Más del 60% de los casos de ceguera se deben a deficiencias visuales de origen genéticoMás del 60% de los casos de ceguera se deben a deficiencias visuales de origen genético como la retinosis pigmentaria, una enfermedad que afecta a más de 15.000 personas en España y se calcula que una de cada 80 personas es portadora de la mutación genética responsable de esta deficiencia visual, según datos de Dreamgenics, de la Universidad de Oviedo
Descubren un nuevo síndrome genético que predispone al cáncerUna investigación liderada por Jordi Surrallés, jefe de grupo del Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Raras (Ciberer), ha identificado un nuevo síndrome causado por mutaciones bialélicas (las que se producen en ambas copias del gen, procedentes del padre y de la madre) en el gen FANCM que predispone la aparición de tumores y provoca rechazo a la quimioterapia
Casi el 50% de los españoles piensa que la depresión se puede fingirCasi el 50% de los españoles piensa que la depresión se puede fingir, incluso lo cree hasta un 35% de las personas que sí ha padecido la enfermedad, según un estudio encargado por la compañía farmacéutica Lundbeck en el que han participado 1.700 personas
Los nuevos tratamientos permiten que más pacientes se curen del linfomaJunto con la quimioterapia, los anticuerpos monoclonales y la inmunoterapia consiguen que más pacientes lleguen a curarse del linfoma y que en algunos tipos de este tumor llega al 70%, según afirmaron este viernes los expertos que participaron en la mesa redonda ‘Hitos y Retos asistenciales en el diagnçostico y tratamiento del Linforma’
Un activista por la normalización de la discapacidad sustituirá a Echenique en AragónEl periodista y escritor Raúl Gay debutará la próxima semana en las Cortes de Aragón como diputado de Podemos para sustituir a Pablo Echenique, que abandona el escaño para centrarse en labor como responsable de Organización del partido a nivel estatal. El nuevo parlamentario es, al igual que su predecesor, un veterano activista por la normalización de la discapacidad
El tratamiento del cáncer colorrectal depende de dónde esté el tumor primarioDos estudios españoles presentados en el encuentro anual de la Sociedad Europea de Oncología Médica (ESMO), que se celebra en Madrid, demuestran que el tratamiento y la evolución del cáncer colorrectal dependen del lado del colon en que se localiza el tumor primario. Así, la supervivencia global puede ser de hasta 20 meses superior cuando el tumor está en el lado izquierdo del colon
Madrid. El Hospital La Paz pondrá en marcha un estudio sobre el síndrome de Wolf-HirschhornEl Hospital Universitario La Paz de Madrid, a través del Instituto de Genética Médica y Molecular (Ingemm), estudiará la correlación entre genotipo/fenotipo para establecer un mejor conocimiento sobre los genes implicados en el síndrome de Wolf-Hirschhorn, especialmente los relacionados con la epilepsia
Jaén corre hoy en favor del síndrome de Cornelia de LangeEl municipio jienense de Mures celebra este domingo la III Carrera Solidaria Contra las Enfermedades Raras, que este año destinará los fondos recaudados a la Asociación Española del Síndrome de Cornelia de Lange, entidad que tiene como objetivo mejorar la calidad de vida de las personas que conviven con esta patología poco frecuente
Jaén corre mañana en favor del síndrome de Cornelia de LangeEl municipio jienense de Mures celebra este domingo la III Carrera Solidaria Contra las Enfermedades Raras, que este año destinará los fondos recaudados a la Asociación Española del Síndrome de Cornelia de Lange, entidad que tiene como objetivo mejorar la calidad de vida de las personas que conviven con esta patología poco frecuente
Jaén corre este domingo en favor del síndrome de Cornelia de LangeEl municipio jienense de Mures celebra este domingo la III Carrera Solidaria Contra las Enfermedades Raras, que este año destinará los fondos recaudados a la Asociación Española del Síndrome de Cornelia de Lange, entidad que tiene como objetivo mejorar la calidad de vida de las personas que conviven con esta patología poco frecuente
((AVISO: Esta información sustituye a la transmitida hoy con el siguiente titular: "Discapacidad. ‘Retrón’, un libro que habla de superhéroes con discapacidad"))Discapacidad. ‘Retrón’, una mirada honesta sobre el día a día de las personas con discapacidadPersonas en silla de ruedas, con bastón o con prótesis son los protagonistas del libro ‘Retrón. Querer es poder (a veces)’, cuyas páginas no relatan “una discapacidad al uso” ni son “un catálogo de lamentaciones”, sino “una mirada honesta a la discapacidad desde dentro”
Discapacidad. ‘Retrón’, un libro que habla de superhéroes con discapacidadSuperhéroes en silla de ruedas, con bastón o con prótesis son los protagonistas del libro ‘Retrón. Querer es poder (a veces)’, cuyas páginas no relatan “una discapacidad al uso” ni son “un catálogo de lamentaciones”, sino “una mirada honesta a la discapacidad desde dentro”
El investigador Ángel Carracedo asegura que “sólo un 55% de los fármacos tienen eficacia terapéutica”El director del Centro Nacional de Genotipado-ISCIII (CEGEN) y catedrático de Medicina Legal de la Universidad de Santiago de Compostela (USC), Ángel Carracedo, aseguró este martes en un seminario sobre Plataformas tecnológicas y big data aplicados a la medicina de precisión, organizado por la Universidad Internacional Menéndez Pelayo (UMP), que “solo un 55% de los fármacos tienen eficacia terapéutica”
La malaria era endémica en el Mediterráneo durante el Imperio romanoLa malaria estuvo extendida en la isla de Cerdeña (Italia) durante el Imperio romano mucho antes de la Edad Media, como así lo demuestra una investigación realizada por el Instituto de Medicina Evolutiva de la Universidad de Zürich (Suiza) con la ayuda de los restos de un ciudadano romano que murió hace cerca de 2.000 años
La malaria era endémica en el Mediterráneo durante el Imperio romanoLa malaria estuvo extendida en la isla de Cerdeña (Italia) durante el Imperio romano mucho antes de la Edad Media, como así lo demuestra una investigación realizada por el Instituto de Medicina Evolutiva de la Universidad de Zürich (Suiza) con la ayuda de los restos de un ciudadano romano que murió hace cerca de 2.000 años
Comienza un estudio para el tratamiento en adultos con síndrome de Prader WilliEl Hospital Universitario Parc Taulí de Sabadell ha recibido la aprobación del Comité Ético para iniciar un ensayo clínico que estudie el efecto del tratamiento con la hormona de crecimiento (GH) en adultos con el síndrome de Prader Willi (SPW), una enfermedad genética rara que afecta a múltiples sistemas del organismo, siendo además la primera causa de obesidad de origen genético
Hallada una variante genética implicada en el síndrome de exfoliación que produce glaucomaUn equipo internacional de científicos ha descubierto una nueva variante genética implicada en el síndrome de exfoliación, una enfermedad que puede producir glaucoma en el 44% de los casos, según los resultados de un estudio en el que ha participado el Instituto Oftalmológico Fernández-Vega, a través de su Fundación de Investigación Oftalmológica (FIO), junto con otros centros de 35 países
El Hospital 12 de octubre de Madrid ha organizado una jornada sobre el el síndrome invdup15Q que se celebrará mañana
Junto con la quimioterapia, los anticuerpos monoclonales y la inmunoterapia consiguen que más pacientes lleguen a curarse del linfoma y que en algunos tipos de este tumor llega al 70%, según afirmaron este viernes los expertos que participaron en la mesa redonda ‘Hitos y Retos asistenciales en el diagnçostico y tratamiento del Linforma’
El periodista y escritor Raúl Gay debutará la próxima semana en las Cortes de Aragón como diputado de Podemos para sustituir a Pablo Echenique, que abandona el escaño para centrarse en labor como responsable de Organización del partido a nivel estatal. El nuevo parlamentario es, al igual que su predecesor, un veterano activista por la normalización de la discapacidad
La Reina agradeció este jueves "el compromiso total" de las personas que que contribuyen "al progreso de la investigación, prevención y tratamiento de los tumores malignos"
Personas en silla de ruedas, con bastón o con prótesis son los protagonistas del libro ‘Retrón. Querer es poder (a veces)’, cuyas páginas no relatan “una discapacidad al uso” ni son “un catálogo de lamentaciones”, sino “una mirada honesta a la discapacidad desde dentro”
Superhéroes en silla de ruedas, con bastón o con prótesis son los protagonistas del libro ‘Retrón. Querer es poder (a veces)’, cuyas páginas no relatan “una discapacidad al uso” ni son “un catálogo de lamentaciones”, sino “una mirada honesta a la discapacidad desde dentro”
La presidenta del PSOE, Cristina Narbona, destacó este jueves el último descubrimiento genético, que ha permitido eliminar en embriones una mutación que provoca la muerte súbita, y afirmó que "la ciencia a veces avanza más rápidamente que nuestra capacidad de analizarla desde el punto de vista ético"
