de hongos-, algo extremadamente raro que no ha ocurrido en casi un siglo
La Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) puso este jueves el foco en la prevención de este tipo de afecciones a través de la investigación, el diagnóstico precoz y el acceso a tratamientos
El 65% de las enfermedades raras son “graves e invalidantes” y en casi un 50% de los casos afectan el pronóstico vital del paciente. En España, el 75% de los afectados por una patología poco frecuente tienen algún grado de dependencia y más de la mitad precisan apoyo en su vida diaria
El 65% de las enfermedades raras son “graves e invalidantes” y en casi un 50% de los casos afectan el pronóstico vital del paciente. En España, el 75% de los afectados por una patología poco frecuente tienen algún grado de dependencia y más de la mitad precisan apoyo en su vida diaria
‘ColorADD’ es el código de colores de las personas con acromatopsia y daltonismo y llegará a los colegios de España gracias el ‘Programa ColorADD en las Escuelas’, con el objetivo de que “los niños que no tienen ninguna dificultad visual de este tipo puedan conocer en primera persona lo que sienten los acrómatas”, según explicó el vicepresidente de la asociación Acrómatas, que es una de las impulsoras del programa, Pedro Giralda
Las personas que viven en la antigua Arabia Oriental -una zona que abarca el sur del golfo Pérsico e incluye el sureste de Iraq, Kuwait, Bahréin, Qatar, el este de Arabia Saudí, Emiratos Árabes Unidos y Omán- pueden haber desarrollado resistencia a la malaria tras la aparición de la agricultura en la región hace unos 5.000 años
El Hospital Ruber Internacional organiza el I Simposio de Reproducción Asistida, cuyo objetivo es "estar a la vanguardia y, a través de la innovación, ayudar a las parejas en su proyecto de vida"
El Hospital 12 de Octubre ha descubierto, en una investigación publicada en ‘Annals of Oncology’, la eficacia de un tratamiento terapéutico para un tipo de cáncer de próstata que ya ha sido utilizado para otros tumores como los de ovarios, mama o pulmón
El Hospital Universitario Príncipe de Asturias (HUPA), situado en Alcalá de Henares (Madrid), dispone de una unidad que realiza un “abordaje multidisciplinar” de los pacientes que precisan implantes cocleares, dispositivos electrónicos que restituyen la audición en pacientes sordos
Fundación ONCE, Inserta Empleo y la delegación en España de la Fundación Jérôme Lejeune firmaron este lunes un convenio para promover actuaciones de mejora de calidad de vida de las personas con discapacidad intelectual con origen genético, sus familias y profesionales y su inclusión como ciudadanía de pleno derecho en una sociedad inclusiva, justa y solidaria
Los cromosomas de las mariposas y las polillas se han mantenido prácticamente sin cambios desde su último ancestro común, hace más de 250 millones de años
La Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) reclamó este jueves que estas patologías se logren diagnosticar en menos de un año, ampliando para ello las pruebas de cribado neonatal o pruebas del talón en bebés, que hoy no están homogeneizadas en las diferentes comunidades autónomas de España
Los cromosomas de las mariposas y las polillas se han mantenido prácticamente sin cambios desde su último ancestro común, hace más de 250 millones de años
La ONCE y el Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD) colaboran en un proyecto para el estudio de las causas genéticas de la aniridia congénita, caracterizada por el incorrecto desarrollo del iris y de la mácula, la parte central de la retina
Investigadores liderados desde el Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva de Alemania han analizado cerca de 10.000 genomas antiguos y han encontrado seis casos de personas con síndrome de Down y una con síndrome de Edwards, que en su mayoría murieron antes o poco después de nacer hace miles de años
La Comunidad de Madrid ha detectado el primer caso de Atrofia Muscular Espinal (AME) tipo 1 en un recién nacido en la región, a través del Programa de Cribado Neonatal, que identifica enfermedades poco frecuentes mediante la conocida prueba del talón. El bebé ha recibido un tratamiento de terapia avanzada que, con un coste de un millón de euros, sufraga la sanidad pública madrileña
Algunas personas de una antigua comunidad prerromana en lo que hoy es el norte de Italia fueron enterradas con animales o partes de cuerpos de perros, caballos y cerdos
El Hospital La Paz presentó este sábado el primer ensayo clínico en el mundo realizado con un CAR-T alogénico, con células procedentes de un donante familiar modificadas genéticamente, para tratar sarcomas pediátricos, si bien también comprenderá adolescentes y jóvenes adultos
Plena inclusión, junto a la Fundación Étnor, analizó este viernes en un seminario online celebrado desde Nueva York, las implicaciones éticas de los avances en neurociencia y neurotecnología en la vida de las personas con discapacidad
