Calendario solidarioMarlaska presenta el calendario de la Guardia Civil a favor de las niñas con el Síndrome de RettEl ministro de Interior, Fernando Grande-Marlaska, y la directora general de la Guardia Civil, María Gámez, presentaron este viernes el calendario solidario con el que cada año esta institución recauda fondos para una causa solidaria y que en esta edición irán destinados a la Asociación Nacional para la Investigación del Síndrome de Rett
Enfermedades rarasMás del 75% de los pacientes con síndrome de Dravet “no reciben un diagnóstico o es erróneo”La Fundación Síndrome de Dravet alertó este jueves del alto desconocimiento que existe sobre esta enfermedad rara y subrayó que más del 75% de los pacientes no reciben un diagnóstico o es erróneo, lo que les augura un peor pronóstico e incluso puede conducirlos a una tasa más elevada de mortalidad prematura
ObesidadDemuestran la eficacia de un nuevo fármaco para el tratamiento de la obesidad severaUn estudio internacional, en el que ha participado el Hospital Universitario Niño Jesús de Madrid, ha demostrado la eficacia de un nuevo fármaco en el tratamiento de un tipo de obesidad severa y cuyos resultados acaban de publicarse en la revista científica ‘Lancet Diabetes Endocrinology’
MadridLa Comunidad de Madrid ilumina la Real Casa de Correos en el Día Internacional del Síndrome 22q11La Comunidad de Madrid ilumina de color rojo la Real Casa de Correos con motivo del Día Internacional del Síndrome 22q11 o DiGeorge, una afección causada por la pérdida o delección de un fragmento del cromosoma 22 y relativamente frecuente, que afecta a 1 de 4.000 niños nacidos, según informó este martes el Ejecutivo regional
ObesidadEl óptimo abordaje de la obesidad exige atender la perspectiva de géneroEl óptimo abordaje de la obesidad exige atender la perspectiva de género, ya que predomina la acumulación de grasa visceral en el hombre mientras que la mujer suele acumular tejido adiposo en la zona glúteo-femoral, según lo pusieron de manifiesto los expertos en el XVIII Congreso Nacional de la Sociedad Española de Obesidad (Seedo), que finaliza este viernes en Barcelona
ApuestasGarzón alerta de que en 2021 casi la mitad de nuevos jugadores de apuestas era menor de 25 años, un 28% más que en 2016El ministro de Consumo, Alberto Garzón, alertó este lunes de que, en el año 2021, del total de nuevos jugadores de juegos de azar y apuestas, el 48% tenía entre 18 y 25 años, por lo que suponían ya casi uno de cada dos nuevos jugadores. Se trata de un dato que, según el ministro, “se ha radicalizado” con respecto, por ejemplo, al año 2016, cuando ese porcentaje “era alto” pero menor, un 28%
DiscapacidadLa ONCE apoya dos investigaciones sobre terapias de distrofias hereditarias de la retina del IIS La FeLa ONCE colabora con dos proyectos del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe) de Valencia para avanzar en el diagnóstico y posibles terapias para las distrofias hereditarias de retina (DHR), un grupo de enfermedades raras responsables del 5% de la ceguera en el mundo occidental y la causa más común de pérdida de visión entre niños y adultos jóvenes
Síndrome X FrágilMunicipios de Madrid se iluminan por el Síndrome X FrágilLas fachadas de los ayuntamientos de San Sebastián de los Reyes y Navalcarnero se iluminarán hoy, 10 de octubre para visibilizar el Síndrome X Frágil, una patología que se sitúa como la primera causa de discapacidad intelectual hereditaria y la segunda causa genética solo por detrás del síndrome de Down
Síndrome X FrágilMunicipios de Madrid se iluminan mañana por el Síndrome X FrágilLas fachadas de los ayuntamientos de San Sebastián de los Reyes y Navalcarnero se iluminarán mañana, 10 de octubre, para visibilizar el Síndrome X Frágil, una patología que se sitúa como la primera causa de discapacidad intelectual hereditaria y la segunda causa genética solo por detrás del síndrome de Down
Síndrome X FrágilEl 80% de las personas con Síndrome X Frágil está sin diagnosticarLa Asociación Síndrome X Frágil Madrid aseguró este sábado que se estima que el 80% de las personas con esta enfermedad está sin diagnosticar, una patología que se sitúa como la primera causa de discapacidad intelectual hereditaria y la segunda causa genética solo por detrás del síndrome de Down
InvestigaciónDescubren mutaciones genéticas en una enfermedad rara que afecta al neurodesarrolloCientíficos del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) han descubierto en dos pacientes mutaciones no descritas hasta ahora en un gen que produce una patología poco frecuente que afecta al neurodesarrollo y está ligada al cromosoma X
Déficit de DAOEl Déficit de DAO afecta al 15% de la población mundial aunque la mayoría lo desconoceEl Déficit de Diamino Oxidasa (DAO) afecta al 15% de la población mundial aunque la mayoría desconoce tener este trastorno metabólico con patologías asociadas como la migraña, dermatitis, piel seca o fatiga crónica, por lo que expertos de todo el mundo celebrarán el II Congreso Internacional para abordar los últimos avances de esta enfermedad
Déficit de DAOEl Déficit de DAO afecta al 15% de la población mundial aunque la mayoría lo desconoceEl Déficit de Diamino Oxidasa (DAO) afecta al 15% de la población mundial aunque la mayoría desconoce tener este trastorno metabólico con patologías asociadas como la migraña, dermatitis, piel seca o fatiga crónica, por lo que expertos de todo el mundo celebrarán el II Congreso Internacional para abordar los últimos avances de esta enfermedad
DiscapacidadHallan más de 70 genes fuertemente asociados con el autismoMás de 70 genes se encuentran fuertemente asociados con el autismo y más de 250 con fuertes vínculos con esa condición, según el análisis más grande realizado hasta ahora, que incluye a más de 150.000 participantes, 20.000 de los cuales fueron diagnosticados con ese trastorno
DiscapacidadMás de 70 genes están fuertemente asociados con el autismoMás de 70 genes se encuentran fuertemente asociados con el autismo y más de 250 con fuertes vínculos con esa condición, según el análisis más grande realizado hasta ahora, que incluye a más de 150.000 participantes, 20.000 de los cuales fueron diagnosticados con ese trastorno
El Comité Español de Representantes de Personas con Discapacidad (Cermi) y la Universidad Carlos III de Madrid abordarán este lunes en un conversatorio jurídico conjunto la repercusión de la llamada edición genética en los derechos humanos de las personas con discapacidad
El ministro de Interior, Fernando Grande-Marlaska, y la directora general de la Guardia Civil, María Gámez, presentaron este viernes el calendario solidario con el que cada año esta institución recauda fondos para una causa solidaria y que en esta edición irán destinados a la Asociación Nacional para la Investigación del Síndrome de Rett
La Fundación Síndrome de Dravet alertó este jueves del alto desconocimiento que existe sobre esta enfermedad rara y subrayó que más del 75% de los pacientes no reciben un diagnóstico o es erróneo, lo que les augura un peor pronóstico e incluso puede conducirlos a una tasa más elevada de mortalidad prematura
Carrefour y su Fundación, de la mano de Juguetes Famosa, presentaron este miércoles en el centro de innovación de Carrefour España la colección de 100.000 peluches solidarios ‘Geniales’, cuyos beneficios irán destinados a la mejora de la calidad de vida de la infancia con enfermedades raras
La Comunidad de Madrid ilumina de color rojo la Real Casa de Correos con motivo del Día Internacional del Síndrome 22q11 o DiGeorge, una afección causada por la pérdida o delección de un fragmento del cromosoma 22 y relativamente frecuente, que afecta a 1 de 4.000 niños nacidos, según informó este martes el Ejecutivo regional
El ministro de Consumo, Alberto Garzón, alertó este lunes de que, en el año 2021, del total de nuevos jugadores de juegos de azar y apuestas, el 48% tenía entre 18 y 25 años, por lo que suponían ya casi uno de cada dos nuevos jugadores. Se trata de un dato que, según el ministro, “se ha radicalizado” con respecto, por ejemplo, al año 2016, cuando ese porcentaje “era alto” pero menor, un 28%
El panorama actual de la investigación en enfermedades neuromusculares, las terapias génicas, la transición a la edad adulta, así como la innovación en el entorno asociativo han sido los temas principales tratados en la 33º edición del Congreso Nacional de Enfermedades Neuromusculares organizado por Federación ASEM en Madrid
La Asociación ASMD (Déficit de Esfingomielinasa Ácida) España, que preside Daniel de Vicente, reclama que Sanidad apruebe un un fármaco para esta enfermedad rara que mejora "nuestra calidad de vida"
Científicos del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) han descubierto en dos pacientes mutaciones no descritas hasta ahora en un gen que produce una patología poco frecuente que afecta al neurodesarrollo y está ligada al cromosoma X
El Déficit de Diamino Oxidasa (DAO) afecta al 15% de la población mundial aunque la mayoría desconoce tener este trastorno metabólico con patologías asociadas como la migraña, dermatitis, piel seca o fatiga crónica, por lo que expertos de todo el mundo celebrarán el II Congreso Internacional para abordar los últimos avances de esta enfermedad
El Déficit de Diamino Oxidasa (DAO) afecta al 15% de la población mundial aunque la mayoría desconoce tener este trastorno metabólico con patologías asociadas como la migraña, dermatitis, piel seca o fatiga crónica, por lo que expertos de todo el mundo celebrarán el II Congreso Internacional para abordar los últimos avances de esta enfermedad
Más de 70 genes se encuentran fuertemente asociados con el autismo y más de 250 con fuertes vínculos con esa condición, según el análisis más grande realizado hasta ahora, que incluye a más de 150.000 participantes, 20.000 de los cuales fueron diagnosticados con ese trastorno
