SaludExpertos presentan avances en el desarrollo de terapias efectivas para pacientes con enfermedad de SteinertExpertos en Genómica Traslacional han presentado una serie de avances en el desarrollo de terapias efectivas para los pacientes con Distrofia Miotónica de tipo 1, o enfermedad de Steinert, una enfermedad neuromuscular caracterizada por una afectación multiorgánica que combina diversos grados de miotonía, debilidad muscular, arritmias, así como trastornos de conducción cardiaca y respiración, cataratas, daños endocrinos o trastornos del sueño. Según estimaciones, en base a la prevalencia de la enfermedad, esta patología puede afectar a unas 4.000 personas en España, una parte todavía sin diagnosticar
#VacúnaTEDetectado un bulo de un médico negacionista que equipara las vacunas contra la Covid-19 con “experimentos”El médico Leonardo González Bayona, que forma parte del grupo negacionista autodenominado 'Médicos por la Verdad' en Argentina, protagoniza un vídeo viralizado en redes sociales en el que lanza varios bulos contra las vacunas de la Covid-19, al sostener erróneamente que son "terapias génicas" y "experimentos"
Día HemofiliaLa curación funcional de la hemofilia es posible en determinados pacientesEl jefe de la Unidad de Hemostasia y Trombosis del servicio de Hematología del Hospital La Fe de Valencia, el doctor Santiago Bonanad Boix, asegura que "la curación funcional de la hemofilia es posible" con terapia génica, aunque no todos los pacientes son candidatos a este tratamiento y "aún desconocemos su impacto a largo plazo aunque los resultados sean muy buenos hasta el día de hoy"
FarmacéuticasBayer cerró 2020 en España con unas ventas de 667 millones y un aumento de un 9% de inversiónLa multinacional Bayer cerró el ejercicio 2020 en España con unas cifras de negocio de 667 millones de euros, “muy en línea” con el año previo aunque un 0,3% inferiores, y una inversión de 65,5 millones de euros, cifra récord que representa un 9% más con respecto al año anterior
#VacúnaTEAlerta por un documental falso sobre la Covid-19 que recopila varias mentiras sobre las vacunasLa difusión digital de un supuesto documental titulado 'The Big Rest', 'El gran reinicio' o 'El gran reseteo' ha hecho saltar las alertas porque recopila varias mentiras sobre las vacunas contra la Covid-19, al sostener por ejemplo que no son una solución para frenar la pandemia, que son un experimento o que esconden una terapia génica para alterar el ADN humano
TratamientoUniversity College inicia los ensayos preclínicos para desarrollar un tratamiento para la enfermedad Niemann Pick CUniversity College de Londres (UCL) acaba de iniciar un proyecto para desarrollar los ensayos preclínicos que permitirán en un futuro aplicar la terapia génica en pacientes con Niemann Pick C, una enfermedad rara neurodegenerativa y mortal. El proyecto se lleva a cabo en colaboración con la Fundación Columbus/Columbus Children´s Foundation, Viralgen Vector Core y UK MRC (UK Medical Research Council)
SaludEspaña puso en marcha 44 ensayos clínicos para enfermedades cardiovasculares en 2020En 2020 se pusieron en marcha 44 nuevos ensayos clínicos para enfermedades del corazón, con lo que fue la quinta área más productiva, según los datos del Registro Español de Estudios Clínicos (REEC) que coordina la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (Aemps)
CienciaDesde gusanos hasta cerdos: los animales clave para investigar las enfermedades rarasEl estudio sobre animales es clave para la investigación de las enfermedades raras, según expusieron este viernes los científicos del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer), ambos del Instituto de Salud Carlos III, que emplean desde gusanos hasta cerdos para buscar terapias
HematologíaLos hematólogos piden impulsar la terapia domiciliaria en pacientes con enfermedades lisosomalesLa Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH) ha pedido impulsar la terapia domiciliaria en los pacientes con enfermedades lisosomales para reducir los riesgos de infección por la Covid-19 en el entorno hospitalario además de reducir la presión asistencial en los hospitales
InvestigaciónVall d'Hebron incluye a un niño de cinco años en un ensayo clínico de terapia génica en fase 3El Hospital Vall d’Hebron ha incluido a un niño de cinco años en el ensayo clínico de terapia génica en fase 3 para la distrofia muscular de Duchenne, una enfermedad minoritaria hereditaria ligada al cromosoma X que se manifiesta sobre todo entre varones y que causa debilidad progresiva y pérdida de la marcha
SaludLos tratamientos antitrombóticos muestran su eficacia en el abordaje de la Covid-19Los tratamientos antitrombóticos han mostrado su utilidad en el abordaje de, al menos, una parte de los pacientes con Covid-19, según se puso de manifiesto durante el encuentro virtual organizado por la Sociedad Española de Trombosis y Hemostasia (SETH) para analizar las principales conclusiones del Congreso de la International Society on Thrombosis and Haemostasis (ISTH)
InvestigaciónCientíficos del CNIO logran eliminar células tumorales en ratones sin afectar a las sanasUn grupo de investigadores de la Unidad de Citogenética Molecular del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) han conseguido destruir las células tumorales de sarcoma de Ewing y leucemia mieloide crónica en ratones sin afectar a las sanas. Lo han logrado cortando los genes de fusión causantes de estos tumores con la ayuda de la herramienta de edición génica Crispr/Cas9
HematologíaEl retraso en el diagnóstico de la enfermedad de Gaucher es el gran reto para su abordajeEl retraso en el diagnóstico de la Enfermedad de Gaucher (EG) sigue siendo el gran reto para su abordaje, según puso de manifiesto la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH) con motivo de la celebración este jueves del Día Mundial de esta patología hereditaria y poco frecuente que causa daño en órganos como el bazo, el hígados o los pulmones
Terapias avanzadasLa terapia celular y génica, claves en la atención personalizada de enfermedades sin tratamientoLa medicina del futuro incluirá tratamientos que reparen los tejidos, las células e incluso genes con mutaciones patogénicas que permitirán combatir enfermedades que por el momento no tienen tratamiento, según el Observatorio de Tendencias en Medicina Personalizada de Precisión de la Fundación Instituto Roche en su último 'Informe Anticipando'