Enfermedades rarasUn estudio revela cómo algunas células sanguíneas sobreviven cuando el sistema inmunitario ataca la médula óseaUn estudio liderado por el St. Jude Children’s Research Hospital de Memphis, Tennessee (EEUU) dado a conocer este lunes revela que algunas células madre sanguíneas pueden adquirir mutaciones genéticas que les "permiten escapar del ataque del sistema inmunitario en pacientes con anemia aplásica", una enfermedad rara y potencialmente mortal en la que la médula ósea deja de producir suficientes células sanguíneas
Síndrome de DownUn ensayo con edición genética logra reducir el exceso de actividad del cromosoma 21 extraUn equipo de investigadores de Boston consiguió reducir parcialmente el exceso de actividad genética asociado al síndrome de Down mediante una técnica avanzada de edición genética aplicada en células humanas en laboratorio, al actuar sobre el cromosoma 21 extra responsable de este síndrome, según un estudio publicado en la revista 'Proceedings of the National Academy of Sciences' de Estados Unidos
SaludLa obesidad deja una huella inmunitaria hasta 10 años después de perder pesoLas personas que viven con obesidad ‘marcan’ un recuerdo de haber tenido sobrepeso en una parte clave del sistema inmunitario, lo que las deja con un riesgo continuo de padecer afecciones relacionadas con la obesidad incluso 10 años después de haber perdido peso
CienciaLa evolución ha reutilizado los mismos genes durante 120 millones de añosUn equipo internacional de científicos ha demostrado que la evolución ha estado utilizando la misma ‘guía’ genética durante más de 120 millones de años, lo que sugiere que la vida en la Tierra puede ser más predecible de lo que se pensaba inicialmente
Medicina personalizadaEl Instituto de Salud Carlos III diagnosticó casi la mitad de casos complejos de enfermedades raras que analizóEl Programa SpainUDP del Instituto de Salud Carlos III (IscIII) logró diagnosticar cerca de la mitad de los casos clínicos complejos de enfermedades raras que analizó desde su puesta en marcha hace 13 años, un avance que refuerza "el papel de la investigación pública en la identificación de patologías poco frecuentes y de difícil detección"
InvestigaciónAbren nuevas vías para personalizar el tratamiento de la fibrosis hepáticaCientíficos del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) han identificado un mecanismo clave en el desarrollo de la fibrosis hepática, lo que representa un paso más hacia el desarrollo de terapias personalizadas para evitar su progresión
EmpresasInseminación artificial o fecundación in vitro: diferencias y cuándo se recomienda cada unaElegir una técnica de reproducción asistida no es una decisión única ni universal. Depende del momento vital, del diagnóstico médico y de las expectativas de cada persona. En España, donde estas técnicas están ampliamente desarrolladas, dos opciones se posicionan como las más reconocidas: la inseminación artificial y la fecundación in vitro. Aun así, no siempre se entienden sus diferencias ni en qué casos resulta más adecuada cada una
Médula espinalLa neurociencia logra activar mecanismos de regeneración del tejido nervioso tras una lesión medularLa investigación en lesiones medulares ha dado pasos muy relevantes este año al demostrar que el sistema nervioso conserva mecanismos latentes que pueden activarse para favorecer la reparación del tejido dañado. Nuevos estudios muestran que es posible estimular procesos de neuroregeneración y, en el plano fisioterapéutico, este lunes el CSIC comunicó que "ha conseguido mejorar la recuperación combinando espumas de grafeno con ejercicio"
SaludLa obesidad deja una huella inmunitaria incluso 10 años después de perder pesoLas personas que viven con obesidad ‘marcan’ un recuerdo de haber tenido sobrepeso en una parte clave del sistema inmunitario, lo que las deja con un riesgo continuo de padecer afecciones relacionadas con la obesidad incluso 10 años después de haber perdido peso
BotánicaLas plantas despliegan una “inteligencia celular distribuida” para sobrevivir a la escasez de fósforoInvestigadores de la Universidad Politécnica de Madrid (UPM) demostraron que las plantas activan una “inteligencia celular distribuida” en sus raíces para adaptarse a la escasez de fósforo, mediante la coordinación de miles de respuestas específicas en función del tipo de célula, lo que les permite optimizar la captación y gestión de este nutriente clave
EmpresasLa contaminación del aire es uno de los mayores riesgos ambientales que existen para la salud, según la OMSEn los últimos años, la ciencia ha empezado a mirar más allá de la genética para entender qué determina realmente la salud de las personas. En este contexto, hay un concepto que está ganando protagonismo en la investigación biomédica: el exposoma, un término que engloba el conjunto de factores a los que se está sometido a lo largo de la vida y que influyen directamente en cómo funciona el organismo
CáncerEl cáncer de testículo aumenta en hombres jóvenesEl cáncer de testículo ha aumentado en hombres jóvenes y ya es el tumor sólido maligno más frecuente en varones de 15 a 35 años, según advirtió el Instituto de Cirugía Urológica Avanzada (ICUA), que puso en marcha una campaña de concienciación y revisiones especializadas
Enfermedades rarasUn estudio de 16 hospitales españoles prevé la gravedad de una encefalopatía que causa epilepsia y autismoUn estudio realizado en centros de excelencia españoles en neurogenética médica ha identificado "factores genéticos que permiten anticipar la gravedad de la encefalopatía Syngap1", así como a orientar las terapias para una dolencia que afecta a una de cada 16.000 personas. Se trata de una enfermedad rara de origen genético sin cura ni tratamiento, que genera epilepsia, discapacidad intelectual, retraso psicomotor y, con frecuencia, autismo
Genómica médicaUn estudio describe una patología rara distinta de la progeria que acelera el envejecimiento y afecta al cerebroUn estudio internacional ha identificado una nueva enfermedad genética rara, distinta de la progeria, que provoca envejecimiento prematuro en adolescentes y un deterioro neurológico progresivo, tras detectar mutaciones en un gen hasta ahora no vinculado a este proceso, según una investigación publicada en la revista 'Nature Communications'
Terapia génicaPrimeros ensayos clínicos exitosos para revertir la sordera genéticaVarios ensayos clínicos internacionales en humanos están validando en pacientes durante este año una técnica que ha demostrado que "una única intervención de introducción de una copia funcional de un gen en el oído interno" permite recuperar progresivamente la audición a pacientes con sordera congénita
SaludCambios en la microbiota intestinal pueden indicar riesgo de párkinsonUn nuevo estudio dirigido por investigadores de la University College de Londres (Reino Unido) sugiere que el análisis de los microbios en el intestino puede revelar si una persona tiene un riesgo elevado de padecer la enfermedad de Parkinson, incluso antes de que haya desarrollado algún síntoma
Babesiosis humanaEl Centro Nacional de Microbiología describe un parásito que causa en humanos una zoonosis similar a la malariaEl Centro Nacional de Microbiología (CNM) y el Instituto de Salud Carlos han participado en la descripción de una nueva especie del parásito Babesia, capaz de infectar a humanos a través de la picadura de las garrapatas y provocar una enfermedad zoonótica similar a la malaria, según dos estudios internacionales publicados recientemente en Emerging Microbes & Infections y International Journal of Molecular Sciences
ZoonosisLa Complutense alerta del riesgo de transmisión de tuberculosis entre humanos y grandes simios africanosUna investigación internacional liderada por la Universidad Complutense de Madrid advierte del riesgo de transmisión de tuberculosis entre humanos y grandes simios africanos, según informó este lunes la propia institución a partir de un estudio que analiza la circulación de la enfermedad en entornos compartidos
OncologíaUn gen actúa como ‘interruptor’ que decide si el cáncer de mama desarrolla metástasis o queda latenteEl Instituto de Neurociencias (CSIC-UMH) y la Universidad Miguel Hernández de Elche (UMH) han identificado el gen que determina si las células del cáncer de mama desarrollan metástasis o permanecen en estado latente, según un estudio publicado en la revista 'Nature Communications', comunicó este lunes el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC)
Medio ambienteLos elefantes africanos se aíslan cada vez más por las actividades humanasEl mayor estudio de mapeo genómico de elefantes africanos revela un pasado de conectividad continental de esos animales y un futuro de creciente aislamiento debido a actividades humanas como la caza, la agricultura y la construcción de infraestructuras