EsquizofreniaHallan una proteína implicada en el desarrollo de la esquizofreniaInvestigadores del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (Cbmso, CSIC-UAM) han descubierto que la proteína CPEB4, un regulador de genes involucrado en la actividad neuronal, se encuentra alterada en la esquizofrenia y contribuye a su desarrollo
Día MundialUna familia mexicana se muda a España para el tratamiento de la enfermedad rara de su hijoIrving es un niño de cinco años que llegó hace nueve meses a España procedente de México junto a sus padres y sus dos hermanos mayores. Un viaje que tiene mucho que ver con la rara enfermedad que le acompaña desde que nació, el síndrome 5p menos (5p-) popularmente conocido como maullido de gato o ‘cri du chat’, denominado así en francés por el llanto peculiar de estos bebes nada más nacer
Enfermedades rarasFundación TUBB4A denuncia que en España se subestiman los casos de leucodistrofiaLa Fundación TUBB4A denunció este lunes que en España se subestiman los casos de leucodistrofia, una enfermedad rara que afecta a los niños y que se caracteriza por la ausencia del desarrollo, por lo que las familias piden ampliar la inversión en investigación de medicina genómica
HipercolesterolemiaCada año nacen en España 1.600 niños con hipercolesterolemia familiarCada año nacen en España unos 1.600 niños con hipercolesterolemia familiar (HF), una enfermedad genética que se transmite a un 50% de la descendencia y que afecta a unas 200.000 personas, de las que 30.000 son niños, según datos de la Fundación Hipercolesterolemia Familiar (FHF), que estos días celebra su 25 aniversario
NeurologíaLa Fundación Querer abordará los últimos avances de las enfermedades neurológicas infantilesLa Fundación Querer celebrará el 26 y el 27 de abril en Madrid sus IV Jornadas Neurocientíficas y Educativas, en las que científicos especializados en Neurología y profesionales de la educación abordarán los últimos avances de las enfermedades neurológicas infantiles y Trastornos del Lenguaje
Día ParkinsonLa industria farmacéutica investiga cerca de un centenar de tratamientos para el párkinsonLa industria farmacéutica investiga casi un centenar de nuevos tratamientos para el párkinson, ya que las enfermedades neurológicas acaparan ya el 11% de la I+D biomédica y en España se desarrollan 45 ensayos desde 2018 para encontrar nuevos fármacos frente a esta patología
Día MundialLas personas con trastorno bipolar reivindican su “sensibilidad especial” y rechazan ser tratadas “como locos”Más de un millón de personas tiene trastorno bipolar en España. Sin embargo, apenas un tercio cuenta con un diagnóstico adecuado. Acertar con la enfermedad no es fácil, pues las alteraciones que provoca en el funcionamiento del cerebro y en el estado de ánimo pueden confundirse fácilmente con otras situaciones. A estas complicaciones hay que sumar las deficiencias del sistema en el cuidado de la salud mental, la incomprensión de los demás y los abundantes prejuicios sociales
EpilepsiaLa epilepsia, una enfermedad que limita la actividad normal del 30% de los pacientesEl 70% de las epilepsias se controlan de forma adecuada con medicación, por lo que el paciente puede llevar una vida normal. En cambio, el restante 30% se caracteriza por la aparición de crisis difíciles de dominar que, en función de su frecuencia, ocasionan limitaciones para realizar actividades diarias e incluso los afectados llegan a padecer discriminación social
CienciaEl ADN del pelo de Beethoven sugiere que pudo morir por una combinación de hepatitis B y consumo de alcoholUn equipo de científicos ha analizado el ADN del pelo de músico Ludwig van Beethoven (1770-1827) para conocer las causas genéticas e infecciosas de las enfermedades que sufrió durante su vida, concluyendo que su muerte podría haberse debido a una hepatitis B combinada con el consumo de alcohol y con su “predisposición genética” a la enfermedad hepática
Día encefalitisCada año se diagnostican unos 1.200 casos nuevos de encefalitis en EspañaCada año se diagnostican en España unos 1.200 casos nuevos de encefalitis, una enfermedad que provoca secuelas neurológicas importantes en más del 20% de las personas que logran sobrevivir, según datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN)
ParkinsonLa enfermedad de Parkinson afecta de forma diferente a hombres y mujeres, según un estudioLa enfermedad de Parkinson no afecta de igual forma a hombres y mujeres, ya que existen importantes diferencias en los síntomas de la enfermedad dependiendo del sexo del paciente, y ello influye en los mecanismos y síntomas, según un estudio de la Sociedad Española de Neurología (SEN)
EsquizofreniaLas huellas dactilares determinan con una fiabilidad del 70% el riesgo de esquizofreniaInvestigadores de Fidmag Hermanas Hospitalarias y del área de Salud Mental del Ciber (Cibersam) han llevado a cabo un estudio multicéntrico, realizado en la red de hospitales de la Congregación de Hermanas Hospitalarias en España, que ha probado la fiabilidad en un 70% del uso de las huellas dactilares como marcador de riesgo de esquizofrenia
Calendario solidarioMarlaska presenta el calendario de la Guardia Civil a favor de las niñas con el Síndrome de RettEl ministro de Interior, Fernando Grande-Marlaska, y la directora general de la Guardia Civil, María Gámez, presentaron este viernes el calendario solidario con el que cada año esta institución recauda fondos para una causa solidaria y que en esta edición irán destinados a la Asociación Nacional para la Investigación del Síndrome de Rett
Enfermedades rarasMás del 75% de los pacientes con síndrome de Dravet “no reciben un diagnóstico o es erróneo”La Fundación Síndrome de Dravet alertó este jueves del alto desconocimiento que existe sobre esta enfermedad rara y subrayó que más del 75% de los pacientes no reciben un diagnóstico o es erróneo, lo que les augura un peor pronóstico e incluso puede conducirlos a una tasa más elevada de mortalidad prematura