CienciaDesvelan los 25 primeros genomas de un megaproyecto en 70.000 especies de vertebradosEl Proyecto del Genoma Vertebrado (VGP, por sus siglas en inglés) ha dado a conocer los primeros resultados en su pretensión de descifrar la lectura del genoma de más de 70.000 especies de vertebrados -es decir, cada ave, mamífero, lagarto, pez y demás criaturas con espinas vertebrales que habitan la Tierra-, con la secuenciación casi completa y de alta calidad en 25 especies
Medio ambienteEl pez pulmonado de Queensland es el pariente acuático más cercano al ser humanoUn equipo de investigadores liderado por la Universidad de Constanza (Alemania) y en el que ha participado el Museo Nacional de Ciencias Naturales (MNCN-CSIC) ha logrado secuenciar el genoma del pez pulmonado de Queensland y ha concluido que éste es el pariente acuático evolutivamente más cercano al ser humano, no el celacanto, como se creía
InvestigaciónVall d'Hebron incluye a un niño de cinco años en un ensayo clínico de terapia génica en fase 3El Hospital Vall d’Hebron ha incluido a un niño de cinco años en el ensayo clínico de terapia génica en fase 3 para la distrofia muscular de Duchenne, una enfermedad minoritaria hereditaria ligada al cromosoma X que se manifiesta sobre todo entre varones y que causa debilidad progresiva y pérdida de la marcha
InvestigaciónUn estudio descubre nuevos genes vinculados al autismo y otros trastornos neurológicosUn equipo internacional, codirigido por investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), ha descubierto que la falta de algunos genes en el clúster BEX/Tceal, una familia génica situada en el cromosoma X, podría relacionarse con ciertas alteraciones asociadas al trastorno del espectro autista
SaludDolor, miedo y alteración del sueño, efectos colaterales de la pandemia en niños con raquitismoLa pandemia de Covid-19 ha provocado efectos colaterales como dolor, miedo y alteración del sueño en menores con raquitismo hereditario (XLH), por lo que la Asociación Española de Raquitismos y Osteomalacia Heredados (AERyOH) hizo un llamamiento a las autoridades sanitarias para que estos pacientes no sean olvidados, ya que su atención en edades tempranas es determinante para la evolución de la enfermedad
SaludLos pacientes con Síndrome X Frágil lanzan el video #YoSuperoElRetoLa Asociación Síndrome X Frágil de Madrid ha lanzado el video #YoSuperoElReto con historias reales de superación personal con motivo de la celebración este sábado del Día Europeo de esta enfermedad que provoca trastornos a nivel cognitivo
OftarmologíaRelacionan factores genéticos y ambientales con el aumento de una grave enfermedad visualUna investigación del Departamento de Oftalmología de la Clínica Universidad de Navarra ha revelado la implicación de determinados factores genéticos y ambientales en el aumento de la maculopatía miópica en países desarrollados, una patología grave y degenerativa
CienciaLos neandertales eran un grupo humano hermano de los Homo sapiensUn estudio del cromosoma Y (cromosoma sexual masculino) revela una mayor similitud genética entre los neandertales y el hombre moderno, el Homo sapiens, lo que deja a los denisovanos como un linaje de una raíz más antigua para este marcador genético
Dieta mediterráneaLa dieta mediterránea retrasa el envejecimiento de las célulasCientíficos del Consorcio Centro de Investigación Biomédica en Red (Ciberobn), dependiente del Instituto de Salud Carlos III, han descubierto que la dieta mediterránea retrasa el envejecimiento de las células al acortar de forma más lenta las secuencias de ADN llamadas telómeros
SaludInvestigadores del CNIO abren una vía a una terapia contra la fibrosis pulmonar asociada al envejecimientoInvestigadores del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) abren una vía hacia una futura terapia génica contra la fibrosis pulmonar asociada al envejecimiento. El trabajo se ha realizado en colaboración con investigadores de la Universidad Complutense de Madrid y la Universidad Autónoma de Barcelona. Se publica en ‘Journal of Cell Biology’
GenomaDescriben una técnica capaz de visualizar miles de genomas al mismo tiempoInvestigadores de la Universidad de Harvard, el Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG-CRG) y el Centro de Regulación Genómica (CRG) han descrito la primera tecnología capaz de visualizar cientos y potencialmente miles de genomas al mismo tiempo bajo el microscopio
PandemiaUn estudio internacional asegura que variaciones en los genes determinan algunas formas graves de Covid-19Un estudio internacional en el que ha participado España asegura que los genes determinan algunas formas graves de Covid-19. En concreto, una variante en el cromosoma 3 favorece la entrada del virus y la 'tormenta de citoquinas', la segunda relación se localiza en el cromosoma 9, en el gen que determina el grupo sanguíneo
PandemiaUn estudio internacional asegura que variaciones en los genes determinan algunas formas graves de Covid-19Un estudio internacional en el que ha participado España asegura que los genes determinan algunas formas graves de Covid-19. En concreto, una variante en el cromosoma 3 favorece la entrada del virus y la 'tormenta de citoquinas', la segunda relación se localiza en el cromosoma 9, en el gen que determina el grupo sanguíneo
InvestigaciónFabrican chips que son inyectados en óvulos para medir las primeras fases del desarrolloUn equipo de investigadores españoles ha fabricado unos chips y los ha introducido dentro de células vivas, concretamente en óvulos, para detectar los cambios mecánicos que se producen en las etapas tempranas del desarrollo. El trabajo se publica en la revista 'Nature Materials'
El Proyecto del Genoma Vertebrado (VGP, por sus siglas en inglés) ha dado a conocer los primeros resultados en su pretensión de descifrar la lectura del genoma de más de 70.000 especies de vertebrados -es decir, cada ave, mamífero, lagarto, pez y demás criaturas con espinas vertebrales que habitan la Tierra-, con la secuenciación casi completa y de alta calidad en 25 especies
Down España ha lanzado, con motivo del Día Mundial del Síndrome de Down que se celebró ayer, 21 de marzo, su nueva campaña '#QueNadaNosSepare' con un claro mensaje de sensibilización social; “Si tenemos tantas cosas en común, ¿por qué dejamos que solo un cromosoma nos separe?”
Down España lanza, con motivo del Día Mundial del Síndrome de Down que se celebra el domingo 21 de marzo, su nueva campaña '#QueNadaNosSepare' con un claro mensaje de sensibilización social; “Si tenemos tantas cosas en común, ¿por qué dejamos que solo un cromosoma nos separe?”
Down España lanza, con motivo del Día Mundial del Síndrome de Down que se celebra el domingo 21 de marzo, su nueva campaña '#QueNadaNosSepare' con un claro mensaje de sensibilización social; “Si tenemos tantas cosas en común, ¿por qué dejamos que solo un cromosoma nos separe?”
Un equipo de investigadores liderado por la Universidad de Constanza (Alemania) y en el que ha participado el Museo Nacional de Ciencias Naturales (MNCN-CSIC) ha logrado secuenciar el genoma del pez pulmonado de Queensland y ha concluido que éste es el pariente acuático evolutivamente más cercano al ser humano, no el celacanto, como se creía
El Hospital Vall d’Hebron ha incluido a un niño de cinco años en el ensayo clínico de terapia génica en fase 3 para la distrofia muscular de Duchenne, una enfermedad minoritaria hereditaria ligada al cromosoma X que se manifiesta sobre todo entre varones y que causa debilidad progresiva y pérdida de la marcha
El Hospital Ruber Internacional ha conseguido el primer embarazo evolutivo en Europa tras implementar una técnica no invasiva de análisis cromosómico de los embriones
Mejorar la prevención de los contagios por la Covid-19 o cualquier otro virus fortaleciendo el sistema inmunológico y hacer frente a las enfermedades propias dela edad es el objetivo de la Unidad de Medicina Antiaging de Clínica FEMM puesta en marcha recientemente, según destacó su director, el doctor Joaquín Figueroa
Una investigación del Departamento de Oftalmología de la Clínica Universidad de Navarra ha revelado la implicación de determinados factores genéticos y ambientales en el aumento de la maculopatía miópica en países desarrollados, una patología grave y degenerativa
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